分子遗传

摘要： 宫颈癌的发病率及死亡率在女性恶性肿瘤中均位居第4,约占女性恶性肿瘤的6.5%,在2020年,全世界共有604127例新发病例及341831例死亡病例[1]。绝大部分宫颈癌由高危型人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)的持续感染所致,被称为HPV相关性宫颈癌。70%~75%宫颈癌及40%~60%癌前病变与HPV16型及18型感染相关。随着全球HPV疫苗接种率增高带来的保护性,以及HPV检测作为初筛技术的发展,很多早期病变得到筛查和处理,HPV相关性宫颈癌的死亡率逐渐降低。但近5%宫颈癌的发生与HPV感染无关,主要为一些少见的病理类型,根据第5版世界卫生组织(World Health Organization,WHO)女性生殖肿瘤分类,称之为HPV非依赖性宫颈癌[2-3]。随着宫颈癌研究的不断深入,目前对HPV非依赖型宫颈癌的研究越来越受到重视。HPV非依赖性宫颈癌常常发现时分期更晚,预后更差。因此了解HPV非依赖性宫颈癌的临床特点、病理及分子特征进展,可以为宫颈癌的治疗及改善预后提供新的思路。

摘要： 自然界中鸟类呈现出丰富的羽毛颜色,羽色性状在躲避天敌、捕食、求偶及抵御紫外线等方面都具有重要作用。对鸡羽毛颜色性状的研究有助于加强品种区分、识别,在育种工作中建立品种间的显著标识和保障同一品种外观整齐尤为重要。羽毛颜色是禽类表型遗传研究的重要组成部分,它主要由黑色素和类胡萝卜素所决定。目前鸡羽毛颜色性状遗传调控机制的研究大多集中在黑色素相关通路,其中,Wnt、KIT/KITL和EDN3/EDNRB等信号通路对黑素细胞的生长发育、迁移和分化具有重要的调控作用,α-MSH/ASIP-MC1R信号通路负责调控黑色素的合成。已有研究显示,通过全基因组范围内的遗传变异检测技术挖掘与羽色性状相关的基因和变异位点,可以揭示黑羽、麻羽、显性白羽、隐形白羽、常染色体白化、银羽、性连锁不完全白化、深棕色羽、淡紫色羽(灰羽)、非依赖酪氨酸酶的隐性白羽、斑点羽和性连锁横斑羽(芦花羽)等多种羽色性状的遗传调控机制。此外,以图灵模型为理论基础可以解释复杂羽色图案的形成机制。作者通过总结黑色素相关调控通路与图灵模型对家鸡羽毛颜色性状的遗传调控机制,对近年来已经确定基因座的家鸡羽毛颜色性状相关研究展开综述,以期为鸡羽色分子机制研究以及在育种过程中开展鸡羽色性状标记辅助选择提供参考。

摘要： 上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心秉承“强强联合,院所共建”宗旨,正式成立于2019年,由孙锟院长、蔡威所长任中心主任,余永国任执行主任,中心前身为上海市儿科医学研究所遗传室,是卫生部成立的三个“中国遗传医学中心”之一,包括细胞遗传、分子遗传平台以及遗传咨询门诊。其中细胞遗传室创建于1978年,是国内最早建立的检测平台之一。1981年开设临床遗传咨询门诊,是上海市最早开展临床遗传咨询的单位。

摘要： 中国科学院分子植物科学卓越创新中心植物分子遗传国家重点实验室王永飞研究组研究发现,以CNGC2、CNGC5、CNGC6、CNGC9和CNGC12为主的多个CNGC家族成员在拟南芥气孔保卫细胞中表达,并由此推测多个CNGC成员以功能冗余的方式动态形成气孔保卫细胞质膜Ca^(2+)通道,负责Ca^(2+)信号的产生和调控。研究团队据此构建了显性抑制(dominant negative)拟南芥转基因株系CNGC6-DN1、CNGC6-DN2和CNGC6-DEL,并在这些株系中观察到了ABA不能有效驱动气孔关闭和抑制光诱导的气孔开放的表型,其离体叶片的失水萎蔫速度明显快于野生型。

摘要： 贵州拥有丰富的地方猪品种资源有待开发,黔北黑猪数作为体型较大的地方品种之一,是贵州省生猪产业珍贵的育种素材。本文介绍黔北黑猪的品种资源现状、杂交利用和分子遗传研究进展等,以期为黔北黑猪的深入基础研究和产业化发展提供借鉴和参考。

摘要： 贵州拥有丰富的地方猪品种资源有待开发,黔北黑猪数作为体型较大的地方品种之一,是贵州省生猪产业珍贵的育种素材.本文介绍黔北黑猪的品种资源现状、杂交利用和分子遗传研究进展等,以期为黔北黑猪的深入基础研究和产业化发展提供借鉴和参考.

摘要： 隐睾症是男性生殖系统先天畸形中最常见的一种疾病,其遗传背景复杂,涉及多个基因,但具体发病机制尚不清楚.INSL-3、INSL-3受体基因以及任何影响、阻碍雄激素合成与作用过程的基因、雌激素受体基因(estrogen receptor,ER)等突变均可导致隐睾.此外,还有一些少见基因会引起包含隐睾的综合征,临床工作中对合并多器官畸形者应予以警惕,基因检测有助于精准诊疗.

摘要： 为探究福建省蛇蛔虫的分子生物学分类及种群遗传关系,在原临床诊断、病理组织学研究基础上,对送检分离的蛇蛔虫进一步使用引物对线粒体细胞色素氧化酶C-I区片段(cox1)进行扩增分析,并与NCBI登录的物种数据进行比对.结果显示,源自福建省的蛇蛔虫在分子生物学上与蛇丝状蛔虫(Ophidascaris filaria)、狮弓首蛔虫、鸡蛔虫等具有较高的同源相似性,同源性在90％以上,其中与蛇丝状蛔虫同源性最高为99.1％.本次对福建省蛇蛔虫分子生物鉴定的研究,为了解蛇蛔虫的生物分子遗传演化以及开展蛇蛔虫病临床防控提供了重要参考.

摘要： 盐胁迫制约世界农业发展,世界上有五分之一的灌溉土地存在盐害.藜麦作为一种新型的粮食作物,具有良好的耐盐、耐旱性,营养价值丰富,可以作为应对土壤盐渍化的优选作物.因此,筛选和培育藜麦耐盐品种、研究藜麦耐盐机制对应对粮食危机和人口增长将产生重要的影响.本文综述了国内外藜麦耐盐机理和分子遗传学研究进展,希望为藜麦耐盐栽培育种的深入研究提供参考.

摘要： 高度近视是一种非常严重的屈光不正,可引发青光眼、白内障、视网膜脱离、脉络膜新生血管等多种并发症.高度近视可单独存在,也可能是其他综合征的眼部表现.国内外大量研究提示,遗传在高度近视发生发展中起着极其重要的作用.应用全基因组关联分析、连锁分析及全外显子测序等手段已鉴定出多个高度近视遗传基因,这些基因调控着高度近视发生、发展及预后.现就单纯性高度近视相关基因研究进展作一阐述.

摘要： 马铃薯块茎易褐变,随着马铃薯加工产业发展,尤其是主食化、鲜切等加工需求迅速增长,市场对马铃薯品种的抗褐变性提出了更高的要求.文章就马铃薯块茎抗褐变种质资源筛选与鉴定评价、褐变生理、分子遗传基础等方面进行了综述,为马铃薯块茎褐变性状相关研究提供参考.

摘要： 植物表皮细胞在组织器官的生长发育和形态建成中发挥非常重要的作用.植物的表皮是由原表皮发育来的,表皮包括表皮(扁平)细胞、气孔器和表皮毛等.双子叶植物的表皮由不规则的表皮细胞、气孔器和表皮毛组成;单子植物的表皮由长形的表皮细胞、短形的硅化和栓化表皮细胞、泡状细胞、气孔器和表皮毛等组成.近年来随着生物技术的不断提高,人们对全球淡水资源紧缺的认识加强,对培育农业抗旱品种的渴求,因此,对植物表皮形态建成的研究已经成为一大热点.本文综述了目前有关双子叶模式植物拟南芥中气孔及扁平细胞的图式发育及参与调控的分子遗传调控网络,以及单子叶植物水稻、玉米中参与气孔及表皮细胞图式发育的功能基因.旨在阐明单双子叶模式植物表皮发育调控分子机理.

摘要： Soybean is a major legume crop originating in temperate regions, and photoperiod responsivenessis a key factor in its latitudinal adaptation. Varieties from temperate regions introduced to lowerlatitudes mature early and have extremely low grain yields. Introduction of the long-juvenile (LJ) traitextends the vegetative phase and improves yield under short-day conditions, thereby enablingexpansion of cultivation in tropical regions. Here we report the cloning and characterization of J, themajor classical locus conferring the LJ trait, and identify J as the ortholog of Arabidopsis thalianaEARLY FLOWERING 3(ELF3). J depends genetically on the legume-specific flowering repressor El,and J protein physically associates with the El promoter to downregulate its transcription, relievingrepression of two important FLOWERING LOCUS T (FT) genes and promoting flowering under shortdays. Our findings identify an important new component in flowering-time control in soybean andprovide new insight into soybean adaptation to tropical regions.

摘要： 文章主要从贵州省地方猪品种的种质特性、生产性能和分子遗传研究等方面对近年来贵州省地方猪品种遗传资源的保护现状进行简要综述,并对贵州省地方猪种研究方向做出展望,以期为地方猪种的保护与利用提供有价值的参考.

摘要： 本文拟就庞贝病在分子遗传和治疗上取得的进展进行概述。在ACE基因第16号内含子上存在一个已知的多态性位点，此位点的插入/缺失多态性是影响庞贝病临床表型和预后的遗传因素之一，携带DD基因型的患者发病年龄早，发生脊柱侧凸和肌肉疼痛的比例高，临床预后差。此外，此类患者Ⅱ型肌纤维数量多，对氧化应激反应异常敏感。对庞贝病的治疗主张多学科协作，包括对症治疗、支持治疗、饮食治疗、物理治疗、心理疏导、言语训练和作业疗法等;在预防方面，采用遗传咨询和产前诊断等。

摘要： 目的：对1例罕见的Rh血型弱D型个体的RHD等位基因进行分析和鉴定.rn 方法：采用常规血清学方法和间接抗球蛋白方法(IAT)确认样本RhD血型;PCR特异性扩增RHD基因的10个外显子,并测序分析RHD基因全长编码序列;用PCR方法检测融合Rh盒子以对RHD基因的纯合性进行测定.rn 结果：先证者RhD血清学检测为弱阳性;PCR扩增实验表明先证者既有RHD基因的1～10外显子,又有融合Rh盒子,判定其基因型为RHD+/RHD型;与正常RHD基因序列相比,先证者第3外显子的第365位碱基存在C＞T突变,其他序列一致,即罕见的弱D型54.rn 结论：第365位碱基的C＞T突变导致先证者红细胞D抗原表达减弱,因而表现为弱D型.

摘要： 本文拟就庞贝病在分子遗传和治疗上取得的进展进行概述。介绍了分子遗传学中GAA基因结构与功能、GAA基因突变与频率分布、GAA基因突变与生物学效应、基因型与临床表型.目前，对庞贝病的治疗主张多学科协作，包括对症治疗、支持治疗、饮食治疗、物理治疗、心理疏导、言语训练和作业疗法等:在预防方面，采用遗传咨询和产前诊断等。

摘要： 目的：筛查国人冠心病发生恶性心律失常患者SCN5A基因突变,通过人胚肾293(HEK293)细胞异源表达SCN5A 2个突变位点,根据全细胞膜片钳所记录钠通道的电生理特性相关参数,并与野生型SCN5A进行比较,探讨SCN5A 基因突变导致冠心病恶性室性心律失常的发病机制.方法：收集患者临床资料，进行研究。结果：1、临床特征:入选无相关患者20例，年龄42-81岁，女性患者5例。18例患者存在室速，2例患者存在室颤。2、基因型-表型:共发现2个SCNSA基因杂合子错义突变，分别为A1427S和R812C。A1427S突变:SCNSA基因第4338位核普酸由G变为T(c.4338G>T)，导致第1427位氨基酸由丙氨酸变成丝氨酸。R812C突变:SCNSA基因第2435位核普酸由变C为T(c.2435C>T)，导致第2435位氨基酸由精氨酸变成半胱氨酸。这2个突变在来自相同种族的200个健康对照染色体中没有被发现。3、电生理特性:野生型及突变型(A1427S，R812C)钠通道经验证均在HEK293细胞表达。A1427S突变型通道表现为钠电流(INa)密度、峰值显著降低，SSA去极化方向转移，与野生型相比均有统计学意义，SSI与野生型相比无明显变化。R812C突变型通道表现为INa密度、峰值显著增加，SSA超极化方向转移，但与野生型相比无统计学意义，SSI与野生型相比无明显变化。结论：1.首次报道冠心病发生恶性室性心律失常患者SCNSA基因A1427S和R812C突变。2.SCNSA功能丧失和获得均与缺血性心律失常有关。

摘要： 英国生产的草莓主要从每年的4月开始上市，到10月结束，约6个月，其中高峰期集中在6, 7月，据统计2004-2007年每年4-10月的销售量在4. 5万t左右。在主栽品种方面，尽管‘埃尔桑塔’的栽培面积在逐渐下降，但目前仍是英国主要的六月结果型品种，约占总面积的30%，其他栽培比较广泛的六月结果型品种有‘Sonata' ,‘Vibrant’和‘Malling Centenary'。英国主要的四季品种(Everbearea,EB)是‘SweetEve’和Driscoll公司的专利品种。在英国，超过90%的草莓种植在大棚里，所以很多多雨地区也能进行草莓栽培。但主要生产区域在英格兰的东南部、东部、西米德兰兹郡以及苏格兰的中东部。英国草莓生产采用的60d栽培体系，其特点是在适宜的栽培条件下，种植冷藏苗后30d开花、60d结果，产量取决于前一年秋天的花芽分化情况。EMR在草莓育种方面已开展了30年余的工作，其育种目标包括:优良品质、高一级果率、低的等外果率以及抗重要病虫害等。

摘要： 英国生产的草莓主要从每年的4月开始上市，到10月结束，约6个月，其中高峰期集中在6, 7月，据统计2004-2007年每年4-10月的销售量在4. 5万t左右。在主栽品种方面，尽管‘埃尔桑塔’的栽培面积在逐渐下降，但目前仍是英国主要的六月结果型品种，约占总面积的30%，其他栽培比较广泛的六月结果型品种有‘Sonata' ,‘Vibrant’和‘Malling Centenary'。英国主要的四季品种(Everbearea,EB)是‘SweetEve’和Driscoll公司的专利品种。在英国，超过90%的草莓种植在大棚里，所以很多多雨地区也能进行草莓栽培。但主要生产区域在英格兰的东南部、东部、西米德兰兹郡以及苏格兰的中东部。英国草莓生产采用的60d栽培体系，其特点是在适宜的栽培条件下，种植冷藏苗后30d开花、60d结果，产量取决于前一年秋天的花芽分化情况。EMR在草莓育种方面已开展了30年余的工作，其育种目标包括:优良品质、高一级果率、低的等外果率以及抗重要病虫害等。

摘要： 本发明涉及南方鲇性别特异分子标记、基于该分子标记的南方鲇遗传性别鉴定方法和单性鱼生产方法。本发明首次筛选到南方鲇X和Y染色体特异分子标记，基于该分子标记建立的南方鲇遗传性别PCR鉴定方法具有高效，准确和稳定的特点，可适用于实验室及不同流域的野生南方鲇，经济、快速、准确地区分正常雌鱼、正常雄鱼、转化雌鱼、转化雄鱼和超雄鱼，实现全雌鱼鱼苗的规模化生产，显著提高养殖产量，降低养殖成本，提高经济效益；此外，还可获得大量单性鱼苗，应用于基础研究。

摘要： 本发明公开了一种桃SSAP分子标记引物组合，包括LTR引物、选择性扩增引物和尾巴引物；还公开了一种桃SSAP分子标记组合，包括10个分子标记JY01、JY02、JY03、JY04、JY05、JY06、JY07、JY08、JY09和JY10；并公开了上述桃SSAP分子标记组合在桃品种遗传多样性分析上的应用。本发明通过设计桃逆转座子LTR序列引物，选择性扩增产物经过荧光毛细管电泳检测表明，扩增条带清晰且丰富，更具有高效性、可靠性和实用性；另外本发明对选择性扩增PCR反应体系进行优化，通过加入尾巴序列改进了传统选择性扩增PCR反应体系，为应用该分子标记进行相关研究节省了成本。本发明中公布的SSAP分子标记组合在多个桃品种中均具有较高的多态性，且是稳定存在的标记，可以用于桃品种鉴定及遗传多样性分析。

摘要： 本发明公开了尼罗罗非鱼Y染色体特异分子标记，其核苷酸序列如SEQ ID No.4所示，可通用于多种品系的尼罗罗非鱼；基于该分子标记构建了尼罗罗非鱼遗传性别鉴定方法，可以经济、快速、准确地区分正常雌鱼XX♀、正常雄鱼XY♂、转化雌鱼XY♀、转化雌鱼YY♀与超雄鱼YY♂，基于上述遗传性别鉴定方法可以通过YY超雄鱼与正常雌鱼XX♀交配实现全雄鱼鱼苗的规模化生产，显著提高养殖产量，降低养殖成本，提高经济效益；此外，利用Y染色体特异分子标记还建立了超雄鱼YY♂与转化雌鱼YY♀交配生产YY超雄鱼的方法。

摘要： 本发明一种奥利亚罗非鱼性染色体特异分子标记以及基于该分子标记的遗传性别鉴定和单性鱼生产方法。本发明首次同时筛选出奥利亚罗非鱼Z染色体和W染色体的特异分子标记，基于该分子标记构建的奥利亚罗非鱼遗传性别鉴定方法准确、稳定、高效，可通用于不同种群的奥利亚罗非鱼，可以经济、快速、准确的区分正常雄鱼

摘要： 本发明涉及南方鲇性别特异分子标记、基于该分子标记的南方鲇遗传性别鉴定方法和单性鱼生产方法。本发明首次筛选到南方鲇X和Y染色体特异分子标记，基于该分子标记建立的南方鲇遗传性别PCR鉴定方法具有高效，准确和稳定的特点，可适用于实验室及不同流域的野生南方鲇，经济、快速、准确地区分正常雌鱼、正常雄鱼、转化雌鱼、转化雄鱼和超雄鱼，实现全雌鱼鱼苗的规模化生产，显著提高养殖产量，降低养殖成本，提高经济效益；此外，还可获得大量单性鱼苗，应用于基础研究。

摘要： 本发明公开了一种桃SSAP分子标记引物组合，包括LTR引物、选择性扩增引物和尾巴引物；还公开了一种桃SSAP分子标记组合，包括10个分子标记JY01、JY02、JY03、JY04、JY05、JY06、JY07、JY08、JY09和JY10；并公开了上述桃SSAP分子标记组合在桃品种遗传多样性分析上的应用。本发明通过设计桃逆转座子LTR序列引物，选择性扩增产物经过荧光毛细管电泳检测表明，扩增条带清晰且丰富，更具有高效性、可靠性和实用性；另外本发明对选择性扩增PCR反应体系进行优化，通过加入尾巴序列改进了传统选择性扩增PCR反应体系，为应用该分子标记进行相关研究节省了成本。本发明中公布的SSAP分子标记组合在多个桃品种中均具有较高的多态性，且是稳定存在的标记，可以用于桃品种鉴定及遗传多样性分析。

摘要： 本发明公开了尼罗罗非鱼Y染色体特异分子标记，其核苷酸序列如SEQ ID No.4所示，可通用于多种品系的尼罗罗非鱼；基于该分子标记构建了尼罗罗非鱼遗传性别鉴定方法，可以经济、快速、准确地区分正常雌鱼XX♀、正常雄鱼XY♂、转化雌鱼XY♀、转化雌鱼YY♀与超雄鱼YY♂，基于上述遗传性别鉴定方法可以通过YY超雄鱼与正常雌鱼XX♀交配实现全雄鱼鱼苗的规模化生产，显著提高养殖产量，降低养殖成本，提高经济效益；此外，利用Y染色体特异分子标记还建立了超雄鱼YY♂与转化雌鱼YY♀交配生产YY超雄鱼的方法。

摘要： 本发明公开了一种鉴别长吻鮠遗传性别的Indel分子标记，为第7号染色体第1130404位碱基处上一段长32bp的插入/缺失序列，利用特异性引物PCR扩增后获得长吻鮠在雌雄间的差异性产物，从而达到准确鉴定长吻鮠性别目的。本发明可以在长吻鮠胚胎、仔稚鱼、幼鱼及成鱼时期简便、快速、稳定地鉴别遗传性别，有助于长吻鮠单性育种技术的开发，实现长吻鮠的全雄养殖，能在不增加养殖量的前提下大幅度提高产量，从而增加长吻鮠养殖的经济收益。

摘要： 获得显性分子标记群体遗传多样性和遗传分化参数优化估算的方法：根据输入的显性分子遗传标记，采用Zhivotovsky提出的基于Bayesian统计理论新的估算哑等位基因频率的方法和多种统计方法对多种群体遗传统计量进行群体遗传多样性和遗传分化遗传参数进行优化估算，运用本项方法，可以对动植物以及微生物的显性分子遗传标记数据进行群体遗传多样性和遗传分化等遗传参数进行优化估算，可以降低通过平方根法估算哑等位基因频率来估算群体遗传多样性和遗传分化参数所带来的统计误差。通过本发明计算机程序可以实现上述全部遗传参数的自动分析，大大降低了计算工作量并避免了因手工计算可能带来的计算错误。

摘要： 本发明属于法医学新技术创新研究应用领域，具体涉及公开一种基于二代测序平台检测多种分子遗传标记的复合扩增体系。本发明基于HGDP‑CPEH数据库筛选用于不同洲际和国内群体法医学始祖推断分析的48个AISNP位点；基于千人基因组计划筛选在国内群体中具有较高多态性分布的18个多等位基因InDel位点；基于既往的研究报道筛选在国内群体中具有较高应用价值的27个微单倍型；选择用于男性个体单倍群分布研究的34个Y‑SNP位点和2个Y‑InDel；基于二代测序平台，采用多重PCR的方法实现以上多种遗传标记的同步扩增检测分析。本发明可针对一份现场物证检材，同时实现法医学的个体识别、亲缘关系鉴识、混合样本解晰、法医学始祖分析以及男性个体单倍群分布研究，可为法医学应用研究提供更全面、更有价值的生物信息。