三个新的PAH基因短串联重复序列多态性及其在苯丙酮尿症产前诊断中的应用

摘要

目的 提高经典型苯丙酮尿症的产前诊断的成功率.方法 在苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因附近选择了3个新的短串联重复序列(short tandem repeat, STR)位点(PAH26、PAH32和 PAH9),进行扩增长度片段多态性分析,确定它们在中国人群的分布及在诊断中的应用价值.结果 3个新的STR位点的多态信息含量分别为0.518(PAH26)、0.413(PAH32)和0.362(PAH9).这3个位点之间,PAH9与第3内含子中的STR位点(TCTA)n之间存在连锁不平衡,其他位点组合不存在连锁不平衡.联合第3内含子中的STR位点(TCTA)n和2个新的位点,可以对家系中突变基因标记进行95%判断,并成功地用于4例产前诊断中.结论 选择性地应用PAH基因中的3个STR位点组合,可以95%地区分经典型苯丙酮尿症家系中父母的两个基因,从而准确地进行快速产前诊断.