平滑肌瘤病

摘要： 目的:提高对腹膜播散性平滑肌瘤病(leiomyomatosis peritonealis disseminate,LPD)的诊断及治疗水平。方法:回顾性分析2018年6月—2021年7月首都医科大学附属北京妇产医院收治的7例经手术、病理确诊的LPD患者的病例资料,分析其临床特点、诊治方法、术后病理诊断及术后复发情况。结果:7例患者的平均发病年龄为41.6岁(33~48岁),均有腹腔镜子宫肌瘤剔除术史,本次LPD发病距既往最近腹腔镜子宫肌瘤剔除术时间为6~132个月,平均(60.1±44.6)个月。4例(57.1%)患者无明显临床症状,以体检发现盆腹腔包块为主诉就诊。影像学主要表现为盆腹腔多发实性肿块,磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)和CT的诊断率分别为28.6%和25.0%。7例患者均接受了手术治疗,术中结节广泛分布在肠系膜(4例)、腹膜(3例)、大网膜(2例)和子宫直肠陷凹(2例)等处,结节大小0.4~10 cm。1例行腹腔镜全子宫+双附件切除术+LPD结节切除术,余6例均行腹腔镜或开腹LPD结节切除术,术后均经石蜡病理及免疫组织化学检查证实为LPD,其中1例为富于细胞型平滑肌瘤。结论:LPD是一种罕见的良性肿瘤,缺乏特异性临床症状和影像学表现,诊断主要依靠手术探查、术后病理及免疫组织化学,首选的治疗方法是手术治疗,术后需严密随访。

摘要： 患者女,48岁,体检发现子宫占位;5年前接受子宫肌瘤剔除术,平素月经规律。妇科查体:子宫大小如妊娠4个月,质中,表面凹凸不平,活动度差,无压痛。实验室检查未见明显异常。经阴道超声:子宫肌壁间多发略高回声团,较大者位于后壁,形态欠规则,与子宫壁界限欠清,呈“蟹足样”凸向子宫壁(图1A),CDFI示团块周边及内部短条状血流信号;宫旁右侧子宫静脉纡曲、增粗,双侧髂内静脉、髂总静脉、卵巢静脉及左肾静脉增宽,其内均探及条状低回声并向上延伸至下腔静脉(图1B),其与静脉壁间可见间隙,CDFI见血流通过;考虑脉管内平滑肌瘤病(intravenous leiomyomatosis,IVL)。

摘要： 目的观察腹膜播散性平滑肌瘤病(LPD)的CT及MRI表现。方法回顾性分析9例经手术或穿刺病理证实的LPD患者,观察其CT及MRI表现,测量并比较LPD与子宫肌层平扫CT值,增强CT动脉期强化率、静脉期强化率、延迟期强化率及表观弥散系数(ADC)差异。结果LPD病灶均为多发,部分呈粟粒状;1例仅见盆腔病灶(伴子宫肌瘤),1例病变局限于腹腔,7例腹、盆腔均见病灶;6例伴网膜种植,5例伴子宫旁结节;最大病灶长径约15 cm,多发病灶长径均0.05);囊性成分平扫CT值(16.23±4.12)HU,增强后未见明显强化。7例接受MRI,实性成分6例T2WI呈低信号、1例呈高信号;DWI上实性成分呈等或略低信号,囊性成分呈低信号;ADC图上实性成分呈等信号,囊性成分呈高信号,实性成分ADC[(1.21±0.19)×10^(-3) mm^(2)/s]与正常子宫肌层差异无统计学意义[(1.35±0.17)×10^(-3) mm^(2)/s,t=0.45,P>0.05];增强后病灶实性成分均表现为渐进性强化。结论LPD的CT及MRI表现具一定特征性,结合病史有助于诊断。

摘要： 腹腔弥漫型平滑肌瘤病是一种罕见的特殊类型子宫平滑肌瘤,目前,其发病机制尚不明确,发病率极低,误诊率较高。报道山东大学附属省立医院2021年收治的1例腹腔弥漫型平滑肌瘤病患者,该患者以月经频发伴经量增多为首发症状,术前未明确诊断为腹腔弥漫型平滑肌瘤病,相关辅助检查也无明确指征,术中探查可见多枚平滑肌瘤样结节弥漫生长于腹腔。腹腔弥漫型平滑肌瘤病的病灶可弥漫分布于盆腹腔多器官表面,肉眼较难与腹膜转移癌或胃肠道间质肿瘤相鉴别。另外,在临床表现上,症状多与病灶种植位置有关,无特异性表现。在实际临床实践中,术前检出率极低,为降低误诊率,应对有多次子宫平滑肌瘤复发病史、腹腔镜碎瘤史的患者提高警惕,必要时行盆腹腔磁共振成像完善术前检查。

摘要： 子宫静脉内平滑肌瘤病又称血管内平滑肌瘤病,是指形态学上良性的平滑肌累及静脉管腔向子宫内、外的静脉系统内生长[1]。2014年WHO将其归为平滑肌瘤组织出现生长结构异常的一种良性疾病[2],其生物学上有蔓延性生长、容易复发等恶性行为。1病例摘要,徐某,女,42岁,因体检发现子宫肌瘤4年、下腹胀2月入院。患者4年前体检时行超声发现子宫肌瘤,直径约2 cm,无自觉不适,未行任何治疗。

摘要： 1病例简介女,29岁,主诉:产后2 d出现右下腹痛。6个月前行体外受精-胚胎移植术,孕26+2周因宫颈功能不全阴道分娩。体格检查:右下腹压痛,无反跳痛。常规超声(图1A~C)结合超声造影(图1D~F)提示右侧附件区及右侧卵巢静脉走行区实性占位性病变,考虑右侧卵巢静脉内平滑肌瘤。增强CT(图1G~H)提示:考虑静脉内平滑肌瘤,累及下腔静脉.

摘要： 弥漫性食管平滑肌瘤病是一种罕见的良性肿瘤,其病理特征是食管肌层弥漫性肥大,以吞咽困难为主要临床表现,部分患者合并患有Alport综合征,有可能误诊为恶性食管肿瘤、贲门失弛缓症等.本案例报告了1例弥漫性食管平滑肌瘤病的患者诊治经过,介绍该病的影像学特点并进行分析,以期提高临床医生对该病的认识.

摘要： 目的 观察静脉内平滑肌瘤病(IVL)的临床、超声与CT特征表现.方法 回顾性分析55例经术后病理证实的IVL患者的临床及影像学特征,对比超声、CT诊断IVL的准确率.结果 Ⅰ期IVL超声多表现为子宫肿物呈“蠕虫”或条索串珠样向宫旁延伸,血流信号丰富;CT多表现为子宫或盆腔低密度肿物,伴子宫静脉或卵巢静脉内肿物.Ⅱ～Ⅳ期IVL超声表现为生殖静脉、髂静脉、下腔静脉、右心甚至肺动脉内条索状肿物沿静脉走行,内见血流信号;增强CT肿物呈“丝瓜络”样不均匀强化.超声与CT诊断IVL的准确率分别为49.09％和58.18％,CT诊断准确率高于超声(P＜0.05);超声和CT诊断Ⅱ～Ⅳ期IVL的准确率均高于Ⅰ期(P均＜0.05).超声与CT联合诊断IVL准确率达74.55％.结论 IVL影像学表现具有一定特征性,联合超声与CT可显著提高诊断IVL的准确率.

摘要： 子宫叶状分割性平滑肌瘤并静脉平滑肌瘤病(CHIL)是一种罕见的良性子宫平滑肌瘤,为子宫叶状分割性平滑肌瘤(CDLU)累及血管,并具有静脉内平滑肌瘤(IVL)的特点.辅助检查主要表现为子宫壁出现低回声光团,血流丰富,剖腹探查可见血运丰富、灰红质软似胎盘小叶样的子宫肌瘤,肌瘤剔除过程中可见部分小血管受肌瘤侵蚀严重,可自小血管内牵出细长肌瘤样病灶.现报道1例CHIL,综合国内外文献,总结该病的诊断及治疗经验以指导临床.

摘要： 目的 研究妊娠合并腹膜播散性平滑肌瘤病的临床特点.方法 报告青岛市胶州中心医院收治的1例妊娠合并腹膜播散性平滑肌瘤病诊疗经过.检索国内外妊娠合并腹膜播散性平滑肌瘤病的相关文献,分析腹膜播散性平滑肌瘤病的临床特点及母儿预后等资料.结果 (1)病例报告:患者33岁,孕37周+2时因"发现盆腔包块7个月,阴道流液半小时"入院.入院当日行子宫下段剖宫产+盆腹腔肿物切除术.术后随访26个月,未见明显复发迹象.(2)文献复习:检索到相关文献13篇,共15例(含本例).15例患者发病年龄32岁(19～47岁),其中5例有肌瘤切除史.12/15孕期无明显症状,于分娩时或产后发现;3/15孕期出现明显症状,以腹痛为主.6/15发生妊娠期高血压疾病、胎膜早破、胎位异常、羊水过少等产科相关并发症.2/15例为辅助生殖技术妊娠.11/15分娩孕周＞32周,3/15分娩孕周＜28周,1/15因严重并发症于孕10周终止妊娠.12/15采取剖宫产术+肌瘤清除术,并保留子宫和附件;3/15例采取了子宫切除术(其中2例同时切除双侧附件).7例病理表现为广泛、大量分布的小肌瘤,类似恶性肿瘤浸润,直径0.5～1.0 cm;5例有多个较大肌瘤,伴随散在分布的小肌瘤.结论 妊娠合并腹膜播散性平滑肌瘤病是一种较罕见的良性疾病,常缺乏明显的临床症状,术前较难诊断,多于术后经组织病理学确诊,可能误诊为恶性肿瘤.通常选择剖宫产术+肌瘤切除术治疗.

摘要： 目的: 探讨腹膜播散性平滑肌瘤病(leiomyomatosis peritonealis disseminata,LPD)的临床病理特点.方法: 通过对6例LPD的临床病理分析,探讨该病的组织发生、临床表现、病理形态特点、诊断及鉴别诊断、治疗、预后等.结果: 肿瘤在腹腔内呈多发性结节状生长并突出于腹膜表面,显微镜下观察肿瘤的瘤细胞呈束,相互垂直交错排列,除其发生部位和生长方式不同外,其他组织学改变类似于普通平滑肌瘤.结论: LPD是发生于腹腔内的良性平滑肌增生性病变,可结合发生部位、生长方式、组织形态等正确诊断该病,注意与分化好的平滑肉瘤相鉴别.

摘要： 本文观察和分析了子宫静脉内平滑肌瘤病(IVL)的临床和病理学特征,期望更好地了解其生物学行为,为临床和病理诊断提供帮助.方法：回顾分析某院1996-2004年诊治的60例IVL的临床和病理资料,免疫组织化学染色检测Desmin,SMA,Vimentin,CD34,FactorsⅧ,ER,PR.结果：所有患者术前均诊断为子宫平滑肌瘤或子宫腺肌病,无一例怀疑为静脉内平滑肌瘤病.手术中,58例行冰冻切片检查,其中3例(5.2﹪)误诊,其余均正确诊断为子宫静脉内平滑肌瘤病;所有病例术后经石蜡包埋病理切片检查确诊.58例仝子宫切除标本中,有30例(51.7﹪)局限在肌壁间,4例(6.9﹪)在子宫浆膜下见指状突起,24例(41.4﹪)沿脉管腔穿出宫旁;在28例静脉内平滑肌瘤穿出子宫外的病例中,有25例进行了全子宫+双附件切除,3例行全子宫切除.获访的48例忠名中,一例忠者在肌瘤剥出术后两次复发,行全子宫+双侧附件切除术后随访至今无复发,其余患者随访无复发.免疫组织化学染色显示脉管内的肿瘤细胞Desmin,SMA均阳性;脉管内皮细胞CD34、Ⅷ因子均阳性.结论：正确认识这种少见肿瘤的大体和剖面特点可减少误诊率,术中冰冻切片检查确助于提高术中诊断率和正确选择处理方式;由于肿瘤有潜在的复发性,忠者术后长期随访是十分必要的.

摘要： 本公开内容提供了用于区分子宫肌层肿瘤/子宫赘生物(例如LM、LMS和IMT)的方法。此外，本公开内容提供了用于在对象中治疗子宫平滑肌瘤的方法，其包括：(a)对来自所述对象的生物样品进行基因型分型测定以确定所述对象是否具有子宫平滑肌肉瘤基因型，以及(b)如果所述对象不具有子宫平滑肌肉瘤基因型，则手术去除所述子宫平滑肌瘤。

摘要： 本发明公开了一组生物标记物在制备预测静脉内平滑肌瘤病进展的试剂盒中的应用，所述生物标记物为次黄嘌呤、甘油磷酸胆碱、乙酰肉碱、氢化可的松（皮质醇），所述生物标记物次黄嘌呤和甘油磷酸胆碱随着疾病进展表达量总体趋势降低，乙酰肉碱和氢化可的松（皮质醇）随着疾病进展表达量总体趋势升高。本发明还公开了一种用于静脉内平滑肌瘤病进展预测的生物标记物的筛选方法。利用本发明的生物标记物次黄嘌呤、甘油磷酸胆碱、乙酰肉碱、氢化可的松（皮质醇）预测静脉内平滑肌瘤病进展具有较高的特异性，有利于静脉内平滑肌瘤病的早发现、早治疗，具有良好的临床使用和推广价值。

摘要： 本发明涉及一种淋巴管平滑肌瘤病联合检测方法及其应用，属于基因检测技术领域。该方法包括以下步骤：液相捕获靶向测序：针对与LAM高度相关的TSC1和TSC2基因全外显子编码区和与实体肿瘤密切相关的突变基因设计Panel，构建gDNA文库，进行杂交捕获后，上机测序；分选：通过生物信息学处理分析上述测序数据，如检测到TSC1和TSC2基因阴性，则采用染色体芯片分析方法进行补充检测；如检测到单打击位点，则采用多重连接探针扩增进行补充检测；如检测到不明确体细胞突变和胚系突变来源的位点，则采用Sanger测进行补充检测。该方法提高了LAM患者的阳性变异检出率。

摘要： 本发明公开了一种淋巴管平滑肌瘤病的蛋白质生物标志物及应用，属于免疫检测技术领域。具体的包括对受试者血浆中铁蛋白、β2微球蛋白或转铁蛋白任意一种或两种以上组合的表达量进行检测，试验发现血浆中铁蛋白、β2微球蛋白、转铁蛋白含量在淋巴管肌瘤病患者和健康对照组间呈现显著性差异，因此，铁蛋白、β2微球蛋白或转铁蛋白中任意一种或两种以上的组合作为标志物可用于辅助诊断LAM，为协助临床诊疗提供积极意义。

摘要： 本发明涉及用于治疗淋巴管平滑肌瘤病的雷帕霉素，涉及在需要这样治疗的人类受试者中治疗淋巴管平滑肌瘤病的方法和组合物。该方法包括通过吸入给予受试者包含雷帕霉素或其前药或衍生物(包括类似物)的气溶胶组合物。

摘要： 本发明公开了一组用于静脉内平滑肌瘤病进展预测的生物标记物，所述生物标记物为次黄嘌呤、甘油磷酸胆碱、乙酰肉碱、氢化可的松(皮质醇)，所述生物标记物次黄嘌呤和甘油磷酸胆碱随着疾病进展表达量总体趋势降低，乙酰肉碱和氢化可的松(皮质醇)随着疾病进展表达量总体趋势升高。本发明还公开了一种用于静脉内平滑肌瘤病进展预测的生物标记物的筛选方法。利用本发明的生物标记物次黄嘌呤、甘油磷酸胆碱、乙酰肉碱、氢化可的松(皮质醇)预测静脉内平滑肌瘤病进展具有较高的特异性，有利于静脉内平滑肌瘤病的早发现、早治疗，具有良好的临床使用和推广价值。

摘要： 本发明涉及一种淋巴管平滑肌瘤病联合检测方法及其应用，属于基因检测技术领域。该方法包括以下步骤：液相捕获靶向测序：针对与LAM高度相关的TSC1和TSC2基因全外显子编码区和与实体肿瘤密切相关的突变基因设计Panel，构建gDNA文库，进行杂交捕获后，上机测序；分选：通过生物信息学处理分析上述测序数据，如检测到TSC1和TSC2基因阴性，则采用染色体芯片分析方法进行补充检测；如检测到单打击位点，则采用多重连接探针扩增进行补充检测；如检测到不明确体细胞突变和胚系突变来源的位点，则采用Sanger测进行补充检测。该方法提高了LAM患者的阳性变异检出率。

摘要： 本发明公开了ncRNA在制备静脉内平滑肌瘤病预防、诊断或治疗产品中的应用。本发明进一步公开了上述2种基因的试剂、试剂盒和药物。本发明通过转录组测序发现了2种与静脉内平滑肌瘤病的相关的基因，并研究其在静脉内平滑肌瘤病早期检测及早期治疗中的应用前景；为进一步研究静脉内平滑肌瘤病的病因发病机制，探索静脉内平滑肌瘤病早期防治的药物靶点提供了新的方向。

摘要： 本发明公开了分子标记在制备静脉内平滑肌瘤病诊断检测产品中的应用，所述分子标记为B4GALNT3、HOXD10、NCAM1、PRPF31和/或BAG2基因及其表达产物。本发明进一步公开了上述标记的试剂盒和药物。本发明通过转录组测序发现了5种与静脉内平滑肌瘤病的相关的基因，并研究其在静脉内平滑肌瘤病早期检测中的应用前景；为进一步研究静脉内平滑肌瘤病的病因发病机制，探索静脉内平滑肌瘤病早期防治的药物靶点提供了新的方向。

摘要： 本发明涉及用于治疗需要所述治疗的人类受试者的淋巴管平滑肌瘤病的方法和组合物。所述方法包括通过吸入将包含雷帕霉素或其前药或衍生物(包括类似物)的气雾剂组合物给予受试者。