中国白族人群MBL基因SNP及其单倍型与基因型的研究

摘要

目的:研究中国云南白族人甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因单核苷酸多态性(SNP)及其单倍型与基因型.方法:对MBL基因启动子区SNP位点-550G/C(称H/L等位基因)、-221C/G(X/Y)、+4C/T(P/Q)已明确的白族DNA样本,采用序列特异性引物-多聚酶链反应技术检测结构基因第一外显子点突变CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA(分别称为D、B、C等位基因,野生型即A),并分析MBL基因的单倍型与基因型.结果:只检出GGC54GAC点突变,其频率为0.100;检出的5种单倍型及其频率是:HYPA 0.250、LXPA 0.107、LYQA 0.407、LYPA 0.135、LYPB 0.100;各基因型及其频率为:LYPA/LYPA 0.043、LXPA/LYQA 0.143、LYPA/LYPB 0.014、HYPA/LYQA 0.086、LYPA/LYQA 0.157、HYPA/LYPA 0.014、LYPB/LYQA 0.143、HYPA/LYPB 0.043、LXPA/LXPA 0.014、HYPA/LXPA 0.043、LYQA/LYQA 0.143、HYPA/HYPA 0.157.结论:中国白族人群MBL基因存在GGC54GAC点突变,单倍型以LYQA和HYPA为主,基因型则多见LYPA/LYQA、HYPA/HYPA、LX-PA/LYQA、LYPB/LYQA和LYQA/LYQA.