中国维吾尔族人群MBL基因 CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA点突变基因频率的研究

摘要

目的 了解我国维吾尔族人群甘露聚糖结合凝集素(MBL)结构基因外显子1第52、54和57位密码点突变(CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA)的情况.方法 收集新疆维吾尔族自治区维吾尔族一般人群血标本,提取白细胞基因组DNA,以PCR扩增目的基因片段并应用荧光探针杂交可视技术检测点突变.结果 95例维吾尔族样本中,检出54位密码点突变纯合子2例和杂合子28例,未发现CGT52TGT和GGA57GAA点突变.结论 维吾尔族人群MBL结构基因CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA点突变的频率分别为0、0.168和0.