β-珠蛋白生成障碍性贫血

摘要： 目的 分析儿童小细胞性贫血的各种血液学指标,以期找到鉴别诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-TT)和缺铁性贫血(IDA)的可靠指标.方法 选择该院年龄2～15岁的患儿100例[排除合并2种疾病的患儿,IDA患儿接受口服铁剂治疗16周,治疗后作血红蛋白A2(HbA2)检查],分析其血红蛋白为8.7～11.4 g/dL的12个鉴别指标:红细胞计数(RBC)、红细胞分布宽度(RDW)指数、Mentzer指数、Shine and Lal指数、England and Fraser指数、Srivastava and Bevington指数、Green and King指数、Ricerca指数、Sirdah指数、Eh-sani指数、每升血平均血红蛋白(MDHL)密度、平均红细胞血红蛋白(MCHD)密度.结果 Mentzer指数是综合诊断价值最高的指标,其鉴别诊断β-TT和IDA的灵敏度为97.9％,特异度为82.6％,约登指数为80.5％.结论 Mentzer指数有望成为鉴别β-TT和IDA的可靠指标.

摘要： 目的 研究重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿外周血淋巴细胞各亚群、血清免疫球蛋白(Ig)水平的变化,并探讨其在重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿输血治疗过程中的意义.方法 采用流式细胞术(FCM)和免疫比浊法,对45例重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿和50例健康对照组儿童外周血T淋巴细胞亚群(包括CD3+,CD3+ CD4+,CD3+ CD8+和CD4+/CD8+)、B淋巴细胞亚群(CD3-CD19+)、NK细胞(CD16+ CD56+)和血清Ig(IgG,IgA和IgM)水平进行检测,两组间进行比较.结果 与健康组相比较,重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿CD3+T细胞比例[(60.49±9.23)％vs (68.41±6.31)％,t=2.46,P=0.005],CD4+T细胞比例[(31.19±5.02)％ vs (43.23±4.52)％,t=3.31,P=0.002],CD4+/CD8+比值[(1.19±0.31)％vs (1.73±0.27)％,t=3.78,P=0.001]、NK细胞[(9.27±2.24)％ vs (18.04±5.07)％,t=3.92,P=0.001]比例明显减低,差异均具有统计学意义;而CD8+T细胞比例[(29.11±4.03)％ vs (24.49±5.13)％,t=1.89,P=0.04]和CD3-CD19+B细胞比例[(26.13±2.99)％vs (12.53±3.11)％,t=4.45,P=0.001]明显增高,差异均具有统计学意义.与此同时,与健康组相比较,重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿血清IgG(13.27±2.31 g/L vs 11.41±1.81 g/L,t=2.93,P=0.011),IgA(1.99±0.43 g/L vs 1.19±0.19 g/L,t=2.69,P=0.043)和IgM(1.91±0.45 g/L vs1.49±0.27 g/L,t=2.81,P=0.02)水平明显增高,差异均具有统计学意义.结论 重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿体内存在着细胞和体液免疫功能紊乱.外周血淋巴细胞亚群和免疫球蛋白水平状态的测定,对监测患儿输血治疗过程中机体免疫功能状态的变化有重要意义.

摘要： 目的探讨四川成都地区β珠蛋白生成障碍性贫血(原名地中海贫血,简称地贫)基因携带合并妊娠患者的基因型及表现型参数差异.方法选取2016年3月至2017年6月在该院建档的320例β地贫基因携带合并妊娠的患者.对所有患者进行血常规、碱性血红蛋白电泳、地贫常规β基因检测,并对各组数据进行统计学分析.结果β杂合突变306例,共有10种突变类型;合并α地贫的β突变14例,有6种不同组合.各组突变在血常规参数,如平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白浓度(Hb)值均表现出一定的差异性.每种突变的异常条带发生率也不同,而βEM突变电泳结果均含有异常带.CAP+40-+43(简称CAPM)突变的临床表现不明显,容易漏诊.结论成都地区地贫基因的携带有一定的地区特异性,应在初筛中有针对性的检查,进而做好产前诊断,降低重型地贫患儿出生率.%Objective To investigate the differences in genotypes and phenotypic parameters of β-thalassemia gene carriers in pregnant women′s from Chengdu, Sichuan Province.Methods Totally 320pregnant women′s withβ-thalassemia gene from March 2016to June 2017in our hospital were selected.Routine blood tests, alkaline hemoglobin electrophoresis and routine analysis ofβ-thalassemia were performed on all the cases.Statistical analysis was performed on the data of each group.Results There were 306cases of heterozygousβmutations and 10types of mutations, among which 14cases ofα-thalassemia combined had 6types of mutations.The mutations of MCV, MCH, MCHC, and Hb in the routine blood tests of each group showed some differences.The incidence of abnormal bands was also different for each mutation, and the hemoglobin electrophoresis results ofβEM mutations contained abnormal bands.However, the clinical manifestations of CAPM mutations were not obvious and easily missed.Conclusion There is a certain regional specificity inβthalassemia gene carrying in Chengdu area.Targeted examination in the preliminary screening and prenatal diagnosis should be conducted so as to reducing the birth rate of children′s with severe thalassemia.

摘要： 目的探讨血常规检查在珠蛋白生成障碍性贫血以及缺铁性贫血症状诊断和鉴别诊断中的应用价值。方法选取菏泽市牡丹人民医院检验科2018年4月至2019年4月收治50例β-珠蛋白生成障碍性贫血患者、50例缺铁性贫血患者以及50例同期进行体检健康受检者,对3组受检者均进行血常规检验,比较分析3组检验结果。结果A、B两组RBC、MCV、Hb、MCH以及MCHC指标水平明显低于对照组(P<0.05);A、B两组RDW指标水平高于对照组(P<0.05);A组RBC、Hb、MCHC、MCV以及RDW指标水平明显高于B组(P<0.05),A组MCH指标水平相比B组更低(P<0.05)。结论对于珠蛋白生成障碍性贫血以及缺铁性贫血患者可通过血常规检验进行诊断与鉴别诊断,该检测方法具有较高的临床应用价值。

摘要： 目的 探讨血常规检查在珠蛋白生成障碍性贫血以及缺铁性贫血症状诊断和鉴别诊断中的应用价值.方法 选取菏泽市牡丹人民医院检验科2018年4月至2019年4月收治50例 β-珠蛋白生成障碍性贫血患者、50例缺铁性贫血患者以及50例同期进行体检健康受检者,对3组受检者均进行血常规检验,比较分析3组检验结果.结果 A、B两组RBC、MCV、Hb、MCH以及MCHC指标水平明显低于对照组(P<0.05);A、B两组RDW指标水平高于对照组(P<0.05);A组RBC、Hb、MCHC、MCV以及RDW指标水平明显高于B组(P<0.05),A组MCH指标水平相比B组更低(P<0.05).结论 对于珠蛋白生成障碍性贫血以及缺铁性贫血患者可通过血常规检验进行诊断与鉴别诊断,该检测方法具有较高的临床应用价值.

摘要： 目的 分析肇庆地区β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型.方法 收集2014年5月至2017年6月肇庆地区7350例血液标本,检测血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、红细胞平均容积(MCV)、血红蛋白A2 (HbA2)、胎儿血红蛋白(HbF)呈阳性且HbA2和(或)HbF大于该年龄段上限值的标本,采用PCR-反向斑点杂交(PCR-RDB)方法同时检测17种中国人常见的β-珠蛋白生成障碍性贫血的基因突变确定基因型,PCR-RDB法不能确诊的基因突变,采用基因直接测序法确定.结果 432例β-珠蛋白生成障碍性贫血标本,421例为轻型,11例为重型,共484条11号染色体携带β-珠蛋白缺陷基因,检出22例10种少见的β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变,其中CD43(G→T)7例,IVS-I-1(G→ T)和-29(A→G)各3例,CD27/28(+C)和CD14-15(+G)各2例,CAP[CAP+ 1(A →C)ts40-43(-AAAC)]、CD31(-C)、CD113(GTG→ GAG)、-90(C→ T)、CD37 (TGG→TAG)各1例.结论 肇庆地区β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型较多,人群筛查、诊断和产前诊断应予以高度重视.

摘要： 目的 探讨减低剂量预处理方案在异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗儿童β珠蛋白生成障碍性贫血的临床疗效和安全性.方法 回顾性分析2013年3月至2017年3月15例儿童因β珠蛋白生成障碍性贫血接受减低剂量预处理的allo-HSCT的临床资料.15例儿童受者的诊断分型明确,中位年龄5岁,其中无关供者(UD)造血干细胞移植11例,HLA位点8/10相合3例,10/10相合8例.亲缘供者造血干细胞移植4例,均为HLA全相合,其中3例供者为同胞,1例供者为母亲.所有受者均使用减低剂量环磷酰胺+氟达拉滨+白消安的预处理方案.移植时输注单个核细胞中位数为11.4×108/kg(4.8×108/kg～20×108/kg),输注CD34+细胞中位数为9.8×106/kg(5.9×106/kg～27.2×106/kg).移植后采用环孢素A+短疗程甲氨蝶呤+吗替麦考酚酯+抗人胸腺细胞球蛋白预防移植物抗宿主病(GVHD).结果 移植后15例受者造血功能均获得重建,粒细胞植入时间和血小板植入时间的中位数分别是移植后12 d(9～21 d)和15 d(10～25 d).移植后,2例无关供者HSCT受者发生Ⅱ度急性GVHD,4例受者发生了局限性慢性GVHD.亲缘供者HSCT中无急性GVHD发生,1例受者发生局限性慢性GVHD.15例无一例出现严重移植相关并发症如肝静脉闭塞病、出血性膀胱炎、EB病毒感染、巨细胞病毒感染、丙型肝炎等.随访中位时间24个月(2～48个月),15例受者均健康存活并脱离输血.结论 减低剂量预处理方案在儿童β珠蛋白生成障碍性贫血的allo-HSCT中是安全可行的,移植效果良好.%Objective To observe the efficacy and safety of reduced-intensity conditioning regimen used in allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) for children with β-thalassemia major.Methods We retrospectively analyzed the clinical data of 15 children with β-thalassemia major undergoing allogeneic HSCT with a reduced-intensity conditioning regimen from March 2013 to March 2017.Fifteen patients were diagnosed definitely,and the median age at transplantation was 5 years (range:3-6 years),including 11 with HSCT from unrelated donors (UDs),3 of HLA 8/10 matched and 8 of HLA10/10 matched.The remaining 4 patients out of 15 with HSCT were from related donors with HLA matched,3 donors were siblings and 1 was mother.All patients used a reduced-intensity conditioning regimen.The median mononuclear cell (MNC) dose and CD34 positive cell dose were 11.4 × 108/kg (range:4.8-20 × 108/kg)and 9.8 × 106/kg (range:5.9-27.2 × 106/kg),respectively.Graft-versus-host disease (GVHD) was prevented by cyclosporine A,methotrexate,MMF and ATGf.Results All 15 patients had successful engraftment.Median time to neutrophil and platelet engraftment was 12 days (range:9-21 days) and 15 days (range:10-25 days) respectively.Two patients developed grades Ⅱ acute GVHD and 4 patients developed chronic GVHD from unrelated donors,while there was no acute GVHD and 1 patient developed chronic GVHD from related donors.No patients suffered from serious transplantation-related complications,such as hepatic veno-occlusive disease (VOD),hemorrhagic cystitis,EB virus reactivation,CMV reactivation and hepatitis C,etc.The median follow-up time was 24 months (range:2-48 months).All patients were healthy and became transfusion-independent.Conclusion The reduced-intensity conditioning regimen proved to be safe and effective for children with β-thalassemia major given allogeneic HSCT.

摘要： 目的 了解广西南宁江南区人群β珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)点突变的基因型特点.方法 采用反向斑点膜条杂交技术对6551例受试者进行β地贫基因分析.结果 在6551例受检者中检出β地贫基因1242例,其中杂合子1238例,双重杂合子3例,纯合子1例.共发现11种β地贫基因突变位点,共15种基因类型,其中最为常见的是CD41-42(561例),其次是CD17(339例)、-28(97例)、IVS-Ⅱ-654(75例)、βE(72例)、CD71-72(53例)、IVS-Ⅰ-1(26例)、CD43(10例)、-29(3例)、CAP(1例)、CD27/28(1例)、CD41-42位点复合βE位点(1例)、CD41-42位点复合CD17位点(1例)、CD17位点复合βE位点(1例)、βE位点纯合子(1例).结论 南宁市江南区人群β地贫基因携带者较多,绝大多数为杂合子,以CD41-42基因型最为常见,极个别为中间型或重型β地贫.

摘要： 目的:分析血常规在β-珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血诊断的应用价值.方法:在2016年3月25日至2017年3月25日期间选取对照组50例健康体检者、100例贫血患者(根据病种分为50例β-珠蛋白生成障碍性贫血患者和50例缺铁性贫血)为实验对象,并所有受检者均实施血常规检测.结果:观察组患者RDW高于对照组(P<0.05),MCHC、MCH、MCV、RBC、Hb低于对照组(P<0.05),同时β-珠蛋白生成障碍性贫血RDW、MCHC、MCV、RBC、Hb高于缺铁性贫血(P<0.05),MCH低于缺铁性贫血(P<0.05).结论:血常规在缺铁性贫血患者和β-珠蛋白生成障碍性贫血患者中均具有较高利用价值性.

摘要： 目的:分析血常规在β-珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血诊断的应用价值.方法:在2016年3月25日至2017年3月25日期间选取对照组50例健康体检者、100例贫血患者(根据病种分为50例β-珠蛋白生成障碍性贫血患者和50例缺铁性贫血)为实验对象,并所有受检者均实施血常规检测.结果:观察组患者RDW高于对照组(P<0.05),MCHC、MCH、MCV、RBC、Hb低于对照组(P<0.05),同时β-珠蛋白生成障碍性贫血RDW、MCHC、MCV、RBC、Hb高于缺铁性贫血(P<0.05),MCH低于缺铁性贫血(P<0.05).结论:血常规在缺铁性贫血患者和β-珠蛋白生成障碍性贫血患者中均具有较高利用价值性.

摘要： β珠蛋白生成障碍性贫血，亦称β地中海贫血(β-thalassemia，简称β地贫)是世界上最常见和发病率最高的遗传性溶血性贫血，也是危害最为严重的血红蛋白病之一。它是由于位于两条11号染色体上的β珠蛋白基因的缺失或缺陷使β珠蛋白链(简称β链)的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。rn 传统的β-地贫实验室检查包括：外周血常规检查、红细胞渗透脆性试验、血红蛋白电泳等。仅仅根据据上述传统实验结果进行诊断存在局限性，经常出现非特异性的结果，导致有时无法确诊。遗传学检查，尤其是基因诊断，克服了血清学检查的缺点，可以进行β地中海贫血的确诊。另外，由于β2珠蛋白基因内单核苷酸多态性位点较多，对轻型β2珠蛋白生成障碍性贫血患者的β2珠蛋白基因内的单核苷酸多态性进行分析有可能对其诊断提供信息。PCR产物直接DNA测序可以同时满足上述两个要求，所以本研究采用PCR产物直接DNA测序法进行分析，现将结果报道。

摘要： 本申请提供了用于检测和监测获得性再生障碍性贫血的组合物和方法。

摘要： 本发明涉及骨形态发生蛋白(BMP)在制药领域中的新用途，尤其是在制备治疗急性再生障碍性贫血药物中的应用，具体方法为建立急性再障动物模型；制备验证BMP对急性再障的治疗作用，所说的急性再障诱导模型是在无菌条件下给大鼠腹腔注射5-Fu，然后经口灌喂马利兰提取液，一周一次，连续三周即可建成；再将制备好的BMP采用肌肉隐窝填埋方法，植入所述的动物模型体内，即可观察其对急性再障的治疗新用途，其优点是BMP一般无种属特异性，组织相容性好，无免疫排斥反应，简便易行，费用低廉，具有广泛应用前景。

摘要： 本发明涉及SIRT1在制备上调珠蛋白基因表达及在制备治疗贫血药物中的用途。特别地，所述药物是提纯的蛋白质类型的药物，其剂型可以是适于蛋白质药物应用的任何剂型。特别地，所述药物是能表达SIRTI蛋白的重组核酸构建体，其表达载体可以是任何适用于基因治疗用的表达载体。特别地，所述珠蛋白基因为γ珠蛋白或ε-珠蛋白，所述贫血为地中海贫血或镰状细胞贫血。特别地，所述地中海贫血为β-地贫。本发明为由于珠蛋白基因缺陷导致的贫血提供了一条有益的治疗途径。

摘要： 可转化高铁肌红蛋白生成氧合肌红蛋白的弯曲乳杆菌R5及其用途，属于食品科学/肉品科学技术领域。本发明所述弯曲乳杆菌R5保藏在中国微生物菌种保藏管理委员会普通微生物中心(CGMCC)，其菌种保藏编号为：CGMCC？No.7739，保藏日期为2013年6月14日，菌种的分类命名为弯曲乳杆菌(Lactobacillus？curvatus)。它可以在MRS培养基中将棕色的高铁肌红蛋白转化生成红色的氧合肌红蛋白，从而为发酵法替代肉制品中亚硝酸盐的呈色作用提供一条可能的解决途径。

摘要： 本发明公开了一种检测少见型β‑珠蛋白生成障碍性贫血突变的引物及试剂盒，引物可以扩增含有β珠蛋白转录启动子上游‑90位置（C>T） beta+(HBB:c.‑140C>T)的核酸序列。本发明的引物和检测试剂盒，可以有效地检出少见型β珠蛋白转录启动子上游‑90位置（C>T）beta+杂合突变(HBB:c.‑140C>T)，为产前的检测提供了相应依据，用于准确的检测一种检测少见型β‑珠蛋白生成障碍性贫血基因序列，促进一种检测少见型β‑珠蛋白生成障碍性贫血基因的功能分析和研究。

摘要： 本发明涉及用于促进胶原蛋白生成、促进弹性蛋白生成和/或促进角质形成细胞迁移的组合物，所述组合物含有芝麻素酚作为活性成分。本发明还涉及一种用于促进胶原蛋白生成、促进弹性蛋白生成和/或促进角质形成细胞迁移的方法，该方法包括给药含有芝麻素酚作为活性成分的组合物。

摘要： 本申请提供了用于检测和监测获得性再生障碍性贫血的组合物和方法。

摘要： 本发明涉及骨形态发生蛋白(BMP)在制药领域中的用途,尤其是在制备治疗急性再生障碍性贫血药物中的应用,具体方法为建立急性再障动物模型;制备验证BMP对急性再障的治疗作用,所说的急性再障诱导模型是在元菌条件下给大鼠腹腔注射5－Fu,然后经口灌喂马利兰提取液,一周一次,连续三周即可建成;再将制备好的BMP采用肌肉隐窝填埋方法,植入所述的动物模型体内,即可观察其对急性再障的治疗新用途,其优点是BMP一般无种属特异性,组织相容性好,无免疫排斥反应,简便易行,费用低廉,具有广泛应用前景。

摘要： 本发明涉及一种珍珠蛋白的制备方法及该方法制备得到的水溶性珍珠蛋白和酸溶性珍珠蛋白。一种珍珠蛋白的制备方法，步骤如下：1）将珍珠研磨成珍珠粉；2）用去离子水浴纳米珍珠粉超高压均质，低温离心获取水溶性珍珠提取物a和沉淀，并将沉淀用乙醇溶液清洗上边；3）以上获得的沉淀用弱酸在一定温度下溶解，低速搅拌反应；低温离心取上清液，为酸溶性珍珠提取物b；4）将水溶性珍珠提取物a和酸溶性珍珠提取物b分别进行脱盐；5）脱盐之后将水溶性珍珠提取物a和酸溶性珍珠提取物b冻干，分别获得水溶性珍珠蛋白和酸溶性珍珠蛋白。本发明利用纳米级珍珠粉，为珍珠护肤品和保健品提供原料。

摘要： 本发明涉及SIRT1在制备上调珠蛋白基因表达及在制备治疗贫血药物中的用途。特别地，所述药物是提纯的蛋白质类型的药物，其剂型可以是适于蛋白质药物应用的任何剂型。特别地，所述药物是能表达SIRTI蛋白的重组核酸构建体，其表达载体可以是任何适用于基因治疗用的表达载体。特别地，所述珠蛋白基因为γ珠蛋白或ε-珠蛋白，所述贫血为地中海贫血或镰状细胞贫血。特别地，所述地中海贫血为β-地贫。本发明为由于珠蛋白基因缺陷导致的贫血提供了一条有益的治疗途径。