心尖肥厚型心肌病

摘要： 心尖肥厚型心肌病(Apical hypertrophic cardiomyopathy,AHCM)是一种特殊的原发性肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy,HCM)亚型,临床较为罕见,且其临床症状不典型,易于冠心病混淆,在临床工作中容易误诊。为提高对心尖肥厚型心肌病的认识和诊治水平,现将我院2021年12月收治的1例心尖肥厚型心肌病患者临床资料介绍如下。

摘要： 目的比较超声心动图和磁共振成像(MRI)对心尖肥厚型心肌病(AHCM)的诊断价值,探讨AHCM的MRI影像学特征。方法选择2016年1月至2021年5月濮阳市安阳地区医院经心电图检查疑似AHCM的78例患者为研究对象,患者均行超声心动图和MRI检查。比较超声心动图和MRI检查对AHCM诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值,以及典型心尖肥厚型心肌病(T-AHCM)组和早期心尖肥厚型心肌病(P-AHCM)组患者心脏MRI功能参数,包括心尖部室壁厚度、心尖角、左心房前后径、左心室横径、左心室舒张末容积及左心室射血分数。结果经基因诊断或心肌组织病理标准确诊43例。超声心动图诊断AHCM真阳性26例,假阳性4例,假阴性17例,真阴性31例。MRI诊断AHCM真阳性40例,假阳性0例,假阴性3例,真阴性35例。超声心动图诊断AHCM漏诊率为39.5%(17/43),MRI诊断漏诊率为6.9%(3/43)。MRI诊断AHCM的准确度、敏感度、特异度、阳性预测值及阴性预测值显著高于超声心动图(P0.05)。T-AHCM组和P-AHCM组首过灌注均为阴性,延迟增强扫描17例患者出现肥厚心肌内或心内膜下延迟强化;T-AHCM占63.2%(12/19),P-AHCM占20.1%(5/24);T-AHCM组增厚心肌强化阳性率高于P-AHCM组(χ^(2)=6.275,P<0.05)。结论MRI对AHCM诊断价值较高,特别是P-AHCM,可作为超声心动图诊断AHCM的有效补充手段。

摘要： 目的:探讨应用超声心动图对心尖肥厚型心肌病(AHCM)的诊断价值。方法:纳入2018年1月至2021年1月三明市第一医院收治的57例AHCM(观察组)与60例非AHCM患者(对照组),均采取超声心动图检查,比较两组的心脏功能相关指标,主要包括舒张末期左心室内径(LVDD)、收缩末期左心室内径(LVSD)、收缩末期左房内径(LADS)、二尖瓣舒张早期最大速度(E)、心房收缩期之最大速度(A)、E/A、不同位置的左心室壁厚度(LVWT)。结果:两组患者超声心动图检查的LVDD、LVSD、E、二尖瓣LVWT比较,差异均无统计学意义(P>0.05);观察组患者的LADS、A、乳头肌LVWT、心尖LVWT明显高于对照组,E/A明显低于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:超声心动图可显示心室壁厚度及二尖瓣血流频谱信息,有助于临床观察AHCM患者的心室情况,为制定治疗方案提供可靠参考。

摘要： 心尖肥厚型心肌病(ApHCM)是肥厚型心肌病(HCM)的一种特殊亚型。超声心动图是诊断ApHCM的影像检查手段,操作简单,但有漏诊的可能;心脏磁共振视野大,能获得高质量的图像,对心肌纤维化敏感,但检测时间长、技术要求高,在一定程度上限制了其发展。该文介绍ApHCM影像学诊断的最新进展。

摘要： 目的应用心脏磁共振特征追踪技术应变分析评估典型心尖肥厚型心肌病(T-AHCM)及临床前期心尖肥厚型心肌病(AHCM)左室对左心房及左心室心肌应变的影响。方法选取2018年2月-2022年4月我院收治且行心脏磁共振检查的T-AHCM病人25例,临床前期肥厚型心肌病(P-AHCM)病人22例,同时收集年龄及性别匹配的25名健康人作为正常对照组。所有病人心脏检查均在1.5T GE,Signa HDxt磁共振扫描仪上进行,采用八通道表面相控阵心脏专用线圈,完成心脏亮血电影序列,由2名3年以上心脏磁共振诊断经验的影像医师采用心脏后处理软件CVI42对所有图像进行分析,比较T-AHCM及P-AHCM及正常对照组左房及左室应变各数值差异。结果T-AHCM组左心室心尖部厚度及左室射血分数(LVEF)均高于正常对照组,左室整体、心尖部纵向应变(LS)、周向应变(CS)及径向应变(RS)的绝对值均低于正常对照组。P-AHCM组左心室心尖部厚度高于正常对照组,心尖部CS的绝对值低于对照组。T-AHCM组左心房增大11例,左心房正常14例。与正常对照组比较,T-AHCM组左心房增大病人左心房最大容积(LAVmax)、左心房收缩前容积(LAVpre)、左心房最小容积(LAVmin)均增大(P<0.05),左心房总射血分数(LAEFtotal)、左心房被动射血分数(LAEFpassive)、左心房主动射血分数(LAEFactive)、左心房总应变(εs)、被动应变(εe)、主动应变(εa)均减小(P<0.05)。左心房正常组病人LAEFtotal、LAEFpassive、εs、εe较正常对照组减小(P<0.05)。结论心脏磁共振特征追踪技术心肌应变分析早期可发现心功能改变,有效评估AHCM左心房和左心室功能改变,为各种类型AHCM提供精准的影像依据及预后信息。

摘要： 目的:探讨心动图(UCG)联合心电图(ECG)检查在心尖肥厚型心肌病(AHCM)诊断中的效能。方法:选取2018年10月至2020年10月该院收治的70例疑似AHCM患者行前瞻性研究。所有患者均接受UCH及ECG检查,以病史、临床表现及二维超声检查等综合诊断结果作为AHCM诊断金标准,分析UCG、ECG单项检查及两者联合检查诊断AHCM的效能。结果:70例高度疑似AHCM患者经综合诊断,51例确诊AHCM,检出率为72.86%;ECG检查、UCG检查诊断AHCM与综合诊断一致性分别为0.579、0.727,一致性一般;ECG联合UCG检查诊断AHCM与综合诊断的一致性为0.893,一致性好,且诊断的灵敏度、准确度均高于两者单项检查诊断(P<0.05)。结论:UCG联合ECG检查在AHCM诊断中的效能高于两者单项检查诊断效能。

摘要： 目的探讨肥厚型心肌病患者心电图(ECG)异常表现及其意义。方法选择2020年3月至2021年3月解放军305医院收治的135例肥厚型心肌病患者作研究对象,按照其肥厚部位不同将其划分为心尖肥厚型心肌病组(甲组,62例)和间隔肥厚型心肌病组(乙组,73例),均行ECG检查,比较两组患者室间隔厚度、V4~V6 T波倒置、-aVR导联倒置T波、Ⅲ导联R/S<1等指标的差异。结果甲组患者的室间隔厚度薄于乙组,差异有统计学意义(P<0.05);甲组患者中的V4~V6 T波倒置比例高于乙组,差异有统计学意义(P<0.05);甲组患者中的aVR导联倒置T波比例高于乙组,差异有统计学意义(P<0.05);甲组患者中心电图Ⅲ导联R/S<1、主波向下比例低于乙组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ECG能够在辅助鉴别诊断心尖肥厚型、间隔肥厚型心肌病中发挥出巨大作用,结合相关诊疗手段有助于提高患者早期确诊率,为后期治疗方案的制定奠定良好的诊断基础,其具有较高的临床应用价值。

摘要： 目的 探讨MRI与超声心动图、心电图在心尖肥厚型心肌病患者诊断中的应用效果.方法 选择2019年2—12月来我院诊治的心尖肥厚型心肌病患者50例,收集患者基本资料,并实施MRI、超声心动图及心电图检查诊断,对比三种方法诊断情况.结果 经MRI检查诊断,46例患者为心尖肥厚型心肌病,准确率为92.0％;经超声心动图检查诊断,45例为心尖肥厚型心肌病,准确率为90.0％;经心电图检查诊断,44例为心尖肥厚型心肌病,准确率为88.0％.三种检测诊断方式准确率比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 在心尖肥厚型心肌病的临床诊断中实施MRI、超声心动图或者心电图检查,所获结果准确性均较高,其中MRI诊断结果准确性更高,在临床实践时可根据患者自身病情和需求选择相应的方式进行检查诊断,以获得更为准确的结果,继而进一步为疾病治疗提供更为准确且合理的参考依据.

摘要： 心尖肥厚型心肌病是肥厚型心肌病的一种特殊类型,对这类疾病中医药适时干预治疗可改善病人临床症状及预后.黄力教授根据心尖肥厚型心肌病病理生理特点,以益气活血之法进行临床治疗,取得良好疗效.现从病因病机、辨证论治、用药经验及典型案例等方面总结黄力教授治疗心尖肥厚型心肌病临床经验,以期为中医治疗心尖肥厚型心肌病提供理论基础及实践经验.

摘要： 目的:分析心脏超声在心尖肥厚型心肌病与典型肥厚型心肌病中的诊断价值和安全性.方法:病例样本取自2019年3月-2021年3月区间90例肥厚型心肌病患者,其中,30例为心尖肥厚型心肌病(A组)、30例为非梗阻性肥厚型心肌病(B组)、30例为梗阻性肥厚型心肌病(C组),3组均进行心脏超声检查诊断,分析诊断价值.结果:3组LVEF水平无统计学意义(P>0.05),A组NT-proBNP水平、IVS水平、LVPW水平、LAD水平均较B组、C组更低(P<0.05),B组LVEDD水平较A组、C组更低(P<0.05).结论:在心尖肥厚型心肌病与典型肥厚型心肌病中的诊断中,采取心脏超声检查技术,可对心尖肥厚型心肌病、典型肥厚型心肌病进行诊断鉴别,从而为治疗方案制定、预后结果评价提供参考和决策依据.

摘要： 目的:观察有氧运动在心尖肥厚型心肌病患者中的效果及安全性.方法:患者,男性,42岁.心电图及超声心动图确诊为心肌肥厚性心肌病.运动前给予运动心肺功能测试,根据测试结果确定运动强度以及确定运动的安全性.之后,给予3个月的中等强度有氧运动训练(目标心率为最大运动心率的70％,固定踏车,45分钟/次,3次/周),运动过程中监测血压和心率.运动前后检测超声心动图(表1).结果:运动前后超声心动图提示心脏舒张功能明显改善.结论:心尖肥厚心肌病患者在科学评估、个体化运动处方、适当医学监测下进行有氧运动训练是安全的，3个月的中等强度有氧训练可明显改善患者的心脏舒张功能.

摘要： 本研究采用左心室腔内超声造影(left ventricular opacification,LVO)结合M型超声测定的新方法,应用左心室舒张早期的造影剂微泡传播速度(Vp')测定Vp'评价心尖肥厚型心肌病(apical hypertrophic cardiomyopathy,AHCM)患者的左心室舒张功能异常,探讨LVO测定心尖肥厚型心肌病左心室传播率在评估AHCM患者左心室舒张功能上的应用价值.本研究提示LVO能提高诊断ARCM的准确性，Vp’为评价ARCM患者左心室舒张功能提供了一种新的无创检测指标。LVO是评估心尖肥厚型心肌病患者的左心室舒张功能异常的又一种手段，Vp’为评价AHCM患者左心室舒张功能提供了一种新的无创检测指标。

摘要： 目的:本研究采用左心室腔内超声造影(left ventricular opacification,LVO)结合M型超声测定的新方法,应用左心室舒张早期的造影剂微泡传播速度(Vp')测定Vp'评价心尖肥厚型心肌病(apical hypertrophic cardiomyopathy,AHCM)患者的左心室舒张功能异常,探讨LVO测定心尖肥厚型心肌病左心室传播率在评估AHCM患者左心室舒张功能上的应用价值.rn 方法:在LVO下,将M型超取样线置于左心室流入道内,调整M型取样线使之与超声微泡显示的舒张期左心室充盈微泡方向平行,调节M型取样线通过微泡的中心,然后显示LVO下左心室M型图像,采用停幁图像测量舒张早期微泡第一条轨迹线的斜率,定义为Vp'.选取心尖肥厚型心肌病患者30例作为观察组,正常人30例作为对照组,测量两组的Vp、Vp'及LVO下所测前壁心尖部心肌厚度(Tapex-AW)和侧壁心尖部心肌厚度(Tapex-LW),比较两组间的差异性,并且评价Vp、Vp'与造影后Tapex的相关性与一致性.rn 结果:AHCM组的Vp'、Vp明显低于正常组,差异具有统计学意义(P＜:0.05),超声造影在AHCM组患者所测得的Vp'值较常规彩超Vp偏小;LVO显像下AHCM患者的心肌均较正常组明显增厚(Tapex-AW:AHCM组15.066±1.878 vs对照组7.176±0.786;Tapex-LW:AHCM组14.733±2.734 vs对照组7.303±0.661,P均=0.000),差异性均具有统计学上的显著性意义;Vp'与造影后Tapex-LW和Tapex-AW的相关性良好,分别为r=-0.703,P＜:0.001;r=-0.715,P＜:0.001;Vp与造影后Tapex-LW和Tapex-AW无明显相关性,分别为r=-0.351,P=0.057;r=0.138,P=0.469.rn 结论:本研究提示LVO能提高诊断AHCM的准确性,Vp'为评价AHCM患者左心室舒张功能提供了一种新的无创检测指标.LVO是评估心尖肥厚型心肌病患者的左心室舒张功能异常的又一种手段,Vp'为评价AHCM患者左心室舒张功能提供了一种新的无创检测指标.

摘要： 对男性心尖肥厚型心肌病的诊断进行了分析，总结了患者的临床及超声心动图特点.研究结果表明男性ApHCM患者胸闷的发生率较高。伴房颤者更容易出现心悸和呼吸困难，心功能较差。与无房颤的患者相比，并发房颤的患者左心房前后径(LAD)、左室收缩末径(LYEDs)较大，提示该组患者心脏重塑较重。左室射血分数(LVEF)较低，提示房颤对ApHCM患者左心射血能力有一定影响。

摘要： 结合临床病例，分析总结了心尖肥厚型心肌病酷似心尖室壁瘤改变的临床表现特征，并探讨了超声诊断的临床应用价值。

摘要： 心尖肥厚型心肌病是一种以心尖部心肌肥厚为主的心肌病，属于非梗阻型心肌病的一种类型，临床上较少见。其原因之一临床上少有症状而可能误漏诊有关。本文对1999年10月～2007年12月，上海交通大学医学院附属新华医院超声科经超声心动图确诊的5例病例进行了综述。超声心动图检查心尖肥厚型心肌病，其典型的声像图特征，能直接测量心尖部室壁的厚度及范围，为临床诊断、治疗及随访提供可靠依据。超声心动图因其操作简单，无创伤，直观，方便等优点，可认为是诊断心尖肥厚型心肌病首选方法。

摘要： 目的：早期心尖肥厚型心肌病(AHCM)因心肌肥厚不典型或患者透声条件差而易漏诊,本研究对比了典型与早期AHCM患者在超声心动图上的心尖顶角及局部射血速度等形态与动力学参数,探讨其在AHCM早期超声诊断中的应用价值. 方法:选择2015年8月至2017年8月在福建医科大学附属第一医院门诊就诊的连续51例临床上诊断或疑诊为AHCM的患者，所有患者均有心电图胸前导联T波倒置（深于5mm）,分为早期AHCM（P-AHCM组，21例）和典型AHCM（T-AHCM组，30例）。另选40例健康志愿者作为对照组（NC组）。超声心动图重点观察左室心尖部局部形态与动力学参数，包括舒张末与收缩末心内膜心尖顶角（θap）及其在心动周期中的变化率（△θap），收缩期心尖射血速度（Vp）等。 结果:（1）与NC组比较，P-AHCM组与T-AHCM组心尖舒张末与收缩末顶角均缩小，以收缩末为著[θap：NC组：（86.30±8.91）°比P-AHCM：（23.70±21.32）°和T-AHCM：（15.23±27.55）°，均P＜0.001],顶角变化率△θap也显著增高[NC：(0.16±0.08)%比P-AHCM：（0.74±0.23）%和T-AHCM：（0.82±0.31）%，均P＜0.001]，但AHCM组间无统计学显差异；（2）与NC组比较，AHCM组心尖局部射血Vp增高[NC组：（0.25±0.06）m/s比P-AHCM：（0.49±0.25）m/s和T-AHCM：（0.87±0.57）m/s，均P＜0.001]，AHCM组间也无统计学差异。 结论:超声心动图可以检出AHCM患者甚至在早期阶段就已出现心尖顶角及动力学上的变化，这些参数结合特异性心电图改变有望协助AHCM的早期诊断。

摘要： 本发明公开了肥厚型心肌病相关的标志分子及其在诊断肥厚型心肌病中的应用，所述肥厚型心肌病相关的标志分子为基因COMP和SERPINE1两者联合，经验证发现，所述标志分子用于诊断肥厚型心肌病时表现出较高的准确性、敏感性和特异性，采用本发明公开的方法进行肥厚型心肌病的诊断，具有准确、简便、快速和经济等特点，本发明为肥厚型心肌病的临床早期分子诊断和预防提供了一种全新的方法。

摘要： 本发明涉及一种与肥厚型心肌病中心肌肥厚程度相关的单核苷酸多态性，以及在肥厚型心肌病严重程度诊断方面的用途。

摘要： 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了突变的肥厚型心肌病致病基因MYBPC3，与野生型MYBPC3基因编码DNA的参考序列相比，突变的肥厚型心肌病致病基因MYBPC3的核苷酸序列为SEQ ID NO：7；在基因组位置chrl1∶47359044处，缺失碱基C；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变的肥厚型心肌病致病基因MYBPC3在制备肥厚型心肌病检测试剂盒中的应用。本发明提供的肥厚型心肌病突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。

摘要： 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的TTN基因，在基因组位置chr2:179610658处，碱基T突变为碱基G；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种肥厚型心肌病检测试剂盒，包括用于扩增突变的TTN基因的引物。本发明提供的突变的TTN基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。

摘要： 本发明公开一种猫用肥厚型心肌病治疗器械，包括若干个呈环形排布的作用臂，作用臂为U型结构，开口端两端点分别与两侧相邻的作用臂的开口端一端点连接为一整体，作用臂的封闭端朝外侧延伸设置，若干个作用臂形成的结构具有自然姿态和收拢姿态两种姿态，自然姿态时若干个作用臂呈辐射状向外散开设置以在心脏左心室舒张期时撑开左心室腔体，有效增加心脏舒张期左心室的容积，在心脏左心室收缩期时随左心室腔体的收缩而收拢，不阻碍心室收缩功能，收拢姿态时若干个作用臂朝中心纵轴方向收拢作用臂可压缩进入输送鞘管内。本发明有效解决了猫的心肌肥大问题，改善病情，能长时间稳定工作，治疗效果稳定、优异。

摘要： 本发明公布了一种肥厚型心肌病脉冲电场消融装置，涉及肥厚型心肌病脉冲电场消融装置技术领域，包括柔性保护管，柔性保护管是圆锥形空心管状结构，柔性保护管从右心房的三尖瓣位置处进入右心室内，柔性保护管内部设置能够与右心室肥厚间隔接触消融部，消融部呈竹节柱状结构且端部对称安装设置用于输出脉冲电场的脉冲电极，柔性保护管一端设置内部管体和外部管体，内部管体设置于外部管体内部，且外部管体从下腔静脉血管伸入至右心室内。本发明能够避免消融部在进行电磁消融肥厚型心肌病的间隔时损害心脏尖瓣体，方便实施手术者准确将间隔插入部精确运送至治疗位置处，能够方便施术者准确控制使消融部顺利通过心脏尖瓣体位置进入到治疗点。

摘要： 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了具有c.223dupG杂合错义的肥厚型心肌病致病基因MYBPC3，与野生型MYBPC3基因编码DNA的参考序列相比，所述突变的肥厚型心肌病致病基因MYBPC3编码DNA的核苷酸序列为SEQ ID NO:7；在基因组位置chr11:47372859处，重复碱基G；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变的肥厚型心肌病致病基因MYBPC3在制备肥厚型心肌病检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变的致病基因MYBPC3可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床诊断具有重要意义。

摘要： 本发明公开了生物标志物在制备用于诊断肥厚型心肌病的产品中的用途，所述生物标志物为SERPINE1和FMOD两者联合，所述SERPINE1和FMOD两者联合对肥厚型心肌病的早期诊断表现出较好的诊断效能，具有较高的准确性、特异性和灵敏性，本发明的研究成果为临床上进行肥厚型心肌病的早期诊断和筛查提供了一种无创的方法，适于临床推广。

摘要： 本发明公开了p53基因突变体及其表达的蛋白在制备诊断和治疗肥厚型心肌病的药物中的应用，属于生物技术领域。本发明通过实验发现：经超声心动图观察到携带p53N236S突变的小鼠心脏左室后壁和室间隔增厚，离体心重/胫骨长度比值升高，提示p53基因突变小鼠心脏出现了心肌肥厚表型；本发明首次揭示了p53基因突变在调控肥厚型心肌病发病中的新功能，这一发现为突变p53在肥厚型心肌病发病过程中的作用提供新思路和研究方向，为肥厚型心肌病治疗提供新的作用靶点，也为肥厚型心肌病的治疗提供了新的策略。

摘要： 本实用新型涉及心肌病治疗设备技术领域，其目的在于提供了一种用于治疗肥厚型心肌病的心肌消融装置，包括密封座，所述密封座的顶端螺纹连接有密封盖，密封盖的上部留设有若干插接孔，其一侧外圆端上活动设置有限位机构，所述插接孔上插入设置有球囊导管、内窥镜和若干密封塞，所述球囊导管的顶端留设有两个连接口，分别与气体发生器和无水乙醇注入器相连接，其有益效果在于：通过设置密封座和密封盖来对球囊导管和内窥镜进行固定，使其拥有各自的通道，便于医护人员进行临床使用，同时采用限位卡圈和定位挡板来对球囊导管和内窥镜的位置进行限制，防止其在正常工作时出现晃动，有助于降低对临床手术的影响，提高治疗效果。