Wilson病与认知障碍

摘要

Wilson病于1912年由一位美国出生的英国神经病学家首次报道.他描述一种疾病出现神经功能障碍,与此同时伴有进展性加重的肝硬化,这也就是后来所知晓的肝豆状核变性,为了纪念他报道这个疾病,故以Wilson的名字来命名肝豆状核变性.最常见的筛查WD的方法是血浆铜蓝蛋白的检测，虽然除了WD之外，其它肝脏的问题也可以出现该指标的异常。WD患者的铜蓝蛋白大部分别氏于正常的，但也有接近10%的WD患者该指标正常或者接近正常。大约10%的杂合子病变也可以出现铜蓝蛋白减低。最有效的筛查方法是24小时尿铜的检测。WD的认知损害已经引起越来越多学者的重视，此综述总结了WD的临床表现和WD认知障碍的发病机制、分型、中西医研究的数篇文献资料.随着分子生物学和功能影像学的飞速发展，结合神经心理学的最表测量，WD患者的认知障碍的中西医发病机制逐渐变得明确，但现有的研究多集中在智商、记忆商等宏观层面的研究，偶尔的对记忆障碍的研究也集中在工作记忆的研究上。本人的前期研究中，已经证实了WD的前瞻性记忆损害与基底神经节之间密切相关，且与功能磁共振有着一定的关联。由于WD是一种可治疗的神经变性疾病，正规的驱铜治疗，可以改善患者的认知功能。在后期的研究中有以下展望:前期已经就WD患者的认知功能障碍同功能磁共振DTI之间做了相关性研究，但样本量过小，临床分型不够详细，今后，可对不同分型的WD患者进行大样本测试，以期发现不同类型的，尤其是无症状型的WD患者早期的认知损害，尽早地给予干预治疗，减少认知损害。除了西医发病机制分析外，中医的病因病机也有了进一步研究，中医药治疗WD疗效确定，根据不同中医分型进行辨证论治可以改善患者的认知障碍。