先天性巨结肠

摘要： 目的:构建基于循证的全麻苏醒期躁动(Emergence agitation,EA)预防方案,并评价其应用效果.方法:在最佳证据的基础上,通过小组讨论进行证据FAME属性的评价,针对11条证据进行临床应用并构建质量审查指标,于2020年7月～2021年2月实施循证护理实践,通过基线审查(29例患儿)分析障碍因素,构建全麻EA护理预防方案,并将此方案应用于34例患儿.结果:患儿EA发生率由24.1％降至2.9％,显著低于证据应用前(P<0.05).医护人员对预防全麻患儿EA的相关知识、态度与行为得分显著高于证据应用前(P<0.05).结论:基于循证构建的全麻EA护理预防方案可在机器人巨结肠手术中推广,且在实施中应结合临床情景考虑患儿个性化意愿,降低全麻患儿EA的发生率.

摘要： 近日,首都儿科研究所普通(新生儿)外科与超声科合作,在国内率先将超声腔内造影技术应用于先天性巨结肠患儿的初步诊断。整个检查用时20分钟,证实了先天性巨结肠的诊断。先天性巨结肠是常见的消化道先天性畸形,发病率约1/5 000。一旦确诊应采用手术治疗,以避免错过最佳治疗时机而导致病情进一步发展。

摘要： 目的了解先天性巨结肠患儿家庭抗逆力现状及影响因素。方法选择2020年7月-2021年7月我院住院治疗的118例先天性巨结肠患儿主要照顾者为研究对象,采用先天性巨结肠患儿及主要照顾者一般资料量表、家庭弹性评定量表、照顾负担量表及领悟社会支持量表进行横断面调查。结果先天性巨结肠患儿主要照顾者家庭弹性评定量表(FRAS-C)得分为(95.26±12.59)分,条目均分为(2.97±0.53)分;多元逐步回归分析结果显示,主要照顾者性别、年龄、照顾负担及社会支持为影响其家庭抗逆力的主要因素(P<0.05)。结论先天性巨结肠患儿家庭抗逆力处于中等水平,有待提高,并受多种因素影响。医护人员可通过提高患儿主要照顾者照顾水平及社会支持水平等,进而提升其家庭抗逆力水平。

摘要： 目的探讨直肠肛管测压术前辅助诊断小儿先天性巨结肠(HD)的价值。方法疑似HD的87例患儿,以直肠全层活检或术后病理检查为金标准,评估术前直肠肛管测压术前辅助诊断HD的价值,并与X线钡灌肠检测结果进行比较。结果87例患儿接受直肠全层活检或术后病理检查,其中58例确诊为HD。直肠肛管测压与金标准的一致性Kappa值为0.867。X线钡灌肠检查与金标准的一致性Kappa值为0.651。直肠肛管测压的准确率、灵敏性和阴性预测值分别为94.25%(82/87)、98.28%(57/58)、96.15%(25/26),均高于X线钡灌肠检查的82.76%(72/87)、75.86%(44/58)、66.67%(28/42),差异有统计学意义(P0.05)。直肠肛管测压与X线钡灌肠检查HD的一致性Kappa值为0.534。直肠肛管测压诊断HD的受试者工作特征曲线(ROC)曲线下面积为0.922,大于X线钡灌肠检查的0.836,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论直肠肛管测压术前辅助诊断HD,具有操作简单、安全性高、诊断灵敏性高的特点。

摘要： 目的总结先天性巨结肠合并先天性肥厚性幽门狭窄的诊治经验。方法回顾性分析2019年12月收治的1例先天性巨结肠合并先天性肥厚性幽门狭窄新生儿的临床资料,并结合相关文献分析。患儿男性,出生22天,因腹胀、呕吐入院,钡灌肠示先天性巨结肠,超声检查示先天性肥厚性幽门狭窄。充分准备后Ⅰ期行腹腔镜下幽门环肌切开术,待患儿营养状态改善后Ⅱ期行腹腔镜下巨结肠根治术。结果术中冰冻证实为巨结肠,共切除肠管长约55 cm。术后病理示远端肠壁充血,部分浆肌层消失,黏膜下及肌间见粗大神经纤维,未见神经节细胞;近端肠壁肌层肥厚,肌间见神经节细胞,部分发育不良。术后患儿恢复良好,随访1年无不良反应,饮食正常,排便1~2次/d,性状未见异常,无污裤、便秘发生。结论营养干预治疗可促进先天性巨结肠患儿肠功能的恢复,降低并发症发生率;对于先天性巨结肠合并先天性肥厚性幽门狭窄患儿,Ⅰ期先行腹腔镜下幽门环肌切开术可解决患儿进食问题,改善营养状况,从而保证Ⅱ期行腹腔镜巨结肠根治术的安全。

摘要： 先天性巨结肠是小儿外科常见病、复杂病,术后污粪是先天性巨结肠根治术后常见的并发症之一,会导致患儿出现孤僻、抑郁、社交障碍等心理问题,严重影响患儿的身心健康。本文就先天性巨结肠术后污粪的现况、影响因素及干预方案进行综述,以期为医护人员早期识别、客观评估、科学干预该类患儿提供参考。

摘要： 先天性巨结肠病(Hirschsprung disease,HSCR)是一种罕见的先天性胃肠道发育障碍,其发病率与人口有关,每1万名新生儿中有1.5至2.8人罹患此病。(白人新生儿中有1.5人罹患此病,亚洲新生儿中有2.8人罹患此病)男女比例为2:1到4:1^([1])。HSCR的特点是肠管神经节细胞缺如^([1]),这是由于肠神经嵴细胞(ENCCs)在早期肠神经系统(ENS)发育过程中未能覆盖整个肠道所致。由此导致严重的功能性肠梗阻,需要手术切除无神经节肠段。

摘要： 1临床资料患儿,男,40 d。因“反复腹胀40 d,发热1 d”入院。患儿出生后48 h未解胎便,并出现腹胀,曾2次于当地医院对症治疗后症状缓解出院,近1 d来患儿腹胀逐渐加重并发热就诊。体格检查:体温38.7°C,心率160次/min,呼吸54次/min,血压79/42 mm Hg(1 mm Hg=0.133 k Pa),腹膨隆,腹壁静脉显露。

摘要： 目的 探讨新生儿先天性巨结肠诊断相关影响因素,为其早期诊治提供依据。方法 回顾性分析苏州大学附属儿童医院2015年7月至2019年12月收治的怀疑为新生儿先天性巨结肠并进行钡剂灌肠造影的107例新生儿的病例资料,并按照病理结果分组为病例组和对照组。比较病例组和对照组患者的一般资料,应用受试者操作特征曲线(receiver operator characteristic curve,ROC曲线)分析评价相关因素的诊断能力。结果 107例患儿中,确诊先天性巨结肠(病例组)共51例(男41例,女10例)。在单变量分析中,两组患者的呕吐、腹胀、胎粪排出延迟、钡剂灌肠及直肠指检结果比较均有显著性,多变量回归分析显示,钡剂灌肠结果(95%CI11.718~999.99)是先天性巨结肠诊断的独立影响因素,钡剂灌肠诊断新生儿先天性巨结肠的ROC曲线下面积为0.949,诊断灵敏度为92.2%,特异性为94.6%。结论 肠腔积气、直肠指检、呕吐、腹胀、24h无胎粪排出是先天性巨结肠的诊断相关因素,而钡剂灌肠是诊断新生儿先天性巨结肠的独立影响因素。

摘要： 患者女,20岁,左足趾、足背红斑肿胀伴瘙痒2个月,加重10 d。追问病史,患者自幼头面颈部及左侧肢体就有带状分布的密集成片的黑色毛囊性丘疹,并伴左手拇指畸形、先天性巨结肠及肠梗阻病史。皮损组织病理示:表皮角化过度,可见多发毛囊漏斗样开口和表皮样囊肿,伸向真皮深层,毛囊漏斗部显著扩张,形成宽而深凹陷,凹陷内充满大量角化性物质。诊断为黑头粉刺样痣综合征,并对相关文献进行复习。

摘要： 目的：探讨超声检查在小儿先天性巨结肠(HD)中的诊断价值.方法：回顾性分析35例HD患儿的超声影像学资料.结果：35例HD患儿超声扫查均显示痉挛的结肠段瘪陷、走行僵硬,其近端肠管有不同程度的扩张,内充满气粪混杂回声,后壁衰减明显.结论：超声检查是筛查、诊断小儿HD的首选方法.

摘要： 目的：比较腹腔镜辅助下改良Swenson法与开腹手术治疗先天性巨结肠(HD)的临床疗效.rn 方法：将60例HD患儿分为开腹组32例、腹腔镜组28例两组,比较两组患者的手术时间、术中出血量、术后禁食时间、术后住院时间及并发症.rn 结果：术后禁食时间腹腔镜组为(36±7)h,明显短于开腹手术组(72±6)h,差别有统计学意义(P＜0.01);腹腔镜组术后住院时间为(7±2)d,明显短于开腹手术组(10±3)d,差别有统计学意义(P＜0.01);两种手术方式的术后并发症的差别无统计学意义(P＞0.05);开腹组发生1例切口感染、2例肠粘连肠梗阻,而腹腔镜组未发生粘连肠梗阻.rn 结论：腹腔镜辅助下改良Swenson法是治疗HD安全、有效的手术方法,术后恢复快,并发症少,总并发症发生率与开腹手术无显著差异.

摘要： 先天性巨结肠(HD)又称无神经节细胞症.本文根据对其病因的认识分析了其主要临床表现为:①不排胎便或胎便排出延迟;②腹胀;③肠梗阻;④肛门指检:有明显的裹手感,当手指退出后,由于手指的扩张及刺激,常有大量粪便,气体呈"爆炸样"排出,腹胀立即好转;⑤婴幼儿全身情况不良,呈贫血状,胃纳差.后期常并发小肠结肠炎及肠穿孔.研究了其治疗方法，并重点介绍了其手术治疗方式，以供根据患儿症状的临床分型及全身情况，分别采取适合的手术方式，以提高本病的临床治愈率。

摘要： 目的：建立先天性巨结肠的实验动物模型,探索SCF/c-kit信号系统的改变与HD的相关性.方法：采用经肛门置入导管后推注苯扎氯铵(BAC)的方法建立先天性巨结肠动物模型.并在所建立模型的基础上,从组织水平以及细胞水平通过免疫荧光、Western-blot、实时荧光定量PCR (RT-qPCR)技术检测各组c-kit和SCF在实验处理后不同时间点或者在不同实验处理后的表达情况.结果：成功建立HD动物模型,处理后1～2周,实验组乳鼠有稀便,但存活状态良好,解剖后发现肠管无明显变化.处理后3～4周,实验组部分乳鼠出现腹胀,粪便颗粒变小,处死后解剖发现BAC处理段与对照组相比出现轻度狭窄.术后5～6周实验组大鼠出现腹胀排便减少,精神萎靡,粪便颗粒进一步变小,处死后解剖发现,BAC处理段肠管出现狭窄.处理后第8周,实验组大鼠有不同程度的腹胀,粪便颗粒与对照组相比干燥且明显变小,处死后可见肠道狭窄痉挛,病变近端肠管扩张,肠腔内容物潴留.对照组的肠管无明显变化.与正常对照相比,免疫荧光检测发现c-kit和SCF在HD模型动物肠狭窄段的表达随造模时间的延长逐渐减少,同时c-kit、SCF蛋白和mRNA的表达也出现一致减少的趋势.在细胞水平,HD模型动物狭窄段Cajal间质细胞(interstitial cells of Cajal,ICC)c-kit、SCF蛋白和mRNA的表达与正常对照相比明显减少(P＜0.05),差异有统计学意义.结论：对模型动物病变肠段ICC的特异性受体c-kit及其配体SCF的表达进行检测,以及对模型动物结肠组织ICC进行原代培养并对两目标分子进行检测后,发现SCF/c-kit信号系统和HD的改变相关,为进一步研究HD疾病的发病机制提供新的方向.

摘要： 目的：探讨单纯经肛门改良Soave巨结肠根治术治疗新生儿巨结肠的手术方式并评价疗效.方法：回顾性分析单肛门改良Soave巨结肠根治术治疗新生儿幼婴先天性巨结肠56例的临床资料。结果：56例均一期完成手术;术后45例有肛周发红，部分有糜烂，经加强护理后治愈:无切口感染，无吻合口漏，无腹腔及夹层感染病例;均一期痊愈出院。结论：该方法具有创伤小、术后恢复快、美观、并发症少的优点，尤其适合新生儿及小婴儿使用，值得临床推广应用。

摘要： 全结肠无神经节细胞症型先天性巨结肠是指无神经节细胞区域累及全部结肠及末端回肠30-70cm者。发病率可高达10%，多数报告为2%。少数可以累及全部小肠，称全肠无神经节细胞症。男女差别不大。一般分为三型:新生儿型，婴儿型及迟发型。新生儿期发病时症状较一般巨结肠剧烈，全肠型与先天性肠闭锁相似，临床难以鉴别。婴儿期发病同一般巨结肠，其新生儿期症状轻，多可缓解。但病程中常发生肠炎。迟发型较罕见，症状轻，可迟至青春期以后才被确诊。以上各型行肛查时，肛门紧缩感存在，拔指不能引出排便反射，无喷射状排便。插管灌肠多不满意。rn X线腹平片示:盆腔空白，见小肠不同程度充气、扩张;侧位片脊柱前亦无扩张之结肠影。钡灌肠特征:直肠痉挛，结肠直径正常，个别病例为狭窄。结肠框轮廓规则，粗度正常，但比正常缩短，特别是左半结肠缩短，结肠脾区角度拉钝。位移向内。结肠袋消失，肠壁变平滑僵直，缺乏正常活动度及柔软性。钡剂排空时间延长。

摘要： 通过胆碱酯酶染色及抗体的免疫组织化学检查,研究组织化学在先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HD)及其类缘病(Hirschsprung's allied disease,HAD)的诊断及鉴别诊断中的应用。实验结论得出：饿黑法可用于HD的术前诊断，快速法比较适合用于术中快速诊断。Bcl-2, CR的特异性表达，在HAD及新生儿HD的诊断中能起到重要的作用。BMP2和BMP4在肠无神经节细胞症病变肠管段的肠神经系统内存在表达异常，且二者的表达水平与病变部位存在正相关性。GDNF在病变肠道中胚层表达量明显减低，有可能作为肠无神经节细胞症的一个诊断指标用于临床诊断。

摘要： 先天性巨结肠是由于结肠肠壁神经节细胞缺如、减少或发育不良,持续痉挛,近端结肠积气、积便,继发性扩张、肥厚,形成了巨结肠样改变.发病率约为1∶2000-5000.男女比例约4∶1.临床表现以长期顽固性便秘及腹胀为主.患儿采用经脐单孔+自然腔道腹腔镜手术进行治疗。常规腹腔镜设备及普通单孔腹腔镜器械即IJJ实施术中可全面探查腹腔，了解病变肠范围，达到根治切除，其治疗效果与常规开腹及腹腔镜辅助手术相似，腹部仅有脐部一处切口，且瘢痕隐蔽，达到最大程度的美容效果。

摘要： 目的:观察七氟烷维持下全麻与硬膜外复合全麻在小婴儿腹腔镜巨结肠根治术的优劣.方法:选择小于3个月的先天性巨结肠患儿40例,随机分为全麻组(Ⅰ组)20例,硬膜外复合全麻组20例(Ⅱ组),Ⅰ组全麻插管后以七氟烷吸入维持,Ⅱ组复合连续硬脊膜外阻滞麻醉,对比两组的麻醉效果、苏醒时间、会阴部手术时肛门松弛情况.结果:两组麻醉均麻醉满意,血流动力学稳定.两组患儿手术时间、气腹时间、麻醉苏醒时间差异无显著性,外科医师评价肛门松弛满意.结论:七氟烷维持下全麻行小婴儿腹腔镜巨结肠根治术肛门松弛满意,不良反应少,苏醒迅速,效果满意.

摘要： 顽固性便秘病因复杂,诊断困难。通过对慢性便秘的病因及诊断困难的原因进行分析，探讨了HD治疗方法的选择，主要包括：一般治疗、药物治疗及手术治疗，并提出了手术方法的改进国内易氏、许氏、高氏均取得了良好效果。

摘要： 本发明涉及生物医学领域，具体而言，涉及一种抗nRNP/Sm抗体作为先天性巨结肠诊断标志物的应用。本发明在儿童先天性疾病诊断中具有操作简单、无介入、通量高、成本低的优势，填补了先天性巨结肠血浆诊断的空白。且本方法诊断的灵敏度和特异性好，AUC值为0.8165，最佳界限对应灵敏性为100％，特异性为64.10％，为先天性巨结肠的诊断提供了一个有效方法。

摘要： 本发明涉及生物医药技术领域，具体而言，涉及一种抗双链DNA抗体作为先天性巨结肠诊断标志物的应用。通过人自免抗原芯片筛选先天性巨结肠患儿的样本，得到先天性巨结肠患儿血浆高表达的抗双链DNA(dsDNA)抗体。并在独立的样品中用酶联免疫(ELISA)的方法验证了抗双链DNA(dsDNA)抗体的有效性。该抗双链DNA(dsDNA)抗体能有效诊断先天性巨结肠患儿，AUC为0.9167；最佳界限对应灵敏性为74.63％，特异性为96.88％。抗双链DNA(dsDNA)抗体可以作为先天性巨结肠血浆诊断标记物，用于疾病的筛查和诊断，填补了先天性巨结肠血浆诊断的空白。

摘要： 本发明涉及生物医药技术领域，具体而言，涉及一种抗NMDAR自身抗体作为先天性巨结肠诊断标志物的应用。本发明发现抗NMDAR自身抗体在儿童先天性疾病诊断中具有操作简单、无介入、通量高、成本低的优势，克服了现有技术中无血浆诊断的缺点。且本方法诊断的灵敏度和特异性较好，AUC值为0.9046，最佳界限对应灵敏性为93.75％，特异性为81.58％。此外，先天性巨结肠患儿表现为呕吐、腹胀、便秘、肠炎等，此类症状的患儿群体很大，其中为先天性巨结肠的儿童占比又很少，需要一个简单而有效的筛选方法。本方法用于疾病筛选时，灵敏性为100％时，特异性为78.95，可以用于疾病的筛选。

摘要： 本发明公开了Angiogenin作为先天性巨结肠肠炎早期预测及诊断标志物的应用。本发明提出以健康人Angiogenin水平为对照，当检测样品的Angiogenin水平显著高于对照时；或当检测样品的Angiogenin水平大于126.7pg/mL时，则存在先天性巨结肠肠炎患病风险。该标志物的诊断效果好，AUC可达0.8558水平，最佳界限对应特异性为85.71％，灵敏性为81.48％。本发明有效的填补了先天性巨结肠肠炎在诊断以及早期诊断领域中的空白。

摘要： 本发明涉及生物医药技术领域，具体而言，涉及一种抗单链DNA抗体作为先天性巨结肠诊断标志物的应用。通过人自免抗原芯片筛选先天性巨结肠患儿的血浆，得到先天性巨结肠患儿血浆高表达的抗单链DNA(ssDNA)抗体。并在独立的样品中用酶联免疫(ELISA)的方法验证了抗单链DNA(ssDNA)抗体的有效性。该抗单链DNA(ssDNA)抗体能有效诊断先天性巨结肠患儿，AUC为0.9167；最佳界限对应灵敏性为74.63％，特异性为96.88％。抗单链DNA(ssDNA)抗体可以作为先天性巨结肠血浆诊断标记物，用于疾病的筛查和诊断，填补了先天性巨结肠血浆诊断的空白。

摘要： 本申请是202110323377.0的分案申请。本发明属于生物医学领域，具体涉及先天性巨结肠诊断标志物及其应用。该标记物为PRDM9，进一步为PRDM9转座子融合，所述PRDM9转座子融合的融合位点选自位于chr5:23262356的PRDM9‑type II‑1；和/或位于chr5:23245181的PRDM9‑type II‑2。相对于传统诊断方法(钡灌肠等)，本方法具有确诊时间更早、操作简单快速、无介入、通量高、成本低等众多综合优势。

摘要： 本发明公开了CMV与PRDM9转座子融合作为先天性巨结肠早期诊断标志物及其应用。其利用CMV独立或联合PRDM9转座子融合定量检测作为先天性巨结肠的标记物，相对于传统诊断方法(钡灌肠等)，本发明中的检测方法具有确诊时间更早、操作简单快速、无介入、通量高、成本低等众多综合优势，有效地弥补了上述现有技术中的不足，是一种有效的先天性巨结肠早期诊断的替代或辅助检测手段。而且，本方法稳定性好，在两个独立队列中都得到较好的诊断效果，填补了先天性巨结肠在早期诊断领域中的空白。

摘要： 本发明公开了Angiogenin作为先天性巨结肠肠炎早期预测及诊断标志物的应用。本发明提出以健康人Angiogenin水平为对照，当检测样品的Angiogenin水平显著高于对照时；或当检测样品的Angiogenin水平大于126.7pg/mL时，则存在先天性巨结肠肠炎患病风险。该标志物的诊断效果好，AUC可达0.8558水平，最佳界限对应特异性为85.71％，灵敏性为81.48％。本发明有效的填补了先天性巨结肠肠炎在诊断以及早期诊断领域中的空白。

摘要： 本发明公开了视黄酸代谢通路在先天性巨结肠疾病中的应用，具体涉及视黄酸代谢通路在先天性巨结肠动物模型构建、检测、预防或治疗中的应用。本发明发现先天性巨结肠患者中视黄酸代谢通路异常；视黄醛脱氢酶ALDH1疾病段表达下调，具有显著差异(p0.05)，说明ALDH1及其调控的视黄酸通路代谢物具有诊断或辅助诊断先天性巨结肠的作用；喂食ALDH1的抑制剂可以诱导典型的巨结肠表型，用于构建先天性巨结肠患病模型，更好的研究先天性巨结肠的发病、发展机制以及防治药物的筛选；还发现视黄酸、视黄醛、视黄醇及其类似物、衍生物具有治疗先天性巨结肠疾病的作用，可以很好地应用于先天性巨结肠疾病的防治。

摘要： 本实用新型公开了一种先天性巨结肠患儿用灌肠器，涉及医疗器械的技术领域，其包括灌肠袋、进液管道以及延长管，所述灌肠袋上安装有用于连接进液管道的连接装置，所述连接装置包括连通于灌肠袋的连接管以及固接于连接管内壁的固定环；所述固定环的内周面沿其周向依次固接有多个弹性片，所述连接管远离灌肠袋的一端安装有用于驱动弹性片移动的驱动机构。本实用新型具有便于对进液管道与灌肠袋进行连接的效果。