三维超声探查胎儿鼻骨发育及鼻骨发育异常与染色体异常的相关性研究

摘要

目的:应用三维超声骨骼成像技术，自由解剖成像技术，断层超声成像技术观察不同孕周正常胎儿鼻骨形态及长度的变化规律，探索产前三维超声诊断胎儿鼻骨发育异常的途径，并探讨鼻骨发育异常与染色体异常尤其是21*三体的相关性。
　　方法:收集2015年9月-2017年1月于我院接受产前超声检查并进行染色体筛查的孕妇347名，均为单胎妊娠。仪器应用GE Voluson E8和E10超声诊断仪（二维凸阵探头，频率2-5MHz，经腹部三维容积成像探头，频率4-8MHz），以胎儿面部正中矢状切面，超声声束垂直于鼻骨长轴入射，或以45°～135°的角度入射，采集其胎儿鼻骨图像存储。通过三维超声三种技术-骨骼成像、自由解剖成像、断层超声成像技术对图像进行后处理并分析。病例组:超声发现47例鼻骨发育异常的胎儿作为病例组。对照组:鼻骨发育正常的16～35周的胎儿300名作为对照组，平均每个孕周15名胎儿。对照组入组标准:①胎儿超声检查结果正常，胎儿各径线测量值与孕周相符;②唐氏筛查低风险;③孕妇没有妊高症及糖尿病等疾病;④无家族遗传病史。利用测量软件在收集到的胎儿鼻骨的三维图像上分别测量鼻骨长度的指标，与二维超声对比分析三维成像的三种技术在鼻骨检测上的优势，统计分析采用SPSS20.0软件，分析鼻骨长度随孕周增加的变化规律，对鼻骨发育异常与染色体异常的相关性进行统计学分析。
　　结果:300例正常胎儿鼻骨随孕周而变化，二者呈直线正相关(r=0.95，P＜0.001)，经线性回归分析可建立胎儿鼻骨与孕周的线性方程:Y=0.028X-0.027(孕周为自变量X，鼻骨长度(NBL)为因变量Y）。二维超声与三维超声在300例正常胎儿鼻骨的正中矢状切面及横切面显示率上并无差别，但在冠状切面的显示率上有明显差别，差异有统计学意义(p＜0.05)。47例病例组中产前超声发现32例双侧鼻骨缺失，其中19例21-三体，5例18-三体，1例13-三体，7例染色体正常;3例单侧鼻骨缺失，其中2例为21-三体，1例染色体正常;11例双侧鼻骨短小，其中8例为21-三体，3例染色体正常;1例两侧鼻骨发育不对称（一侧鼻骨短小），为21-三体。对照组中300例胎儿，其中5例21-三体，2例18-三体，1例13-三体，其余染色体正常。二维超声准确度为96.54％(335/347)，敏感度为74.47％(35/47)，特异度为100％(300/300);三维超声三种成像技术的准确度为100％(347/347)，敏感度为100％(47/47)，特异度为100％(300/300)。
　　结论:胎儿鼻骨长度随着孕周的增加而增长，二者呈直线正相关。应用三维超声的骨骼成像技术，自由解剖成像技术，超声断层成像技术观察胎儿鼻骨的敏感度、准确度要优于二维超声，可以弥补二维超声在观察胎儿鼻骨的冠状切面上的不足，并很好的观察鼻骨的形态，提高胎儿鼻骨发育异常的检出率，对于临床诊断胎儿染色体异常具有重要的提示意义。胎儿鼻骨发育异常与染色体异常尤其是21-三体关系密切。

目录

声明

摘要

英文缩略语

1 前言

2．1 一般资料

2．2 仪器

2．3 方法

2．3．1 图像的采集

2．3．2 图像后处理及数据的获取

2．4 统计学分析

3 结果

3．1 正常组300例16-35周胎儿鼻骨长度与孕周的关系

3．2 二维超声与三维超声三种技术对鼻骨的检测比较结果

3．3 胎儿鼻骨发育异常与染色体异常的相关性

4 讨论

5 结论

本研究创新性的自我评价

参考文献

综述 胎儿鼻骨发育与染色体异常相关性研究

攻读学位期间取得的科研成果

致谢

个人简介