摘要:目的:总结1型葡萄糖转运体缺陷综合征的临床特点、实验室检查、分子遗传学诊断及生酮饮食治疗疗效.方法:报告1例以痫样发作为首发的1型葡萄糖转运体缺陷综合征病例.检索国内外相关文献,共检索出明确诊断的1型葡萄糖转运体缺陷综合征32例,进行文献复习.结果:包括作者报告1例患者,共33例,男19例,女14例.临床特点:27/33例有痫样发作,发作年龄2个月至35岁之间.大多发作年龄在6个月以内.25/33例有共济失调,大多数轻中度共济失调,少部分患者共济失调影响行走及日常生活.24/33例肌张力障碍.14/33例有小头畸形.实验室检查:30/33例患者进行了脑脊液糖检查,23~56mg/dl之间,平均34.2±4.7mg/dl.脑脊液糖/血糖0.24-0.57之间,平均0.38±0.07.21/33例患者进行了红细胞摄取3-O-甲基-D-葡萄糖的能力检查,结果显示红细胞摄取3-O-甲基-D-葡萄糖的能力较正常对照下降约50%左右.29/33例进行了脑电图检查,发现痫样放电25例,表现为多灶性棘波、棘慢波.32/33例患者进行了GLUT1-DS基因SLC2A1筛查,发现12例错义突变,2例无义突变,2例插入突变,16例缺失或剪切位点突变.治疗:所有癫痫患者均进行了抗癫痫药物治疗,痫样发作均难以控制.28/33例患者(25例癫痫患者和3例发作性运动障碍)进行了生酮饮食治疗.24例癫痫患者的痫样发作完全控制,1例痫样发作明显缓解.3例发作性运动障碍明显改善.结论:1型葡萄糖转运体缺陷综合征临床以难治性痫样发作、语言智能发育落后、脑脊液糖/血糖明显降低为特点,常规抗癫痫药物难以控制痫样发作,生酮饮食能够控制痫样发作,并对语言、认知、运动障碍均有改善作用.