G6PD缺乏症基因突变与临床伴发疾病关系的研究进展

摘要

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)是催化磷酸戊糖途径的一种限速酶,通过还原型辅酶Ⅱ(NADPH)调节细胞氧化还原稳态,以保护细胞免受氧化损伤。G6PD缺乏症属于X染色体连锁不完全显性遗传,男性半合子酶活性呈显著性缺乏,女性杂合子酶活性变化范围较大,介于正常至重度降低之间[1]。临床上表现多样,包括蚕豆病、药物性或感染性溶血、新生儿病理性黄疸进而神经系统损害甚至死亡.