鱼鳞病

摘要： 患者,女,61岁。掌跖进行性角化伴关节挛缩、疼痛60年。双手掌、足跖弥漫性角化斑块,双手指挛缩畸形,指间关节可见纤维缩窄环,关节活动障碍,四肢伸侧可及褐色多角形鳞屑。诊断为残毁性掌跖角皮症伴鱼鳞病。该例患者不伴有听力异常和智能障碍。其父母为近亲结婚,其姐有相似症状。

摘要： 针对鱼鳞病病情顽固,且鳞屑祛除后易复发的特点,该研究根据长达40余年的临床经验及对1000例临床治疗案例的预后追踪发现:单纯的祛除鱼鳞屑对于鱼鳞病患者而言,远远不能达到临床治愈的标准,还需在防止鱼鳞屑再生方面提出解决方案;而加强皮肤功能的恢复,使皮肤恢复正常的吸收、排泄及代谢,可有效防止鳞屑复生,使鱼鳞病患者达到长期临床治愈的效果。

摘要： 针对鱼鳞病病情顽固,且鳞屑祛除后易复发的特点,该研究根据长达40余年的临床经验及对1 000例临床治疗案例的预后追踪发现:单纯的祛除鱼鳞屑对于鱼鳞病患者而言,远远不能达到临床治愈的标准,还需在防止鱼鳞屑再生方面提出解决方案;而加强皮肤功能的恢复,使皮肤恢复正常的吸收、排泄及代谢,可有效防止鳞屑复生,使鱼鳞病患者达到长期临床治愈的效果.

摘要： 藏医中的"郎秀"是一种皮肤如同黄牛脖颈皮或大象皮硬而瘙痒、有皮屑脱落的常见皮肤病。这些特征与中西医中的部分皮肤病类似。文章对郎秀病的典型特征、治疗方法及预防等进行分析,认为藏医中的"郎秀"不是单指中西医中的某一种皮肤病,而是囊括了中西医的这些皮肤病。

摘要： 目的 对1例鱼鳞病患儿的PNPLA1基因进行变异分析,寻找其病因.方法 通过高通量测序对患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)分析及医学全外显子基因检测,并行Sanger测序验证.结果 未发现疾病相关CNV区域.高通量测序检测出患儿PNPLA1基因的c.100G＞A(p.Ala34Thr)和c.56C＞A(p.Ser19X)复合杂合变异;前者为已知致病变异,后者在HGMD数据库及Clinvar数据库均未见相关报告,ACMG指南将其初步判定为致病性变异.Sanger测序验证,患儿父亲携带c.56C＞A(p.Ser19X)杂合变异,患儿母亲携带c.100G＞A(p.Ala34Thr)杂合变异.结论 PNPLA1基因c.100G＞A和c.56C＞A复合杂合变异可能是患儿的致病原因.

摘要： 目的 对新生儿鱼鳞病护理方法、效果进行分析.方法 选取2019年3月-2020年3月我院收治的12例鱼鳞病新生儿患儿作为研究对象,对患儿进行保护性隔离医护,针对性护理干预,如对患儿全身进行鱼肝油软膏涂抹,已达到软化皮肤,对创面进行保护的目的;加强患儿眼部、口腔护理,口服维生素E等.结果 所有患儿均安全渡过了容易感染期,没有发生感染及并发症.结论 对鱼鳞病患儿的皮肤进行护理,同时给予针对性、保护性隔离,这两项工作是新生儿鱼鳞病护理的关键工作,需要引起高度重视.

摘要： 本例患者为右下肢坏死筋膜炎伴脓肿形成，坏死面积大，且合并鱼鳞病、2型糖尿病、慢性胃炎、低蛋白血症、中度贫血。通过该例病患的护理，总结经验如下:坏死性筋膜炎在临床上较少见，大多数护理人员不了解此病的相关护理知识，所以加强护理人员知识培训很重要。坏死性筋膜炎往往继发感染中毒性休克，必须严密监护，保证各项监测及时、准确、有效。由于患者同时患有慢性胃炎，糖尿病，低蛋白血症，中度贫血，身体极其消瘦，在兼顾治疗与护理以上疾病的同时，以促进创面的愈合为主，每次换药或手术时，要注意无菌操作。合理饮食。封闭式负压引流的护理。VSD应用于坏死性筋膜炎创面的护理核心是维持创面负压状态。学习与了解封闭式负压引流的护理要点，掌握如何维持负压的有效状态是重点。掌握鱼鳞病的发病机制与临床皮肤表现，实施专业有效的护理。由于该患者病情重，创面疼痛强烈，住院时间长，经济负担重，以及对疾病知识缺乏。所以主动关心患者，经常与患者及家属沟通交流，向其耐心讲解相关疾病知识，取得患者及家属的配合。

摘要： 目的:探讨新生儿鱼鳞病的临床特点,引起对该疾病的认识,提高诊疗水平.rn 方法:对1例新生儿鱼鳞病的临床症状进行分析,并对相关文献复习.rn 结果:对1例确诊为新生儿鱼鳞病的患者进行对症治疗,病情好转.rn 结论:本病较为少见,新生儿鱼鳞病临床表现主要为皮肤特征性改变,根据症状达到早期诊断与对症治疗.新生儿鱼鳞病组织学上表现为表皮增生和角化过度，目前尚无有效的根治方法，部分患儿反复硬化和脱落后不再角化，可痊愈，部分患儿反复硬化、脱落而迁移不愈，治疗上以对症治疗为主，局部用药，常用药物有维生素A、尿素软膏等，能有效改善皮肤干燥情况，同时积极预防感染，一旦继发全身感染，可危及生命。本疾病的产前诊断尤为重要，DNA探针的应用为产前诊断及降低出生率有积极的作用，但目前仍未广泛应用于临床诊疗中。

摘要： 鱼鳞病是一种常见病,多发病.可发于任何年龄,且不分男女老幼,也无肤色之别.临床上将其分为遗传性或获得性(后天性)两类,前者为遗传因素所致,而后者则由全身性疾病所引起.鱼鳞病的发病部位:多发于四肢伸侧，严重者可累及全身。鱼鳞病的发病机理:《巢氏病源》认为“此由血气痞塞，不通润皮肤故也”。《中医名词术语选择》认为:“多因血虚生风，风邪搏于肌肤发。”经多年临床研究认为“鱼鳞病是因微循环障碍所致。造成微循环障碍的缘由:肝肾阴虚，血虚生风，风盛则燥，燥致肌肤失养发病。”见于本病遗传性，因此婚前检查显得尤为必要。患者结婚与升值应征询医学专家的意见，采取必要的预防措施，防止遗传下一代。另外，应保持乐观情绪，注意劳逸结合，避免阳光下长时间照射，尽量避免风、热、燥等自然环境对肌肤的损伤，注意多吃蔬菜，尤其是含有维生素A的蔬菜和食物。以本病“血燥风盛，瘀血为阻，肌肤失养”之特点，从改善微循环这一思路入手，立足于养血润燥，研制出标本兼治，内外兼治的“雷公藤鱼鳞散”。治疗上取得了突破性进展。内服“雷公藤鱼鳞散”主要治本，通过扶正祛邪，增强机体免疫力，疏通血循环，促进肌肤新陈代谢;达到促使角化的皮肤脱落，新鲜肌肤生长之目的。

摘要： 以鱼鳞病样表现的蕈样肉芽肿国外有十余例报道,而国内尚未见报道.本文对1例鱼鳞病样表现的蕈样肉芽肿的患者的临床资料、病理、发病原因、症状诊断,以及对其的治疗方法进行了详尽的介绍.

摘要： 目的:对国内首例先天性角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征(KID)的GJB2基因和GJB6基因突变检测.方法提取KID综合征患者及家族成员的基因组DNA,采用聚合酶反应扩增GJB2基因和GJB6基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行双向直接测序.结果:KID综合征患者的GJB6基因未见变化,GJB2基因核苷酸序列exon2第148位碱基由G突变成A,导致蛋白第50位的天冬氨酸转换成天冬酰胺(D50N)突变.结论GJB2基因突变是本例角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征的致病基因.

摘要： 本发明公开了一种防治鱼鳞病蛇皮病的中药组合物及其制备方法和应用，具体涉及医药领域。所述中药组合物包括川穹，雷公藤，海桐皮，皂角刺，红花，益母草，当归，蝉蜕，蛇蜕，苍术，防风，艾叶和地龙。所述制备方法包括原料药粉碎，浸泡和煎药。所述应用包括药学常用剂型的制备和在防治鱼鳞蛇皮病上的应用。本发明提供的中药组合物用于治疗鱼鳞病蛇皮病疗效确切，具有软化鳞屑，加快皮肤排汗代谢功能，副作用小，治疗效果好，使用的重要原料容易获得，价格低。且制备本发明的中药组合物的方法简单，易于工业化大生产。本发明制备的膏剂因经浓缩并含有蜂蜜等辅料制备而成，具有浓度高，体积小，有良好的保存性，便于使用等优点。

摘要： 本发明提供了一种含有中药有效成分治疗鱼鳞病的乳液及其制备方法，配方包括：有机草莓籽油，精制水貂油，精制鳄梨油，榛果油，马油，鸸鹋油，精制致蛇油，椰子油，芦荟油，精制玫瑰果油，天然乳化剂GOC、水溶性VE、红花提取液，丹参提取液，百部提取液，皂角刺提取液，地肤子提取液，1％透明质酸钠溶液，卡波姆941，尼泊金甲酯，尼泊金乙酯，香精，柠檬酸、海藻酸钠，双蒸水和75％乙醇溶液。与现有技术相比，本发明所提供的乳液具有促进皮肤健康生长，调节皮肤表层细胞，使病损皮肤恢复健康，缩小鱼鳞病范围，调节皮肤免疫功能的良好效果。另外具有舒缓皮肤表层，抑制炎症细胞，抗菌排毒，消除红肿，缓解皮肤结疤的功效。

摘要： 本发明涉及基因诊断技术领域，特别是涉及一种非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病的诊断试剂和试剂盒。本发明通过外显子组测序技术首次发现了SNP1和SNP2位点复合杂合突变可以导致非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病，根据该复合杂合突变制备的诊断试剂，可以特异性区分非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病患者、携带者和正常人群，可用于快速、有效地预测或诊断非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病，可以提供优生优育和治疗干预指导。另一方面，本发明为非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病的发病机制研究奠定了重要基础，为非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病患者的治疗提供全新的理论依据。第三方面，本发明可以为治疗非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病提供可能的药物靶点。

摘要： 本发明公开了一种防治鱼鳞病蛇皮病的中药组合物及其制备方法和应用，具体涉及医药领域。所述中药组合物包括川穹，雷公藤，海桐皮，皂角刺，红花，益母草，当归，蝉蜕，蛇蜕，苍术，防风，艾叶和地龙。所述制备方法包括原料药粉碎，浸泡和煎药。所述应用包括药学常用剂型的制备和在防治鱼鳞蛇皮病上的应用。本发明提供的中药组合物用于治疗鱼鳞病蛇皮病疗效确切，具有软化鳞屑，加快皮肤排汗代谢功能，副作用小，治疗效果好，使用的重要原料容易获得，价格低。且制备本发明的中药组合物的方法简单，易于工业化大生产。本发明制备的膏剂因经浓缩并含有蜂蜜等辅料制备而成，具有浓度高，体积小，有良好的保存性，便于使用等优点。

摘要： 本发明涉及一种治疗白癜风、银屑病、鱼鳞病等癣病的中药，它是中草药制成的内服制剂、外用水剂和外用膏剂的组合，其中内服制剂包括下列原料：紫草，麻黄，藁本，酸浆草，山栀子，硫磺、豆腐；外用水剂包括下列原料：地骨皮，大力子，升麻，蜈蚣，全蝎，马钱子，乌蛇，斑蝥，蛤蟆，红粉；外用膏剂是由黑豆油，钾之卤克制成。本发明采用中药内服和外涂相结合的组合疗法，祛邪扶正并举，标本兼治，适用于各种癣症，尤其适用于白癜风、银屑病、鱼鳞病，疗效确切疗程短，愈后不易复发；本发明还可用于治疗疔、疮、痈、疥和湿疹。

摘要： 本发明涉及一种治疗牛皮癣、白癜风、鱼鳞病、湿疹等皮肤病的药物，其包括灵芝，人参，仙灵脾，黄芪，虎杖，天麻，鱼腥草以及甘草。本发明的治疗牛皮癣、白癜风、鱼鳞病、湿疹等皮肤病的药物为纯中药制成，具有治疗效果好，副作用小，疗程短等诸多优点；同时，该药物配方可同时治疗多种疾病，具有抗菌消炎，止咳定喘，降压降糖，镇静安神，活血止痛，杀灭病毒，提高人体免疫力之功效，还有治疗肿瘤，延年益寿防衰老作用。

摘要： 本发明公开了一种治疗各种真菌、癣症、鱼鳞病、银屑病的外用涂液。该药品穿透性强、刺激性小。对由于各种真菌引起的癣症如手癣、足癣、股癣、体癣、花斑癣、鱼鳞病、银屑病、神经性皮炎等有快速治愈的效果。

摘要： 本发明涉及一种治疗白癜风、银屑病、鱼鳞病等癣病的中药，它是中草药制成的内服制剂、外用水剂和外用膏剂的组合，其中内服制剂包括下列原料：紫草，麻黄，藁本，酸浆草，山栀子，硫磺、豆腐；外用水剂包括下列原料：地骨皮，大力子，升麻，蜈蚣，全蝎，马钱子，乌蛇，斑蝥，蛤蟆，红粉；外用膏剂是由黑豆油，钾之卤克制成。本发明采用中药内服和外涂相结合的组合疗法，祛邪扶正并举，标本兼治，适用于各种癣症，尤其适用于白癜风、银屑病、鱼鳞病，疗效确切疗程短，愈后不易复发；本发明还可用于治疗疔、疮、痈、疥和湿疹。

摘要： 本发明提供了一种利用碱基编辑修复TGM1C607T突变的试剂和方法。所述的高效修复TGM1C607T突变的试剂盒，其特征在于，包括碱基编辑系统以及针对TGM1C607T位点的修复re‑sgRNA。本发明利用碱基编辑技术，通过精准的TC单碱基突变，从而可以修复TGM1C607T的突变，从而为治疗该类突变引起的板层状鱼鳞病提供了高效安全的方法。

摘要： 本发明公开了一种检测X连锁鱼鳞病的QF‑PCR检测试剂盒，使用步骤如下：1)、进行QF‑PCR检测：待检测物使用ABI 3500DX基因分析仪进行毛细管电泳并采集荧光信号；电泳结果利用GeneMapper软件分析，得到每个STR位点的等位基因的峰位置与峰面积；对峰型结果的解读依赖于各位点等位基因峰面积的比值；2)、SNP‑Array检测。本发明的检测试剂Devyser Compact v3中的ZFX探针与XLI疾病的关键治病区域Xp22.31区域及其关键治病基因STS基因可能高度连锁，该试剂盒在检测13、18、21号染色体及性染色体非整倍体异常的基础上，还可以同时检测男性XLI疾病。