单基因

摘要： 新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)是一种罕见的单基因病,临床表现隐匿,临床表型与基因型异质性大,容易延误诊断。近年来,随着基因检测技术的发展,越来越多的致病基因逐渐被认识,目前已知的有30多种基因变异可引起NDM,不同亚型的NDM在临床表现、治疗和转归等方面有所不同。染色体6q24印记区域的基因变异或甲基化异常是暂时性新生儿糖尿病(transient neonatal diabetes mellitus,TNDM)最常见的原因,ATP敏感性钾通道(K_(ATP))基因(KCNJ11、ABCC8)变异是持续性新生儿糖尿病(persistent neonatal diabetes mellitus,PNDM)的最常见原因。NDM常需胰岛素替代治疗,而大约90%的KCNJ11或ABCC8变异的NDM患儿口服磺脲类药物治疗可维持稳定血糖水平,早期治疗还可逆转部分KCNJ11变异导致的神经发育迟缓,同时可增加从胰岛素转换至磺脲类药物治疗的成功率。早期明确遗传学诊断和分型有助于实现精准个体化治疗,判断预后。本文就NDM的基因型-临床表型及治疗、管理等进行归纳、总结,为儿科医生在临床诊疗中早期发现、早期诊断以及精准治疗提供参考。

摘要： 听到"瓷娃娃",大家可能以为是一种美丽漂亮的瓷器玩偶,殊不知这种看似可爱的别名背后却是一个个家庭的无奈。这些患者犹如瓷器做的娃娃一样易碎,经受着"瓷娃娃病"的困扰和折磨。"瓷娃娃病",又叫成骨不全症、脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,是一种罕见的单基因先天性遗传性疾病,主要特征是骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折,发病率约为1/15 000~1/20 000。成骨不全具有较高的致残率,给患者和其家庭带来沉重负担。

摘要： 儿童系统性红斑狼疮(cSLE)是一种自身免疫性疾病,以全身多脏器受累、体内有大量自身抗体和低补体血症为主要临床特点,受累脏器易不可逆损伤而危及生命。文章介绍了cSLE临床特征、重症狼疮和单基因SLE,总结了cSLE诊断方法、病情评估、达标治疗、治疗原则和不同受累脏器的治疗方案,提出了传统治疗与生物制剂联合的治疗策略,以更好地针对cSLE发病机制、尽早充分治疗、尽快控制疾病活动、减少疾病复发和传统药物的不良反应,为cSLE诊断和治疗的不断完善提供参考。

摘要： 肾钙质沉着症常与肾结石病伴发,近年来越来越多的肾钙质沉着症被发现是由单基因病所致,其发病机制尚未完全阐明.随着分子遗传学的发展,已发现30多种基因是肾钙质沉着症的致病基因.同时,随着基因检测技术的广泛开展,更多的患者得到了早期诊断和及时干预.现就单基因肾钙质沉着症的临床和基础研究进展进行综述.

摘要： 脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是仅次于囊性纤维病的第二常见的常染色体遗传病,中国人群中携带SMA致病突变的几率为1/84～1/54.目前,SMA仍缺乏有效的治疗手段,属于致残性疾病,进行人群中SMA致病突变携带者筛查,通过对高危人群进行产前筛查和遗传咨询,减少SMA患儿的出生,是目前干预SMA行之有效的方法.SMA突变的检测方法有多种,各有特点,本文对最常用的几种SMA携带者筛查技术进行综述,希望能为脊髓性肌萎缩携带者筛查提供帮助.

摘要： 多囊肾,人类最常见的单基因遗传性肾脏疾病。患者双肾出现许多大小不等的液性囊泡,且囊泡随着年龄增长而增多增大,会侵占及破坏肾脏正常结构,致使慢性肾功能不全出现,最终进入终末期肾衰竭。从有临床症状(高血压、腰痛、血尿、感染等)到最后肾功能衰竭,大约要经历10~20年时间。所以患者首先要了解自己的多囊肾处于疾病发展的哪个阶段,才能针对性地采取治疗措施。

摘要： 在植物防御中,蛋白酶抑制剂(PIs)是植物自身产生的对抗田间害虫的防御性物质。PIs是在植物组织中,通过“稳定的防御代谢”产生,在植物感知到信号后按需合成,是植物建立的主动防御系统的一部分。PIs已被利用约40年,最初为单基因法,由于昆虫对PI的适应,后来被多基因聚合/基因叠加所取代。考虑到害虫对单个杀虫基因的适应性反应,为了开发转基因作物来防治一起进化的害虫,基因聚合的观念不断受到重视。

摘要： 近年来,多种单基因肾结石病被认知,单基因肾结石病可引发肾结石、肾钙质沉积、肾外脏器表现以及肾功能不全甚至肾衰竭;随着基因检测技术的进步,该类疾病的诊断也更快捷有效。同时,随着基因治疗技术的进步,基因编辑等技术将有可能改变单基因肾结石病的现有治疗方式。现就单基因肾结石病的种类、基因型和表型特征及治疗方法进行阐述。

摘要： 为进一步理解细风轮花青素合成途径,本研究利用华大基因BGISEQ-500平台对细风轮中的根、茎、叶、花4个组织进行了转录组测序,从头组装后得到128856个Unigene。KEGG通路表明有40个Unigene编码了细风轮的花青素生物合成途径中6个关键酶。我们对其中的关键酶DFR(二氢黄酮醇还原酶)进行同源比对和空间结构模拟,结果显示DFR序列和结构均具有良好的保守性,且具有高度保守的NAD+结合位点,其二级结构主要由α螺旋和β折叠组成,在空间上α螺旋包裹着β折叠,形成“夹心饼干”样结构。

摘要： 一种特异性识别并结合Aβ42寡聚体及原纤维的单链抗体及单链抗体基因，属于基因工程抗体技术领域。具体是提供了一种包括重链可变区、轻链可变区的人源性抗Aβ42寡聚体的单链抗体HT7，其氨基酸序列如SEQ ID NO.3所示。同时提供了一种核苷酸序列如SEQ ID NO.4所示的编码单链抗体HT7的基因，以及该基因与pET‑28a、pET‑41b、pMA5、pPZW103等载体构建的单链抗体HT7的基因工程表达载体。该单链抗体HT7能特异性识别并结合Aβ42寡聚体及原纤维，并降低Aβ42寡聚体及原纤维的水平，有效抑制Aβ42寡聚体及原纤维的神经胞毒性，可在制备抗神经毒性Aβ42或阿尔茨海默氏病的药物中具有广泛应用。

摘要： 本发明公开了一种运动发酵单胞菌的易错全基因组改组方法及耐受糠醛运动发酵单胞菌，耐受糠醛运动发酵单胞菌其分类命名为运动发酵单胞菌F2.5‑4(Zymomonas mobilis)F2.5‑4，保藏号CCTCC NO：M2015366。本发明的方法获得的耐受糠醛的运动发酵单胞菌，能在3g/L糠醛的RM培养基中高效的生长。与传统的全基因组改组技术相比，本发明有效地运用易错PCR技术实现无需理化诱变和原生质体融合即能快速有效获得耐受糠醛的运动发酵单胞菌。在糠醛浓度为3g/L的培养基中出发菌株运动发酵单胞菌的生长受到严重抑制，而本发明的方法获得的耐受糠醛的运动发酵单胞菌比出发菌株运动发酵单胞菌耐受糠醛能力强。

摘要： 本发明涉及基因工程抗体技术领域，具体涉及一种用于诊断与治疗阿尔茨海默病(老年痴呆症)的单链抗体及编码这种单链抗体的基因。更具体地，本发明提供了一种包括重链可变区、轻链可变区和连接肽序列的人源性抗Aβ42寡聚体的单链抗体，其氨基酸序列如SEQ ID NO.3所示。本发明的单链抗体能特异性识别并结合Aβ42寡聚体，降低Aβ42寡聚体的水平，有效抑制Aβ42寡聚体的细胞毒性，并且能够有效穿透血脑屏障体外模型。本发明还同时提供了编码该单链抗体的基因，其核苷酸序列如SEQ ID NO.4所示。

摘要： 本发明公开了鞘氨醇单胞菌的虾青素合成酶及其编码基因和鞘氨醇单胞菌遗传操作的方法。本发明证实鞘氨醇单胞菌可以产生虾青素，含有能够产生虾青素的生物合成途径，发现鞘氨醇单胞菌中通过MEP途径和类胡萝卜素合成途径生成虾青素；并进一步证明该菌株中存在与现有已知基因同源性较低的crtE、crtZ基因在合成虾青素中的功能。本发明公开的鞘氨醇单胞菌的虾青素生物合成途径所需的酶及其编码基因现有技术均未报道，为生物合成代谢改造类胡萝卜素提供更多资源。鞘氨醇单胞菌可以以pBBR1MCS2为载体、EGFP为报告基因进行遗传操作，为这类环境微生物的遗传改造及降解机制的发现建立了基础。

摘要： 一种特异性识别并结合Aβ42寡聚体的单链抗体及单链抗体基因，属于基因工程抗体技术领域。具体是提供了一种包括重链可变区、轻链可变区的人源性抗Aβ42寡聚体的单链抗体AS，其氨基酸序列如SEQ？ID？NO.3所示。同时提供了一种核苷酸序列如SEQ？ID？NO.4所示的编码单链抗体AS的基因，以及该基因与pET-28a、pET-41b、pMA5、pPZW103等载体构建的基因工程表达载体。该单链抗体能特异性识别并结合Aβ42寡聚体，降低Aβ42寡聚体的水平，有效抑制Aβ42寡聚体的细胞毒性，可在制备抗阿尔茨海默氏病的药物中具有广泛应用。

摘要： 本发明水稻黄单胞菌hrp基因克隆和hrp基因调节基因,属农业生物技术领域。本发明提供的Xooc hrp基因阳性克隆及其亚克隆、Xooc hrp基因阳性克隆及其亚克隆以及水稻黄单胞菌hrp基因调节基因hrpXoo、hrpXooc和hrpGXooc,可作为基因资源,不仅可用于克隆其它植物病原细菌(包括水稻黄单胞菌)hrp基因和用于揭示植物病原细菌(包括水稻黄单胞菌)致病机制、诱导抗病性、与寄主互作的分子机制,而且还可用于构建有益遗传重组体(如重组防病抗虫微生物、抗病抗虫转基因植物等)。图为水稻黄单细菌hrp基因克隆pUHRX245的限制性酶切图谱,深色区为hrp基因的调节基因所在位置。

摘要： 提供了一种检测RNA目标位点X的化学修饰的方法，其包括：(1)获得RNA样品，在RNA样品中选择包含RNA目标位点X的目标RNA区段；(2)SELECT步骤；(3)PCR扩增步骤；(4)将所述PCR阈值循环数与PCR阈值循环数参比值比较，或者将所述PCR扩增产物量与PCR扩增产物量参比值比较，以确定目标RNA位点X是否存在目标化学修饰。还提供了一种鉴定RNA修饰酶或RNA去修饰酶底物靶位点的方法和一种用于定量转录本中RNA修饰率的方法。

摘要： 一种特异性识别并诱导Aβ42寡聚体及原纤维解聚的单链抗体及单链抗体基因，属于基因工程抗体技术领域。具体是提供了一种包括重链可变区、轻链可变区的人源性抗Aβ42寡聚体的单链抗体HT7，其氨基酸序列如SEQ ID NO.3所示。同时提供了一种核苷酸序列如SEQ ID NO.4所示的编码单链抗体HT7的基因，以及该基因与pET‑28a、pET‑41b、pMA5、pPZW103等载体构建的单链抗体HT7的基因工程表达载体。该单链抗体HT7能特异性识别并结合Aβ42寡聚体及原纤维，并降低Aβ42寡聚体及原纤维的水平，有效抑制Aβ42寡聚体及原纤维的神经胞毒性，可在制备抗神经毒性Aβ42或阿尔茨海默氏病的药物中具有广泛应用。

摘要： 本发明提供了一种单基因缺陷检测方法、Xq28区域单基因缺陷检测的引物组合物及试剂盒，方法包括设计引物组合物；获取先证者、亲代双方、子代的DNA样本；用引物组合物进行扩增并建库及测序分析；基于测序分析结果获得先证者、亲代双方、子代的单体型，确定子代单基因缺陷的检测结果。引物组合物的设计方法:获取待检测DNA片段的SNP位点，筛选SNP检测位点并设计引物对；或获取待检测DNA片段的SNP位点和STR位点，筛选SNP检测位点和STR检测位点并设计引物对。本发明的方法、引物组合物、试剂盒能对植入前胚胎待检测DNA片段中基因是否变异进行鉴定，高效准确的筛选出合格的胚胎进行植入，以降低患病风险。

摘要： 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的VHL基因，在基因组位置chr3:10191647处，碱基T突变为碱基G；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种单基因高血压基因检测试剂盒，包括用于扩增突变的VHL基因的引物。本发明提供的突变的VHL基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对单基因高血压中的嗜铬细胞瘤的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。