横纹肌瘤

摘要： 目的:探讨儿童肾横纹肌样瘤(RTK)的影像学特点,旨在提高对该病的认识和诊断水平。方法:搜集广州市妇女儿童医疗中心2009年9月—2021年4月经病理及免疫组化证实为RTK患儿共35例临床及影像资料行回顾分析,其中男22例,女13例;年龄1~71月。结果:本组RTK影像特点:瘤内出血12例(34.29%,12/35)、坏死31例(88.57%,31/35)、囊变9例(25.71%,9/35);钙化12例(34.29%,12/35);包膜下积液12例(34.29%,12/35)。增强其实质部分呈不均匀轻中度强化,坏死及囊变区不强化。其中3例(8.57%)为多部位生长,转移13例(37.14%,13/35),术后复发3例(8.57%,3/35)。结论:RTK的钙化、包膜下积液等影像学表现较具特点,结合其全身多发、容易转移和复发等特性,有助于RTK的诊断。

摘要： 横纹肌肉瘤(RMS)是一类异质性的软组织肿瘤,目前包括4种不同组织学亚型,但这些亚型尚不足描述日常病理工作中遇到的所有RMS类型。作者报道一类最新发现特异性RMS组,以期进一步完善WHO RMS分类。在对RMS进行常规RNA测序过程中,作者发现了3例分化良好的RMS含有新的融合基因,并应用比较基因组杂交技术对该组肿瘤行进一步分析。临床上,3例肿瘤均为深部脊柱旁肿瘤,发于新生儿和幼儿,均接受手术切除和辅助化疗,在最后一次随访(12~108个月)时均无瘤存活。组织学上这3例肿瘤生长模式相似:周边的肌母细胞核中度非典型性,在纤维间质中形成小束状结构,可见浸润性边界,中央的梭形细胞和横纹肌母细胞核非典型性明显,以大片的两种细胞混杂生长模式为特征,核仁明显,但核分裂少见。RNA测序显示该组肿瘤含有新的融合基因即SRF-FOXO1和SRF-NCOA1。与另外33例骨骼肌肿瘤包括胚胎型RMSs、腺泡状RMSs、VGLL2融合RMSs、MyoD1突变RMSs、骨的EWSR1/FUS-TFCP2上皮样和梭形细胞RMSs及PTCH1缺失横纹肌瘤表达谱进行比较,并根据聚类分析,作者发现这3例SRF融合肿瘤形成一组不同于其他类型骨骼肌肿瘤的特定表达谱,经aCGM分析显示11号染色体重复获得。

摘要： 目的 探讨不同年龄段未手术小儿心脏肿瘤患儿的超声心动图诊断结果及手术患儿的术后病理.方法 选取2005年5月至2020年1月于首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心住院治疗的心脏肿瘤患儿40例,行手术治疗24例(手术组),未手术16例(未手术组).分析手术组患儿的手术方式及术后病理,未手术组患儿的超声心动图及心脏CT诊断结果,总结患儿的随访情况.结果 手术组1例行右侧腋下小切口手术,其余均为胸部正中切口;20例行肿瘤完整切除术,4例行部分切除术.术后病理显示良性病变19例,恶性病变1例,生物学行为未明确4例,其中婴幼儿病理结果为横纹肌瘤5例、炎性肌纤维母细胞瘤2例、血栓1例;儿童及少年病理结果为黏液瘤7例,纤维瘤3例,炎性肌纤维母细胞瘤2例,横纹肌瘤、血管瘤、畸胎瘤、纤维肉瘤各1例.未手术组婴幼儿超声心动图及CT诊断为横纹肌瘤9例、性质待定2例;儿童及少年超声心动图诊断为畸胎瘤2例、横纹肌瘤3例.结论 婴幼儿心脏肿瘤主要为横纹肌瘤,瘤体较小且无明显临床症状者可暂缓手术治疗,部分横纹肌瘤患儿出生后瘤体有逐渐缩小、消失的特点,对血流动力学不稳定的肿瘤应积极手术切除,儿童及少年心脏肿瘤以黏液瘤更常见,经胸常规超声心动图仍是小儿心脏肿瘤首要的检查手段.产前超声心动图可为心脏横纹肌瘤胎儿的产前诊断、咨询和预后评估提供重要依据.

摘要： 目的 探讨超声、MRI及其联合结节性硬化(TSC)基因检测对评估胎儿心脏横纹肌瘤(CR)的临床价值.方法 收集近10年福建省三所产前诊断机构检查并产前超声诊断为心脏横纹肌瘤胎儿的病历,以基因测序结果为标准评价超声、MRI在检测胎儿颅内硬化结节及超声联合MRI诊断结节性硬化症的诊断一致性.对活产儿进行随访.结果 产前超声诊断52例胎患有心脏横纹肌瘤,其中10例胎儿期出现心内并发症,以多发横纹肌瘤患儿常见(P＜0.05);超声发现颅内硬化结节6例,MRI发现15例,与MRI比较诊断一致性中等偏弱(k=0.44).超声联合MRI与TSC基因测序预测CR合并TSC的诊断一致性中等(k=0.47).TSC阴性与阳性活产儿在智力、体质发育方面有差别(P=0.02).结论 超声联合MRI可以发现CR合并颅内硬化结节,但预测CR合并TSC一致性中等,TSC基因测序是必要检测手段.单纯横纹肌瘤胎儿预后较好.

摘要： 目的 分析胎儿心脏肿瘤的超声特点及病理类型,探讨胎儿心脏肿瘤的临床及病理发生特点及其与结节性硬化(TSC)的关系.方法 对38例因胎儿心脏肿瘤就诊的孕妇进行胎儿超声心动图检查,并对引产后的胎儿肿瘤标本进行病理分析,同时采集家系临床资料,进行家系TSC遗传学检测.结果 38例胎儿均成功接受了胎儿超声心动图检查、胎儿心脏肿瘤病理分析及家系TSC目标基因检测.38例中,超声检查提示胎儿多发心脏肿瘤30例,单发8例.病理解剖结果:胎儿多发心脏肿瘤30例,其中横纹肌瘤29例,血管瘤1例;单发心脏肿瘤8例,其中横纹肌瘤7例,纤维瘤1例.这也与超声心动图的诊断结果一致.胎儿基因检测结果:除2例非横纹肌瘤外基因检测阴性外,36例胎儿心脏横纹肌瘤中,TSC基因检测阳性32例(多发27例,单发5例),阴性4例(多发2例,单发2例).家系基因检测结果:在上述32例基因检测阳性病例中,新发突变20例(TSC1突变5例,TSC2突变15例),家系遗传突变12例(均为TSC2突变).结论 心脏横纹肌瘤是胎儿最常见的心脏肿瘤,无论单发还是多发,病理证实的横纹肌瘤与TSC的相关性均较高.胎儿心脏肿瘤对心脏本身的影响较小,其与TSC的关系是判断预后的关键因素.

摘要： 目的 总结新生儿结节性硬化症(TSC)的临床特点.方法 选择2017年12月13日,以高危儿,新生儿结节性硬化症待查,收入华中科技大学同济医学院附属同济医院,并确诊的1例新生儿TSC为研究对象.对患儿的临床病例资料进行回顾性分析,总结其临床特点.TSC文献复习的文献检索策略为:以"结节性硬化症""新生儿硬化病""心脏横纹肌瘤""tuberous sclerosis""neonate""neonatal cardiac tumor"为关键词,对万方数据知识服务平台、中国知网数据库及PubMed文献数据库建库至2017年4月,收录的关于TSC的文献进行检索,并总结其临床特点.本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求.结果 ①患儿,女性,生后30 min,入院诊断为高危儿,新生儿结节性硬化症待查.患儿在母亲孕龄为37孕周时,经胎儿心脏彩色多普勒超声检查,发现胎儿"心脏横纹肌瘤";出生后无特异性临床症状及体征,实验室检查结果基本正常,头颅MRI检查结果提示"室管膜下结节",临床诊断为TSC.患儿入院后接受营养、支持治疗5 d,病情稳定,自动出院.电话随访至患儿生后5个月时,未出现抽搐及皮肤损害.②TSC相关文献检索结果显示,新生儿TSC最常见临床表现为皮肤改变,其次为心脏、中枢神经系统病变;少数接受基因检测的患儿可见TSC2基因复合杂合突变,但是亦有部分符合TSC临床诊断的TSC患儿,其基因检测结果为阴性.结论 对新生儿期无明显特征性临床表现的患儿,新生儿医师应加强对TSC的识别与筛查,避免漏诊与误诊.

摘要： 许多软组织肿瘤不能简单地划分为“良性”或“恶性”。WHO软组织和骨肿瘤分类将几种类型的软组织肿瘤(如脂肪细胞肿瘤中的非典型脂肪瘤性肿瘤和内皮细胞肿瘤中的血管内皮瘤)确定为中间型(交界型)。一些软组织肿瘤(如韧带样型纤维瘤病和含铁血黄素沉着性纤维脂肪瘤性肿瘤)被认为是中度恶性肿瘤,这可能是因为它们具有局部侵袭性生长的能力,也可能因为它们(如血管瘤样纤维组织细胞瘤和骨化性纤维黏液样肿瘤)具有较低但无法预测的远处转移风险。血管球肿瘤和PEComa等肿瘤的分类系统不仅可以预测临床良、恶性肿瘤具有合理的敏感性和特异性,而且还可以将这些肿瘤的少部分划分为恶性潜能不确定型。有选择的软组织肿瘤(如胃肠道间质肿瘤和孤立性纤维性肿瘤),应从风险评估的角度来看待,而非良、恶性。显示骨骼肌分化的肿瘤传统上一分为二为良性横纹肌瘤或完全恶性横纹肌肉瘤(RMS)。

摘要： 目的 探讨胎儿心脏横纹肌瘤的产前超声诊断及遗传咨询要点.方法 回顾性总结2006年8月至2017年1月在北京协和医院经超声诊断的4例胎儿心脏横纹肌瘤病例的系统超声表现,并结合家族史、其他影像学检查、遗传学及病理检查结果进行分析.结果 所有4例胎儿在超声检查时均显示心脏占位性病变,2例为单发实性占位,2例为多发实性占位.2例临床诊断结节性硬化症,其中1例合并肾脏囊性病变,MRI检查无异常发现;1例合并颅内结节并被MRI证实.2例未发现其他系统病变.1例胎儿的直系亲属罹患结节性硬化症,其余3例无明确家族史.经产前咨询后全部病例均选择引产,3例行病理检查并显示典型的心脏横纹肌瘤,1例镜下见多发肾囊肿,1例见多发皮肤结节.结论 胎儿心脏横纹肌瘤具有典型的超声表现,在可疑病例中进行有针对性的多系统筛查和家族史搜集,有助于早期发现结节性硬化症的相关表现,条件许可时应行相关遗传学检查以获得明确诊断.%Objective To investigate the sonographic diagnosis and genetic counseling of fetal cardiac rhabdomyoma.Methods Four cases of fetal cardiac rhabdomyoma diagnosed at Peking Union Medical College Hospital from August 2016 to January 2017 were enrolled in this retrospective study.The results of ultrasound,other image modalities,genetic testing,and pregnancy outcomes were analyzed.Results In all fetuses echogenic solid masses were observed in the ventricles,which were single in 2 cases and multiple in the other two cases.In two fetuses no extracardiac anomalies were identified,and in another two tuberous sclerosis was diagnosed based on the clinical features including renal cyst in one case and intracranial tubers on ultrasound and MRI in another case.There was negative family history for genetic diseases in all cases except one.After counseling,all parents opted for pregnancy termination.Autopsy was performed in 3 cases,in whom characteristic cardiac rhabdomyomas were found in left ventricle.Microscopic examination of one case showed cysts arising from tubules in both kidneys.In another case mutilple tubers were observed on the trunk.Conclusions Cardiac rhabdomyomas are characteristic on prenatal ultrasound.Targeted screening based on ultrasound and family history are helpful for the early diagnosis of tuberous sclerosis.Genetic testing should be considered in suspected cases.

摘要： 横纹肌瘤(Rhabdomyoma)是一种源于横纹肌组织的罕见的良性肿瘤,分为婴儿型及成人型.本文报道口底咽侧多发成人型横纹肌瘤1例并对Pubmed、Embase及Web of Science数据库中报道文献进行回顾性分析.

摘要： 本发明提供了一种横纹肌肉瘤融合基因相关环状RNA的分子标志物及其应用，所述横纹肌肉瘤PAX3‑FOXO1融合基因相关环状RNA的分子标志物为F‑circP3F，该分子标志物的核苷酸序列如SEQ ID No.1所示。本发明提供的F‑circP3F对腺泡状横纹肌肉瘤有很高的灵敏度和特异性，可以作为新型的分子标志物应用于横纹肌肉瘤的检测。本方法通过优化引物和RT‑PCR反应体系，能够在腺泡状横纹肌肉瘤细胞和组织内RNA含量低微的情况下成功扩增出F‑circP3F，敏感性和特异性强；F‑circP3F不仅能够应用于横纹肌肉瘤的诊断、分类和预后评估等，而且可能为横纹肌肉瘤的表观遗传调控与分子诊治策略研究提供新途径。

摘要： 本发明提供了PAX3‑FKHR基因或其编码蛋白的抑制剂或拮抗剂、RhoA/MKL1/SRF信号途径的激活剂或促进剂以及ACTA1基因或其编码蛋白的激活剂或促进剂在筛选和制备横纹肌肉瘤，优选腺泡型横纹肌肉瘤治疗剂中的用途。本发明揭示了腺泡型横纹肌肉瘤发生、发展的一种机制并且在横纹肌肉瘤，优选腺泡型横纹肌肉瘤的治疗、预后等方面该机制所具有的潜在临床应用价值。

摘要： 本发明公开了黑果菝葜苷A用于治疗横纹肌肉瘤的用途。本发明研究发现，黑果菝葜苷A可以显著抑制人横纹肌肉瘤RD细胞株的增殖，时间‑抑制率曲线和剂量‑抑制率曲线显示黑果菝葜苷A对人横纹肌肉瘤RD细胞株的抑制作用具有时间依赖效应和剂量依赖效应，因此具有开发成抗人横纹肌肉瘤药物的前景。

摘要： 本发明提供VSM在制备治疗横纹肌肉瘤的药物中的应用。VSM能够肌动蛋白细胞骨架，降低肿瘤细胞的运动性、侵袭性、集落形成、生长和增殖水平，进而导致代谢关闭，具有有效的肌动蛋白丝稳定性，且副作用低，可治疗小儿肺泡横纹肌肉瘤。

摘要： 本发明涉及生物医学检验技术领域，尤其是涉及一种检测横纹肌肉瘤石蜡包埋组织中融合基因相关环状RNA‑‑F‑circP3F的试剂盒，包括检测横纹肌肉瘤的分子标志物F‑circP3F和融合基因PAX3‑FOXO1的试剂、引物组合物和探针；分子标志物F‑circP3F的核苷酸序列如SEQ ID No.1所示。本发明提供了基于一步法RT‑PCR和qRT‑PCR技术的检测横纹肌肉瘤石蜡包埋组织中F‑circP3F的试剂盒和方法，可实现对石蜡组织中F‑circP3F mRNA的绝对定量检测，可操作性及重复性强，能够用于批量检测，灵敏度和特异性均较高，有利于横纹肌肉瘤的诊断、分型及预后评估。

摘要： 本发明提供了一种活性成分的用途，其特征在于：所述活性成分为硫化砷；所述用途为用于制备抑制横纹肌肉瘤的药物，以及与放疗联合作用后，针对放疗抑制横纹肌肉瘤具有增敏作用。

摘要： 本发明提供了一种横纹肌肉瘤融合基因相关环状RNA的分子标志物及其应用，所述横纹肌肉瘤PAX3‑FOXO1融合基因相关环状RNA的分子标志物为F‑circP3F，该分子标志物的核苷酸序列如SEQ ID No.1所示。本发明提供的F‑circP3F对腺泡状横纹肌肉瘤有很高的灵敏度和特异性，可以作为新型的分子标志物应用于横纹肌肉瘤的检测。本方法通过优化引物和RT‑PCR反应体系，能够在腺泡状横纹肌肉瘤细胞和组织内RNA含量低微的情况下成功扩增出F‑circP3F，敏感性和特异性强；F‑circP3F不仅能够应用于横纹肌肉瘤的诊断、分类和预后评估等，而且可能为横纹肌肉瘤的表观遗传调控与分子诊治策略研究提供新途径。

摘要： 本发明公开了检测MYOD1基因表达量的试剂在制备骨肉瘤转化横纹肌肉瘤或骨肉瘤预后制剂中的应用。可以检测MYOD1基因在骨肉瘤患者中的表达水平，为骨肉瘤患者转化横纹肌肉瘤以及骨肉瘤预后预测提供了强有力的分子生物学基础，具有深远的临床意义和推广性。

摘要： 本发明属于中药技术领域，具体涉及一种山蜡梅叶片在制备抑制恶性胚胎横纹肌瘤细胞RD细胞增殖药物中的应用及山蜡梅叶片的制备方法。所述山蜡梅叶片由山蜡梅叶1500g作为原料药制成，采用超临界萃取制备而成，使得槲皮素和山柰素含量有很大提高。

摘要： 本发明涉及了一种小白菊内酯药物制备治疗横纹肌肉瘤的新型药物应用，小白菊内酯是从野甘菊等植物中提取分离出来的吉玛烷型倍半萜烯内酯，具有抗炎、抗菌、抗肿瘤等生物活性，本发明所述药物应用是将治疗有效量的小白菊内酯给予横纹肌肉瘤细胞(A204)，并测得其细胞增殖抑制率高达97.34％，在治疗横纹肌肉瘤方面具有巨大的应用前景，提供了一种小白菊内酯药物在横纹肌瘤治疗中的新型药物应用。