摘要:肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,在线人类孟德尔遗传数据库,OMIM277900)又名Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶.ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失,引致血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素(Kayser-Fleischer ring,K-F)环等.常用的诊断方法有铜代谢相关的生化检查、血尿常规、肝脏检查、脑影像学检查等。治疗方法有驱铜及阻止铜吸收的药物,对症治疗法、肝移植治疗、饮食治疗。