肝豆状核变性难治性神经系统症状机制探讨

摘要

肝豆状核变性是遗传性铜代谢障碍性疾病,临床症状多样,以神经系统症状为首发表现是肝豆状核变性的主要临床症状,过量的铜沉积基底节等脑部神经细胞组织,导致神经传导功能异常,引起相应的临床症状.目前较为公认的肝豆状核变性发病机制是体内铜蓝蛋白合成障碍,铜不能正常络合代谢,引起铜异常增多沉积.通过以排铜为治疗原则的临床治疗后,发现少数神经系统症状难以治疗和控制,特别是在1-2月内症状急剧发展的患者,临床治疗效果不佳,这部分患者发病机制与大部分神经系统症状缓慢能够改善的不同,推测可能与铜的直接毒性作用或者治疗过程中铜转移损伤有关.