212例鼻骨发育异常胎儿的产前诊断结果分析

摘要

目的 分析胎儿鼻骨缺失、鼻骨发育不良及合并发育异常产前诊断结果并探讨其临床意义.方法 2015年10月至2019年10月间,采集空军军医大学西京医院妇产科212例超声提示鼻骨发育异常胎儿的羊水细胞进行G显带核型分析和染色体微阵列(CMA)检测.结果 212例鼻骨发育异常胎儿样本中检测核型异常35例,异常检出率为16.51％,其中,13-三体/单体嵌合1例、21-三体29例、18-三体1例、XXX 1例、XXY 1例、del 1例、idic 1例;除染色体核型检出的非整倍体和结构异常情况外,CMA还检出4例染色体微缺失或染色体微重复,其中1例为致病性,3例为临床意义不明性CNV.按异常发育指征分组,单纯鼻骨缺失组80例,检测出异常核型12例,异常检出率为15.00％,其中21三体11例、XXY 1例;单纯鼻骨发育不良组55例,检测出异常核型5例,异常检出率为9.09％,其中21-三体4例、del 1例;合并组(合并其他超声软指标阳性或结构异常)77例,检测出异常结果19例,异常检出率为24.68％,其中13-三体/单体嵌合1例、18-三体1例、21-三体14例、XXX 1例、idic 1例,致病性拷贝数变异1例.异常结果中,大于35岁孕妇12例,占异常核型的34.3％.结论 胎儿鼻骨异常发育与染色体异常有明确的相关性;单纯鼻骨缺失相比单纯鼻骨发育不良染色体异常发生率高;鼻骨发育异常合并其他超声软指标阳性时,其核型异常率明显增高;同时进行CMA的检测可提高异常结果的检出率.提示当超声发现胎儿鼻骨发育异常时,建议应进行产前诊断,染色体核型分析结合CMA检测有助于提高异常检出率及结果的准确性.