串联质谱技术

摘要： 目的:分析串联质谱初筛新生儿遗传代谢疾病情况。方法:2015年11月16日—2019年12月31日来自于贵阳地区新生儿干血滤纸片样本105742例,均行氨基酸与酰基肉碱谱(11种氨基酸、30种酰基肉碱、游离肉碱和琥珀酰丙酮)串联质谱技术检测,筛查多种遗传代谢病,统计分析不同时期、不同地区初筛阳性率,分析初筛阳性新生儿特征。结果:新生儿多种遗传代谢病串联质谱筛查初筛阳性1413例,初筛阳性率为1.34%;共确诊14例患有遗传代谢疾病,群体患病率1/7553。不同年份中2018年初筛阳性率相对较高,阳性率为2.40%;从送样地市来看,以贵阳市西部、北部较高,东部、南部相对较低。回归分析,早产、低体重儿是初筛阳性新生儿特征因素。结论:贵阳地区新生儿多种遗传代谢病有一定患病率,初筛阳性率在不同年份、地区有一定不同,早产儿、低体重儿初筛阳性率较高,应加强串联质谱新生儿多种遗传代谢病筛查,从而尽早发现、诊断和治疗疾病。

摘要： 目的 了解福建省泉州地区新生儿异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)串联质谱法与相关基因突变检测情况。方法 2019年1月~2020年12月,泉州地区共有151 917例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,异戊酰基肉碱(isovalerylcarnitine,AISO-C5)浓度升高的筛查样本应用MassARRAY技术进行IVD基因突变筛查,IVA疑似样本采用高通量测序技术诊断。结果 研究期间共有132例新生儿表现为浓度升高,采用传统筛查规则需召回132例新生儿,召回复查阳性人数20例,1例确诊为IVA患者,IVA的阳性预测值为0.76%。此外,3例新生儿被诊断为2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency,2-MBAD)患者。联合应用基因突变筛查后,仅5例新生儿结果异常,基因诊断证实4例新生儿为IVA携带者,1例新生儿为IVA患者,因此IVA的阳性预测值提高至20%。所有患者的新生儿筛查和召回复查结果均显示AISO-C5浓度升高。1例IVA患者携带IVD基因c.499A>G(p.M167V)和c.1208A>G(p.Y403C)复合杂合突变,3例2-MBAD患者均携带ACADSB基因c.1165A>G(p.M389V)纯合突变。结论 联合应用MassARRAY技术进行IVD基因突变筛查可以有效排除AISO-C5升高的假阳性标本,提高阳性预测值,明显提高IVA的新生儿筛查效率。

摘要： 目的 探讨血串联质谱对孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童的检测价值.方法 回顾性分析836名ASD儿童血串联质谱检测数据.结果 836例ASD儿童中检测出遗传代谢性疾病32例,二者共患率为3.8％.其中1例存在苯丙酮尿症,3例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏,1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏,3例瓜氨酸血症,2例精氨酸血症,2例脂肪酸代谢障碍,20例存在3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏.结论 血串联质谱检测可以尽早发现ASD儿童共患遗传代谢性疾病,对ASD儿童的全面诊断和治疗有重要意义.

摘要： 目的探讨血串联质谱对孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童的检测价值。方法回顾性分析836名ASD儿童血串联质谱检测数据。结果836例ASD儿童中检测出遗传代谢性疾病32例,二者共患率为3.8%。其中1例存在苯丙酮尿症,3例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏,1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏,3例瓜氨酸血症,2例精氨酸血症,2例脂肪酸代谢障碍,20例存在3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏。结论血串联质谱检测可以尽早发现ASD儿童共患遗传代谢性疾病,对ASD儿童的全面诊断和治疗有重要意义。

摘要： 新生儿疾病筛查(NBS)是世界范围内降低新生儿致残率和死亡率的重要措施.随着基因组学和分子技术的发展,高通量测序成为近几年迅速发展的DNA测序技术,其通过一次性检测可以发现上百种遗传病,并可对疾病进行准确诊断及分型,其为NBS提供了新途径.该文对近年关于高通量测序技术(NGS)在NBS中的应用进行综述.

摘要： 目的:通过串联质谱技术(MS/MS)对高原地区新生儿遗传代谢性疾病(IMD)进行筛查,对其检测数据进行分析,了解青海高原地区新生儿IMD的筛查率、发病率及病种类型.方法:采用串联质谱技术对青海地区的1653例新生儿作为研究对象,进行IMD筛查.结果:利用MS/MS检测新生儿遗传代谢性疾病,本地区筛查率为40.8％;筛查出疑似病例88例(5.32％,88/1653),确诊为新生儿IMD28例,确诊率为31.8％,其中,氨基酸代谢异常者13例,有机酸代谢异常者8例,脂肪酸代谢异常者7例;筛查结果共检出3类仅11个病种.结论:MS/MS在新生儿IMD筛查中对于脂肪酸、有机酸以及氨基酸代谢的紊乱等造成的疾病具有较高的敏感性和特异性,早发现,早诊断、早治疗,有效减少病残儿、甚至新生儿死亡的发生而降低出生缺陷.

摘要： 目的:针对新生儿遗传代谢病筛查,评价串联质谱技术的应用价值.方法:将我院2019年7月～2020年7月收录的28537例新生儿作为研究对象,皆实施串联质谱技术对其血液样本进行检测,评价筛查效果.结果:28537例新生儿中,经串联质谱技术初次筛查显示793例新生儿出现阳性(2.78％),之后经基因诊断确诊有4例苯丙酮尿症,8例甲基丙二酸血症,1例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,1例原发性肉碱缺乏症,1例希特林蛋白缺乏症,总计15例(0.05％).结论:通过串联质谱技术能够对新生儿遗传代谢病进行初步的筛查,能够有效减少误诊情况,值得地方推广.

摘要： 目的 探讨串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢性疾病(IMD)的临床价值.方法 整群选择2019年7月—2020年12月阳江市地区19家医院统一将标本送至阳江市新生儿疾病筛查中心接受IMD筛查的12409例新生儿为研究对象,分析串联质谱技术筛查新生儿IMD的临床价值.结果 12409例新生儿经串联质谱技术筛查出初筛阳性IMD 352例(2.83％),其中确诊3例(0.02％),均为足月分娩儿,其中高苯丙氨酸血症(HPA)1例、原发性肉碱缺乏症(PCD)1例、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)1例.随访1年,3例患儿均因及时确诊病情,及时实施相应的治疗措施干预,无明显症状.不同季节、性别、出生体质量、孕周确诊IMD率比较,差异无统计学意义(χ2=0.844、0.000、2.144、0.000,P>0.05).结论 串联质谱技术能够有效筛查出新生儿IMD指导临床尽早治疗,以提高新生儿生存质量,具有较高的推广应用价值.

摘要： 目的:探讨用串联质谱技术检测湿疹患儿维生素D水平的效果.方法:选取2019年6月至2020年8月期间南京市鼓楼区妇幼保健所收治的100例湿疹患儿及100例健康儿童作为研究对象.将其中的100例湿疹患儿设为研究组,将其中的100例健康儿童设为对照组.采用串联质谱技术检测两组受检儿童血清维生素D2、维生素D3的水平.比较两组受检儿童血清维生素D2、维生素D3的水平及研究组患儿治疗前后维生素D2、维生素D3的水平.结果:两组受检儿童血清维生素D2的水平相比,P>0.05.研究组患儿血清维生素D3的水平低于对照组受检儿童,P<0.05.与治疗前相比,治疗后,研究组患儿血清维生素D2、维生素D3的水平均更高,P<0.05.结论:用串联质谱技术检测湿疹患儿维生素D水平的效果较为理想.

摘要： 目的 对基于串联质谱(LC-MS/MS)技术检测胆汁酸谱的方法进行性能评估并建立适合于南京地区孕妇的15种胆汁酸亚型参考区间.方法 采用L C-M S/M S技术检测孕中期孕妇血清15种胆汁酸亚型,根据美国临床和实验室标准协会(CLSI)C62-A和美国食品药品监督管理局的生物分析方法验证标准,从定量检出限、准确度、精密度、线性、携带污染率等几个方面进行性能评估;根据CLSI EP28-A3c推荐的方法和程序建立南京地区孕妇孕中期15种胆汁酸亚型的参考区间,用小样本验证法对新建立的20例样本参考区间进行验证.结果 L C-M S/M S技术可同时检测孕妇血清中15种胆汁酸亚组分,最低定量限为标准曲线最低浓度点(S1)浓度,最低检出限为1/4 S1;线性:各种亚型均呈现良好的线性关系,r2均大于0.99;准确度:各种亚型加标回收试验回收率均为80％ ～120％,偏倚<15％;批内精密度和批间精密度变异系数均小于15％;携带污染率:小于最低定量限的25％;孕中期孕妇参考区间:以石胆酸为例,新的参考区间为0.07～13.46 ng/m L,95％的验证结果落于新的参考区间内.结论 L C-M C/M S技术可以精准、快速地检测胆汁酸谱15种亚型,评估结果符合各项性能验证要求;新建立的胆汁酸谱15种亚型的参考区间适合于南京地区孕中期孕妇.

摘要： 目前精准医学在临床检验诊断中的实践和探索主要的是联合最新的遗传检测技术开展的，如与基因测序技术的紧密结合。

摘要： 本文采用高效液相色谱-串联质谱技术，以上海化工研究院研制的双氰胺-15N4作为同位素内标，并依据其在面对前处理中的待测组分损失、质谱响应的基质效应等时的优势，建立了土壤样品中双氰胺的分析方法。该方法简单、快速、准确，是一种适合于土壤中双氰胺残留量的理想检测方法。

摘要： 修饰对于蛋白质的生物功能有重要意义，修饰鉴定是蛋白质鉴定领域很重要也很有挑战性的课题，串联质谱技术是蛋白质组学研究中的关键技术，也是大规模蛋白质序列和修饰鉴定的主要方法。本工作开发了一种快速的开放式序列库搜索算法，并应用到了一种肽谱匹配打分-KSDP打分上。以后称这种基于KSDP打分的开放式序列库搜索算法为Qpen KSDP。测试发现，Open KSDP能够有效地发现样品中的意外修饰。

摘要： 空气中偏二甲肼的实验室分析测定方法,目前主要采用固体吸附/分光光度法或固体吸附/气相色谱法,但固体吸附剂制备和吸附解析过程繁琐,灵敏度和准确度低,检测耗时长.为了实现作业环境偏二甲肼浓度的实时快速检测,本文采用溶液吸收的富集采样方法,利用自制的偏二甲肼动态配气装置,将一定浓度的偏二甲肼气体通入装有吸收液的气泡吸收管吸收,然后使偏二甲肼与2-硝基苯甲醛或水杨醛发生衍生化反应生成二甲基腙,最后通过GC-MS进行定量分析,建立了一种空气中微量偏二甲肼检测的方法.该法大幅度提高了检测灵敏度,采样方法简便,可操作性强,可以满足大气环境中微量偏二甲肼气体灵敏快速检测的需要.

摘要： 空气中偏二甲肼的实验室分析测定方法,目前主要采用固体吸附/分光光度法或固体吸附/气相色谱法,但固体吸附剂制备和吸附解析过程繁琐,灵敏度和准确度低,检测耗时长.为了实现作业环境偏二甲肼浓度的实时快速检测,本文采用溶液吸收的富集采样方法,利用自制的偏二甲肼动态配气装置,将一定浓度的偏二甲肼气体通入装有吸收液的气泡吸收管吸收,然后使偏二甲肼与2-硝基苯甲醛或水杨醛发生衍生化反应生成二甲基腙,最后通过GC-MS进行定量分析,建立了一种空气中微量偏二甲肼检测的方法.该法大幅度提高了检测灵敏度,采样方法简便,可操作性强,可以满足大气环境中微量偏二甲肼气体灵敏快速检测的需要.

摘要： 空气中偏二甲肼的实验室分析测定方法,目前主要采用固体吸附/分光光度法或固体吸附/气相色谱法,但固体吸附剂制备和吸附解析过程繁琐,灵敏度和准确度低,检测耗时长.为了实现作业环境偏二甲肼浓度的实时快速检测,本文采用溶液吸收的富集采样方法,利用自制的偏二甲肼动态配气装置,将一定浓度的偏二甲肼气体通入装有吸收液的气泡吸收管吸收,然后使偏二甲肼与2-硝基苯甲醛或水杨醛发生衍生化反应生成二甲基腙,最后通过GC-MS进行定量分析,建立了一种空气中微量偏二甲肼检测的方法.该法大幅度提高了检测灵敏度,采样方法简便,可操作性强,可以满足大气环境中微量偏二甲肼气体灵敏快速检测的需要.

摘要： 空气中偏二甲肼的实验室分析测定方法,目前主要采用固体吸附/分光光度法或固体吸附/气相色谱法,但固体吸附剂制备和吸附解析过程繁琐,灵敏度和准确度低,检测耗时长.为了实现作业环境偏二甲肼浓度的实时快速检测,本文采用溶液吸收的富集采样方法,利用自制的偏二甲肼动态配气装置,将一定浓度的偏二甲肼气体通入装有吸收液的气泡吸收管吸收,然后使偏二甲肼与2-硝基苯甲醛或水杨醛发生衍生化反应生成二甲基腙,最后通过GC-MS进行定量分析,建立了一种空气中微量偏二甲肼检测的方法.该法大幅度提高了检测灵敏度,采样方法简便,可操作性强,可以满足大气环境中微量偏二甲肼气体灵敏快速检测的需要.

摘要： 空气中偏二甲肼的实验室分析测定方法,目前主要采用固体吸附/分光光度法或固体吸附/气相色谱法,但固体吸附剂制备和吸附解析过程繁琐,灵敏度和准确度低,检测耗时长.为了实现作业环境偏二甲肼浓度的实时快速检测,本文采用溶液吸收的富集采样方法,利用自制的偏二甲肼动态配气装置,将一定浓度的偏二甲肼气体通入装有吸收液的气泡吸收管吸收,然后使偏二甲肼与2-硝基苯甲醛或水杨醛发生衍生化反应生成二甲基腙,最后通过GC-MS进行定量分析,建立了一种空气中微量偏二甲肼检测的方法.该法大幅度提高了检测灵敏度,采样方法简便,可操作性强,可以满足大气环境中微量偏二甲肼气体灵敏快速检测的需要.

摘要： 人参的农药残留检测方法主要集中于单个或同类农药，少量多种类农药残留检测方法普遍存在着过程繁琐，有机溶剂使用量大等缺点。本工作采用分散固相萃取-液液微萃取-UPLC-MS/MS方法对人参中39种农药的多残留检测技术进行了研究。本方法简便快速，且有机溶剂使用量少，成本低。大部分农药的添加回收率在700%-120%之间，RSD≤15%，满足痕量分析的要求。

摘要： 人参的农药残留检测方法主要集中于单个或同类农药，少量多种类农药残留检测方法普遍存在着过程繁琐，有机溶剂使用量大等缺点。本工作采用分散固相萃取-液液微萃取-UPLC-MS/MS方法对人参中39种农药的多残留检测技术进行了研究。本方法简便快速，且有机溶剂使用量少，成本低。大部分农药的添加回收率在700%-120%之间，RSD≤15%，满足痕量分析的要求。

摘要： 本发明公开了一种高通量液相色谱串联质谱的高通量液相色谱串联质谱的检测方法，所述方法包括：S1样品制备、S2样品前处理、S3液相色谱分离以及S4串联质谱检测等步骤；此外，本发明还公开了一种高通量液相色谱串联质谱法检测15种胆汁酸的方法，该方法提供了一种适用于人血清中胆汁酸检测，并且样品前处理简单、可以同时检测15种胆汁酸、检测特异性好、整个检测流程时间短、通量高的高通量液相色谱串联质谱的检测方法。

摘要： 本申请涉及一种串联质谱设备和质谱检测系统。该联质谱设备包括聚焦装置、飞行时间质量分析器、离子阱质量分析器和控制装置。聚焦装置用于对待测离子进行聚焦，使待测离子到达后级的飞行时间质量分析器。控制装置用于根据测试要求，调整待测离子的运行轨迹，实现飞行时间质谱分析或离子阱质谱分析的工作模式切换；飞行时间质量分析器用于当工作模式为飞行时间质谱分析时，对待测离子进行飞行时间质谱分析；离子阱质量分析器用于当工作模式为离子阱质谱分析时，对穿过飞行时间质量分析器的待测离子进行离子阱质谱分析。上述串联质谱设备，有利于扩展串联质谱设备的应用场景。

摘要： 本发明提供一种谱图数据库的生成方法，包括：选取已解析的实验串联质谱谱图，所述已解析的串联质谱谱图中包括母离子肽序列、电荷、修饰类型和位点在内的信息；从所述已解析的实验串联质谱谱图中去除冗余谱图，得到代表谱；将所述代表谱所对应的母离子肽序列按理论碎裂模式进行划分，得到与所述代表谱相对应的理论谱；合并所述代表谱与所对应的理论谱，得到优化谱；对所述优化谱做谱峰标注，由谱峰标注后的优化谱生成谱图数据库。本发明还提供了一种串联质谱谱图鉴定方法。本发明在将候选谱与待解析串联质谱谱图匹配的过程中，考虑了可能由潜在修饰引入的谱峰质荷比偏移，使得含修饰的碎片离子谱峰得到匹配，达到更好的修饰谱图鉴定效果。

摘要： 本申请涉及一种串联质谱设备和质谱检测系统。该联质谱设备包括聚焦装置、飞行时间质量分析器、离子阱质量分析器和控制装置。聚焦装置用于对待测离子进行聚焦，使待测离子到达后级的飞行时间质量分析器。控制装置用于根据测试要求，调整待测离子的运行轨迹，实现飞行时间质谱分析或离子阱质谱分析的工作模式切换；飞行时间质量分析器用于当工作模式为飞行时间质谱分析时，对待测离子进行飞行时间质谱分析；离子阱质量分析器用于当工作模式为离子阱质谱分析时，对穿过飞行时间质量分析器的待测离子进行离子阱质谱分析。上述串联质谱设备，有利于扩展串联质谱设备的应用场景。

摘要： 本发明公开了一种超高效液相色谱串联质谱技术检测血浆中3种脂质的方法，所述3种脂质分别为：α‑HB、OA和LGPC；采用超高效液相色谱串联质谱法检测预处理的血浆中的脂质的含量，先利用超高效液相色谱将目标待测物与血浆基质中的干扰组分进行分离，再利用质谱同位素内标法定量，以标准品与内标物的浓度比为X轴，标准品与内标物峰面积比为Y轴，建立校准曲线，计算出3种脂质的含量；采用本发明的技术方案，将血浆样本与所有待测物的混合内标溶液混合，样本无需衍生化处理，前处理简单，只需一步蛋白沉淀处理，样本用量小，灵敏度高，特异性强，5.0分钟之内可同时检测3种脂质，可用于临床上血浆脂质的诊断及健康评估。

摘要： 一种超高效液相色谱串联质谱技术检测血浆中3种脂质的试剂盒，3种脂质分别为：α‑HB、OA和LGPC；所述试剂盒包括如下试剂：洗脱液：洗脱液A和洗脱液B、混合标准品储备液、混合内标溶液、蛋白质沉淀剂和质控品；本发明涉及一种超高效液相色谱串联质谱技术检测血浆中3种脂质的试剂盒，将血浆样本与所有待测物的混合内标溶液混合，样本无需衍生化处理，前处理简单，只需一步蛋白沉淀处理，样本用量小，灵敏度高，特异性强，5.0分钟之内可同时检测3种脂质，可用于临床上血浆脂质的诊断及健康评估。

摘要： 本发明提供了一种基于固相萃取技术和液相色谱串联质谱技术检测水体环境中抗生素残留的方法；在检测效果上，本发明经过质谱条件优化降低了信噪比，并改善了峰形，样品的方法检测下限达到0.08～9.37ng/L；在样品前处理方面，只需要50mL水样，减少了前处理时间；在检测抗生素数量和检测时间上，经过色谱条件优化，本发明只需要12min，即可以一次性分离和检测氟喹诺酮类、磺胺类、大环内酯类、氯霉素类和林可酰胺类等5大类42种抗生素。

摘要： 本发明涉及一种液相色谱串联质谱技术检测血清中八种甲状腺激素类标志物的方法，前处理过程简单，成本低，且灵敏度高、特异性强，12min之内完成八种甲状腺激素类标志物的分离和检测，准确度与精密度基本满足要求，可用于临床上八种甲状腺激素类标志物的定量分析，为临床上八种甲状腺激素类标志物浓度的检测提供一种可靠的检测方法。

摘要： 本发明提供了一种基于液相色谱串联质谱技术检测血液中植物固醇类物质含量的方法，所述植物固醇类物质包括7‑烯胆烷醇，该方法包括如下步骤：（1）对血液样本进行前处理，得到含有内标物的待测样品；（2）配制含有内标物的标准曲线工作，采用液相色谱串联质谱分析仪对标准曲线工作液和所述待测样品进行上机检测，根据拟合的标准曲线方程和待测物峰面积，采用内标法计算得出植物固醇类物质的含量。本发明的检测方法可有效分离7‑烯胆烷醇与胆固醇的色谱峰，避免样本中高浓度胆固醇对定量的影响，扩展待测植物固醇类物质的线性范围，并缩短检测时间。

摘要： 一种高效液相色谱串联质谱技术同时测定血浆中4种三唑类抗真菌药物血药浓度的方法，该方法使用伏立康唑‑d3和泊沙康唑‑d4稳定同位素为内标(IS)，采用蛋白沉淀法从血浆样品中提取4种待测物和内标。质谱仪采用正离子电喷雾离子化(ESI)模式、采用多离子反应监测(MRM)方案对待测物和内标的母离子和子离子的质荷比(m/z)进行监测。首次提出对血浆中氟康唑、伏立康唑、泊沙康唑和艾沙康唑这4种抗真菌药物同时测定，该方法专属性强、样品处理过程简单、分析时间短，方法学验证各参数均符合行业标准，为临床上指导抗真菌药物合理用药及药物浓度监测提供可靠的检测方法。