草酸钙肾结石相关遗传代谢紊乱的研究进展

摘要

双胞胎和系谱研究表明肾结石有很强的遗传成分。与肾结石形成相关的尿液特征被发现是高度遗传的。现代分子和遗传技术(高通量测序和大型全基因组关联研究等)发现了许多与肾结石相关的新基因,光谱范围从罕见、但高度外显的肾结石(单基因性状)到常见、但表型温和的肾结石(多基因性状)。近年有关基因性尿石症与钙、草酸、枸橼酸代谢障碍相关的遗传学研究较多,本文旨在综合分析其相关性。