新生儿畸形

摘要： 目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术检测全基因组DNA拷贝数变异在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值。方法选取2018年10月至2020年1月沈阳第四人民医院收治的畸形新生儿361例进行回顾性分析,收集全部畸形新生儿外周血,进行SNP-array技术检测,并对异常结果进行验证。结果经SNP-array技术检测共检出19.11%的拷贝数变异(69/361)。超声提示各系统异常畸形新生儿中,SNP-array技术异常检出率最高的为结构畸形合并软指标异常(32.14%),其次为多结构畸形(29.41%),其余依次为多软指标异常(20.51%)、单结构畸形(18.42%)和单软指标异常(12.59%),各组比较差异有统计学意义(P<0.05)。69例拷贝数变异中,8.31%(30/361)为染色体数目异常,包括25例非整倍体和5例三倍体,与核型检查结果相符;另外有10.80%(39/361)为核型检测结果正常而SNP-array提示存在拷贝数变异,其中8.86%(32/361)为临床意义明确的致病性拷贝数变异,1.94%(7/361)临床意义不明。结论SNP-array技术检测全基因组DNA拷贝数变异可提高对新生儿畸形的检出率,超声检查提示结构畸形合并软指标异常时建议进行SNP-array技术检测。

摘要： 为探讨女性肾移植患者的孕前指导、孕期管理、产后产妇及新生儿的健康管理,该文分析一例肾移植术后10年的31岁女性因妊娠早期服用吗替麦考酚酯导致胎儿先天性食管闭锁的临床资料.该例患者于2009年行肾移植手术,术后长期服用西罗莫司、吗替麦考酚酯等抗排斥药物.发现意外妊娠后将免疫抑制剂方案改为他克莫司单药方案.孕期产检发现羊水增多,未发现胎儿其余发育异常.患者孕期血压控制平稳,移植肾功能未见明显异常,孕33+3周剖宫产一女婴.婴儿出生后确诊为先天性食管闭锁.遂行食管-气管瘘修补术+食管端端吻合术.术后随访患儿至出生后7个月,进食精神良好,但相对同月龄婴儿其体质量较轻.其母产后维持单用他克莫司的免疫抑制方案,血清肌酐、血尿素氮维持正常水平,尿量良好,尿常规未见明显异常.该例提示,肾移植术后患者服用吗替麦考酚酯期间建议有效避孕,并在计划妊娠前6周内更换免疫抑制剂用药方案.对于服用吗替麦考酚酯期间意外妊娠的患者,在尽早停药的同时,应充分告知其药物相关的不良孕产结局风险,加强产检及对胎儿畸形的筛查,同时加强产后管理和多学科合作,对新生儿发育畸形做到早发现早干预,提高母婴健康水平及其生活质量.

摘要： 目的探讨生长抑素在妊娠合并急性胰腺炎(acute pancreatitis in pregnancy,APIP)患者急诊救治中的效果。方法选取2018年10月~2019年10月我院接收的50例APIP患者为研究对象,按随机数字表法将其分为对照组和观察组,每组25例。对照组实施常规监护、营养支持及抗感染等常规治疗,观察组在对照组的基础上加用生长抑素治疗,比较两组症状缓解时间、住院时间、新生儿畸形、死亡及产妇后遗症情况。结果观察组患者症状缓解时间[(6.84±2.24)h]、住院时间[(16.92±3.39)d]均短于对照组[(10.45±3.62)h、(22.86±6.73)d](P0.05);两组均无新生儿畸形与产妇后遗症发生。结论生长抑素应用于APIP患者急诊救治中效果良好,可缩短症状缓解时间及住院时间,加快患者康复,且不会对新生儿及产妇产生较大影响,值得临床推广。

摘要： 目的 探讨生长抑素在妊娠合并急性胰腺炎(acute pancreatitis in pregnancy,APIP)患者急诊救治中的效果.方法 选取2018年10月 ～2019年10月我院接收的50例APIP患者为研究对象,按随机数字表法将其分为对照组和观察组,每组25例.对照组实施常规监护、营养支持及抗感染等常规治疗,观察组在对照组的基础上加用生长抑素治疗,比较两组症状缓解时间、住院时间、新生儿畸形、死亡及产妇后遗症情况.结果 观察组患者症状缓解时间[(6.84±2.24)h]、住院时间[(16.92±3.39)d]均短于对照组[(10.45±3.62)h、(22.86±6.73)d](P0.05);两组均无新生儿畸形与产妇后遗症发生.结论 生长抑素应用于APIP患者急诊救治中效果良好,可缩短症状缓解时间及住院时间,加快患者康复,且不会对新生儿及产妇产生较大影响,值得临床推广.

摘要： 尽管已知先天性巨细胞病毒感染是导致新生儿畸形的主要病因之一，但对于该病的预防、诊断与治疗的最佳方法仍在探索中。2015年国际上成立了先天性巨细胞病毒感染专家建议组，通过对目前的研究证据和存在问题进行讨论及评价，在2017年发表了孕妇及新生儿先天性巨细胞病毒感染预防、诊断与治疗共识，

摘要： 目的规范新生儿查体流程,预防新生儿外观畸形筛查遗漏。方法采用头脑风暴法,查找新生儿查体不规范的真正原因,重新修订细化新生儿查体流程,并制订考核表。结果通过修订后的流程操作,肉眼可见的畸形均在第一时间及时发现,未出现漏检。结论经改进的新生儿查体流程更加规范,可有效防范新生儿外观畸形筛查遗漏。

摘要： Objective To investigate clinical characteristics and treatments of epilepsy during pregnancy.Methods We retrospectively analyzed the clinical data of 62 pregnant women with epilepsy who were in obstetrical department from February 2010 to December 2015.Results Of the 62 selected cases,there were 21 cases with symptomatic epilepsy,36 with cryptogenic epilepsy and 5 with idiopathic epilepsy.In addition,5 patients stopped the antiepileptic drugs(AEDs)before pregnancy and 42 patients regularly continued the AEDs among whom 24 patients were treated with monotherapy,18 patients were treated with multi-drug medication and 15 patients did not adhered to AEDs.Seizures during pregnancy increased in 17 patients(27.4%),reduced in 19 patients(30.7%)and remained unchanged in 26 patients(41.9%).33 patients(53.2%)received natural childbirth,while 29 patients(46.8%)received cesarean section.There were 3 infants of neonatal asphyxia,4 infants of low-birth weight,and one infant of neonatal malformation.Conclusion Complications in both mothers and neonates can be reduced and pregnancy outcome can be improved by carrying out consultation and evaluation before pregnancy,standardizing treatment of AEDs,enhancing the number of obstetric examination during pregnancy and strengthening multidisciplinary cooperative management.%目的 探讨妊娠合并癫痫患者的临床特征及处理对策.方法 收集2010-02-2015-12我院产科分娩的62例妊娠合并癫痫患者的临床资料进行回顾性分析.结果 症状性癫痫21例,隐源性癫痫36例,特发性癫痫5例;孕前停药5例,坚持规律服药42例,其中单药治疗24例,多药治疗18例,未坚持服药15例;妊娠期癫痫发作增加17例(27.4%),发作减少19例(30.7%),发作无变化26例(41.9%);自然分娩33例(53.2%),剖宫产29例(46.8%);新生儿窒息3例,低体质量儿4例,新生儿畸形1例.结论 癫痫患者孕前进行咨询及评估,规范化抗癫痫药物治疗,妊娠期增加产检次数,多学科合作管理,可以降低母儿并发症,改善妊娠结局.

摘要： Objective To investigate the clinical manifestations and imaging features of VACTERL syndrome for improving the understanding of the diagnosis of the disease. Methods The first case of VACTERL syndrome in high altitude was reported. Sixteen neonatal VACTERL syndrome were selected by retrieving documents which had been reported since 2000. Clinical features and imaging data of all the 17 cases of children with VACTERL syndrome were summarized and the diagnosis and differential diagnosis were analyzed. Results The case reported currently mainly manifested as esophageal atresia, esophago tracheal fistula, right tracheal bronchus, scoliosis, congenital heart disease and other multiple malformations, which achieved the VACTERL syndrome diagnostic criteria. Therefore, it was diagnosed as VACTERL syndrome. There were 17 patients with 11 males and 6 females, 16 cases with esophageal atresia, 12 cases of with congenital heart disease, 10 cases with anal atresia, 8 cases with vertebral defects, 2 cases with genitourinary malformations, 5 cases with limb anomalies, 2 cases with trachea development abnormalities. The operations were conducted in 10 cases (7 survived, 3 died after operation), while the other 7 died after giving up treatment. The 7 cases of postoperative survival were followed up for 3 months to 5 years of health. Conclusions VACTERL syndrome is a rare disease of neonatal congenital malformations. Its main clinical manifestations include esophageal atresia, heart malformation, anal atresia, vertebral defects, renal anomalies, and limb anomalies. The imaging and ultrasound examination are helpful to diagnose the disease. For patients with the above deformities, the neonatal VACTERL syndrome should be highly suspected, further examination is needed for diagnosis and differential diagnosis. Definitive diagnosis and early operation treatment can achieve good prognosis.%目的：探讨VACTERL综合征的临床表现和影像学等辅助检查特点以提高对该病的诊断认识。方法首次报道高海拔地区新生儿VACTERL综合征1例，并检索文献结合国内2000年以来已报道的16例新生儿VACTERL综合征进行文献复习。对包括本次病例在内的17例VACTERL患儿的临床特点和影像学检查等客观资料进行总结，并对其诊断及鉴别诊断进行分析。结果本例患儿主要表现为食管闭锁，食管气管瘘，右侧气管性支气管，脊柱侧弯及先天性心脏病等多发畸形，达到VACTERL综合征的诊断标准，故确诊为VACTERL综合征。17例患儿中男11例，女6例，食管闭锁16例，先天性心脏病12例，肛门闭锁10例，椎体缺陷8例，泌尿生殖系畸形2例，肢体畸形5例，气管发育异常2例。10例手术治疗（7例成活，3例术后死亡），7例家属放弃治疗后死亡。术后存活的7例随访3个月至5年均健康。结论 VACTERL综合征是一组少见的新生儿先天性畸形，食管闭锁、心脏畸形、肛门闭锁、脊柱缺陷、肾脏异常和肢体异常是其主要临床表现，影像学及超声检查有助于该病诊断。临床上对于出现上述畸形的患儿，应想到新生儿VACTERL综合征可能，完善检查进行诊断及鉴别诊断。诊断明确则早期手术治疗从而达到良好预后。

摘要： 目的：对染色体结果显示8号染色体异常的2例新生儿多发畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)的检测,分析其中罕见CNVs与表型的相关性。方法：对于2例新生儿多发畸形病例,采用Affymetrix SNP芯片筛查全基因组CNVs,经过筛选得到罕见潜在致病性CNVs.将这些CNVs片段结合患者的表型进一步与基因组异常拷贝数数据库进行核查和文献比对。结果：2例患儿共得到潜在致病性CNVs11个，全部集中在8号染色体短臂，临近合并后得到4个。结论：8p23.1区段上748Kb缺失可能与先天性心脏病相关。

摘要： 目的：对染色体结果显示8号染色体异常的2例新生儿多发畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)的检测,分析其中罕见CNVs与表型的相关性。方法：对于2例新生儿多发畸形病例,采用Affymetrix SNP芯片筛查全基因组CNVs,经过筛选得到罕见潜在致病性CNVs.将这些CNVs片段结合患者的表型进一步与基因组异常拷贝数数据库进行核查和文献比对。结果：2例患儿共得到潜在致病性CNVs11个，全部集中在8号染色体短臂，临近合并后得到4个。结论：8p23.1区段上748Kb缺失可能与先天性心脏病相关。

摘要： 目的：对染色体结果显示8号染色体异常的2例新生儿多发畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)的检测,分析其中罕见CNVs与表型的相关性。方法：对于2例新生儿多发畸形病例,采用Affymetrix SNP芯片筛查全基因组CNVs,经过筛选得到罕见潜在致病性CNVs.将这些CNVs片段结合患者的表型进一步与基因组异常拷贝数数据库进行核查和文献比对。结果：2例患儿共得到潜在致病性CNVs11个，全部集中在8号染色体短臂，临近合并后得到4个。结论：8p23.1区段上748Kb缺失可能与先天性心脏病相关。

摘要： 目的：对染色体结果显示8号染色体异常的2例新生儿多发畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)的检测,分析其中罕见CNVs与表型的相关性。方法：对于2例新生儿多发畸形病例,采用Affymetrix SNP芯片筛查全基因组CNVs,经过筛选得到罕见潜在致病性CNVs.将这些CNVs片段结合患者的表型进一步与基因组异常拷贝数数据库进行核查和文献比对。结果：2例患儿共得到潜在致病性CNVs11个，全部集中在8号染色体短臂，临近合并后得到4个。结论：8p23.1区段上748Kb缺失可能与先天性心脏病相关。

摘要： 本文应用全基因组微阵列芯片平台,对15例具有心脏结构畸形,同时合并有腭裂和/或小下颌的新生儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测,建立CNVs分析流程,分析罕见CNVs与表型的相关性。结果表明：以愕裂、小下颌为特点的特殊面容、心脏畸形是新生儿可以识别且相对常见的畸形表型，对于此类患儿采用全基因组拷贝数变异检测分析，可以大大提高对于此类疾病的诊断率。

摘要： 本文应用全基因组微阵列芯片平台,对15例具有心脏结构畸形,同时合并有腭裂和/或小下颌的新生儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测,建立CNVs分析流程,分析罕见CNVs与表型的相关性。结果表明：以愕裂、小下颌为特点的特殊面容、心脏畸形是新生儿可以识别且相对常见的畸形表型，对于此类患儿采用全基因组拷贝数变异检测分析，可以大大提高对于此类疾病的诊断率。

摘要： 本文应用全基因组微阵列芯片平台,对15例具有心脏结构畸形,同时合并有腭裂和/或小下颌的新生儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测,建立CNVs分析流程,分析罕见CNVs与表型的相关性。结果表明：以愕裂、小下颌为特点的特殊面容、心脏畸形是新生儿可以识别且相对常见的畸形表型，对于此类患儿采用全基因组拷贝数变异检测分析，可以大大提高对于此类疾病的诊断率。

摘要： 本文应用全基因组微阵列芯片平台,对15例具有心脏结构畸形,同时合并有腭裂和/或小下颌的新生儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测,建立CNVs分析流程,分析罕见CNVs与表型的相关性。结果表明：以愕裂、小下颌为特点的特殊面容、心脏畸形是新生儿可以识别且相对常见的畸形表型，对于此类患儿采用全基因组拷贝数变异检测分析，可以大大提高对于此类疾病的诊断率。

摘要： 中国每年新增先天畸形儿童80-100万，先天性心脏病发生率为17.10/万(首位)。本文介绍了出生缺陷的诊断与干预措施。

摘要： 中国每年新增先天畸形儿童80-100万，先天性心脏病发生率为17.10/万(首位)。本文介绍了出生缺陷的诊断与干预措施。

摘要： 本发明公开了一种新生儿腹壁畸形术前保护罩，包括用于腹壁畸形保护的保护罩本体，所述的保护罩包括外层的外层纱布，中间层的软壳以及内层的内层纱布，所述的软壳为软质塑料层，且呈圆台状，所述的软壳上密集设有多个透气孔，所述的软壳底端设有圆环板，所述的圆环板固定连接在软壳底部的圆周，所述的圆环板底部设有粘性贴片，所述的保护罩下侧对称设有用于固定的连接带，所述的连接带在远离保护罩的一端分别设有连接头和连接口，本发明的一种新生儿腹壁畸形术前保护罩，通过三层保护罩的透气性和纱布，防止腹壁畸形病发部位的感染；同时利用粘性贴片和连接带，将保护罩稳定固定在新生儿腹壁畸形部位的外侧。

摘要： 本发明公开了一种基于卷积神经网络的新生儿耳廓形态畸形诊断方法，包括以下步骤：S1：对采集的所有图像数据进行分析，并利用多手段进行图像扩增处理，实现图像均衡；S2：建立双输出的卷积神经网络模型；S3：训练神经网络模型；S4：判别新生儿耳廓形态畸形类别及异常程度分数；S5：使用联邦学习更新诊断模型；解决卷积神经网络在先天性耳廓畸形领域应用稀缺的问题、新生儿耳廓诊断和严重程度量化评估依赖医生经验的问题、多节点分布式数据源联合更新辅助诊断模型时的数据隐私保护问题。

摘要： 本发明公开了一种新生儿腹壁畸形术前保护罩，包括用于腹壁畸形保护的保护罩本体，所述的保护罩包括外层的外层纱布，中间层的软壳以及内层的内层纱布，所述的软壳为软质塑料层，且呈圆台状，所述的软壳上密集设有多个透气孔，所述的软壳底端设有圆环板，所述的圆环板固定连接在软壳底部的圆周，所述的圆环板底部设有粘性贴片，所述的保护罩下侧对称设有用于固定的连接带，所述的连接带在远离保护罩的一端分别设有连接头和连接口，本发明的一种新生儿腹壁畸形术前保护罩，通过三层保护罩的透气性和纱布，防止腹壁畸形病发部位的感染；同时利用粘性贴片和连接带，将保护罩稳定固定在新生儿腹壁畸形部位的外侧。

摘要： 本发明公开了一种检测新生儿神经管畸形致病基因上的相关SNP位点是否发生突变的试剂盒。该试剂盒的主要成分包括：(1)检测MTHFR基因上rs1801133号和rs1801131号和MTRR基因上rs1801394号SNP位点多态性基因型的特异性引物对及特异性荧光探针对；(2)常规荧光定量PCR反应试剂。本发明的试剂盒用于检测新生儿神经管畸形致病基因的突变体，可以快速方便地查出致病基因的携带者，可应用于产前诊断、及时治疗，降低新生儿神经管畸形的发病率，优生优育。

摘要： 一种新生儿毯包括被配置为覆盖新生儿的衬底材料和该衬底材料上的至少一个天线，其中该天线被配置为传输RF能量以向新生儿身上的至少一个无线生理传感器供电。毯还包括电源连接，该电源连接被配置为连接到电源以经由天线向无线生理传感器供电。

摘要： 本发明涉及新生儿沐浴技术领域，本发明公开了一种新生儿沐浴支架及新生儿沐浴仰卧装置，包括喷料机构、所述喷料机构包括管道，管道的内部开设有滑轨，滑轨的表面滑动连接有推板，推板的顶部且位于管道的表面固定连接有弹性板，推板远离弹性板的一侧固定连接有压缩弹簧，管道的内部且位于压缩弹簧的背部开设有送水槽，送水槽的表面一端滑动连接有阻塞块，管道远离弹性板的一端固定连接有出料架。由于阻塞块移动的初始力是新生儿的头部重量，而当柔性板被挤压时，其内部囊性物质中的气体被挤压从出气孔中排出，出气孔中喷出的气体会吹拂在新生儿的脸庞上，可起到转移新生儿注意力的作用，故喷水清洗时释放适配冲洗力并安抚新生儿情绪的效果。

摘要： 本实用新型公开了一种新生儿血氧探头的绑缚结构及新生儿血氧探头，绑缚结构的绑带主体上设置有用于容置发光管和接收管的空腔结构，所述空腔结构具有设置有供光信号穿过的第一透光孔和第二透光孔，所述第一透光孔与所述第二透光孔相对设置，所述第一透光孔和所述第二透光孔均设置在所述内表面上；所述绑带主体的所述第一端的外表面上设置所述第一固定部，所述绑带主体的所述第二端上设置有所述第二固定部以及供所述第一端和所述第一固定部穿过的绑带开孔，且所述第二固定部设置在所述第二端的内表面上。可以提高新生儿光电用探头的绑缚舒适性、以及避免探头绑缚结构对新生儿皮肤的损伤，确保光电检测器件被绑缚的牢固可靠。

摘要： 本实用新型公开了一种用于新生儿护理的新生儿多功能床，包括呈对称分布的固定板，两个固定板相邻的侧面均轴接有转轴，转轴之间设置有以转轴为轴保持弧线往复运动的婴儿箱，能够有效的安抚新生儿，当新生儿哭闹时，可推动婴儿箱，使婴儿箱以转轴为轴保持弧线运动，大大降低了医护人员的工作强度，使医护人员有更多的精力去照顾新生儿，同时能够根据实际情况调节室内的温度和湿度，通过温度传感器和湿度传感器收集室内的信息，并通过单片机将数据传输到电油汀取暖器和加湿器上，调节室内的温度和湿度，避免空气湿度太高或太低，导致呼吸系统和黏膜产生不适，免疫力下降，或使室内可吸入颗粒物增多，导致患上感冒。

摘要： 本实用新型提供了一种可调温新生儿用袋鼠式水床，包括底床和防摔装置，所述防摔装置设于所述底床的上方；所述底床用于盛放新生儿，所述底床的上表面设有凹槽；所述防摔装置为U型结构，防摔装置将新生儿头顶、身体左右两侧以及脚部围住；所述底床和所述防摔装置内盛装有用于传递热量的液体；所述底床和所述防摔装置上设有温度检测单元，所述底床至少在与新生儿的背部接触面设有一个温度检测单元，所述防摔装置至少在与新生儿的头顶接触面和身体侧端接触面设有温度检测单元，本实用新型通过设置带有凹槽的底床，将新生儿置于其中，可使新生儿身心愉悦，在底床上方设置防摔装置，不仅能将新生儿稳固在底床上，还能为新生儿传递热量，使新生儿健康存活。

摘要： 本实用新型公开了用于新生儿保温箱的储存盒和新生儿保温箱，包括物品放置空间和设于其中的容纳部，所述容纳部能从物品放置空间中抽出，容纳部中的物品，如纸巾、尿不湿等可以通过抽口抽出，容纳部内的滑动块会在弹性件的推动下挤压前部的物品，从而使抽口处的物品被拿走后，后续的物品被推上来。该保温箱内设有实时监测物品数量的传感器，可自动、准确地的判断出物品是否足够，从而减轻护士清点物品的工作量，提高护理质量，具有非常高的临床上应用价值。