Miller-Fisher综合征

摘要： Miller-Fisher综合征是一种自身免疫学介导的疾病,通常急性起病,病前常有呼吸道或胃肠道感染病史,可发生于任何年龄段或任何季节。临床上主要表现为经典的三联征:眼肌麻痹、共济失调、腱反射减弱或消失。本文回顾性分析了2021年10月29日就诊于陕西省人民医院的1例以头痛及单侧眼肌麻痹为主要表现的GQ1b阴性的Miller-Fisher综合征,现将其临床资料及诊疗经过报道如下,以为临床提供指导意义。

摘要： 目的:分析具有不同临床特征的抗GQ1b抗体阳性患者的临床疾病谱。方法:回顾性分析45例抗GQ1b抗体阳性患者的临床症状、体征、辅助检查、治疗及预后等临床资料。结果:45例(男24,女21)抗GQ1b抗体阳性患者中,抗GQ1b抗体综合征32例,抗GQ1b抗体阳性吉兰巴雷综合征(GBS)10例,抗GQ1b抗体阳性慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病(CIDP)3例。平均年龄(49.8±11.5)岁。血清抗GQ1b-IgG阳性40例,抗GQ1b-IgM阳性5例,神经节苷脂抗体重叠阳性19例。抗GQ1b抗体综合征分为:经典型Miller-Fisher综合征(MFS)12例(43.8%),Bickerstaff脑干脑炎(BBE)3例(9.4%),伴有眼肌麻痹的GBS 5例(15.6%),不完全形式的MFS 12例[(43.8%,包括无共济失调的急性眼轻瘫(AO)8例,急性瞳孔扩大2例,急性球麻痹1例,急性前庭综合征1例)]。10例抗GQ1b抗体阳性GBS与抗体阴性的GBS在临床经过及症状体征方面比较,差异无统计学意义(P均>0.05),3例抗GQ1b抗体阳性CIDP中,抗GQ1b-IgM阳性2例,临床表现为经典CIDP。结论:抗GQ1b抗体综合征是一组血清抗GQ1b抗体阳性、临床表现多样的自身免疫性疾病连续谱。

摘要： 患儿1岁7个月,以双下肢无力、眼睑下垂起病,呈进行性加重并出现呼吸不规则。神经系统体格检查:嗜睡状,双眼睑下垂,双上肢肌力4级,双下肢肌力3级,腱反射消失。实验室检查提示脑脊液蛋白细胞分离,H反射消失,血清抗GD1b抗体IgG阳性。最终该患儿诊断为吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barrésyndrome,GBS)、Miller-Fisher综合征与Bickerstaff脑干脑炎重叠综合征,治疗上予免疫球蛋白、血浆置换、呼吸支持等治疗后患儿恢复出院。儿童GBS、Miller-Fisher综合征与Bickerstaff脑干脑炎重叠综合征可同时出现周围神经及脑干损害,临床异质性强,其中抗GD1b抗体相关的GBS、Miller-Fisher综合征与Bickerstaff脑干脑炎重叠综合征有特殊临床表现及复杂神经电生理变化,诊断较困难。因此对有双下肢乏力、眼睑下垂患儿尽早完善神经传导速度检查,重点关注H反射。

摘要： 本文报告1例以视力下降为表现的抗GQ1b抗体综合征。患者女,75岁,感冒后出现行走不稳、双眼视力下降。查体发现双侧瞳孔散大,对光反射迟钝,双眼视力下降、眼球固定,咽反射减弱,四肢手套、袜套样浅感觉减退,四肢腱反射减弱,闭目难立征阳性,直线行走不能完成。视觉诱发电位双眼P100潜伏期延长,肌电图提示双上肢周围神经损害,双下肢可疑周围神经损害。脑脊液蛋白细胞分离,血清抗GQ1b抗体IgG(+++),抗GT1a抗体IgG(+++)。给予静注人免疫球蛋白、静脉滴注及序贯口服激素治疗。3个月后视力完全恢复,行走不稳及四肢麻木完全缓解。抗GQ1b抗体综合征可出现视力下降,需准确送检抗体,早期诊断、治疗。

摘要： 目的了解Miller-Fisher综合征(MFS)不同分型以及非典型表现的临床特点。方法回顾分析19例MFS患儿临床资料。结果19例患儿中,经典型MFS 10例,不完全MFS(急性眼外肌麻痹)1例,MFS/Bickerstaff脑干脑炎(BBE)重叠2例,MFS/Guillain-Barré综合征(GBS)重叠6例。男7例,女12例,19例均有眼动神经(Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ)受损,其中3例存在眼内肌麻痹,7例存在除眼动神经之外的其他颅神经受损,第Ⅶ颅神经受损5例,第Ⅸ、Ⅹ颅神经受损5例。不典型症状中,视物模糊2例,凸眼1例,眼球胀痛1例,上眼睑肿胀1例,头晕2例,头痛1例。8例检测出阳性的周围神经病抗体有GQ1b-IgG、GQ1b-IgM、GD1b-IgM、GD2-IgM、GT1a-IgG、GM1-IgG、GM2-IgM、Sulfatide-IgG、Sulfatide IgM+IgG。1例重症肌无力抗体中的乙酰胆碱受体抗体和兰尼碱受体钙释放通道抗体阳性,最终结合临床进行充分的鉴别诊断后确诊MFS。结论MFS不同分型有不同特点,存在不典型症状,不应单以抗体作为诊断标准,需结合临床综合分析。

摘要： Miller-Fisher综合征(Miller-Fisher syndrome,MFS)是一种急性免疫相关性神经脱髓鞘疾病,是吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barre syndrome,GBS)的一种临床变异型,其神经节苷脂抗GQ1b抗体检测通常为阳性。抗GQ1b IgG抗体在Bickerstaff脑干脑炎(Bickerstaff brainstem encephalitis,BBE)、GBS、急性眼外肌麻痹中亦有很高的阳性率,提示他们具有共同的免疫发病机制;Odaka等首次提出“抗GQ1b抗体综合征(anti-GQ1b antibody syndrome)”的概念,抗GQ1b抗体综合征临床表型多种多样,临床早期诊断较为困难。本报告描述了1例抗GQ1b抗体阳性的MFS,并复习抗GQ1b抗体综合征相关文献知识,为临床诊治提供方向。

摘要： 本文报告1例继发于布氏杆菌脑膜脑炎的Miller-Fisher综合征(MFS)患者,患者长期接触牛羊,以四肢肌肉酸痛、头痛、呕吐、意识模糊为首发表现,结合临床以及影像学资料,诊断为布氏杆菌脑膜脑炎.在抗布氏杆菌病治疗过程中,患者突发四肢无力,面瘫,瞳孔固定;通过神经电生理、神经超声以及脑脊液相关抗体检测最终确诊为继发性MFS.本病例强调布氏杆菌病具有极强的临床异质性,可造成周围和中枢神经系统的同时损害,同时也为MFS的病因学提供思路,减少临床工作的误诊及漏诊率.

摘要： Miller-Fisher综合征(Miller-Fisher syndrome,MFS)是一种急性免疫相关性神经脱髓鞘疾病,是吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barre syndrome,GBS)的一种临床变异型,其神经节苷脂抗GQ1b抗体检测通常为阳性.抗GQ1b IgG抗体在Bickerstaff脑干脑炎(Bickerstaff brainstem encephalitis,BBE)、GBS、急性眼外肌麻痹中亦有很高的阳性率,提示他们具有共同的免疫发病机制;Odaka等首次提出"抗GQ1b抗体综合征(anti-GQ1b antibody syndrome)"的概念,抗GQ1b抗体综合征临床表型多种多样,临床早期诊断较为困难.本报告描述了1例抗GQ1b抗体阳性的MFS,并复习抗GQ1b抗体综合征相关文献知识,为临床诊治提供方向.

摘要： 目的 探讨抗GD3 IgG抗体阳性的不完全Miller Fisher综合征(MFS)的亚型急性共济失调神经病的发病机制和临床特点.方法 回顾性分析1例抗GD3 IgG抗体阳性的不完全MFS的亚型急性共济失调神经病患者的临床资料并文献复习.结果 本例患者为69岁女性,急性起病.发病前有上呼吸道感染史.因"行走不稳20 d"入院.神经系统查体提示双侧腱反射对称减弱,上下肢共济失调.电生理检查未见异常.CSF可见蛋白-细胞分离,血抗GD3 IgG抗体(+).该患者诊断为急性共济失调神经病,在接受0.4 g/(kg·d)免疫球蛋白静脉注射治疗5 d后症状好转.结论 经典MFS以急性起病的眼外肌麻痹、腱反射消失/减弱、共济失调三联征为主要临床表现,而不完全MFS仅出现MFS经典三联征中的一种或两种症状,其中一型为急性共济失调神经病.多数MFS患者抗GQ-1b IgG抗体阳性.静脉注射免疫球蛋白治疗有效.

摘要： 目的:探讨表现为孤立眼内肌麻痹的抗GQ1b抗体综合征的临床特点及预后.方法:报道我院收治的急性孤立单侧眼内肌麻痹伴颅内病变的抗GQ1b抗体综合征1例,并进行相关文献复习.结果:40岁中国女性,其临床表现为感染后出现孤立的单侧瞳孔扩张及视力模糊.右侧瞳孔光反射减弱,左侧瞳孔光反射正常;双侧眼球运动不受限制.脑部核磁显示左侧海马和丘脑信号异常,双下肢体感诱发电位中枢传导时间延长.血清抗人神经节苷脂抗体检测显示IgM抗GQ1b抗体滴度升高.患者经静脉注射免疫球蛋白治疗后逐渐康复.搜索既往报道,获得表现为孤立眼内肌麻痹的抗GQ1b抗体综合征的患者7例,其中6例对光反射减弱,5例腱反射减弱,3例出现共济失调,7例均有血清IgG抗GQ1b抗体阳性.7例均完全康复,预后较好.结论:表现为孤立眼内肌麻痹的抗GQ1b抗体综合征很罕见,本病例有助于加深对该类疾病的了解.

摘要： Miller-Fisher综合征(MFS)是一种少见的免疫性疾病,目前大多数学者认为MFS为吉兰-巴雷综合征(GBS)的一种少见变异型,其发病率约占GBS的5％.由Fisher于1956年首次报道,主要表现为眼外肌麻痹,共济失调及腱反射减弱或消失三联征.几乎所有Fisher患者均可检出抗GQ1b抗体,而在本院诊断的1例Miller-Fisher综合征患者,其脑脊液神经节苷酯抗体检测出抗GQ1b抗体、抗GT1b抗体、抗GD1b抗体均阴性,重症肌无力抗体谱:抗AChR抗体IgG3.49nmol/L,在临床上较少见.现报道如下.

摘要： Miller-Fisher综合征(MFS)是一种少见的免疫性疾病,目前大多数学者认为MFS为吉兰-巴雷综合征(GBS)的一种少见变异型,其发病率约占GBS的5％.由Fisher于1956年首次报道,主要表现为眼外肌麻痹,共济失调及腱反射减弱或消失三联征.几乎所有Fisher患者均可检出抗GQ1b抗体,而在本院诊断的1例Miller-Fisher综合征患者,其脑脊液神经节苷酯抗体检测出抗GQ1b抗体、抗GT1b抗体、抗GD1b抗体均阴性,重症肌无力抗体谱:抗AChR抗体IgG3.49nmol/L,在临床上较少见.现报道如下.

摘要： Miller-Fisher综合征(MFS)是一种少见的免疫性疾病,目前大多数学者认为MFS为吉兰-巴雷综合征(GBS)的一种少见变异型,其发病率约占GBS的5％.由Fisher于1956年首次报道,主要表现为眼外肌麻痹,共济失调及腱反射减弱或消失三联征.几乎所有Fisher患者均可检出抗GQ1b抗体,而在本院诊断的1例Miller-Fisher综合征患者,其脑脊液神经节苷酯抗体检测出抗GQ1b抗体、抗GT1b抗体、抗GD1b抗体均阴性,重症肌无力抗体谱:抗AChR抗体IgG3.49nmol/L,在临床上较少见.现报道如下.

摘要： Miller-Fisher综合征(MFS)是一种少见的免疫性疾病,目前大多数学者认为MFS为吉兰-巴雷综合征(GBS)的一种少见变异型,其发病率约占GBS的5％.由Fisher于1956年首次报道,主要表现为眼外肌麻痹,共济失调及腱反射减弱或消失三联征.几乎所有Fisher患者均可检出抗GQ1b抗体,而在本院诊断的1例Miller-Fisher综合征患者,其脑脊液神经节苷酯抗体检测出抗GQ1b抗体、抗GT1b抗体、抗GD1b抗体均阴性,重症肌无力抗体谱:抗AChR抗体IgG3.49nmol/L,在临床上较少见.现报道如下.

摘要： Miller-Fisher综合征(MFS)是一种少见的免疫性疾病,目前大多数学者认为MFS为吉兰-巴雷综合征(GBS)的一种少见变异型,其发病率约占GBS的5％.由Fisher于1956年首次报道,主要表现为眼外肌麻痹,共济失调及腱反射减弱或消失三联征.几乎所有Fisher患者均可检出抗GQ1b抗体,而在本院诊断的1例Miller-Fisher综合征患者,其脑脊液神经节苷酯抗体检测出抗GQ1b抗体、抗GT1b抗体、抗GD1b抗体均阴性,重症肌无力抗体谱:抗AChR抗体IgG3.49nmol/L,在临床上较少见.现报道如下.

摘要： Miller-Fisher综合征(MFS)是一种少见的免疫性疾病,目前大多数学者认为MFS为吉兰-巴雷综合征(GBS)的一种少见变异型,其发病率约占GBS的5％.由Fisher于1956年首次报道,主要表现为眼外肌麻痹,共济失调及腱反射减弱或消失三联征.几乎所有Fisher患者均可检出抗GQ1b抗体,而在本院诊断的1例Miller-Fisher综合征患者,其脑脊液神经节苷酯抗体检测出抗GQ1b抗体、抗GT1b抗体、抗GD1b抗体均阴性,重症肌无力抗体谱:抗AChR抗体IgG3.49nmol/L,在临床上较少见.现报道如下.

摘要： 本发明公开了一种抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用及制得的骨髓增生异常综合征药物。该抗病毒药物为泛昔洛韦。本发明首次在斑马鱼模式生物中，明确泛昔洛韦对造血发育的影响，泛昔洛韦可能通过影响造血干祖细胞进而使整个血液系统发生缺陷。因此，本发明提出泛昔洛韦抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用。

摘要： 本发明提供了一组可用于检测或诊断多囊卵巢综合征并发代谢综合征的生物标志物，并进一步提供包含该等生物标志物的用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的试剂盒及其使用方法，可用于对多囊卵巢综合征并发代谢综合征发病风险的快速高效诊断。

摘要： 本发明提供了向受试者立即或长期施用某些钾ATP(KATP)通道开放剂，任选地与生长激素组合，以在涉及KATP通道的疾病或病况的治疗中实现新型药效动力学、药物代谢动力学、治疗、生理学、代谢以及组成结果。还提供了在接受治疗的个体中实现这些结果并且降低不良作用的发生率的KATP通道开放剂的药物制剂、施用方法以及给药方法。还提供了共同施用KATP通道开放剂与其它药物(例如与生长激素组合)以治疗人类和动物的疾病(例如普拉德‑威利综合征(PWS)、史密斯‑马吉利综合征(SMS)等)的方法。

摘要： 本发明提供了一组可用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的生物标志物，并进一步提供包含该等生物标志物的用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的试剂盒及其使用方法，可用于对多囊卵巢综合征并发代谢综合征发病风险的快速高效诊断。

摘要： 在一个方面，本发明提供了抑制人患者中的MASP‑2依赖性补体激活的效应的方法，所述人患者患有或处于发展HSCT‑IPS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑CLS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑FO的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑ES的风险中。该方法包括向有此需要的受试者施用有效抑制MASP‑2依赖性补体激活的量的MASP‑2抑制剂的步骤。

摘要： 本发明涉及由化学式1表示的氨基甲酸酯化合物，或其药学上可接受的盐，溶剂合物或水合物用于减轻或治疗包括脆性X染色体综合征、Angelman综合征或Rett综合征的发育障碍的用途。

摘要： 本发明涉及神经激肽‑1(NK‑1)受体拮抗剂用于治疗脓毒症、脓毒症休克、全身炎性反应综合征(SIRS)、急性呼吸窘迫综合征(ARDS)或多器官功能障碍综合征(MODS)的新用途。本发明还涉及用于这样的用途的包含NK‑1受体拮抗剂和组合的一种或更多种治疗剂的药物组合物。

摘要： 本发明提供了向受试者立即或长期施用某些钾ATP(KATP)通道开放剂，任选地与生长激素组合，以在涉及KATP通道的疾病或病况的治疗中实现新型药效动力学、药物代谢动力学、治疗、生理学、代谢以及组成结果。还提供了在接受治疗的个体中实现这些结果并且降低不良作用的发生率的KATP通道开放剂的药物制剂、施用方法以及给药方法。还提供了共同施用KATP通道开放剂与其它药物(例如与生长激素组合)以治疗人类和动物的疾病(例如普拉德‑威利综合征(PWS)、史密斯‑马吉利综合征(SMS)等)的方法。

摘要： 本发明公开了一种抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用及制得的骨髓增生异常综合征药物。该抗病毒药物为泛昔洛韦。本发明首次在斑马鱼模式生物中，明确泛昔洛韦对造血发育的影响，泛昔洛韦可能通过影响造血干祖细胞进而使整个血液系统发生缺陷。因此，本发明提出泛昔洛韦抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用。

摘要： 本发明提供了一种用于早期诊断多囊卵巢综合征患者合并代谢综合征的标志物及用途。诊断试剂的用途，所述代谢标志物为血清氨基酸，包括：谷氨酸、亮氨酸和苯丙氨酸。本发明用于多囊卵巢综合征患者罹患代谢综合征的早期诊断，诊断准确度高，采用一次性检测血清中三个标志物浓度联合判断多囊卵巢综合征患者代谢综合征的发生情况，并且标准统一有利于临床疗效评价；应用测量方式简单方便有利于实际临床推广应用。