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高钙尿症

高钙尿症的相关文献在1989年到2022年内共计108篇,主要集中在儿科学、外科学、内科学 等领域,其中期刊论文107篇、专利文献396889篇;相关期刊71种,包括临床医学、临床肾脏病杂志、国际泌尿系统杂志等; 高钙尿症的相关文献由215位作者贡献,包括张秋业、董淑兰、赵东宝等。

高钙尿症—发文量

期刊论文>

论文:107 占比:0.03%

专利文献>

论文:396889 占比:99.97%

总计:396996篇

高钙尿症—发文趋势图

高钙尿症

-研究学者

  • 张秋业
  • 董淑兰
  • 赵东宝
  • 孙则禹
  • 孙西钊
  • 崔若兰
  • 林瑞霞
  • 田晶
  • 袁伟杰
  • 郭宏骞
  • 期刊论文
  • 专利文献

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排序:

年份

    • 涂熹; 张能; 罗旭
    • 摘要: 双胞胎和系谱研究表明肾结石有很强的遗传成分。与肾结石形成相关的尿液特征被发现是高度遗传的。现代分子和遗传技术(高通量测序和大型全基因组关联研究等)发现了许多与肾结石相关的新基因,光谱范围从罕见、但高度外显的肾结石(单基因性状)到常见、但表型温和的肾结石(多基因性状)。近年有关基因性尿石症与钙、草酸、枸橼酸代谢障碍相关的遗传学研究较多,本文旨在综合分析其相关性。
    • 蔡晓懿; 李颖杰; 陈椰; 邓会英; 谭梅
    • 摘要: 目的总结Dent病患儿的临床特征、基因检测及用药后的疗效。方法选取2014年1月至2019年3月在广州市妇女儿童医疗中心诊断为Dent病的患儿6例,总结6例患儿病史、临床表现、实验室结果、基因检测结果及用药后尿蛋白、尿钙及肾功能水平。结果6例均为男童,发病年龄1~9岁,随访6个月~4年。6例患儿均有低分子量蛋白尿,其中仅2例尿蛋白电泳显示低分子量蛋白尿比例>50%;肾活检均合并肾小球病变;5例患儿有高钙尿症;镜下血尿5例;佝偻病2例;均无肾脏钙质沉着及低磷血症。基因检测显示,CLCN5突变5例,其中p.C160Yfs*49和p.G523D为首次报道;OCRL1突变1例。患儿采用氢氯噻嗪联合血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)联合治疗后,24 h尿钙定量较治疗前明显下降[0.40(0.24,0.43)mmol/kg比0.12(0.11,0.14)mmol/kg,U=2.00,P0.05]。结论Dent病主要表现为低分子量蛋白尿,部分可不伴高钙尿症,基因检测有助于明确疾病分型,ACEI及氢氯噻嗪治疗后患儿尿钙降低,但尿蛋白程度无缓解。
    • 布佐克拉·艾尼瓦尔; 杜丹阳; 木合台尔江·吐尔地; 王新玲; 郭艳英
    • 摘要: 报道1例编码紧密连接蛋白claudin-16的CLDN16基因突变导致的家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症(familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis,FHHNC)病例.患者女,18岁,临床表现为低镁血症、高钙尿症和肾钙质沉着症.FHHNC是一种罕见的常染色体隐性遗传病,需结合基因检测明确诊断,具有较高的进行性肾衰竭风险,目前尚缺乏有效的治疗措施,预后较差,故临床医生应提高对该疾病的重视.
    • 蔡晓懿; 李颖杰; 陈椰; 邓会英; 谭梅
    • 摘要: 目的 总结Dent病患儿的临床特征、基因检测及用药后的疗效.方法 选取2014年1月至2019年3月在广州市妇女儿童医疗中心诊断为Dent病的患儿6例,总结6例患儿病史、临床表现、实验室结果、基因检测结果及用药后尿蛋白、尿钙及肾功能水平.结果 6例均为男童,发病年龄1~9岁,随访6个月~4年.6例患儿均有低分子量蛋白尿,其中仅2例尿蛋白电泳显示低分子量蛋白尿比例>50%;肾活检均合并肾小球病变;5例患儿有高钙尿症;镜下血尿5例;佝偻病2例;均无肾脏钙质沉着及低磷血症.基因检测显示,CLCN5突变5例,其中p.C160Yfs* 49和p.G523D为首次报道;OCRL1突变1例.患儿采用氢氯噻嗪联合血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)联合治疗后,24 h尿钙定量较治疗前明显下降[0.40(0.24,0.43) mmoL/kg比0.12(0.11,0.14) mmol/kg,U=2.00,P<0.01],总尿蛋白定量无明显减少[77.09 (62.41,88.01) mg/kg比80.33(66.03,92.52) mg/kg,U=12.00,P>0.05].结论 Dent病主要表现为低分子量蛋白尿,部分可不伴高钙尿症,基因检测有助于明确疾病分型,ACEI及氢氯噻嗪治疗后患儿尿钙降低,但尿蛋白程度无缓解.
    • 崔秀丽; 晁爱军
    • 摘要: 本文概括了肾脏钙的代谢及调节因素,有利临床诊疗中对高尿钙病因的理解;同时本文回顾了高钙尿症的原因、临床识别及治疗,尤其概括了罕见病因的概述及强调了营养、药物等影响因素及相关的治疗指导。
    • 热衣兰木·包尔汉; 李燕; 罗燕飞; 孙光辉; 迪丽胡麻·居来提; 米热古丽·买买提
    • 摘要: 目的 探讨以严重佝偻病为主要表现的CLDN16基因突变致家族性低镁血症高钙尿症伴肾钙质沉着症(FHHNC)的基因型与临床表型特点.方法 回顾性分析1例以严重佝偻病为主要表现的FHHNC患儿的临床资料及相关检查结果,并进行家系调查及基因测序.结果 体格检查示患儿发育落后,特殊面容(鼻梁塌平、眼距宽、颈短),鸡胸,四肢弯曲畸形,肘关节及膝关节膨大,被动盘腿坐位.实验室检测结果示血钙、血镁降低,尿钙升高,25-羟基维生素D降低.影像学检查结果示骨骼系统异常.全外显子基因测序提示患儿CLDN16基因存在"错义变异C.647G>A,p.Arg216His(纯合子)",患儿父母携带该位点变异(杂合子).结合相关检查结果明确诊断为FHHNC.结论 FHHNC由CLDN16/CLDN19基因突变引起,以低镁血症、高钙尿症、肾钙质沉着症以及进行性慢性肾功能衰竭为特征,可伴佝偻病等骨骼系统异常.全外显子基因测序可辅助诊断FHHNC.
    • 李春珍; 袁晓颖; 崔洁媛; 葛兰兰; 张东风
    • 摘要: Dent病以近端肾小管功能异常为表现,临床特征主要表现为低分子蛋白尿、高钙尿、肾脏钙化、肾结石以及部分患者有进行性肾衰竭等.该病以1型多见,由CLCN5基因突变引起;约15%为2型,因OCRL基因突变引起[1-4].其遗传方式均为X连锁隐性遗传,绝大多数典型Dent病往往见于男性,国内外关于Dent病2型女性儿童患者报道很少.本文报道1例Dent病2型女性患儿,探讨其临床特征、实验室检查、治疗及基因变异特点.
    • 赵三龙; 赵非; 沙玉根; 陈秋霞; 成学琴; 黄松明
    • 摘要: Objective To summarize the clinical features and genetic analysis results of 10 children with Dent disease.Methods The clinical data and gene test results of 10 boys aged from 8 months to 12 years with Dent disease diagnosed in Children's Hospital of Nanjing Medical University from January 2014 to July 2017 were analyzed retrospectively.Results All patients had insidious onset,5 cases were found to have proteinuria on routine urine examination after hospitalization duo to other diseases,4 cases were admitted to hospital because increased foams in the urine,and 1 case was found to have proteinuria on health checkup.All cases presented with low molecular weight proteinuria,urine protein electrophoresis showed that the proportion of low molecular weight protein was greater than 50%,7 cases had nephrotic-range proteinuria,but none had hypoproteinemia.Six cases had hypercalciuria,3 cases had nephrocalcinosis,1 case had nephrolithiasis,2 cases had glomerular microscopic hematuria,in 1 case urine glucose wa weakly positive but blood glucose was normal.All patients had normal renal function,normal serum calcium,no hypophosphoremia and none had rickets.Genetic analysis results showed that 7 patients with variants in the CLCN5 gene,including 2 nonsense variants (p.R637X,p.Y143X),3 missense variants (p.A540D,p.G135E,p.G703V),1 deletion variant (exons 9,10,11,12,13,1 missing),and 1 frameshift variant (p.T260Tfs* 10).Three cases had missense variants of OCRL gene (p.1274T,p.I37 1T,p.F399S).Except for p.R637X and p.I274T,the other 8 cases had newly discovered variants.Five patients underwent a renal biopsy,the biopsy revealed focal global glomerulosclerosis in 3 patients,mild mesangial proliferative glomerulonephritis in 1 patient and renal minimal change in 1 patient.Mild focal tubular atrophy and interstitial fibrosis were noted in three cases.Mild segmental foot process effacement was noted under electron microscope in all five cases.Conclusions All the children with Dent disease had insidious onset,low molecular weight proteinuria is the main clinical manifestation,most cases presented with nephrotic-range proteinuria,but there was no hypoalbuminemia,some cases were not associated with hypercalciuria.The pathogenic genes in most cases were CLCN5 and a few were OCRL.The types of genetic variation include missense variant,nonsense variant,deletion variant and frameshift variant.Although Dent disease is a renal tubular disease,renal biopsy suggests that most cases are associated with glomerular lesions.%目的 总结10例Dent病患儿的临床特征及基因检测结果.方法 回顾性分析2014年1月至2017年7月在南京医科大学附属儿童医院肾脏科住院确诊的10例Dent病患儿的临床资料及基因检测结果.结果 10例患儿均为男性,起病年龄8月龄~ 12岁不等.患儿起病隐匿,5例因其他疾病住院行尿常规检查发现蛋白尿,4例因发现尿中泡沫增多就诊,1例体检发现蛋白尿.临床均表现为低相对分子质量(简称低分子量)蛋白尿,尿蛋白电泳提示低分子量蛋白比例大于50%,其中7例患儿呈肾病水平蛋白尿,均无低蛋白血症.6例伴高钙尿症,3例伴肾钙质沉着,1例伴肾结石,2例伴有镜下肾小球源性血尿,1例尿糖弱阳性但血糖正常.所有病例肾功能正常,血钙正常,无低磷血症,临床均无佝偻病表现.基因检测结果显示7例患儿为CLCN5基因变异,包括2个无义变异(分别为p.R637X、p.Y143X)、3个错义变异(分别为p.A540D、p.G135E、p.G703V)、1个缺失变异(外显子9、10、11、12、13缺失)、1个移码变异(p.T260Tfs*10).3例为OCRL基因错义变异(分别为p.1274T、p.1371T、p.F399S).除p.R637X和p.1274T外,其余8例均为新发现的变异.5例患儿行肾活检病理检查,3例表现为局灶性肾小球球性硬化,1例表现为轻度系膜增生性肾炎,1例呈轻微病变;3例患儿伴有局灶性肾小管萎缩及间质纤维化,另2例肾小管间质基本正常;电镜下5例患儿均伴有足突节段轻度融合.结论 儿童Dent病起病隐匿,临床主要表现为低分子量蛋白尿,且多数呈肾病水平蛋白尿,但无低蛋白血症,部分病例不伴有高钙尿症.致病基因大多为CLCN5基因,少数为OCRL基因,基因变异的类型包括错义变异、无义变异、缺失变异及移码变异等.Dent病虽然为肾小管性疾病,但肾活检病理提示多数病例合并肾小球病变.
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