G6PD缺乏症

摘要： 目的 了解潮州地区人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症分子流行病学特征,为本地区G6PD缺乏症的防控提供依据.方法 采用荧光分析法筛查2012年1月-2019年12月期间34 813例潮州地区新生儿.随机抽取初筛酶活性缺乏男性样本420例,用聚合酶链反应-反向斑点杂交(PCR-RDB)芯片进行基因型鉴定.结果 潮州地区新生儿G6PD活性筛查阳性率为3.35％(1 167/34 813),男女筛查阳性率分别为4.75％(897/18 880)和1.69％(270/15 933).男性新生儿筛查阳性率明显高于女性新生儿,差异具有统计学意义(P＜0.05).在420例进行基因型鉴定的样本中,检出9种G6PD突变等位基因的样本占86.9％(365/420),其中最常见的5种为c.1376 G＞T(41.43％)、c.1388 G＞A(24.52％)、c.95 A＞G(6.96％)、c.1024C＞T(5.24％)和 c.1311C＞T(4.76％).所有的c.871 G＞A均与c.1311C＞T连锁.结论 初步了解了潮州人群G6PD缺乏症的分布特征,为本地区预防G6PD缺乏症的发生、指导临床、提高地区总体人口素质及研究人群起源提供一定的依据.

摘要： 目的:了解海南陵水县育龄人群G6PD缺乏症的发病情况.方法:用G6PD/6GPD定量比值法,对5340名育龄群众进行了红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的临床检测.结果:在5340名育龄群众中,共计检出G6PD缺乏症431例,发生率为8.1％,其中男性患者249例,发生率为9.3％,女性患者182例,发生率为6.8％,男女性间差异显著(P<0.05),男女缺乏率之比为1.4:1.另有0.96％的人员为临界值,G6PD和6PGD光密度比值在0.95～1.05之间,但无法通过本方法准确判断,这部分人员需结合其他方法检测结果或临床诊断来判断.结论:海南陵水县是G6PD缺乏症的高发区,应在本地积极普及推广G6PD的育龄人群筛查.

摘要： 目的 探究ABO溶血病与G6PD缺乏症致足月新生儿高胆红素血症临床特点.方法 方便选取2021年1月该院收治的足月新生儿高胆红素血症患儿120例开展研究,回顾分析所有患儿的临床资料,发现120例足月新生儿高胆红素血症患儿中有50例患儿为ABO溶血病引发高胆红素血症,将其作为对照组;有70例患儿为G6PD缺乏症致足月新生儿高胆红素血症,将其作为观察组,分析患儿的临床资料,对比两组患儿的临床情况.结果 经分析发现72 h内,对照组患儿出现黄疸并达高逢值的患儿有47例(94.00％),而观察组出现黄疸并达高逢值的患儿有65例(92.86％),两组比较差异无统计学意义(χ2=0.015,P>0.05);比较黄疸出现时间,对照组(1.25±0.77)d短于观察组(1.85±1.01)d,差异有统计学意义(t=3.530,P0.05);比较黄疸消退时间,对照组(5.59±1.23)d、观察组(5.93±4.64)d相比差异无统计学意义(t=0.505,P>0.05).120例患儿中,出现急性胆红素脑病者有4例,其中对照组出现3例,观察组出现1例,出院前黄疸全部消退,症状消失.结论 ABO溶血病与G6PD缺乏症均会引发新生儿高胆红素血症,其中ABO溶血病会在短时间内导致新生儿出现黄疸,但两种引发原因引发黄疸时间不同,但消退时间相差不多.

摘要： 目的:了解南宁市新生儿家长对G6PD缺乏症知识的认知与态度,为开展G6PD缺乏症防治宣传工作提供依据.方法:对南宁市1141名新生儿家长进行问卷调查.结果:具备G6PD缺乏症相关知识的新生儿家长为210人(18.4％);知识的获取途径和新生儿家长的学历是影响家长G6PD缺乏症知晓率的主要因素(P<0.001);95.8％的家长对新生儿G6PD筛查持支持态度,85.7％的家长表示若首次筛查结果为阳性会选择复查;若小孩确诊,93.6％的家长表示会严格遵守医嘱,60.3％的家长表示存在照护方面的担心.结论:南宁市新生儿家长对G6PD缺乏症的知晓率较低,新生儿家长对G6PD缺乏症筛查持积极态度但对于确诊存在心理负担.应针对影响家长G6PD缺乏症相关知识知晓水平的主要因素开展健康教育.

摘要： 目的:探讨循环式单面光疗与间断式单面光疗治疗遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏所致新生儿高胆红素血症的临床疗效.方法:选取G6PD缺乏症所致高胆红素血症的新生儿 150例,按照随机双盲法分为循环组和间断组.循环组给予循环式单面蓝光治疗,间断组给予间断式单面蓝光治疗.对比两组患儿临床疗效.结果:间断组患儿治疗有效率为 96.00%,循环组患儿治疗有效率为 93.33%,两组比较差异无统计学意义(P＞0.05).两组患儿经治疗后血清胆红素(STB)水平不断降低,组内 0h、24h、72h 对比,差异均具有统计学意义(均P＜0.05);组间24h、72h对比,循环组STB水平均低于间断组(P＜0.05).治疗 48h 后,循环组患儿 Hb 水平和红细胞计数均低于对照组(P＜0.05).循环组患儿不良反应发生率为 6.67%,低于间断组的28.00%,差异具有统计学意义(P＜0.05).循环组患儿黄疸消退时间和住院时间均短于间断组(P＜0.05).结论:循环式单面光疗与间断式单面光疗对G6PD缺乏症所致高胆红素血症均具有较好的临床疗效,但前者有更多优势.

摘要： 目的:了解宜州区新生儿脐血G6PD缺乏症的发病情况,为临床诊疗与预防并发症提供依据.方法:选取2015年1月至2020年6月在宜州区中医医院产科出生的新生儿2843例作为研究对象,采用速率法对研究对象的G6PD活性进行检测.结果:在2843例受试者中共检出G6PD缺乏159例(男性129例,占81.13％,女性30例,占18.87％),总检出率为5.59％.结论:宜州区新生儿G6PD缺乏症发病率较高,男性发病率占比(81.13％)明显大于女性发病率占比(18.87％),因此在对新生儿及育龄人群进行婚前检查、产前筛查时应加强对该疾病的筛查,以降低G6PD缺乏症的发病率及预防G6PD缺乏症新生儿并发症.

摘要： 目的:探讨荧光定量PCR对G6PD缺乏症患者进行基因检测的诊断价值.方法:选取接收的100份血样(阴性标本和阳性标本各50份),分别使用荧光定量PCR(观察组)和高铁血红蛋白还原法(对照组)对血样进行检测,最终用Sanger测序法评判结果.结果:观察组的特异性、灵敏度、阴性预测值、阳性预测值、诊断符合率均显著高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:荧光定量PCR在诊断G6PD缺乏症时,灵敏度更高、特异性更好、准确率更好,值得在临床上进行推广.

摘要： 目的 对产前筛查中G6PD缺乏症和地中海贫血联合检测的临床意义展开探究.方法 选取我院2018年5月至2019年5月做产前筛查的孕妇1805例,所有孕妇均分别接受地中海贫血筛查和G6PD缺乏症筛查,随后对地中海贫血初筛阳性的孕妇再次进行地中海贫血基因检测,统计孕妇地中海贫血与G6PD缺乏症检测结果以及地中海贫血合并G6PD缺乏症孕妇基因缺失类型与G6PD活性检测结果.结果 有371例孕妇地中海贫血初筛结果为阳性,占受检者总人数的20.6％;有288例孕妇地中海贫血基因结果为阳性,占受检者总人数的16.0％;有180例孕妇为G6PD缺乏症,占受检者总人数的10.0％;地中海贫血合并G6PD缺乏症检出人数12例,占受检者总人数的0.7％;从288例单纯地中海贫血孕妇中检测出12例合并G6PD缺乏症,占单纯地中海贫血携带者的4.2％,其基因缺失分型为a-地中海贫血7例,β-地中海贫血5例;地中海贫血合并G6PD缺乏症孕妇的平均红细胞体积与平均红细胞血红蛋白含量均明显高于单纯地中海贫血孕妇,差异有统计学意义(P<0.05).结论 通过在产前筛查中应用G6PD缺乏症和地中海贫血联合检测,能够及早发现孕妇是否携带地中海贫血或缺乏G6PD,能够避免重型地中海贫血新生儿的出生,变相提高新生儿出生质量,并且对新生儿溶血症进行有效的干预.

摘要： 本文报告了1例轻度的家族性G6PD缺乏症,因肝豆状核变性行DMPS排铜治疗,在第一阶段治疗期间出现了重度急性溶血性贫血.第二阶段减量治疗再次发生了轻微溶血反应,继续减量、延长输注时间,降低DMPS的治疗血药浓度及予以激素稳定细胞膜处置后,避免了溶血反应.提示：DMPS可能导致G6PD缺乏患者发生急性溶血反应,通过降低血药浓度可以避免.

摘要： 本文报告了1例轻度的家族性G6PD缺乏症,因肝豆状核变性行DMPS排铜治疗,在第一阶段治疗期间出现了重度急性溶血性贫血.第二阶段减量治疗再次发生了轻微溶血反应,继续减量、延长输注时间,降低DMPS的治疗血药浓度及予以激素稳定细胞膜处置后,避免了溶血反应.提示：DMPS可能导致G6PD缺乏患者发生急性溶血反应,通过降低血药浓度可以避免.

摘要： 本文报告了1例轻度的家族性G6PD缺乏症,因肝豆状核变性行DMPS排铜治疗,在第一阶段治疗期间出现了重度急性溶血性贫血.第二阶段减量治疗再次发生了轻微溶血反应,继续减量、延长输注时间,降低DMPS的治疗血药浓度及予以激素稳定细胞膜处置后,避免了溶血反应.提示：DMPS可能导致G6PD缺乏患者发生急性溶血反应,通过降低血药浓度可以避免.

摘要： 本文报告了1例轻度的家族性G6PD缺乏症,因肝豆状核变性行DMPS排铜治疗,在第一阶段治疗期间出现了重度急性溶血性贫血.第二阶段减量治疗再次发生了轻微溶血反应,继续减量、延长输注时间,降低DMPS的治疗血药浓度及予以激素稳定细胞膜处置后,避免了溶血反应.提示：DMPS可能导致G6PD缺乏患者发生急性溶血反应,通过降低血药浓度可以避免.

摘要： 本文报告了1例轻度的家族性G6PD缺乏症,因肝豆状核变性行DMPS排铜治疗,在第一阶段治疗期间出现了重度急性溶血性贫血.第二阶段减量治疗再次发生了轻微溶血反应,继续减量、延长输注时间,降低DMPS的治疗血药浓度及予以激素稳定细胞膜处置后,避免了溶血反应.提示：DMPS可能导致G6PD缺乏患者发生急性溶血反应,通过降低血药浓度可以避免.

摘要： 本文报告了1例轻度的家族性G6PD缺乏症,因肝豆状核变性行DMPS排铜治疗,在第一阶段治疗期间出现了重度急性溶血性贫血.第二阶段减量治疗再次发生了轻微溶血反应,继续减量、延长输注时间,降低DMPS的治疗血药浓度及予以激素稳定细胞膜处置后,避免了溶血反应.提示：DMPS可能导致G6PD缺乏患者发生急性溶血反应,通过降低血药浓度可以避免.

摘要： 目的：了解广东地区G6PD缺乏症的发病情况。方法：用G6PD/6PGD比值法，对7488例育龄人群进行了红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症临床检测。结果：在7488例受检者中，共检出G6PD缺乏者488例，发生率为6.52％。结论：广东是G6PD缺乏症的高发区，应在全省各地普及推广G6PD缺乏的大人群筛查，尤其是育龄人群的筛查。

摘要： 目的：了解广东地区G6PD缺乏症的发病情况。方法：用G6PD/6PGD比值法，对7488例育龄人群进行了红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症临床检测。结果：在7488例受检者中，共检出G6PD缺乏者488例，发生率为6.52％。结论：广东是G6PD缺乏症的高发区，应在全省各地普及推广G6PD缺乏的大人群筛查，尤其是育龄人群的筛查。

摘要： 目的：了解广东地区G6PD缺乏症的发病情况。方法：用G6PD/6PGD比值法，对7488例育龄人群进行了红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症临床检测。结果：在7488例受检者中，共检出G6PD缺乏者488例，发生率为6.52％。结论：广东是G6PD缺乏症的高发区，应在全省各地普及推广G6PD缺乏的大人群筛查，尤其是育龄人群的筛查。

摘要： 目的：了解广东地区G6PD缺乏症的发病情况。方法：用G6PD/6PGD比值法，对7488例育龄人群进行了红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症临床检测。结果：在7488例受检者中，共检出G6PD缺乏者488例，发生率为6.52％。结论：广东是G6PD缺乏症的高发区，应在全省各地普及推广G6PD缺乏的大人群筛查，尤其是育龄人群的筛查。

摘要： 本发明公开了一种同时检测PKU、CAH和G‑6PD缺乏症的串联质谱试剂盒，包括：校准品、同位素内标品、孵育液、稀释剂、酶淬灭剂、复溶剂和流动相；校准品含有苯丙氨酸、17‑α‑羟孕酮和葡萄糖‑6‑磷酸脱氢酶；同位素内标品含有苯丙氨酸‑d8和17‑α‑羟孕酮‑d8；孵育液由水、缓冲盐、葡萄糖‑6‑磷酸、烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸和表面活性剂组成；稀释剂由水、缓冲盐和表面活性剂组成；流动相由流动相A和流动相B组成；流动相A为甲酸铵和/或乙酸铵的水溶液；流动相B为甲醇和/或乙腈。本发明还公开了使用所述的串联质谱试剂盒同时检测PKU、CAH和G‑6PD缺乏症的方法。本发明的试剂盒可以同时检测多种物质，并且具有灵敏度高、专属性强的特点。

摘要： 本发明公开了一种快速检测G6PD缺乏症基因突变的试剂盒，包括扩增检测试剂，所述扩增检测试剂包括下述(1)‑(5)中的至少一个引物对：(1)用于检测G6PD基因G1376T突变位点的特异扩增引物对；(2)用于检测G6PD基因G1388A突变位点的特异扩增引物对，(3)用于检测G6PD基因A95G突变位点的特异扩增引物对，(4)用于检测G6PD基因G871T突变位点的特异扩增引物对，(5)用于检测G6PD基因C1024T突变位点的特异扩增引物对。当试剂盒同时包括上述5对引物时，可以实现在单个反应管中同时检测G1376T、G1388A、A95G、G871T和C1024T等5种突变类型。

摘要： 本发明涉及一种用于检测G6PD缺乏症基因突变的引物，包括以下序列的引物：SEQ ID NO:1‑32。本发明还涉及一种用于检测G6PD缺乏症基因突变的探针，包括以下序列的探针：SEQ ID NO:33‑67。本发明还涉及一种用于检测G6PD缺乏症基因突变的试剂盒，包括PCR反应液Ⅰ、PCR反应液Ⅱ和PCR反应液Ⅲ。本发明的用于检测G6PD缺乏症基因突变的试剂盒具有覆盖率高、女性杂合子的检出率高、成本低廉以及准确性高的优点。

摘要： 本发明公开了一种G6PD缺乏症基因检测试剂盒，包括：①片段扩增引物及其复合扩增体系；②检测G6PD突变SNP位点的探针（分为特异探针和共用探针）；③还包括标签连接反应模板（包括特异外挂结合区和标签探针结合区）、标签探针（可带有不同荧光标记）、连接反应体系。本发明选择G6PD缺乏症的致病基因g6pd为检测对象，可直接对受测试者的基因型进行确诊，显著降低女性杂合子的漏诊率，测试准确性超过其他常规测试方法。另外，本发明的最短测试时间仅3小时，是一种高效、准确、操作简便的新型G6PD缺乏症诊断办法。

摘要： 本发明公开了基于MBMCA基因诊断G6PD缺乏症的技术研发平台，步骤一、以位点c.95A>G为例，用Primerpremier5.0软件结合Oligo6.0软件设计扩增片段在109bp引物，采用不对称反应体系，包括0.2μL的DNA聚合酶，5μL的10×PCRBuffer，300μM的dNTP，上游引物20nM，下游引物1μM，探针浓度100nM，2μL的DNA，补水至25μL；步骤二、在Bio‑RadCFX96Touch荧光定量PCR按照如下条件进行扩增；步骤三、基于分子信标探针熔解曲线分析，设计双管四色荧光探针的G6PD缺陷基因检测试剂盒；步骤四、随机选取志愿者共80人，构建各种缺陷等位基因的CRS人群，其中男女各占一半,可通过本发明的使用对G6PD基因进行评估，从而减少G6PD缺乏症的临床症状危害。

摘要： 本发明属于基因遗传技术领域，具体涉及一种检测G6PD缺乏症基因突变的方法，其包括全基因组DNA提取、多重SNP分型检测以及实验数据运用统计软件SPSS 17.0分析步骤。本发明利用多重SNP分型检测技术对采集者试样进行检测，运用SNaPshot技术和DNA测序法检测基因型。用统计学分析两组基因型、等位基因与G6PD缺乏症发病风险的关系，并通过SHEsis分析两位点单倍型频率，检测方法精准有效，分析速度快，成本低。

摘要： 本发明公开了用于检测葡萄糖‑6‑磷酸脱氢酶缺乏症相关基因G6PD的热点突变的引物，包括扩增G6PD的c.1376,c.1388位点的引物；采用Sanger测序技术，可用于快速检测G6PD缺乏症患者体内c.1376,c.1388位点突变情况。利用本发明完成的检测结果准确，对G6PD缺乏症患者的快速诊断有重要的参考意义。

摘要： 本发明公开了一种检测G6PD缺乏症致病基因突变的试剂盒。该试剂盒主要包括：G6PD第1到第13外显子编码区PCR扩增与测序引物11对、PCR扩增试剂、PCR产物纯化试剂、DNA测序试剂。本发明的试剂盒用于检测G6PD缺乏症致病基因的突变体，可以快速方便地查出致病基因的携带者以及病人，可应用于产前诊断，降低G6PD缺乏症的发病率。

摘要： 本发明公开了一种同时检测PKU、CAH和G‑6PD缺乏症的串联质谱试剂盒，包括：校准品、同位素内标品、孵育液、稀释剂、酶淬灭剂、复溶剂和流动相；校准品含有苯丙氨酸、17‑α‑羟孕酮和葡萄糖‑6‑磷酸脱氢酶；同位素内标品含有苯丙氨酸‑d8和17‑α‑羟孕酮‑d8；孵育液由水、缓冲盐、葡萄糖‑6‑磷酸、烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸和表面活性剂组成；稀释剂由水、缓冲盐和表面活性剂组成；流动相由流动相A和流动相B组成；流动相A为甲酸铵和/或乙酸铵的水溶液；流动相B为甲醇和/或乙腈。本发明还公开了使用所述的串联质谱试剂盒同时检测PKU、CAH和G‑6PD缺乏症的方法。本发明的试剂盒可以同时检测多种物质，并且具有灵敏度高、专属性强的特点。

摘要： 本发明公开了一种快速检测G6PD缺乏症基因突变的试剂盒，包括扩增检测试剂，所述扩增检测试剂包括下述(1)‑(5)中的至少一个引物对：(1)用于检测G6PD基因G1376T突变位点的特异扩增引物对；(2)用于检测G6PD基因G1388A突变位点的特异扩增引物对，(3)用于检测G6PD基因A95G突变位点的特异扩增引物对，(4)用于检测G6PD基因G871T突变位点的特异扩增引物对，(5)用于检测G6PD基因C1024T突变位点的特异扩增引物对。当试剂盒同时包括上述5对引物时，可以实现在单个反应管中同时检测G1376T、G1388A、A95G、G871T和C1024T等5种突变类型。