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肝豆状核变性遗传学研究现状

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肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)是一种常染色体隐性单基因遗传疾病,由ATP7B基因的突变而引起,主要表现为胆汁排泄的铜减少,过量的铜不同程度的沉积在机体器官,主要沉积在肝脏和大脑,引起肝脏、神经及精神症状.

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来源
《2017全国中医民族医脑病学术大会暨脑血管病和运动障碍疾病高峰论坛、第四届皖江脑病论坛》|2017年|444-447|共4页
会议地点合肥
作者
郑明翠; 韩辉;
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作者单位

中国民族医药学会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类肝豆状核变性;
关键词
肝豆状核变性; 基因突变; 基因治疗; 干细胞移植;
入库时间 2022-08-17 11:15:00

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