侵袭性纤维瘤病

摘要： 目的:探讨侵袭性纤维瘤(Aggressive fibromatosis, AF)的病因、临床表现、病理特征、诊断及治疗方法和预后。方法:对1例外阴侵袭性纤维瘤患者的病例资料及相关文献进行回顾性分析。结果:侵袭性纤维瘤病是一类临床少见的软组织肿瘤,可发生于全身各处,外阴部位发病罕见。肿瘤易局部复发,无远处转移能力,发病与内分泌、创伤、遗传等多因素相关。该病常表现为无痛性肿块,可压迫或局部侵犯周围组织产生相应临床症状。MRI是明确肿瘤大小、位置、与周围组织关系的首选影像学检查。该病具有较明确的病理特征:多无包膜,边界不清,质硬韧,镜下见束状平行排列的呈长梭形成纤维细胞和肌纤维母细胞,细胞呈浸润性生长,无病理性核分裂及异型性。结论:侵袭性纤维瘤病因不明,发病部位不一,临床表现无明显特异性。病理学检查为诊断的金标准。治疗方法主要为手术切除,术后复发率较高,应定期随访。

摘要： 侵袭性纤维瘤病(AF)是一种罕见的软组织中间型肿瘤,呈浸润性生长且局部易复发。既往多采取手术切除的治疗方式,但局部复发率居高不下。随着研究的深入,现对该病的治疗观点已有较大改变,随诊观察策略已获得广泛认可,但后续治疗方案仍未统一。文章主要就AF的流行病学、发病机制、临床表现与诊断及其治疗进展进行综述。

摘要： 目的 探讨高频超声在侵袭性纤维瘤病诊断中的临床应用价值.方法 回顾性分析我院31例经手术病理证实的侵袭性纤维瘤病患者的临床、超声及病理资料,总结其超声特征.结果 31例患者共34个病灶,按照发生部位分为腹壁型8个、腹外型13个、乳腺型13个.腹壁型和腹外型超声多表现为膨胀性生长,椭圆形,沿肌肉长轴走行,边界清晰,后方回声增强,其内少见钙化及液化,内部血流Adler半定量分级为Ⅱ～Ⅲ级;乳腺型超声多表现为"爪"形浸润性生长,形态不规则,边界不清晰,后方回声衰减,其内少见钙化,内部血流分极Ⅱ～Ⅲ级.结论 侵袭性纤维瘤病的超声表现有一定特征性,可为临床提供术前诊断及鉴别诊断信息.

摘要： 目的 分析CTNNB1基因在侵袭性纤维瘤病中的突变情况,探讨其与肿瘤复发的相关性.方法 回顾性分析2010年～2019年十堰市太和医院收治的32例CTNNB1突变阳性侵袭性纤维瘤病,采用免疫组化和PCR-Sanger测序法分别检测β-catenin蛋白表达和CTNNB1基因突变状态,分析侵袭性纤维瘤病局部复发的可能因素.结果 32例侵袭性纤维瘤病中女性26例,男性6例;其中12例发生于腹壁,15例发生于腹壁外,5例发生于腹腔内及肠系膜.免疫组化标记侵袭性纤维瘤病中β-catenin的阳性率为84.4％,以核表达为主,部分伴有胞质着色.不同CTNNB1基因突变类型之间β-catenin阳性率差异无统计学意义(P>0.05).不同CTNNB1基因突变位点在患者年龄、性别、肿瘤大小、发生部位之间差异均无统计学意义(P均>0.05).32例中10例患者首次术后出现复发,单因素生存分析结果显示,CT-NNB1突变位点可能与肿瘤局部复发相关(P<0.05).结论 CTNNB1基因突变是侵袭性纤维瘤病中较为常见的分子病理事件,不同肿瘤突变位点可能与局部肿瘤复发有关.

摘要： cqvip:患者女性,63岁,2015年7月自觉上腹部包块,于当地医院行腹部CT发现上腹部腹膜后肿瘤,大小约6 cm×8 cm。2015年8月行剖腹探查,术中活检病理示:腹膜后纤维母细胞肿瘤。后转诊上级医院,进一步检查发现肿瘤与肠系膜上动脉关系密切,未行手术。2015年9月就诊于首都医科大学附属北京世纪坛医院。入院后腹盆腔CT检查示:腹膜后肿物,累及十二指肠水平部,与肠系膜上动脉关系密切(图1)。余检查未见明显异常。2015年10月在全麻下行肿瘤细胞减灭术(cy-toreductive surgery,CRS)联合腹腔热灌注化疗(hyperthermic intraperitoneal chemotherapy,HIPEC)。

摘要： 目的:探讨CT与MRI在腹部侵袭性纤维瘤病(AF)中的诊断价值.方法:回顾性选取2017年3月～2021年3月于本院就诊治疗的腹部AF患者45例,所有患者均取得病理结果,且行腹部CT和磁共振成像(MRI)检查,收集整理患者临床和影像学资料,分析腹部CT和MRI检查对于AF的诊断价值.结果:病理结果显示45例AF患者中,29例为腹壁型,8例为腹腔型,8例为腹膜后型.腹部AF患者的CT多表现为等或低密度肿块,且多为浸润性生长,边界不清,可见尖角和晕日等征象,大部分AF患者在增强扫描时呈不均匀渐进性强化.AF患者的MRI多表现为肿块大部分信号均匀,其中T2WI呈等或高信号,T1WI呈等或低信号,DWI呈高信号,多为浸润性生长,边界不清,可见尖角和晕日等征象,MRI强化过程与CT类似.结论:腹部AF的CT和MRI检查均具有一定的特殊影像学特征,对于AF诊治具有较高参考价值.

摘要： 目的 探讨侵袭性纤维瘤病的超声影像及病理学特征,为侵袭性纤维瘤病的诊断提供依据.方法 回顾性分析山西省肿瘤医院2016年1月至2019年3月22例经术后病理诊断为侵袭性纤维瘤病患者的临床病理资料,总结其临床、超声及病理学特征.结果 侵袭性纤维瘤病超声影像表现为形态不规则、界限不清、回声不均、点灶状或条状血流信号等特征;超声诊断符合率59.1％(13/22),误诊为纤维、脂肪等来源肉瘤3例,神经来源肿瘤4例,结节性筋膜炎1例,胃肠间质瘤1例.侵袭性纤维瘤病病理学特征较为典型,免疫组织化学Vimentin及β-catenin阳性表达率均为100.0％(22/22);术前穿刺病理诊断符合率78.6％(11/14),误诊为神经纤维瘤1例,低度恶性纤维黏液样肉瘤1例,结节性筋膜炎1例.结论 侵袭性纤维瘤病在超声及病理诊断上有一定特异性,根据超声影像和病理学特征可对其进行诊断和鉴别诊断.

摘要： 目的:成纤维细胞生长因子受体(fibroblast growth factor receptor,FGFR)蛋白属于受体酪氨酸激酶家族,含有4种受体亚型(FGFR1,2,3和4).FGFR激活突变或者配体/受体过表达导致其持续激活与肿瘤的发生、发展、不良预后密切相关.目前,FGFR家族蛋白在纤维母细胞/肌纤维母细胞性肿瘤的表达尚无研究报道.方法:纳入2016—2019年华中科技大学同济医学院附属同济医院手术切除的罕见纤维母细胞/肌纤维母细胞性良、恶性肿瘤共89例,包括17例孤立性纤维肿瘤、16例隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP),22例侵袭性纤维瘤病,27例未分化肉瘤以及7例结节性筋膜炎(nodular fasciitis,NF).通过免疫组织化学的方法检测FGFR1,FGFR2,FGFR3,FGFR4蛋白质在组织中的表达水平,通过Fisher's exact test统计分析其阳性率差异.结果:未检测到FGFR2和FGFR4在上述纤维母细胞/肌纤维母细胞性肿瘤中的表达.FGFR1高表达于孤立性纤维肿瘤(16/17,94.1％)和DFSP(11/16,68.8％),而在NF和未分化肉瘤中表达均为阴性,FGFR1在孤立性纤维肿瘤、DFSP中表达阳性率与未分化肉瘤相比差异具有统计学意义(P<0.0001),与侵袭性纤维瘤病相比亦具有统计学差异(P<0.0001).FGFR3在上述纤维母细胞/肌纤维母细胞性肿瘤中均有一定阳性率,阳性率分别为孤立性纤维肿瘤47.1％(8/17)、DFSP 68.8％(11/16),侵袭性纤维瘤病86.4％(19/22),未分化肉瘤100％(27/27)以及NF 100％(7/7).结论:免疫组织化学检测FGFR蛋白质的表达有助于孤立性纤维肿瘤、DFSP与未分化肉瘤和侵袭性纤维瘤病的鉴别诊断.通过免疫组织化学检测FGFR蛋白质表达对于纤维母细胞/肌纤维母细胞性肿瘤患者靶向使用FGFR小分子抑制剂具有重要指导意义.

摘要： 回顾性分析昆明医科大学第三附属医院经病理确诊为乳腺侵袭性纤维瘤病而超声误诊的5例患者的超声图像特征及超声诊断,并分析误诊原因.5例患者均为单乳发病,左侧3例,右侧2例,病灶直径为20～48 mm,5例患者病灶二维超声均表现为不规则形状,边界不清楚,内部为低回声,后方回声稍衰减;彩色多普勒显示病灶周边及内部可见点条状血流,Adler血流分级II～III级;弹性成像评分为4～5分;1例患者行超声造影检查,表现为病灶稍早于周围腺体开始增强,增强形态为不均匀稍高增强,增强范围无明显扩大,未见滋养血管;5例患者同侧腋窝淋巴结均表现为"假肾征",无异常肿大淋巴结.超声诊断4例均考虑乳腺癌可能,1例因行超声造影检查,提示乳腺癌与其他疾患待鉴别,建议病检.乳腺侵袭性纤维瘤病是一种少见病,超声诊断极易误诊为恶性病变,临床工作中拟诊断乳腺恶性肿瘤,尤其对年轻患者,须结合各种超声图像特征综合分析,并考虑到该病的可能.

摘要： 侵袭性纤维瘤病(aggressive fibromatosis,AF),也称作硬纤维瘤、韧带样瘤,起源于肌肉、筋膜、腱膜等结缔组织,临床上较为少见.本文报道1例我院近期手术病理证实的AF,分析其影像学表现及病理基础,并结合既往文献探讨不同影像检查方法对AF的诊断价值.

摘要： 目的：侵袭性纤维瘤病是一类起源于肌纤维母细胞的增殖性肿瘤,表现为局部侵袭性生长.其中,合并家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的侵袭性纤维瘤,有特异的腺瘤样息肉基因(adenomatous polyposis coli,APC)表达的缺失,并有独特的临床表现.FAP相关的侵袭性纤维瘤发病率低,目前尚无大样本的临床研究.既往有研究报道阿霉素、氮烯咪胺、NASID三药治疗的效率可达100％.在临床实践中使用该三药方案,评估其疗效和安全性. 方法：2例有明确FAP病史并接受结肠切除的女性患者,出现腹腔内肿块并有腹部压迫症状(腹痛、腹胀),病理活检明确肿块为侵袭性纤维瘤,多学科讨论评估肿块不可切除.这两例患者接受了阿霉素、氮烯咪胺、NASID三药治疗. 结果：1例患者在第1周期化疗后肿块明显退缩,第2周期化疗后出现发热、腹痛,明确为肠穿孔行急诊手术造瘘,术后接受NASID单药维持治疗,无疾病进展时间11月.另1例患者第1周期治疗后即出现肠穿孔,接受急诊手术,术后因营养状况不佳,接受最佳支持治疗,术后5月死亡. 结论：FAP相关的侵袭性纤维瘤是有特异临床表现的一类侵袭性纤维瘤,多累及腹腔,难以手术切除.药物治疗是一种重要的治疗手段,既往报道有非常高的有效率;但需警惕强烈治疗方案导致肿瘤迅速退缩并引发肠穿孔等严重不良反应.

摘要： 本发明提供了β‑联蛋白介导的疾病的治疗方法，包括施用奈福泮化合物。具体而言，关注来自于β‑联蛋白过量或者不希望表达的疾病的治疗。所述化合物包括奈福泮、其类似物、其前药以及奈福泮的盐和溶剂化物。β‑联蛋白介导的疾病优选自纤维增生疾病(诸如瘢痕、侵袭型纤维瘤病和纤维症)以及癌症(诸如结肠癌、黑色素瘤、肝癌、卵巢癌、子宫内膜癌、髓母细胞瘤、毛母质瘤和前列腺癌)。

摘要： 本发明涉及一种I型神经纤维瘤病致病基因突变及基于此基因突变的病因学诊断试剂。本发明提供的神经纤维瘤病因学诊断试剂包括点突变分析试剂盒，所述试剂盒包括1)总RNA提取体系试剂盒：被测个体外周静脉血总RNA提取；2)RNA反转录及cDNA扩增体系试剂盒；3)cDNA测序体系试剂盒；所述cDNA测序体系试剂盒：对反转录获得的cDNA以SEQ ID NO.7‑16所示五个引物对进行PCR扩增，再对扩增得到的cDNA五个大片段以SEQ ID NO.17‑60所示引物对同时进行巢式PCR扩增和测序，并与原NF1基因编码DNA序列比对，当扩增产物中c.7106G>A，p.W2369X突变存在时为I型神经纤维瘤病患者。本发明的病因学诊断试剂省时、准确、且检测成本低。

摘要： 一种抑制肌腱膜纤维瘤病的方法,包括给需此抑制的哺乳动物施用有效量的式(Ⅰ)化合物或其可药用盐或溶剂化物,其中R

摘要： 本申请实施例公开了一种来源于人I型神经纤维瘤的肿瘤细胞系及其构建方法。通过向原代分离的神经纤维瘤细胞转染端粒酶逆转录酶基因和CDK4/m抗原，得到具有中国人遗传背景的永生化神经纤维瘤细胞系。

摘要： 本申请实施例公开了一种来源于人I型神经纤维瘤的肿瘤细胞系及其构建方法。通过向原代分离的神经纤维瘤细胞转染端粒酶逆转录酶基因和CDK4/m抗原，得到具有中国人遗传背景的永生化神经纤维瘤细胞系。

摘要： 本发明公开了一种治疗纤维瘤病导致斜颈的装置，包括固定圆弧，所述固定圆弧的两端均设有中空槽，两个所述中空槽的内底部均固定连接有弹性机构，两个所述弹性机构的一端均固定连接有弧形杆，两个所述弧形杆远离弹性机构的一端均贯穿中空槽并固定连接有固定块，所述固定块的侧壁上设有对弧形杆进行固定的锁紧螺钉，所述固定块的一端侧壁上固定套接有橡胶软垫，所述固定圆弧的上端侧壁固定连接有支撑块，所述支撑块的内部设有放置槽，所述放置槽的内底部转动连接有螺纹杆，所述支撑块的上方设有脑部支撑块。本发明结构简单，操作方便，可根据患者需要进行装置调节，稳固性好，使用效果非常好。

摘要： 本发明公开了一种治疗纤维瘤病的中药，是由中草药白背三七茎叶、金线草根、七里香、南瓜七、鸡血李、独角芋、树葱、桑蠹虫、醋柳果、石羊菜、接骨木叶、蔓荆子叶、倒生莲、观音苋根、横经席、多花八角莲、乌鸦翅羽、银扁担、虎掌草组成。本发明以纯天然的中草药为原料，标本兼治，疗效确切、无毒副作用，不易复发。

摘要： 公开了基因组修饰为具有一个或多个肿瘤抑制基因的杂合修饰的动物。

摘要： 本发明涉及一种I型神经纤维瘤病致病基因突变及基于此基因突变的病因学诊断试剂。本发明提供的神经纤维瘤病因学诊断试剂包括点突变分析试剂盒，所述试剂盒包括1)总RNA提取体系试剂盒：被测个体外周静脉血总RNA提取；2)RNA反转录及cDNA扩增体系试剂盒；3)cDNA测序体系试剂盒；所述cDNA测序体系试剂盒：对反转录获得的cDNA以SEQ ID NO.7‑16所示五个引物对进行PCR扩增，再对扩增得到的cDNA五个大片段以SEQ ID NO.17‑60所示引物对同时进行巢式PCR扩增和测序，并与原NF1基因编码DNA序列比对，当扩增产物中c.7106G>A，p.W2369X突变存在时为I型神经纤维瘤病患者。本发明的病因学诊断试剂省时、准确、且检测成本低。

摘要： 本实用新型公开了一种治疗纤维瘤病导致斜颈的装置，包括固定圆弧，所述固定圆弧的两端均设有中空槽，两个所述中空槽的内底部均固定连接有弹性机构，两个所述弹性机构的一端均固定连接有弧形杆，两个所述弧形杆远离弹性机构的一端均贯穿中空槽并固定连接有固定块，所述固定块的侧壁上设有对弧形杆进行固定的锁紧螺钉，所述固定块的一端侧壁上固定套接有橡胶软垫，所述固定圆弧的上端侧壁固定连接有支撑块，所述支撑块的内部设有放置槽，所述放置槽的内底部转动连接有螺纹杆，所述支撑块的上方设有脑部支撑块。本实用新型结构简单，操作方便，可根据患者需要进行装置调节，稳固性好，使用效果非常好。