人Angiopoietin-2单核苷酸多态SNP_(1084)基因型A/A与出血性脑卒中相关-中国人群病例-对照研究

摘要

实验目的:Angiopoietin-2(Ang-2)功能失调会导致血管发育不成熟,表现为新生血管渗漏、水肿,这些病理变化是出血性脑卒中常见改变。因此,寻找Ang-2的SNP或者突变,可以为出血性脑卒中提供新的危险因素。本研究通过对中国出血性脑卒中散发出血性脑卒中病例-对照研究,旨在构建中国人群Ang-2单核苷酸多态与出血性脑卒中的关联,为此种常见疾病的预防和诊断提供依据。 实验方法:选用中国西安地区77对出血性脑卒中病例-对照,提取基因组DNA,扩增Ang-2所有9个外显子。测序后,进行SNP和单倍型分析。结果:共检测到5个外显子,其中SNP_(1063)和SNP_(1456)为最新报道。已报道的SNP_(1084)A/A基因型的分布,在低于50岁和50岁以上年龄组的出血性脑卒中,分布具有显著性差异(P<0.05)。在5个测得的SNP基础上,我们构建了8个单倍型(Hap1-Hap8)。Hap1和Hap2在50岁年龄分组中,也具有显著性差异(P<0.05)。进化分析结果表明,Hap1从Hap2的分离,正是由于SNP_(1084)转变为A造成的。结论:SNP_(1084)的A/A基因型与中国出血性脑卒中相关。