摘要:荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术是一种用荧光素标记的核酸探针和特定片段杂交,通过荧光信号变化对染色体或基因异常进行定性、定位及相对定量分析的方法。淋巴瘤作为常见的恶性肿瘤之一,其分类复杂,不同种类的淋巴瘤常常涉及某些特定基因和染色体的改变,并且不同分子特征的淋巴瘤其分型和预后差异也较大。弥漫性大B细胞淋巴瘤(Diffuse large B cell1ymphoma,DLBCL)不同的分子亚型存在不同的染色体异常。预后较差的激活型(Active B-cell type,ABC型)DLBCL通常显示3号染色体三体,3q和18q21-q22获得以及6q21-q22缺失,而生发中心型(Germinal center B-cell type,GCB型)常获得12q12。BCL-2高表达的DLBCL患者往往预后很差;粘膜相关淋巴组织(Mucosa associated lymphoid tissue,MALT)淋巴瘤中t(11:18)(q21:q21)常发生在肺、胃和眼附属器等部位的MALT淋巴瘤,而t(14:18)(q32:q21)常发生在肝、眼眶、唾腺等部位的MALT淋巴瘤,且无t(11:18)的MALT淋巴瘤预后明显好于携带t(11:18)的MALT淋巴瘤患者;而在滤泡淋巴瘤(Follicular lymphoma,FL)中,t(14:18)可能与其分级和预后有关,在Ⅰ、Ⅱ级和Ⅲ a级FL患者中较为常见,而在Ⅲ b伴或不伴DLBCL患者中所占比例较低等。间变性大细胞淋巴瘤(Anaplastic large cell lymphoma,ALCL)中80%-85%的原发系统性ALCL可见t(2:5)(p23:q35),形成NPM—ALK融合基因。且ALK阳性的ALcL生存和预后情况明显优于ALK阴性患者。t(11:14)(q13:q32)及CCND1高表达可作为套细胞淋巴瘤(Mantle cell lymphoma,MCL)的特征性遗传标志,而t(8:14)(q24;q32)及MYC基因高表达是伯基特淋巴瘤(Burkitt’s lymphoma,BL)特征性的染色体和基因异常。目前FISH技术已被广泛应用于淋巴瘤的分子遗传学研究,并为临床诊断和预后监测提供了较为客观科学的依据。