肝豆状核变性与高同型半胱氨酸血症之间的关联探析

摘要

1912年英国学者Wilson首次系统阐述了一种基因突变引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病——肝豆状核变性(hepatol enticular degeneration,HLD),为了纪念Wilson对此作出的贡献,人们又称之为Wilson病(Wilson Disease,WD).有流行病学数据示,针对全球这个大范围内本病患病率大概为1/(3万-10万),发病率有(15-30)/100万,可于任何年龄发病,主要见于5～40岁,40岁以上少见.致病机制为位于13号常染色体长臂的ATP7B基因突变导致其产物P型ATP酶表达障碍引起肝细胞内铜转运阻滞,从而主要引起铜沉积在肝、脑(尤其是豆状核)、肾及角膜等部位并引起相应组织损害,因此,一直以来WD都被归类为锥体外系疾病,但是随着人们对其认识的加深,发现WD还可以引起心血管、血液系统、精神及心理等全身多系统损害,但诸多机制尚未完全研究明确.其中最引人注目的是人们在临床工作中发现部分WD患者有心血管系统不同程度的损害,而这类病人往往有血同型半胱氨酸不同程度的增高.近年来,这一现象受到广大国内外临床工作者的重视,而本文就此间关系进行了大胆的猜想与分析.WD患者HHcy的治疗主要包括驱铜保肝等综合治疗，补充叶酸及维生素B族，中医药治疗。总之，WD与HHcy有着密切的联系，两者之间相互影响，在临床工作中应给予重视，加强对HHcy的治疗。其中，中医药对其有多途径、多靶点，副作用少，作用稳定等优点，应发掘针对WD患者HHcy的有效方药，实现标本兼治的治疗理念，从而更有效地治疗WD。