潮州市新生儿G6PD筛查和基因型鉴定分析

摘要

目的 了解潮州地区人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症分子流行病学特征,为本地区G6PD缺乏症的防控提供依据.方法 采用荧光分析法筛查2012年1月-2019年12月期间34 813例潮州地区新生儿.随机抽取初筛酶活性缺乏男性样本420例,用聚合酶链反应-反向斑点杂交(PCR-RDB)芯片进行基因型鉴定.结果 潮州地区新生儿G6PD活性筛查阳性率为3.35％(1 167/34 813),男女筛查阳性率分别为4.75％(897/18 880)和1.69％(270/15 933).男性新生儿筛查阳性率明显高于女性新生儿,差异具有统计学意义(P＜0.05).在420例进行基因型鉴定的样本中,检出9种G6PD突变等位基因的样本占86.9％(365/420),其中最常见的5种为c.1376 G＞T(41.43％)、c.1388 G＞A(24.52％)、c.95 A＞G(6.96％)、c.1024C＞T(5.24％)和 c.1311C＞T(4.76％).所有的c.871 G＞A均与c.1311C＞T连锁.结论 初步了解了潮州人群G6PD缺乏症的分布特征,为本地区预防G6PD缺乏症的发生、指导临床、提高地区总体人口素质及研究人群起源提供一定的依据.