遗传性皮肤病

摘要： 遗传性皮肤病相关非黑素皮肤癌(non melanoma skin cancer,NMSC)是一类继发于遗传性皮肤病的皮肤恶性肿瘤,主要包括皮肤鳞状细胞癌和基底细胞癌,一般具有家族史,且呈早发、多发和易复发的特点。目前多采用手术治疗,但存在创伤大、易复发、耐受性差等缺点。光动力治疗可以靶向杀伤肿瘤和病理性增生组织,基于其破坏小、可靶向、可重复的优势,近年来已被广泛用于NMSC的治疗。本文就光动力在遗传性皮肤病相关NMSC的治疗进展进行综述。

摘要： 单纯型大疱性表皮松解症(EB)是一类罕见的遗传性皮肤病,目前治疗以改善患者生活质量的对症治疗为主,包括抗炎、止痒、止汗等药物治疗方向,另应用间充质干细胞、诱导性多能干细胞移植以及转录激活因子样效应物核酸酶、CRISPER/Cas9等技术的相关治疗手段取得了很大进展。

摘要： 结节性硬化症(TSC)是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,有复杂多变的临床表现.现报道2例在临床中诊治的TSC病例.

摘要： 鱼鳞病，是一种由角质细胞分化和表皮屏障功能异常引起的遗传性皮肤病，以皮肤干燥、粗糙，有灰褐色鳞屑或深重鱼鳞（蛇皮）斑纹，起白皮为主要临床表现。本病好发于四肢伸侧，尤以小腿明显，同时伴有掌跖角化增厚，手背、上臂、股外侧皮肤增厚，有时还伴有甲变脆、毛发稀疏等，重者遍及全身，常无自觉症状。

摘要： 一位来自美国马萨诸塞州的9岁女孩儿凯特琳·麦凯布患有一种名为着色性干皮的罕见遗传性皮肤病。这种疾病的患病率是百万分之一,而其特征主要表现为患者体内缺少修复紫外线伤害的DNA,这使得凯特琳每天出门必须做好一切防晒措施,否则可能会在90秒之内被严重晒伤,就像下油锅一样被烫伤。

摘要： 甲作为重要的皮肤附属器之一,具有其独特的生长发育、结构与功能特点.基于其特殊的位置,甲常常受到遗传因素和环境因素双重影响而出现形态各异的改变或病损.有时形成的特征性改变有助于疾病的诊断与鉴别诊断,在遗传性皮肤病中显得尤为重要.该文对相关内容进行综述.%As one of the important skin appendage, nail has unique growth, development, structure and function characteristics. Based on its special position, nails are often influenced by genetic and environmental factors and present different patterns of change or lesions. Sometimes the characteristics of the nails' changes are helpful in the diagnosis and differential diagnosis of the nail disease, which is particularly important in the genetic skin disease, and this paper reviews the relevant contents about the theme.

摘要： 胆固醇(cholesterol)是含有环戊烷多氢菲骨架的一种脂质小分子,是维持细胞膜稳定性的一个重要成份,代谢异常会引起多种角化异常性遗传性皮肤病.本文就胆固醇代谢异常与相关角化异常性遗传性皮肤病的研究进展进行综述.%Cholesterol is a kind of lipid molecule and plays an important role in the maintaining the stability of cell membrane.The abnormal cholesterol metabolism can cause a variety of abnormal keratinization genodermatosis, which is reviewed in this article.

摘要： 大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）是一种较少见的遗传性皮肤病，町为常染色体屁性遗传及常染色体隐性遗传。本病以轻微摩擦或碰掩后即可引起皮肤或黏膜水疱及大疱为特点，根据水疱／大疱病变发生的位置小同，可分为单纯型（病变位丁表皮内）、交界型（病变位于基底膜透明层）及营养不良捌（病变位于坫底膜致密版下方真皮质）。

摘要： 迄今为止，发现的遗传性皮肤病约为330种，但是绝大部分的遗传性皮肤病的发病机制尚未明确或未完全明确。目前，外显子测序技术已经应用到寻找与各种复杂疾病相关的致病基因和易感基因的研究中，已有多篇该技术用于逆向性痤疮、掌跖角化病、慢性黏膜皮肤念珠菌病等疾病的文献报道，说明该技术在遗传性皮肤病研究方面有良好的应用前景。

摘要： 角蛋白是皮肤角质形成细胞和其它上皮细胞的主要结构蛋白之一，参与皮肤角化、分化等重要生理病理过程。随着角蛋白疾病基因的发现和确定，对疾病临床表现与基因突变之间相互关系和规律的揭示成为研究重点，这将为遗传咨询提供可靠资料，提高分子诊断水平，为基因治疗奠定基础。rn 近6年来，我们开展了角蛋白异常遗传性皮肤病基因突变和临床研究，对先天性厚甲症(PC)、先天性大疱性表皮松解症(EBS)、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(BCIE)家系的研究取得了有重要意义的结果。rn 本文通过对角蛋白异常遗传性皮肤病基因突变和临床系列的研究，为角蛋白结构与功能与临床表现的关系进一步提供了体内依据，为这些疾病的基因诊断、产前诊断奠定了基础。

摘要： 表皮松解性角化过度症(Epidermolytic Hyperkeratosis，EHK，OMIM 113800)，又称为先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(bullous Congenitalichthyosiform erythroderma，BCIE)，是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病，人群患病率为1/10万～1/30万，半数以上患者为散发病例。

摘要： 大疱性表皮松解症属遗传性皮肤病,其主要特征为皮肤受压或摩擦后即可起大疱.本文介绍了一例新生儿患该病的护理体会和护理措施.

摘要： 编码蛋白的基因突变可造成结构蛋白异常,使皮肤基底膜带(BMZ)连接表皮真皮的功能受损临床表现为以表皮松解出现大疱为特点的一组疾病,称为先天性大疱性表皮松解症(EB),作者开展了对EB基因突变的研究,本文是研究的总结.

摘要： 本文就KRT14分子诊断中特异性扩增法及酶切法这两种去除假基因干扰方法进行了比较，比较得出：特异性扩增法，通过5对特异性引物，结合touch down PCR程序，能够将KRT14直接从基因组DNA中扩增出来。较酶切法需要6个内切醉和8对引物明显经济有效。而相对于组织活检提取RNA后反转录cDNA，因其取材容易、操作简便优势更为明显，值得在EB的分子检侧中推广。

摘要： 本文就KRT14分子诊断中特异性扩增法及酶切法这两种去除假基因干扰方法进行了比较，比较得出：特异性扩增法，通过5对特异性引物，结合touch down PCR程序，能够将KRT14直接从基因组DNA中扩增出来。较酶切法需要6个内切醉和8对引物明显经济有效。而相对于组织活检提取RNA后反转录cDNA，因其取材容易、操作简便优势更为明显，值得在EB的分子检侧中推广。

摘要： 本文就KRT14分子诊断中特异性扩增法及酶切法这两种去除假基因干扰方法进行了比较，比较得出：特异性扩增法，通过5对特异性引物，结合touch down PCR程序，能够将KRT14直接从基因组DNA中扩增出来。较酶切法需要6个内切醉和8对引物明显经济有效。而相对于组织活检提取RNA后反转录cDNA，因其取材容易、操作简便优势更为明显，值得在EB的分子检侧中推广。

摘要： 本文就KRT14分子诊断中特异性扩增法及酶切法这两种去除假基因干扰方法进行了比较，比较得出：特异性扩增法，通过5对特异性引物，结合touch down PCR程序，能够将KRT14直接从基因组DNA中扩增出来。较酶切法需要6个内切醉和8对引物明显经济有效。而相对于组织活检提取RNA后反转录cDNA，因其取材容易、操作简便优势更为明显，值得在EB的分子检侧中推广。

摘要： 本文就KRT14分子诊断中特异性扩增法及酶切法这两种去除假基因干扰方法进行了比较，比较得出：特异性扩增法，通过5对特异性引物，结合touch down PCR程序，能够将KRT14直接从基因组DNA中扩增出来。较酶切法需要6个内切醉和8对引物明显经济有效。而相对于组织活检提取RNA后反转录cDNA，因其取材容易、操作简便优势更为明显，值得在EB的分子检侧中推广。

摘要： 本文就KRT14分子诊断中特异性扩增法及酶切法这两种去除假基因干扰方法进行了比较，比较得出：特异性扩增法，通过5对特异性引物，结合touch down PCR程序，能够将KRT14直接从基因组DNA中扩增出来。较酶切法需要6个内切醉和8对引物明显经济有效。而相对于组织活检提取RNA后反转录cDNA，因其取材容易、操作简便优势更为明显，值得在EB的分子检侧中推广。

摘要： 本发明涉及一种以蛇床子总香豆素作为制备治疗过敏性皮肤病或变态反应性皮肤病药物中的应用。本发明具有显著的抑制小鼠阴道上皮细胞的有丝分裂的作用；能明显增加大鼠尾部皮肤鳞片中有颗粒层形成的鳞片数；对大鼠被动皮肤过敏反应具有较强的抑制作用；具有显著抑制由巴豆油引致的小鼠耳肿胀作用或由鸡蛋清引致的大鼠足肿胀作用；能显著提高由磷酸组织胺对豚鼠的致痒阈，表明具有显著的止痒作用；本发明针对过敏性皮肤病或变态反应性皮肤病病理生理特点作用，改变这类疾病的病理变化，改善临床症状，起效快、疗效高、不良反应少，且同时具有对人体的整体调整作用。既可内用，也可外用。

摘要： 本发明公开了一种皮肤病血毒丸制备用泛丸机及皮肤病血毒丸制备工艺，本发明所提供的泛丸机具备有自动喷浆加粉功能，能够在泛丸过程中交替喷入液体粘合剂和添加药粉，同时具备有质量粒径检测装置，能够在丸粒的质量或粒径达到所需要求时自动停止操作，满足现代工业大规模生产对自动化控制的需求；另外还提供了所述皮肤病血毒丸的生产工艺，工艺步骤合理，中药提取充分，操作简单，符合现代工业对丸剂生产的需求。

摘要： 一种治疗真菌性、病毒性、细菌性皮肤病、性疾病皮肤病的药物。该药物的原料组分及其配比如下：苦地丁5～15份，大黄5～15份，金银花5～15份，连翘5～15份，土荆皮3～10份，黄柏3～10份，川槿皮3～10份，蒲公英3～10份，曲曲菜3～10份，各组分混匀浸泡在乙醇溶液里，两周后滤除药渣，提取中药混合溶液，即为所配制的中药药物的液体制剂——药液。该药物对于多种皮肤病具有治愈的效果，且制作工艺简单，能够进行工业化规模生产，同时弥补了中药治疗皮肤病的外用药品少，治疗面窄的不足。同时该药物的成本低，特别适合普通低收入群体患者的普及推广和使用。

摘要： 本申请涉及包含分泌RoxP(痤疮丙酸杆菌的自由基氧合酶)的活痤疮丙酸杆菌株的组合物和包含RoxP或其生物活性变体或片段的组合物用于治疗或预防氧化应激相关皮肤病或者用于预防或降低皮肤衰老的用途。本申请还涉及用于诊断受试者中的氧化应激相关皮肤病或者用于确定受试者将从RoxP或分泌RoxP的活痤疮丙酸杆菌株的施用所接受到的益处的方法，该方法包括确定来自所述受试者的皮肤样品中的RoxP的量或者痤疮丙酸杆菌的量。

摘要： 本发明公开了一种用于皮肤病诊断的服务器和皮肤病诊断系统，该服务器包括：病灶识别模块，用于识别图片病灶的位置，并预测病灶所属的至少一种初始疾病；问诊提要生成模块，用于通过预设的知识图谱和预测的至少一种初始疾病生成问诊提要；所述预设的知识图谱为包含多个实体之间的关联关系，所述实体至少包括皮肤疾病、症状、表型；问诊提要更新模块，用于通过终端的反馈信息、所述至少一种初始疾病以及预设的知识图谱，更新问诊提要；疾病诊断模块，用于通过终端反馈的信息以及预设的诊断要点和诊断依据确定目标疾病。由此，为医生提供了辅助诊断的信息，从而实现了提升医生诊断的准确率目的。

摘要： 本发明涉及足部治疗技术领域，具体为一种足部皮肤病治疗装置及足部皮肤病治疗套装，包括桶体，所述桶体的内部设置有药物隔离按摩装置，所述药物隔离按摩装置包括：卡座，所述卡座的内部通过扭簧弹性连接有啮合齿轮，所述啮合齿轮的表面分别啮合有下齿杆和上齿杆，所述上齿杆的端部固定连接有卡块；连接杆，所述连接杆的底部固定有药框，所述药框的内部插接有顶板，所述药框的内部转动连接有搅拌杆，所述搅拌杆的端部贯穿药框固定连接有搅拌齿轮；密封箱，所述密封箱的内部固定连接有搅拌电机，所述搅拌电机的输出轴卡接有主动齿轮。本发明通过药物隔离按摩装置对药料限制，避免凹凸区域粘附药物残渣导致难以清理的问题。

摘要： 本发明提供了一种皮肤病治疗装置及皮肤病治疗系统，涉及医疗器械技术领域，包括：治疗组件和机箱；治疗组件与机箱连接，治疗组件用于向人体皮肤发射太赫兹波、脉冲毫米波和中红外波，以治疗人体皮肤病。通过在机箱上设置治疗组件，利用治疗组件对患者皮肤发射太赫兹波、脉冲毫米波和中红外波三种物理治疗波，缓解了现有技术中存在的传统的皮肤病治疗模式单一，患者治疗时间过长，治疗效果差的技术问题，实现了三种物理治疗因子的协同对患者皮肤病进行物理治疗，提高治疗效果，缩短治疗时间的技术效果。

摘要： 本发明涉及包括维生素E乙酸酯、D‑泛醇三乙酸酯和Olus油的化妆品和/或皮肤病学组合物，及其在化妆品和皮肤病学领域中的用途。

摘要： 本实用新型提供了一种皮肤病治疗装置及皮肤病治疗系统，涉及医疗器械技术领域，包括：治疗组件和机箱；治疗组件与机箱连接，治疗组件用于向人体皮肤发射太赫兹波、脉冲毫米波和中红外波，以治疗人体皮肤病。通过在机箱上设置治疗组件，利用治疗组件对患者皮肤发射太赫兹波、脉冲毫米波和中红外波三种物理治疗波，缓解了现有技术中存在的传统的皮肤病治疗模式单一，患者治疗时间过长，治疗效果差的技术问题，实现了三种物理治疗因子的协同对患者皮肤病进行物理治疗，提高治疗效果，缩短治疗时间的技术效果。

摘要： 本实用新型提供了一种足部皮肤病治疗装置及足部皮肤病治疗套装，涉及医疗卫生技术领域。该足部皮肤病治疗装置包括分离器和治疗袜，治疗袜的前足部包括前足主体部和与人体脚趾形状相配合的五个脚趾部；前足主体部的一端与后足部相连，前足主体部的另一端与五个脚趾部相连；每个脚趾部的上表面和下表面均设置有标记线，且相邻的两个脚趾部之间的标记线形成用于剪开伤口对应的脚趾部处的待开孔区域；分离器用于分开带伤口的脚趾部与相邻的另一个脚趾部，分离器包括分离板，分离板的两侧设置有与人体足趾相配合的弧形缺口。该足部皮肤病治疗套装包括上述足部皮肤病治疗装置，二者都使用方便，增加了治疗过程中的舒适度。