肝豆状核变性属于《中国图书分类法》中的五级类目,该分类相关的期刊文献有1098篇,会议文献有101篇,学位文献有77篇等,肝豆状核变性的主要作者有杨任民、梁秀龄、韩咏竹,肝豆状核变性的主要机构有安徽中医学院神经病学研究所、安徽中医学院神经病学研究所附属医院、中山大学附属第一医院神经科等。
统计的文献类型来源于 期刊论文、 学位论文、 会议论文
1.[期刊]
基于辨证治疗脑型肝豆状核变性的多维结局指标的优劣解距离理想点法研究
摘要: 目的:运用优劣解距离法(TOPSIS)对4中心120例脑型肝豆状核变性患者的临床疗效结局指标进行综合评价研究,为临床规范治疗肝豆状核变性提供理论依据。方法:基...
2.[期刊]
摘要: 肝豆状核变性(HLD)是一种罕见的常染色体隐形遗传铜代谢障碍疾病^([1-3]),由位于13q14.3编码ATP7B基因突变所致^([4])。HLD的全球患病...
3.[期刊]
基于Nrf2通路研究通腑养髓方调控Wilson病模型TX小鼠神经细胞铁死亡的机制
摘要: 目的基于核因子E2相关因子2(nuclear factor erythroid 2-related factor,Nrf2)信号通路观察通腑养髓方对Wilso...
4.[期刊]
联合T2 mapping技术和扩散峰度成像探讨在诊断肝豆状核变性中的应用价值
摘要: 目的 探讨联合利用Tmapping成像序列和磁共振扩散峰度成像(DKI)成像在诊断肝豆状核变性(HLD)的价值。方法 对20例HLD患者及18例健康志愿者(正...
5.[期刊]
摘要: 目的:评价Vitalstim型电刺激仪联合吞咽功能训练治疗肝豆状核变性患者吞咽障碍的疗效。方法:按照随机数字表法将安徽中医药大学第一附属医院60例肝豆状核变性...
6.[期刊]
摘要: 目的探索肝脏剪切波速度(shear wave velocity,SWV)评估肝豆状核变性患者发生脾亢的可行性。方法选取2018-10至2020-07于安徽中医...
7.[期刊]
基于功能磁共振成像的肝豆状核变性患者纹状体亚区损害及临床分析
摘要: 目的基于功能磁共振成像分析肝豆状核变性(Wilson disease,WD)患者纹状体亚区神经功能损害及其与临床相关分析,探讨其神经心理学症状可能的致病机制。...
8.[期刊]
Wilson病患者肝脏B超单点剪切波弹性成像与肝纤维化血清学指标及无创诊断评分模型的相关性分析
摘要: 目的研究在辅助诊断Wilson病(WD)患者肝纤维化中肝脏B超单点剪切波弹性成像(pSWE)值与肝纤维化血清学指标及肝纤维化无创诊断评分模型得分的相关性。方法...
9.[期刊]
摘要: 肝豆状核变性(HLD)是由P型ATP7B基因缺陷引起铜代谢障碍所致,是目前知道的少数几种经过临床治疗后可以控制的代谢性、遗传性疾病之一,早期诊断和及时、合理的...
10.[期刊]
肝豆状核变性合并女性生殖系统异常临床症状与中医证候Logistic回归分析
摘要: 目的:采用logistic回归分析方法探讨女性肝豆状核变性合并生殖系统异常的临床症状与常见中医证候之间的相关性。方法:采用科学前瞻、横断面在线观察临床研究分析...
11.[期刊]
依地酸钙钠与小剂量二巯丙磺酸钠在脑型Wilson病中的驱铜疗效对比研究
摘要: 目的观察依地酸钙钠(EDTA)与小剂量二巯丙磺酸钠(DMPS)在脑型Wilson病中的临床驱铜疗效对比。方法回顾性收集80例2019年2月-2021年9月安徽...
12.[期刊]
摘要: 目的探究肝豆状核变性(WD)患者创伤后成长现状,分析其相关影响因素。方法选取2021年6月至9月间收治于某大学第一附属医院脑病中心100例WD病人作为研究对象...
13.[期刊]
摘要: 金属离子稳态对人体健康至关重要。作为一种以铜稳态失衡为主要特征的常染色体隐性遗传性疾病,Wilson病(Wilson's disease,WD)发病年龄多低于...
14.[期刊]
摘要: 目的总结儿童肝豆状核变性的临床及诊治特点。方法回顾性分析2005年5月至2020年12月成都大学附属医院收治的150例肝豆状核变性患儿的临床资料。结果150例...
15.[期刊]
摘要: 目的探究肝豆状核变性(HLD)患者不同中医证型的相关指标变化。方法回顾性分析2018年1月至2021年3月安徽中医药大学第一附属医院收治的100例HLD患者的...
16.[期刊]
肝豆状核变性合并中重度脾功能亢进患者脾切除术后并发症发生的相关因素分析
摘要: 目的探讨肝豆状核变性合并中重度脾功能亢进患者脾切除术后并发症发生的影响因素。方法收集166例肝豆状核变性合并中重度脾功能亢进患者,均行脾切除术,记录术后14 ...
17.[期刊]
基于网络药理学方法和分子对接技术探讨肝豆灵治疗肝豆状核变性认知障碍的作用机制
摘要: 目的 基于网络药理学方法和分子对接技术探讨肝豆灵治疗肝豆状核变性认知障碍的作用机制.方法 通过TCMSP数据库检索肝豆灵六味中药的有效化学成分及潜在靶点,并将...
18.[期刊]
摘要: 目的:观察排铜化徵汤联合还原型谷胱甘肽治疗肝豆状核变性的临床疗效。方法:将60例确诊为肝豆状核变性的患者随机分为两组各30例。在采用常规治疗方案的同时,对照组...
19.[期刊]
摘要: 目的探讨心脏磁共振(CMR)在评估肝豆状核变性(WD)心肌受累中的应用价值。资料与方法回顾性收集2022年4—6月于安徽医科大学第一附属医院行CMR检查的12...
20.[期刊]
摘要: 目的探讨肝豆状核变性(Wilson disease,WD)患者的临床及影像学特点、诊治、预后。方法分析1例以精神行为异常起病的肝豆状核变性患者的临床资料。结果...
1.[会议]
摘要: Wilson病于1912年由一位美国出生的英国神经病学家首次报道.他描述一种疾病出现神经功能障碍,与此同时伴有进展性加重的肝硬化,这也就是后来所知晓的肝豆状核...
2.[会议]
摘要: 1912年英国学者Wilson首次系统阐述了一种基因突变引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病——肝豆状核变性(hepatol enticular degener...
3.[会议]
摘要: 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)由Wilson在1912年首先描述,故又称Wilson病(Wilson's ...
4.[会议]
摘要: 目的:探讨肝豆状核变性患者出现贫血和脊髓病变的原因.方法:分析6例肝豆状核变性患者出现脊髓病变和贫血的临床表现、辅助检查及治疗结果.结果:6例患者中均有脊髓病...
5.[会议]
摘要: 目的:研究肝豆灵(GDL)对铜负荷大鼠海马组织Notch信号通路的干预作用,探讨肝豆灵治疗Wilson病的作用机制. 方法:将60只Wistar大鼠随机...
6.[会议]
摘要: 目的:观察化痰祛瘀方肝豆灵对肝豆状核变性模型小鼠学习记忆及ERK信号调节通路的影响. 方法:将小鼠分为正常对照组、模型组、二巯丁二酸组、肝豆灵组、肝豆灵...
7.[会议]
摘要: 目的:研究肝豆灵(GDL)对铜负荷大鼠海马组织Notch信号通路的干预作用,探讨肝豆灵治疗Wilson病的作用机制. 方法:将60只Wistar大鼠随机...
8.[会议]
肝豆灵对Wilson病模型小鼠ERK信号通路及空间学习记忆的影响
摘要: 目的:观察具有化痰祛瘀、软坚散结功效的肝豆灵片对Wilson病TX模型小鼠学习记忆功能及ERK信号调节通路的影响. 方法:将100只小鼠分为正常对照组、...
9.[会议]
摘要: 肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson'sdisease(WD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍...
10.[会议]
摘要: 目的:对肝豆状核变性(HLD)患者进行脑干听觉诱发电位(BAEP)检查,总结其异常特征并探讨与临床分型的关系. 方法:选取2015年元月到2015年12...
11.[会议]
摘要: 肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)是一种常染色体隐性单基因遗传疾病,由ATP7B基因的突变而引起,主要表现为胆汁排泄的铜减少,过量的铜不同...
12.[会议]
摘要: 肝豆状核变性是遗传性铜代谢障碍性疾病,临床症状多样,以神经系统症状为首发表现是肝豆状核变性的主要临床症状,过量的铜沉积基底节等脑部神经细胞组织,导致神经传导功...
13.[会议]
摘要: Wilson病历史迁延Wilson病于1912年由一位美国出生的英国神经病学家首次报道,Wilson描述的疾病特点是青少年发病居多,最初临床表现是肌张力障碍;...
14.[会议]
合理情绪疗法配合耳穴埋豆治疗在肝豆状核变性患者心理护理中的应用
摘要: 目的:探讨合理情绪疗法配合耳穴埋豆对肝豆状核变性患者心理干预效果的影响. 方法:对我科收治的肝豆状核变性患者进行心理评估,将其中焦虑、抑郁等负性情绪明显...
15.[会议]
二巯基丙磺酸钠(DMPS)排铜治疗对肝豆状核变性远期肝功能疗效观察
摘要: 目的:探讨二巯基丙磺酸钠(DMPS)排铜治疗肝豆状核变性疾病远期疗效观察,为进一步优化治疗提供依据. 方法:对本院2010年1月至2017年6月期间因肝...
16.[会议]
摘要: 肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变引起的铜代谢障碍性疾病,是神经遗传病最常见的疾病之一.目前临床治疗中多重视肝脏保护,而忽视了对大脑的保护.由于大脑是铜最易...
17.[会议]
摘要: 肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson disease,WD),是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病.本病临床表现复杂多样,可表现为肝硬化、...
18.[会议]
摘要: 目的:研究肝豆状核变性患者胼胝体病变及其临床价值. 方法:收集3例肝豆状核变性患者的临床及影像资料,参照2008年美国肝病学会发表的肝豆状核变性最新诊断...
19.[会议]
摘要: 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)亦称Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病.该病可累...
20.[会议]
摘要: 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊病(Wilson's disease,WD),是一种单基因、常染色...
1.[学位]
摘要: 肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson’s disease,WD)是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,因P型铜转运体三磷酸腺苷(ATP7B)基因的突变使AT...
2.[学位]
摘要: 目的:记忆监测是个体对自身记忆状况的总体把握;道德判断指的是人们根据自己心目中的道德准则,按照所处特定文化或亚文化环境中规定的美好品德的标准,对个体行为进行好...
3.[学位]
摘要: 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD),又称威尔逊病(Wilson’s disease, WD),是一种常染色体...
4.[学位]
重组微小腺病毒载体对Wilson病患者皮肤成纤维细胞铜代谢的影响
摘要: 研究背景:Wilson病又称肝豆状核变性,由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。目前 Wilson病的治疗方法主要包括:①锌剂治疗,②以...
5.[学位]
DTI联合1H-MRS对肝豆状核变性脑组织微观结构损害的定量研究
摘要:
背景:
肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)是一种少见且为数不多可以治疗的遗传代谢障碍疾病,又称Wil...
6.[学位]
摘要: 背景:肝豆状核变性于1912年由Kinnier Wilson首次详细描述而得名,故又称Wilson病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体...
7.[学位]
神经系统症状为主的肝豆状核变性40例临床分析(附1例病例报道)
摘要: 目的:通过搜集神经系统为主要临床表现的肝豆状核变性患者病例资料并进行总结分析,提高临床医生对本病的认识,降低误诊、漏诊率,及早干预治疗,从而减少患者致残率及死...
8.[学位]
孤立性早发骨关节炎型肝豆状核变性的基因型和临床病程——一家系两患病同胞
摘要:
背景
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊病(Wilson'sdisease,WD,OMIM...
9.[学位]
摘要: 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病,其特征表现为进行性加重的锥体外系神经症状及肝脏损伤。该病的致病基因为ATP7B基因,编码一种P型ATP酶并参...
10.[学位]
摘要:
目的:探讨新疆地区肝豆状核变性ATP7B基因诊断的方法和意义,以及肝豆状核变性患者基因型和临床表型之间的关系。
方法:提取5例临床诊断为肝豆状核变性...
11.[学位]
肝豆状核变性及CORNELIA DE LANGE综合征的基因诊断
摘要:
目的:
研究肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration,HLD)基因突变的类型和发生情况,为本病的早期诊断提供理论依据...
12.[学位]
摘要: 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,在世界范围内较公认的患病率为1/100000~1/30000,致病基因携带率为1/90,属于罕见病范畴。...
13.[学位]
摘要:
目的:
了解我国ATP7B基因突变谱。
方法:
回顾性分析74例为确证或排除WD诊断患者而行ATP7B基因外显子检测的突变情况。...
14.[学位]
肝豆状核变性患者骨质疏松可能原因分析以及骨关节病变的临床特点
摘要:
目的:肝豆状核变性(WD)患者骨质疏松发病率高于正常人群,但具体机制不明。本研究旨在探讨WD患者发生骨质疏松的可能原因,为治疗提供一定的理论依据。
...
15.[学位]
摘要:
本文对中国肝豆状核变性患者的量表编制及头影测量进行了研究。本研究分为四个部分:
第一部分:统一Wilson病评分量表(UWDRS)的信度和效度检验及...
16.[学位]
摘要: 朊病毒病是一类慢性神经退行性疾病,也称为可传播性海绵状脑病(Transmissible spongiform encephalopathies,TSEs)。这...
17.[学位]
摘要: 目的:通过对一例肝豆状核变形家系的基因分析,验证该病的遗传方式。同时对近年来国内所报道的肝豆状核变性致病基因病例进行回顾性分析,研究其在基因型与表现型之间的关...
18.[学位]
摘要:
目的:
通过对肝豆状核变性主要临床表现和辅助检查特点的总结来探讨肝豆状核变性的临床特征,为提高对该病患者的早期诊断成功率。
方法:
...
19.[学位]
基于Notch信号通路通腑解毒法干预铜负荷大鼠的认知障碍及海马细胞凋亡的实验研究
摘要:
1.研究背景及目的:
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊氏病(Wilson Disease...
20.[学位]
Wilson病构音障碍和吞咽障碍的临床综合评定及相关因素研究
摘要: 背景:肝豆状核变性(Wilson’s disease)是一种常染色体隐性遗传性疾病,为ATP7B基因突变致体内铜代谢障碍而产生的全身各脏器,尤其在大脑基底核区...