淋巴管肌瘤病

摘要： 淋巴管肌瘤病(LAM)是一种罕见的多系统疾病,好发于育龄期女性,其特征是弥漫性肺部囊性病变,临床通常表现为进行性加重的呼吸困难和反复发作性气胸或乳糜胸。美国胸科协会联合日本呼吸学会发布的LAM诊断和管理临床指南提出具有多发薄壁囊腔弥漫分布的特征性胸部高分辨CT改变,同时血清血管内皮生长因子-D异常升高,可以不必进行肺活检即可诊断。尽管在诊断程序方面取得了进展,但LAM的漏诊、误诊仍不少见,迫切需要新的非侵入性生物标志物用于疾病早期诊断、鉴别诊断、预后和疗效评价。该文总结了近年来新兴的LAM非侵入性生物标志物,通过多种标志物的组合可以帮助临床医师更全面评价疾病,提高肺部罕见病的诊治能力。

摘要： cqvip:患者女,27岁,因"体检时发现肺部阴影两周"收入兰州大学第二医院。无咳嗽咳痰、胸闷气短、发热、盗汗等症状。查体未见明显异常。实验室检查:AFP、CEA、CA199、CA125、肺癌及卵巢癌肿瘤标志物均为阴性。影像学表现:胸部CT平扫及增强显示双肺弥漫囊性病变并小叶间隔增厚;纵隔见肿大淋巴结,强化明显。全腹CT平扫可见右下腹腹膜后-右侧附件区占位,呈囊实性,实性部分CT值为37.7。

摘要： 目的 总结安徽省淋巴管肌瘤病(LAM)患者临床特征,提高诊治水平.方法 回顾分析2009年1月1日至2019年12月31日中科大附属第一医院LAM患者临床资料.结果 本研究纳入22例女性LAM患者,平均诊断年龄(37±11)岁.近5年LAM诊断病例较前增加超三倍.所有患者胸部高分辨CT显示肺弥漫薄壁囊性病变.长期误诊20例(91％),平均误诊58月,误诊诊断为多发性肺大泡9例(41％)、肾癌6例(27％)和慢阻肺6例(23％).最终病理确诊11例,临床诊断11例,其中VEGF-D≥800ng/L协助临床诊断5例(23％),TSC 2例,肾AML 2例,乳糜胸1例和肺外淋巴管肌瘤1例.临床表现以呼吸困难17例(77％)最常见,肺外症状10例(45％),并发气胸9例,复发率67％.西罗莫司有效率88％,气胸患者胸膜固定术后复发率25％.结论 近5年LAM诊断数显著增加.育龄期女性出现呼吸困难、反复气胸,甚至肺外症状,应行胸部高分辨CT寻找特征性囊性病变,完善血清VEGF-D协助诊断LAM.西罗莫司能有效改善病情,并发气胸尽早行胸膜固定术,减少复发.

摘要： 0引言淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)是一种由淋巴管及其周围增生的淋巴管肌细胞所组成的肿瘤,可见淋巴细胞聚集灶,局灶性的病变称为淋巴管肌瘤,广泛累及淋巴管链伴或不伴有肺实质累及,称为淋巴管肌瘤病[1],于1937年由Von Stossel首次报道。2002年版WHO分类中将该肿瘤归类到PEComa家族。

摘要： cqvip:淋巴管肌瘤(lymphangioleiomyoma,LAM)是PEComa家族的一种间叶源性肿瘤,其特点是肿瘤细胞常显示色素细胞和平滑肌细胞样分化,并与血管相关,是一种低级别、具有转移性的病变。病灶常常发生于肺部,表现为弥漫性囊性变。若广泛累及淋巴管链伴或不伴有肺实质累及,则称为淋巴管肌瘤病(lymphangiomyomatosis,LAMs)。

摘要： 结节病是一种原因不明的多系统性肉芽肿性疾病,其组织学特征为非干酪性肉芽肿,最常累及肺部,临床症状常无特异性.淋巴管平滑肌瘤病(LAM)是肺部弥漫性囊性病变为特征的罕见疾病,主要发生在育龄期女性,可累及多个系统,肺部最易受累,临床特点主要表现为复发性气胸、进行性呼吸困难、顽固性乳糜胸等,在临床工作中易误诊、漏诊.本文报道诊治结节病患者伴发LAM1例.同时检索了国内外报道的结节病合并LAM的病例,讨论结节病和LAM的特点及相关性.结节病患者出现薄壁肺气囊或有关LAM的临床表现时,需要警惕LAM可能.尽早诊断以减少此类疾病的误诊、漏诊率,提高对该疾病的进一步认识.

摘要： 肺淋巴管肌瘤病(PLAM)是一种罕见的肺部疾病,好发于育龄期女性,主要临床表现为反复气胸、乳糜胸、呼吸困难等,典型影像学表现为两肺弥漫性囊性病变,治疗较困难,患者预后差.PLAM的治疗包括药物治疗、气胸及乳糜胸的处理、肺移植等,其中西罗莫司是主要的治疗药物.本文就PLAM的治疗研究进展进行综述,以期为临床治疗及后续研究提供参考.

摘要： 目的 分析以肝肾血管平滑肌脂肪瘤为首发症状的儿童淋巴管肌瘤病的临床表现,结合文献复习探讨儿童淋巴管肌瘤病的临床表现及肺部CT特征.方法 2017年5月武汉儿童医院收治了 1例反复气胸经病理诊断为肺淋巴管肌瘤病的10岁女性患儿.本研究通过检索PubMed数据库、万方医学网收集至今发表的关于儿童淋巴管肌瘤病的文献报道,对检索得到的病例资料进行详细分析.检索词为"lymphangiomyoma"、"lymphangiomyomatosis"、"lymphangioleiomyoma"、"lym-phangioleiomyomatosis"、"淋巴管肌瘤病".检索患儿的纳入标准为:年龄＜18岁的个案报道或是病例系列报道.收集的资料包括:患儿的年龄、性别、首次出现的症状、累及的部位、肺部CT的表现、肺组织活检的结果、是否合并结节性硬化症.结果 患儿住院40余天后顺利拔管出院,分别于出院后9个月及15个月时再次出现气胸,予以保守治疗后好转.19个月后再次出现左侧气胸保守治疗无好转后再次行胸腔闭式引流术,术后1周好转出院.2019年5月门诊复诊,患儿复查胸部X线提示出现明显肺大泡改变,活动后气促加重,日常活动明显受限.通过文献检索,自1966年正式命名为淋巴管肌瘤病以来,共12例儿童病例,7例累及肺组织,国内尚无儿童病例报道.结论 儿童淋巴管肌瘤病的临床表现呈现年龄相关性的特点,早期的诊断及治疗可改善患儿肺功能并提高生活质量.

摘要： 淋巴管肌瘤病是一种与遗传性结节性硬化症相关的罕见肺部疾病。目前对其病因及发病机制并未完全阐明,且无特异性治疗方法。文章主要介绍了中医经典方剂平胃散加减治疗淋巴管肌瘤病病例1则,通过回顾该疾病的诊断、辨证施治等过程,探讨从中医角度对淋巴管肌瘤病病寻求治疗的方法。

摘要： 淋巴管肌瘤病(LAM)是一种罕见的全身性疾病,主要累及育龄期女性.LAM通常具有侵袭性,最终会导致呼吸衰竭.该疾病通过淋巴管扩散,肺脏是主要的靶器官,可导致肺脏的囊性重塑.近年来的研究增强了对LAM发病机制的了解,除哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)通路过度激活外,NR2F2突变也可能是其发病机制.一些影像学新技术的研发,可能为评价疗效和随访提供更加安全的手段.尽管mTOR抑制剂雷帕霉素在LAM患者中显示出某些益处,可以稳定肺功能和改善生活质量,但停止治疗后疾病仍继续进展,而免疫疗法可能为LAM提供新的治疗方向.本综述将重点介绍LAM发病机制和治疗方面的新进展.

摘要： 目的：探讨淋巴管肌瘤病的临床病理特点、诊断及治疗方法.方法：报道1例原发于盆腔淋巴结的淋巴管肌瘤的临床资料、光镜及免疫组织化学结果,并结合文献讨论.结果：组织学显示右髂内和左腹股沟淋巴结内平滑肌样细胞增生并呈束状排列,伴脂肪化生.增生的细胞形态善良,某些具有上皮样细胞特点,含丰富的嗜酸性胞浆,分裂像罕见.免疫组织化学:增生的细胞SMA(弥漫+),HMB-45(灶性+),CK(AE1/AE3)(-);内衬淋巴管内皮细胞D2-40(+),CD34(-).结论：原发盆腔淋巴结的肺外淋巴管肌瘤比较罕见,免疫组织化学对诊断有重要意义.手术切除后一般预后良好.

摘要： 淋巴管肌瘤病(LAM)是一种罕见的肺部疾可以散发或与遗传病结节性硬化症(TSC)有关，2010年1月欧洲呼吸病学会(ERS)发表了全球第一部淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)的诊断和治疗指南1,包括LAM诊断标准、评估方法以及高危人群的筛查和治疗.这部指南系统地总结了目前对LAM的认识及其可达成的共识.国际上首部LAM临床指南已经完成。LAM是一种多系统的罕见病，需要来自各个国家的专家参与。由于缺乏这种罕见病的充分证据，需要使用共识方法，以确保指南包括证据和专家意见的综合。这份指南包括首次LAM诊断标准草案和推荐的检查，以及可疑人群的筛选、讨论预后和处理。指南目的是帮助LAM患者获得更早诊断和更好的治疗，包括在不同国家的不同医疗资源。指南将会被定期更新，或在有重大进展时及时修订。

摘要： 本发明涉及一种淋巴管平滑肌瘤病联合检测方法及其应用，属于基因检测技术领域。该方法包括以下步骤：液相捕获靶向测序：针对与LAM高度相关的TSC1和TSC2基因全外显子编码区和与实体肿瘤密切相关的突变基因设计Panel，构建gDNA文库，进行杂交捕获后，上机测序；分选：通过生物信息学处理分析上述测序数据，如检测到TSC1和TSC2基因阴性，则采用染色体芯片分析方法进行补充检测；如检测到单打击位点，则采用多重连接探针扩增进行补充检测；如检测到不明确体细胞突变和胚系突变来源的位点，则采用Sanger测进行补充检测。该方法提高了LAM患者的阳性变异检出率。

摘要： 本发明涉及用于治疗淋巴管平滑肌瘤病的雷帕霉素，涉及在需要这样治疗的人类受试者中治疗淋巴管平滑肌瘤病的方法和组合物。该方法包括通过吸入给予受试者包含雷帕霉素或其前药或衍生物(包括类似物)的气溶胶组合物。

摘要： 本发明涉及一种淋巴管平滑肌瘤病联合检测方法及其应用，属于基因检测技术领域。该方法包括以下步骤：液相捕获靶向测序：针对与LAM高度相关的TSC1和TSC2基因全外显子编码区和与实体肿瘤密切相关的突变基因设计Panel，构建gDNA文库，进行杂交捕获后，上机测序；分选：通过生物信息学处理分析上述测序数据，如检测到TSC1和TSC2基因阴性，则采用染色体芯片分析方法进行补充检测；如检测到单打击位点，则采用多重连接探针扩增进行补充检测；如检测到不明确体细胞突变和胚系突变来源的位点，则采用Sanger测进行补充检测。该方法提高了LAM患者的阳性变异检出率。

摘要： 本发明涉及用于治疗需要所述治疗的人类受试者的淋巴管平滑肌瘤病的方法和组合物。所述方法包括通过吸入将包含雷帕霉素或其前药或衍生物(包括类似物)的气雾剂组合物给予受试者。

摘要： 本发明涉及在需要这样治疗的人类受试者中治疗淋巴管平滑肌瘤病的方法和组合物。该方法包括通过吸入给予受试者包含雷帕霉素或其前药或衍生物(包括类似物)的气溶胶组合物。

摘要： 本发明公开了灵菌红素在制备淋巴管肌瘤病细胞增殖抑制剂中的应用，涉及生物医药领域。本发明通过生物工程技术制得灵菌红素，并使用显微镜观察细胞形态变化，cck‑8法测定细胞活性变化，观察灵菌红素对淋巴管肌瘤病细胞Tsc2null增殖的抑制作用，发现，24h之内，灵菌红素对Tsc2null的抑制效果明显高于Tsc2wt，2h之内，Tsc2null的细胞活性均和灵菌红素的浓度呈反比，灵菌红素浓度越高，细胞活性越低，灵菌红素对淋巴管肌瘤病细胞的增殖具有显著的抑制作用，可见，灵菌红素在制备淋巴管肌瘤病细胞的增殖抑制剂或抗淋巴管肌瘤病细胞的增殖药物中即将具有广泛的应用。

摘要： 本发明公开了灵菌红素在制备淋巴管肌瘤病细胞增殖抑制剂中的应用，涉及生物医药领域。本发明通过生物工程技术制得灵菌红素，并使用显微镜观察细胞形态变化，cck‑8法测定细胞活性变化，观察灵菌红素对淋巴管肌瘤病细胞Tsc2null增殖的抑制作用，发现，24h之内，灵菌红素对Tsc2null的抑制效果明显高于Tsc2wt，2h之内，Tsc2null的细胞活性均和灵菌红素的浓度呈反比，灵菌红素浓度越高，细胞活性越低，灵菌红素对淋巴管肌瘤病细胞的增殖具有显著的抑制作用，可见，灵菌红素在制备淋巴管肌瘤病细胞的增殖抑制剂或抗淋巴管肌瘤病细胞的增殖药物中即将具有广泛的应用。

摘要： 本发明公开了灵菌红素在制备淋巴管肌瘤病细胞增殖抑制剂中的应用，涉及生物医药领域。本发明通过生物工程技术制得灵菌红素，并使用显微镜观察细胞形态变化，cck‑8法测定细胞活性变化，观察灵菌红素对淋巴管肌瘤病细胞Tsc2null增殖的抑制作用，发现，24h之内，灵菌红素对Tsc2null的抑制效果明显高于Tsc2wt，2h之内，Tsc2null的细胞活性均和灵菌红素的浓度呈反比，灵菌红素浓度越高，细胞活性越低，灵菌红素对淋巴管肌瘤病细胞的增殖具有显著的抑制作用，可见，灵菌红素在制备淋巴管肌瘤病细胞的增殖抑制剂或抗淋巴管肌瘤病细胞的增殖药物中即将具有广泛的应用。

摘要： 本发明公开了一种治疗淋巴管肌瘤病的中药组合物及其制备方法，所述的中药组合物按照质量份数包括：山慈姑4～16份、赤芍4～16份、川芎4～16份、生地10～20份、当归6～18份、海藻10～20份、昆布10～20份、元参10～30份、牡蛎20～40份和夏枯草10～30份。本发明方中以当归、川芎、赤芍、生地等多味天然中草药进行合理配伍，有效成分得以最大限度的释放，诸药共奏以达调理阴阳，化痰散结，扶正祛邪，标本兼治的目的，且具有制作、使用方便、安全、无毒副作用的优点，极大补充了现有治疗淋巴管肌瘤病药物的不足，是治疗淋巴管肌瘤病的理想药品。

摘要： 本发明公开了一种淋巴管平滑肌瘤病的蛋白质生物标志物及应用，属于免疫检测技术领域。具体的包括对受试者血浆中铁蛋白、β2微球蛋白或转铁蛋白任意一种或两种以上组合的表达量进行检测，试验发现血浆中铁蛋白、β2微球蛋白、转铁蛋白含量在淋巴管肌瘤病患者和健康对照组间呈现显著性差异，因此，铁蛋白、β2微球蛋白或转铁蛋白中任意一种或两种以上的组合作为标志物可用于辅助诊断LAM，为协助临床诊疗提供积极意义。