同时检测PKU、CAH和G-6PD缺乏症的串联质谱试剂盒及检测方法

摘要

本发明公开了一种同时检测PKU、CAH和G‑6PD缺乏症的串联质谱试剂盒，包括：校准品、同位素内标品、孵育液、稀释剂、酶淬灭剂、复溶剂和流动相；校准品含有苯丙氨酸、17‑α‑羟孕酮和葡萄糖‑6‑磷酸脱氢酶；同位素内标品含有苯丙氨酸‑d8和17‑α‑羟孕酮‑d8；孵育液由水、缓冲盐、葡萄糖‑6‑磷酸、烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸和表面活性剂组成；稀释剂由水、缓冲盐和表面活性剂组成；流动相由流动相A和流动相B组成；流动相A为甲酸铵和/或乙酸铵的水溶液；流动相B为甲醇和/或乙腈。本发明还公开了使用所述的串联质谱试剂盒同时检测PKU、CAH和G‑6PD缺乏症的方法。本发明的试剂盒可以同时检测多种物质，并且具有灵敏度高、专属性强的特点。