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Molecular genetics and metabolism

Molecular genetics and metabolism

SCIMEDLINECA

中文名称：分子遗传与代谢

ISSN：1096-7192
出版周期：Monthly

发文量：4021

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1.Newborn screening: After the thrill is gone.

机译：新生儿筛查：激动消失之后。
- 作者：Vockley J
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第2期
- Aspects of disease screening;
- Infant;
- Newborn;
- Thrill;
- metabolic aspects;
- 婴儿;
- 新生;
2.G328E and G409E sialin missense mutations similarly impair transport activity, but differentially affect trafficking.

机译：G328E和G409E sialin错义突变同样会损害运输活性，但会影响贩运。
- 作者：Myall NJ;Wreden CC;Wlizla M;Reimer RJ
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第4期
- trafficking;
- Mutation;
- Missense;
- Affect;
- Relationship by association;
- 突变;
- 误义;
- 情感;
3.Expanded newborn screening identifies maternal primary carnitine deficiency.

机译：扩大新生儿筛查可确定母亲原发性肉碱缺乏症。
- 作者：Schimmenti LA;Crombez EA;Schwahn BC;Heese BA;Wood TC;Schroer RJ;Bentler K;Cederbaum S;Sarafoglou K;McCann M;Rinaldo P;Matern D;di-San-Filippo CA;Pasquali M;Berry SA;Longo N
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第4期
- Carnitine;
- Aspects of disease screening;
- Infant;
- Newborn;
- deficiency;
- Death;
- Sudden;
- 肉碱;
- 婴儿;
- 新生;
- 猝死;
4.Manifestation of hawkinsinuria in a patient compound heterozygous for hawkinsinuria and tyrosinemia III.

机译：在患者复合复合物中出现了霍金霉素尿，霍金霉素尿和酪氨酸血症III。
- 作者：Item CB;Mihalek I;Lichtarge O;Jalan A;Vodopiutz J;Muhl A;Bodamer OA
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第4期
- hawkinsin;
- Upper Respiratory Infections;
- Mutation;
- Tyrosinemias;
- novel;
- 突变;
5.Prevention of lysosomal storage disorders in Israel.

机译：预防以色列的溶酶体贮积病。
- 作者：Bach G;Zeigler M;Zlotogora J
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第4期
- Israel;
- Prevention;
- Aspects of disease screening;
- Risk;
- 以色列;
- 危险;
6.Polymorphisms in methionine synthase reductase and betaine-homocysteine S-methyltransferase genes: risk of placental abruption.

机译：蛋氨酸合酶还原酶和甜菜碱-高半胱氨酸S-甲基转移酶基因的多态性：胎盘早剥的风险。
- 作者：Ananth CV;Elsasser DA;Kinzler WL;Peltier MR;Getahun D;Leclerc D;Rozen RR
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第1期
- Homocysteine;
- Cephalic index;
- mutant;
- Risk;
- 高半胱氨酸;
- 危险;
7.Improvement in behaviour after substrate deprivation therapy with rhodamine B in a mouse model of MPS IIIA.

机译：在MPS IIIA小鼠模型中用若丹明B进行底物剥夺治疗后行为的改善。
- 作者：Roberts AL;Rees MH;Klebe S;Fletcher JM;Byers S
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第2期
- Mucopolysaccharidosis I;
- rhodamine B;
- Laboratory mice;
- Deprivation;
- Therapeutic procedure;
- 粘多糖累积病Ⅰ型;
8.Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency without elevated urinary hypoxanthine excretion.

机译：部分次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症，而尿次黄嘌呤排泄升高。
- 作者：van-Dael CM;Pierik LJ;Reijngoud DJ;Niezen-Koning KE;van-Diggelen OP;van-Spronsen FJ
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第2期
- Hypoxanthine;
- Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase;
- Metabolism;
- Inborn Errors;
- 次黄嘌呤;
- 次黄嘌呤磷酸核糖转移酶;
- 代谢缺陷;
- 先天性;
9.Differential perturbation of the Fgf/Erk1/2 and Shh pathways in the C57BL/6N and SWV embryonic limb buds after mid-gestational cadmium chloride administration.

机译：给予妊娠中期氯化镉后，C57BL / 6N和SWV胚胎肢芽中Fgf / Erk1 / 2和Shh途径的差异摄动。
- 作者：Elsaid AF;Delot EC;Collins MD
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第3期
- Reduction (chemical);
- Extremities;
- Chloride Ion;
- Cadmium;
- Mitogen-Activated Protein Kinases;
- 四肢;
- 镉;
10.Identification of the molecular defects in Spanish and Argentinian mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome) patients, including 9 novel mutations.

机译：鉴定西班牙和阿根廷粘多糖贮积症VI（Maroteaux-Lamy综合征）患者的分子缺陷，包括9个新突变。
- 作者：Garrido E;Chabas A;Coll MJ;Blanco M;Dominguez C;Grinberg D;Vilageliu L;Cormand B
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第2期
- Mucopolysaccharidosis VI;
- Spanish Language;
- novel;
- 粘多糖累积病Ⅵ型;
11.Association of the proprotein convertase subtilisin/kexin-type 2 (PCSK2) gene with type 2 diabetes in an African American population.

机译：非裔美国人人群中前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/ kexin型2（PCSK2）基因与2型糖尿病的关联。
- 作者：Leak TS;Keene KL;Langefeld CD;Gallagher CJ;Mychaleckyj JC;Freedman BI;Bowden DW;Rich SS;Sale MM
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第2期
- Genes;
- Alcoholics Anonymous;
- Subtilisin;
- Polymorphism;
- Single Nucleotide;
- 基因;
- 嗜酒者互戒协会;
12.Advancements in the pathophysiology of Friedreich's Ataxia and new prospects for treatments.

机译：弗里德里希共济失调的病理生理学进展和新的治疗前景。
- 作者：Babady NE;Carelle N;Wells RD;Rouault TA;Hirano M;Lynch DR;Delatycki MB;Wilson RB;Isaya G;Puccio H
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第2期
- Friedreich Ataxia;
- Clinical Trials;
- Research;
- physiopathological;
- 临床试验;
- 研究;
13.Identification of Alu-mediated, large deletion-spanning introns 19-26 in PHKA2 in a patient with X-linked liver glycogenosis (hepatic phosphorylase kinase deficiency).

机译：鉴定X连锁肝糖原病（肝磷酸化酶激酶缺乏症）患者PHKA2中Alu介导的跨大缺失内含子19-26。
- 作者：Fukao T;Zhang G;Aoki Y;Arai T;Teramoto T;Kaneko H;Sugie H;Kondo N
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第2期
- Introns;
- Glycogen Storage Disease;
- X-linked inheritance;
- Patients;
- Liver;
- 内含子;
- 糖原累积病;
- 病人;
- 肝;
14.Retinol binding protein 4 as a candidate gene for type 2 diabetes and prediabetic intermediate traits.

机译：视黄醇结合蛋白4作为2型糖尿病和糖尿病前期中期性状的候选基因。
- 作者：Craig RL;Chu WS;Elbein SC
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第3期
- Diabetes Mellitus;
- Type 2;
- Prediabetic State;
- Retinol-Binding Proteins;
- 糖尿病前期;
- 视黄A醇结合蛋白质类;
15.Metabolic fate of administered (13C)galactose in tissues of galactose-1-phosphate uridyl transferase deficient mice determined by nuclear magnetic resonance.

机译：核磁共振测定的半乳糖-1-磷酸尿嘧啶转移酶缺陷小鼠组织中施用的（13C）半乳糖的代谢命运。
- 作者：Wehrli S;Reynolds R;Segal S
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第1期
- Animals;
- Carbon Isotopes;
- Galactose;
- Galactosemias;
- Magnetic Resonance Spectroscopy;
- 动物;
- 碳同位素;
- 半乳糖;
- 小鼠;
- 小鼠;
- 近交BALB C;
- 组织分布;
16.Structure-based epitope and PEGylation sites mapping of phenylalanine ammonia-lyase for enzyme substitution treatment of phenylketonuria.

机译：苯丙氨酸氨裂合酶的基于结构的表位和聚乙二醇化位点作图，用于苯丙酮尿症的酶替代治疗。
- 作者：Gamez A;Wang L;Sarkissian CN;Wendt D;Fitzpatrick P;Lemontt JF;Scriver CR;Stevens RC
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第4期
- Proteins;
- Phenylketonurias;
- immunogenic;
- therapeutic aspects;
- T-Lymphocytes;
- 蛋白质类;
- T淋巴细胞;
17.Safety of intracerebroventricular copper histidine in adult rats.

机译：脑室内铜组氨酸对成年大鼠的安全性。
- 作者：Lem KE;Brinster LR;Tjurmina O;Lizak M;Lal S;Centeno JA;Liu PC;Godwin SC;Kaler SG
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第1期
- Copper;
- Brain;
- Menkes Kinky Hair Syndrome;
- copper histidine;
- Rattus norvegicus;
- 铜;
- 脑;
18.A phase I/II clinical trial of enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome).

机译：粘多糖贮积症II（亨特综合征）中酶替代疗法的I / II期临床试验。
- 作者：Muenzer J;Gucsavas-Calikoglu M;McCandless SE;Schuetz TJ;Kimura A
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第3期
- Mucopolysaccharidosis II;
- 粘多糖累积病Ⅱ型;
19.Single-base substitution at the last nucleotide of exon 6 (c.671G>A), resulting in the skipping of exon 6, and exons 6 and 7 in human succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase (SCOT) gene.

机译：外显子6（c.671G> A）的最后一个核苷酸处的单碱基取代，导致人琥珀酰CoA：3-酮酸CoA转移酶（SCOT）基因中外显子6以及外显子6和7的跳跃。
- 作者：Yamada K;Fukao T;Zhang G;Sakurai S;Ruiter JP;Wanders RJ;Kondo N
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第3期
- Acidosis;
- Coenzyme A-Transferases;
- Point Mutation;
- 酸中毒;
- 辅酶A转移酶类;
- 点突变;
20.Sjogren-Larsson syndrome: molecular genetics and biochemical pathogenesis of fatty aldehyde dehydrogenase deficiency.

机译：Sjogren-Larsson综合征：脂肪醛脱氢酶缺乏症的分子遗传学和生化机制。
- 作者：Rizzo WB
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第1期
- Aldehyde Oxidoreductases;
- Humans;
- Lipid Metabolism;
- Sjogren-Larsson Syndrome;
- 醛氧化还原酶类;
- Sjogren-Larsson综合征;
21.Glucocerebrosidase mutations in Chinese subjects from Taiwan with sporadic Parkinson disease.

机译：来自台湾的中国人患有偶发性帕金森病的葡萄糖脑苷脂酶突变。
- 作者：Ziegler SG;Eblan MJ;Gutti U;Hruska KS;Stubblefield BK;Goker-Alpan O;LaMarca ME;Sidransky E
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第2期
- Chinese People;
- Glucosylceramidase;
- PUPILLARY DISTANCE;
- Taiwan;
- repository;
- 葡糖苷酰鞘氨醇酶;
- 台湾;
22.The origin of halitosis in cystinotic patients due to cysteamine treatment.

机译：胱胺酸治疗引起的胱氨酸病患者口臭的起源。
- 作者：Besouw M;Blom H;Tangerman A;de-Graaf-Hess A;Levtchenko E
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第3期
- Cysteamine;
- Halitosis;
- Metastatic to;
- therapeutic aspects;
- 半胱胺;
- 口臭;
23.Analysis of the liver soluble proteome from bull terriers affected with inherited lethal acrodermatitis.

机译：分析来自遗传性致命性肢端皮炎的斗牛犬的肝脏可溶性蛋白质组。
- 作者：Grider A;Mouat MF;Mauldin EA;Casal ML
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第3期
- Proteins;
- LAD;
- Liver;
- Acrodermatitis;
- Analysis;
- 蛋白质类;
- 肝;
- 肢皮炎;
24.Effect of neonatal administration of a retroviral vector expressing alpha-L-iduronidase upon lysosomal storage in brain and other organs in mucopolysaccharidosis I mice.

机译：新生儿施用表达α-L-异丁糖苷酸酶的逆转录病毒载体对粘多糖贮积症I小鼠的脑和其他器官中的溶酶体贮藏的影响。
- 作者：Chung S;Ma X;Liu Y;Lee D;Tittiger M;Ponder KP
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第2期
- Brain;
- Gene Therapy;
- Genetic Vectors;
- Iduronidase;
- Mucopolysaccharidosis I;
- 脑;
- 基因疗法;
- 遗传载体;
- 艾杜糖醛酸酶;
- 粘多糖累积病Ⅰ型;
25.Loss of apolipoprotein E exacerbates the neonatal lethality of the Smith-Lemli-Opitz syndrome mouse.

机译：载脂蛋白E的丢失加剧了Smith-Lemli-Opitz综合征小鼠的新生儿致死性。
- 作者：Solca C;Pandit B;Yu H;Tint GS;Patel SB
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第1期
- Neon;
- Apolipoproteins E;
- Smith-Lemli-Opitz Syndrome;
- Laboratory mice;
- Hypercholesterolemia;
- 氖;
- 载脂蛋白E类;
- Smith-Lemli-Opitz综合征;
- 高胆固醇血症;
26.Influence of antibody formation on reduction of globotriaosylceramide (GL-3) in urine from Fabry patients during agalsidase beta therapy.

机译：在半乳糖苷酶β治疗期间，抗体形成对法布里（Fabry）患者尿液中球果糖神经酰胺（GL-3）减少的影响。
- 作者：Ohashi T;Sakuma M;Kitagawa T;Suzuki K;Ishige N;Eto Y
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第3期
- Reduction (chemical);
- Therapeutic procedure;
- globotriaosylceramide;
- In Urine;
- 抗体生成;
27.Mutational analysis of mucopolysaccharidosis type VI patients undergoing a phase II trial of enzyme replacement therapy.

机译：正在进行II型酶替代疗法试验的VI型粘多糖贮积症患者的突变分析。
- 作者：Karageorgos L;Brooks DA;Harmatz P;Ketteridge D;Pollard A;Melville EL;Parkinson-Lawrence E;Clements PR;Hopwood JJ
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第2期
- Mucopolysaccharidosis IV;
- Mutation;
- 粘多糖累积病Ⅳ型;
- 突变;
28.Autosomal recessive hypercholesterolemia in Spanish kindred due to a large deletion in the ARH gene.

机译：西班牙人的常染色体隐性遗传性高胆固醇血症归因于ARH基因的大量缺失。
- 作者：Quagliarini F;Vallve JC;Campagna F;Alvaro A;Fuentes-Jimenez FJ;Sirinian MI;Meloni F;Masana L;Arca M
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第3期
- Genes;
- Exons;
- Autosomal recessive inheritance;
- Spanish Language;
- Receptors;
- LDL;
- 基因;
- 外显子;
- 受体;
- LDL;
29.Mice deficient in cystathionine beta synthase display altered homocysteine remethylation pathway.

机译：胱硫醚β合酶缺乏症的小鼠显示出高半胱氨酸再甲基化途径改变。
- 作者：Alberto JM;Hamelet J;Noll C;Blaise S;Bronowicki JP;Gueant JL;Delabar JM;Janel N
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第4期
30.Impact of a CART promoter genetic variation on plasma lipid profile in a general population.

机译：CART启动子遗传变异对普通人群血浆脂质谱的影响。
- 作者：Vasseur F;Guerardel A;Barat-Houari M;Cottel D;Amouyel P;Froguel P;Helbecque N
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第2期
- Lipids;
- Nerve Tissue Proteins;
- Promoter Regions (Genetics);
- 脂类;
- 神经组织蛋白质类;
- 启动区(遗传学);
31.Characterization and pharmacokinetic study of recombinant human N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase.

机译：重组人N-乙酰半乳糖胺6硫酸盐硫酸酯酶的表征和药代动力学研究。
- 作者：Tomatsu S;Montano AM;Gutierrez M;Grubb JH;Oikawa H;Dung VC;Ohashi A;Nishioka T;Yamada M;Yamada M;Tosaka Y;Trandafirescu GG;Orii T
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第1期
- Enzymes;
- Laboratory mice;
- N-acetylgalactosamine-6-sulfatase;
- Infusion;
- NOS;
- 酶类;
32.Mutation analysis a prerequisite for prenatal diagnosis of L-2-hydroxyglutaric aciduria?

机译：突变分析是产前诊断L-2-羟基戊二酸尿症的前提？
- 作者：Augoustides-Savvopoulou P;Salomons GS;Dotis J;Roilides E;Leontsini M;Jakobs C;Panteliadis C
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第4期
- L;
- 2-hydroxyglutaric acid;
- Prenatal Diagnosis;
- Mutation;
- Pregnancy;
- 产前诊断;
- 突变;
- 妊娠;
33.Association between plasma IL-6, the IL6 -174G>C gene variant and the metabolic syndrome in type 2 diabetes mellitus.

机译：血浆IL-6，IL6-174G> C基因变异与2型糖尿病代谢综合征之间的关联。
- 作者：Stephens JW;Hurel SJ;Lowe GD;Rumley A;Humphries SE
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第4期
- Interleukin-6;
- Syndrome;
- Plasma;
- /mL;
- picogram;
- 白细胞介素6;
- 综合征;
- 血浆;
34.Novel diagnostic approach to citrin deficiency: analysis of citrin protein in lymphocytes.

机译：新型的柠檬酸缺乏症诊断方法：分析淋巴细胞中的柠檬酸蛋白。
- 作者：Tokuhara D;Iijima M;Tamamori A;Ohura T;Takaya J;Maisawa S;Kobayashi K;Saheki T;Yamano T;Okano Y
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第1期
- Blood Preservation;
- Cholestasis;
- Intrahepatic;
- Female;
- Humans;
- Infant;
- Infant;
- Newborn;
- 血液保存;
- 胆汁郁积;
- 肝内;
- 婴儿;
- 婴儿;
- 新生;
- 淋巴细胞;
35.Pleiotropic effects and compensation mechanisms determine tissue specificity in mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia (MLASA).

机译：多效性效应和补偿机制决定了线粒体肌病和铁粒幼细胞贫血（MLASA）的组织特异性。
- 作者：Bykhovskaya Y;Mengesha E;Fischel-Ghodsian N
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第2期
- Tissues;
- Phenotype;
- Genes;
- Mitochondrial Diseases;
- 组织;
- 表型;
- 基因;
36.Generation of a conditional knockout of murine glucocerebrosidase: utility for the study of Gaucher disease.

机译：小鼠葡萄糖脑苷脂酶条件敲除的产生：用于研究高雪氏病。
- 作者：Sinclair GB;Jevon G;Colobong KE;Randall DR;Choy FY;Clarke LA
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第2期
- Gaucher Disease;
- Glucosylceramidase;
- 葡糖苷酰鞘氨醇酶;
37.Molecular genetics of HMG-CoA lyase deficiency.

机译：HMG-CoA裂解酶缺乏症的分子遗传学。
- 作者：Pie J;Lopez-Vinas E;Puisac B;Menao S;Pie A;Casale C;Ramos FJ;Hegardt FG;Gomez-Puertas P;Casals N
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第3期
- Hydroxymethylglutaryl-CoA lyase deficiency;
- Genotype;
- genetic aspects;
- Genes;
- 基因型;
- 基因;
- 酶类;
38.Genetic mutation profile of isovaleric acidemia patients in Taiwan.

机译：台湾异戊酸血症患者的基因突变谱。
- 作者：Lin WD;Wang CH;Lee CC;Lai CC;Tsai Y;Tsai FJ
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第2期
- Isovaleryl-CoA Dehydrogenase;
- Metabolism;
- Inborn Errors;
- Mutation;
- 代谢缺陷;
- 先天性;
- 突变;
39.Detection of an Alu insertion in the POMT1 gene from three French Walker Warburg syndrome families.

机译：检测来自三个法国沃克·沃伯格综合症家族的POMT1基因中的Alu插入。
- 作者：Bouchet C;Vuillaumier-Barrot S;Gonzales M;Boukari S;Bizec CL;Fallet C;Delezoide AL;Moirot H;Laquerriere A;Encha-Razavi F;Durand G;Seta N
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第1期
- Abnormalities;
- Multiple;
- Alu Elements;
- Amino Acid Substitution;
- Base Sequence;
- 畸形;
- 多发性;
- Alu元件;
- 氨基酸取代;
- 碱基序列;
- 脑;
- 眼畸形;
- 法国;
- 甘露糖基转移酶类;
40.Rapid diagnosis of late-onset Pompe disease by fluorometric assay of alpha-glucosidase activities in dried blood spots.

机译：通过荧光测定干血斑中的α-葡萄糖苷酶活性，可以快速诊断迟发性庞贝病。
- 作者：Kallwass H;Carr C;Gerrein J;Titlow M;Pomponio R;Bali D;Dai J;Kishnani P;Skrinar A;Corzo D;Keutzer J
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第4期
- Glycogen Storage Disease Type II;
- In Blood;
- Rapid;
- Diagnostic;
- assay;
- 糖原累积病Ⅱ型;
41.Expression and characterization of mutations in human very long-chain acyl-CoA dehydrogenase using a prokaryotic system.

机译：使用原核系统在人超长链酰基辅酶A脱氢酶中表达和表征突变。
- 作者：Goetzman ES;Wang Y;He M;Mohsen AW;Ninness BK;Vockley J
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第2期
- long-chain-acyl-CoA dehydrogenase;
- mitochondrial membrane;
- Carbon ion;
42.Mitochondrial vitamin B12-binding proteins in patients with inborn errors of cobalamin metabolism.

机译：钴胺素代谢先天性错误的患者的线粒体维生素B12结合蛋白。
- 作者：Moras E;Hosack A;Watkins D;Rosenblatt DS
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第2期
- Metabolism;
- Inborn Errors;
- Mitochondrial Proteins;
- Transcobalamins;
- Vitamin B 12;
- 代谢缺陷;
- 先天性;
- 转钴胺类;
- 维生素B12;
43.Evidence for function of UDP galactose pyrophosphorylase in mice with absent galactose-1-phosphate uridyltransferase.

机译：缺少半乳糖-1-磷酸尿嘧啶转移酶的小鼠中UDP半乳糖焦磷酸化酶功能的证据。
- 作者：Wehrli S;Reynolds R;Segal S
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第2期
- Carbon ion;
- galactose-1-phosphate;
- Uridine Diphosphate Galactose;
- physiological aspects;
- 尿苷二磷酸半乳糖;
44.Unusually mild phenotype of AADC deficiency in 2 siblings.

机译：2个兄弟姐妹中AADC缺乏症的异常轻度表型。
- 作者：Tay SK;Poh KS;Hyland K;Pang YW;Ong HT;Low PS;Goh DL
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第4期
- deficiency;
- Phenotype;
- Clinical;
- therapeutic aspects;
- 表型;
45.Asymmetric dimethylarginine (ADMA) in vascular, renal and hepatic disease and the regulatory role of L-arginine on its metabolism.

机译：不对称二甲基精氨酸（ADMA）在血管，肾脏和肝脏疾病中的作用以及L-精氨酸对其代谢的调节作用。
- 作者：Wilcken DE;Sim AS;Wang J;Wang XL
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第4期
- regulatory;
- Arginine;
- Role;
- metabolic aspects;
- Asymmetry;
- NOS;
- 精氨酸;
- 角色;
46.Mutations in PDLIM3 and MYOZ1 encoding myocyte Z line proteins are infrequently found in idiopathic dilated cardiomyopathy.

机译：在特发性扩张型心肌病中很少发现PDLIM3和MYOZ1编码肌细胞Z线蛋白的突变。
- 作者：Arola AM;Sanchez X;Murphy RT;Hasle E;Li H;Elliott PM;McKenna WJ;Towbin JA;Bowles NE
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第4期
- Proteins;
- encoding;
- Z line;
- Mutation;
- myocyte;
- 蛋白质类;
- 突变;
47.Investigation of the complex I assembly chaperones B17.2L and NDUFAF1 in a cohort of CI deficient patients.

机译：在一组CI缺乏患者中研究复杂的I组装分子伴侣B17.2L和NDUFAF1。
- 作者：Vogel RO;van-den-Brand MA;Rodenburg RJ;van-den-Heuvel LP;Tsuneoka M;Smeitink JA;Nijtmans LG
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第2期
- Cephalic index;
- 2L;
- cohort;
- Investigations;
- Mutation;
- 突变;
48.Pompe disease: Current state of treatment modalities and animal models.

机译：庞贝病：当前治疗方式和动物模型的状态。
- 作者：Geel TM;McLaughlin PM;de-Leij LF;Ruiters MH;Niezen-Koning KE
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第4期
- Glycogen Storage Disease Type II;
- Therapeutic procedure;
- Models;
- Animal;
- 糖原累积病Ⅱ型;
- 酶类;
49.The functions of RPS19 and their relationship to Diamond-Blackfan anemia: a review.

机译：RPS19的功能及其与Diamond-Blackfan贫血的关系：综述。
- 作者：Morimoto K;Lin S;Sakamoto K
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第4期
- Adenosine deaminase superactivity;
- Review Publication Type;
- Ribosomal Proteins;
- 核糖体蛋白质类;
50.Cellular and tissue distribution of intravenously administered agalsidase alfa.

机译：静脉内施用阿糖苷酶α的细胞和组织分布。
- 作者：Murray GJ;Anver MR;Kennedy MA;Quirk JM;Schiffmann R
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第3期
- alpha-Galactosidase;
- α半乳糖苷酶;
51.In Silico characterization of phosphorylase kinase: evidence for an alternate intronic polyadenylation site in PHKG1.

机译：磷酸化酶激酶的计算机表征：在PHKG1中另一个内含子聚腺苷酸化位点的证据。
- 作者：Winchester JS;Rouchka EC;Rowland NS;Rice NA
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第3期
- Phosphorylase Kinase;
- RNA;
- Messenger;
- Exons;
- in vivo;
- encoding;
- 磷酸化酶激酶;
- RNA;
- 信使;
- 外显子;
52.A review of the role of enhanced apoptosis in the pathophysiology of cystinosis.

机译：综述了增强的细胞凋亡在胱氨酸病的病理生理中的作用。
- 作者：Thoene JG
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第4期
- Apoptosis;
- Cystinosis;
- Role;
- Cystine;
- 脱噬作用;
- 胱氨酸病;
- 角色;
- 胱氨酸;
53.Successful treatment of a guanidinoacetate methyltransferase deficient patient: Findings with relevance to treatment strategy and pathophysiology.

机译：胍基乙酸甲酯甲基转移酶缺陷患者的成功治疗：与治疗策略和病理生理学有关的发现。
- 作者：Verbruggen KT;Sijens PE;Schulze A;Lunsing RJ;Jakobs C;Salomons GS;van-Spronsen FJ
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第3期
- therapeutic aspects;
- guanidinoacetate methyltransferase;
- Patients;
- Chromium;
- 病人;
- 铬;
54.Long-term intra-articular administration of recombinant human N-acetylgalactosamine-4-sulfatase in feline mucopolysaccharidosis VI.

机译：在猫黏膜多糖病中长期重组人N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶的关节内给药VI。
- 作者：Auclair D;Hopwood JJ;Lemontt JF;Chen L;Byers S
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第4期
- Intra-Arterial Infusions;
- VI;
- month;
- Sulfatases;
- Osteoarthritis;
- 硫酸酯酶类;
- 骨关节炎;
55.A novel complex deletion-insertion mutation mediated by Alu repetitive elements leads to lipoprotein lipase deficiency.

机译：Alu重复元素介导的新型复杂删除插入突变导致脂蛋白脂肪酶缺乏症。
- 作者：Okubo M;Horinishi A;Saito M;Ebara T;Endo Y;Kaku K;Murase T;Eto M
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第3期
- Lipoprotein Lipase;
- deficiency;
- Patients;
- Mutation;
- novel;
- 脂蛋白脂酶;
- 病人;
- 突变;
56.Mutation and biochemical analysis of 19 probands with mut0 and 13 with mut- methylmalonic aciduria: identification of seven novel mutations.

机译：19个mut0的先证者和13个mut-甲基丙二酸尿的先证者的突变和生化分析：鉴定七个新突变。
- 作者：Lempp TJ;Suormala T;Siegenthaler R;Baumgartner ER;Fowler B;Steinmann B;Baumgartner MR
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第3期
57.Identification and characterization of a temperature-sensitive R268H mutation in the human succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase (SCOT) gene.

机译：人类琥珀酰-CoA：3-酮酸CoA转移酶（SCOT）基因中温度敏感的R268H突变的鉴定和表征。
- 作者：Fukao T;Kursula P;Owen EP;Kondo N
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第3期
- Mutation;
- Proteins;
- mutant;
- degrees C;
- Analysis of substances;
- 突变;
- 蛋白质类;
58.Lysosomal accumulation of SCMAS (subunit c of mitochondrial ATP synthase) in neurons of the mouse model of mucopolysaccharidosis III B.

机译：SCMAS（线粒体ATP合酶的c亚基）在粘多糖贮积症III B小鼠模型神经元中的溶酶体积累。
- 作者：Ryazantsev S;Yu WH;Zhao HZ;Neufeld EF;Ohmi K
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第4期
- Laboratory mice;
- Mucopolysaccharidosis III;
- Models;
- 粘多糖累积病Ⅲ型;
59.Intrathecal enzyme replacement therapy: successful treatment of brain disease via the cerebrospinal fluid.

机译：鞘内酶替代疗法：通过脑脊液成功治疗脑部疾病。
- 作者：Dickson P;McEntee M;Vogler C;Le S;Levy B;Peinovich M;Hanson S;Passage M;Kakkis E
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第1期
- Brain;
- intrathecal;
- enzyme replacement therapy;
- therapeutic aspects;
- 脑;
60.A prevalent pathogenic GAMT mutation (c.59G>C) in Portugal.

机译：在葡萄牙流行的致病性GAMT突变（c.59G> C）。
- 作者：Almeida LS;Vilarinho L;Darmin PS;Rosenberg EH;Martinez-Munoz C;Jakobs C;Salomons GS
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第1期
- Carbon ion;
- Mutation;
- Portugal;
- 突变;
- 葡萄牙;
61.A novel mutation of the NDUFS7 gene leads to activation of a cryptic exon and impaired assembly of mitochondrial complex I in a patient with Leigh syndrome.

机译：NDUFS7基因的新型突变导致Leigh综合征患者的隐性外显子活化，线粒体复合体I装配受损。
- 作者：Lebon S;Minai L;Chretien D;Corcos J;Serre V;Kadhom N;Steffann J;Pauchard JY;Munnich A;Bonnefont JP;Rotig A
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第2期
- Mutation;
- Leigh Disease;
- Genes;
- Exons;
- novel;
- 突变;
- Leigh病;
- 基因;
- 外显子;
62.LPA +93C>T and +121G>A polymorphisms detection by electronic microchip technology.

机译：通过电子微芯片技术检测LPA + 93C> T和+ 121G> A多态性。
- 作者：Sticchi E;Lenti M;Giusti B;Sestini I;Abbate R;Fatini C
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第1期
- Lipoprotein(a);
- Technology;
- Analysis of substances;
- microchip;
- 脂蛋白(A);
- 工艺学;
63.An improved enzyme assay for carnitine palmitoyl transferase I in fibroblasts using tandem mass spectrometry.

机译：使用串联质谱法对成纤维细胞中的肉碱棕榈酰转移酶I进行改进的酶分析。
- 作者：van-Vlies N;Ruiter JP;Doolaard M;Wanders RJ;Vaz FM
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第1期
- Carnitine O-Palmitoyltransferase;
- Cells;
- Cultured;
- Fibroblasts;
- Humans;
- Substrate Specificity;
- 细胞;
- 培养的;
- 成纤维细胞;
- 底物特异性;
64.Third Robert Guthrie Memorial Lecture.

机译：第三届罗伯特·古思里纪念演讲。
- 作者：Vladutiu GD
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第4期
- Third;
65.Identification and characterisation of an 8.7 kb deletion and a novel nonsense mutation in two Italian families with Sanfilippo syndrome type D (mucopolysaccharidosis IIID).

机译：在两个Sanfilippo综合征D型（粘多糖贮积症IIID）意大利家庭中鉴定并鉴定了8.7 kb缺失和一个新的无意义突变。
- 作者：Beesley CE;Concolino D;Filocamo M;Winchester BG;Strisciuglio P
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第1期
- Base Sequence;
- Child;
- Codon;
- Nonsense;
- Glycosaminoglycans;
- Humans;
- Italy;
- 碱基序列;
- 儿童;
- 密码子;
- 无义;
- 葡糖氨基聚糖类;
- 意大利;
- 粘多糖累积病Ⅲ型;
- 序列缺失;
66.HSD17B10: A gene involved in cognitive function through metabolism of isoleucine and neuroactive steroids.

机译：HSD17B10：通过异亮氨酸和神经活性类固醇的代谢参与认知功能的基因。
- 作者：Yang SY;He XY;Miller D
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第2期
- Genes;
- neurosteroids;
- metabolic aspects;
- Mental Retardation;
- 基因;
- 精神发育迟滞;
67.Prevention of brain disease from severe 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase deficiency.

机译：预防严重的5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症引起的脑部疾病。
- 作者：Strauss KA;Morton DH;Puffenberger EG;Hendrickson C;Robinson DL;Wagner C;Stabler SP;Allen RH;Chwatko G;Jakubowski H;Niculescu MD;Mudd SH
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第2期
- Brain;
- Methionine;
- Child;
- uptake;
- Therapeutic procedure;
- 脑;
- 甲硫氨酸;
- 儿童;
68.Therapy for Gaucher disease: don't stop thinking about tomorrow.

机译：高雪氏病的疗法：不要停止思考明天。
- 作者：Sidransky E;LaMarca ME;Ginns EI
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第2期
- Gaucher Disease;
69.Studies of association of the CASQ1 rs2275703 polymorphism in relation to type 2 diabetes and related quantitative metabolic traits among 7,088 Danish whites.

机译：7,088名丹麦白人中CASQ1 rs2275703多态性与2型糖尿病及相关定量代谢性状的相关性研究。
- 作者：Sparso T;Hussain MS;Borch-Johnsen K;Jorgensen T;Madsbad S;Hansen T;Pedersen O;Andersen G
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第3期
- Relationship by association;
- trait;
- Diabetes Mellitus;
- Non-Insulin-Dependent;
- 糖尿病;
- 非胰岛素依赖型;
70.Functional analysis of mutations in TGIF associated with holoprosencephaly.

机译：TGIF突变与全前脑相关的功能分析。
- 作者：El-Jaick KB;Powers SE;Bartholin L;Myers KR;Hahn J;Orioli IM;Ouspenskaia M;Lacbawan F;Roessler E;Wotton D;Muenke M
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第1期
- Animals;
- Cell Line;
- Tumor;
- Female;
- Holoprosencephaly;
- Homeodomain Proteins;
- 动物;
- 前脑无裂畸形;
- 同源域蛋白质类;
- 婴儿;
- 新生;
- 小鼠;
- 小鼠;
- 近交C57BL;
- 小鼠;
- 基因摧毁;
71.Mutation analysis of GNAS1 and overlapping transcripts in Silver-Russell syndrome patients.

机译：Silver-Russell综合征患者中GNAS1和重叠转录本的突变分析。
- 作者：Eggermann T;Meyer E;Schonherr N;Flick F;Chauvistre H;Mavany M;Wollmann HA
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第2期
- Abnormalities;
- Multiple;
- GTP-Binding Protein alpha Subunits;
- Gs;
- Growth Disorders;
- 畸形;
- 多发性;
- 生长障碍;
- 突变;
72.Chemical chaperones improve transport and enhance stability of mutant alpha-glucosidases in glycogen storage disease type II.

机译：化学分子伴侣可改善II型糖原贮积病中突变型α-葡萄糖苷酶的运输并增强稳定性。
- 作者：Okumiya T;Kroos MA;Vliet LV;Takeuchi H;Van-der-Ploeg AT;Reuser AJ
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第1期
- 1-Deoxynojirimycin;
- Adolescent;
- Adult;
- Amino Acid Substitution;
- Animals;
- 1-去氧野尻霉素;
- 成年人;
- 氨基酸取代;
- 动物;
- COS细胞;
- 细胞;
- 培养的;
- 长尾猴;
- 黑;
73.Coordinated control of both insulin secretion and insulin action through calpain-10-mediated regulation of exocytosis?

机译：通过钙蛋白酶10介导的胞吐作用调控胰岛素分泌和胰岛素作用的协调控制吗？
- 作者：Turner MD
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第4期
- Calpain;
- Insulin;
- Exocytosis;
- Coordinated;
- Protein translocation;
- 卡配因;
- 胰岛素;
- 胞吐作用;
74.Molecular and clinical characterization of a Moroccan Cog7 deficient patient.

机译：摩洛哥Cog7缺乏症患者的分子和临床特征。
- 作者：Ng BG;Kranz C;Hagebeuk EE;Duran M;Abeling NG;Wuyts B;Ungar D;Lupashin V;Hartdorff CM;Poll-The BT;Freeze HH
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第2期
- Mutation;
- Clinical;
- Glycosylation;
- Patients;
- 突变;
- 糖基化;
- 病人;
75.X-inactivation and the dynamic maintenance of gene silencing.

机译：X灭活和基因沉默的动态维持。
- 作者：Salstrom JL
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2007年第2期
- X-linked gene;
- Gene Silencing;
- proven venom;
76.Low plasma total cholesterol in patients with Huntington's disease and first-degree relatives.

机译：亨廷顿氏病和一级亲属的血浆总胆固醇低。
- 作者：Markianos M;Panas M;Kalfakis N;Vassilopoulos D
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2008年第3期
- Huntington Disease;
- Technetium;
- Plasma;
- Cholesterol;
- Academic degree;
- 锝;
- 血浆;
- 胆固醇;
77.Risk of sudden death and acute life-threatening events in patients with glutaric acidemia type II.

机译：II型戊二酸血症患者突然死亡和危及生命的危险。
- 作者：Angle B;Burton BK
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2008年第1期
- Acute;
- glutaric acid;
- Death;
- Sudden;
- Diagnostic;
- Aspects of disease screening;
- 猝死;
78.A novel missense mutation (G43S) in the switch I region of Rab27A causing Griscelli syndrome.

机译：Rab27A的开关I区域中的新型错义突变（G43S），导致格里切利综合征。
- 作者：Westbroek W;Tuchman M;Tinloy B;De-Wever O;Vilboux T;Hertz JM;Hasle H;Heilmann C;Helip-Wooley A;Kleta R;Gahl WA
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2008年第2期
- novel;
- Mutation;
- Missense;
- Syndrome;
- Actins;
- Proteins;
- 突变;
- 误义;
- 综合征;
- 肌动蛋白类;
- 蛋白质类;
79.Unclassified polysaccharidosis of the heart and skeletal muscle in siblings.

机译：兄弟姐妹心脏和骨骼肌的未分类粘多糖贮积症。
- 作者：Schoser B;Bruno C;Schneider HC;Shin YS;Podskarbi T;Goldfarb L;Muller-Felber W;Muller-Hocker J
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2008年第2期
- Humans;
- Male;
- Muscle;
- Skeletal;
- Myocardium;
- Pedigree;
- Siblings;
- 肌;
- 骨骼;
- 心肌;
- 系谱;
80.Identification of GLA gene deletions in Fabry patients by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA).

机译：通过多重连接依赖性探针扩增（MLPA）鉴定法布里患者中的GLA基因缺失。
- 作者：Schirinzi A;Centra M;Prattichizzo C;Gigante M;De-Fabritiis M;Giancaspro V;Petrarulo F;Santacroce R;Margaglione M;Gesualdo L;Ranieri E
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2008年第3期
- Probe brand of methazole herbicide;
- Ligation;
- Identification (Psychology);
- 结扎术;
- 认同(心理学);
- 基因;
81.Increase in congenital hypothyroidism due to inadequate iodine nutrition?

机译：碘营养不足会导致先天性甲状腺功能减退症增加吗？
- 作者：Sullivan KM
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2008年第4期
- Adult;
- Congenital Hypothyroidism;
- Female;
- Humans;
- Infant;
- Newborn;
- Iodine;
- 成年人;
- 婴儿;
- 新生;
- 碘;
- 新生儿筛查;
- 纽约;
- 妊娠;
- 妊娠并发症;
- 美国;
82.Analysis of mRNA transcripts improves the success rate of molecular genetic testing in OTC deficiency.

机译：mRNA转录物的分析提高了OTC缺乏症的分子遗传学检测的成功率。
- 作者：Engel K;Nuoffer JM;Muhlhausen C;Klaus V;Largiader CR;Tsiakas K;Santer R;Wermuth B;Haberle J
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2008年第3期
- deficiency;
- Genes;
- RNA;
- Messenger;
- Analysis;
- Sampling;
- 基因;
- RNA;
- 信使;
83.Dependence of reversibility and progression of mouse neuronopathic Gaucher disease on acid beta-glucosidase residual activity levels.

机译：小鼠神经性戈谢病的可逆性和进展对酸性β-葡萄糖苷酶残留活性水平的依赖性。
- 作者：Xu YH;Reboulet R;Quinn B;Huelsken J;Witte D;Grabowski GA
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2008年第2期
- Laboratory mice;
- Central Nervous System;
- Progression;
- Gaucher Disease;
- 中枢神经系统;
84.1H MRS identifies symptomatic and asymptomatic subjects with partial ornithine transcarbamylase deficiency.

机译：1H MRS可以识别出部分鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的有症状和无症状受试者。
- 作者：Gropman AL;Fricke ST;Seltzer RR;Hailu A;Adeyemo A;Sawyer A;van-Meter J;Gaillard WD;McCarter R;Tuchman M;Batshaw M
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2008年第2期
- Severity of Illness Index;
- 疾病严重程度指数;
85.Lateral-flow immunoassay for the frataxin protein in Friedreich's ataxia patients and carriers.

机译：弗雷德里希共济失调患者和携带者中frataxin蛋白的侧向流免疫测定。
- 作者：Willis JH;Isaya G;Gakh O;Capaldi RA;Marusich MF
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2008年第4期
- Adolescent;
- Adult;
- Age of Onset;
- Cells;
- Cultured;
- Child;
- Cohort Studies;
- 成年人;
- 发病年龄;
- 细胞;
- 培养的;
- 儿童;
- 队列研究;
- 杂合子;
- 免疫测定;
- 预后;
- 可重复性;
- 结果;
86.The molecular basis of pyruvate carboxylase deficiency: mosaicism correlates with prolonged survival.

机译：丙酮酸羧化酶缺乏症的分子基础：镶嵌与延长生存期有关。
- 作者：Wang D;Yang H;De-Braganca KC;Lu J;Yu-Shih L;Briones P;Lang T;De-Vivo DC
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2008年第2期
- Adolescent;
- Adult;
- Alternative Splicing;
- Cells;
- Cultured;
- Child;
- Child;
- Preschool;
- 成年人;
- 交替剪接;
- 细胞;
- 培养的;
- 儿童;
- 儿童;
- 学龄前;
- 外显子;
- 婴儿;
- 婴儿;
- 新生;
87.The unique neuroradiology of complex I deficiency due to NDUFA12L defect.

机译：NDUFA12L缺陷导致的复杂I缺乏症的独特神经放射学。
- 作者：Barghuti F;Elian K;Gomori JM;Shaag A;Edvardson S;Saada A;Elpeleg O
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2008年第1期
- Mutation;
- deficiency;
- subcortical;
- white matter;
- cortex bone disorders;
- 突变;
88.Molecular and structural analyses of maple syrup urine disease and identification of a founder mutation in a Portuguese Gypsy community.

机译：枫糖浆尿液疾病的分子和结构分析，以及葡萄牙吉普赛社区中的创始人突变鉴定。
- 作者：Quental S;Macedo-Ribeiro S;Matos R;Vilarinho L;Martins E;Teles EL;Rodrigues E;Diogo L;Garcia P;Eusebio F;Gaspar A;Sequeira S;Furtado F;Lanca I;Amorim A;Prata MJ
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2008年第2期
- Maple Syrup Urine Disease;
- Mutation;
- Community;
- Portuguese language;
- Gypsies;
- 枫糖浆尿病;
- 突变;
- 吉普赛人;
89.An immunoblotting assay to facilitate the molecular diagnosis of Hermansky-Pudlak syndrome.

机译：一种免疫印迹测定法，可帮助进行Hermansky-Pudlak综合征的分子诊断。
- 作者：Nazarian R;Huizing M;Helip-Wooley A;Starcevic M;Gahl WA;Dellangelica EC
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2008年第2期
- assay;
- Diagnostic;
- Hermanski-Pudlak Syndrome;
- Immunoblotting;
- Analysis of substances;
- 免疫印迹法;
90.Molecular consequences of the pathogenic mutation in feline GM1 gangliosidosis.

机译：猫GM1神经节病病原体突变的分子后果。
- 作者：Martin DR;Rigat BA;Foureman P;Varadarajan GS;Hwang M;Krum BK;Smith BF;Callahan JW;Mahuran DJ;Baker HJ
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2008年第2期
- Feline species;
- Proteins;
- Mutation;
- Gangliosidoses;
- 蛋白质类;
- 突变;
- 神经节苷脂累积病;
91.LPIN1 genetic variation is associated with rosiglitazone response in type 2 diabetic patients.

机译：LPIN1基因变异与2型糖尿病患者的罗格列酮反应有关。
- 作者：Kang ES;Park SE;Han SJ;Kim SH;Nam CM;Ahn CW;Cha BS;Kim KS;Lee HC
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2008年第2期
- Blood Glucose;
- Cohort Studies;
- Diabetes Mellitus;
- Type 2;
- Female;
- Hemoglobin A;
- Glycosylated;
- 血糖;
- 队列研究;
- 血红蛋白A;
- 糖基化;
- 降血糖药;
- 连锁不平衡;
- 核蛋白质类;
- 变异(遗传学);
92.SCN5A variants in Japanese patients with left ventricular noncompaction and arrhythmia.

机译：日本左心室不紧致和心律失常患者的SCN5A变体。
- 作者：Shan L;Makita N;Xing Y;Watanabe S;Futatani T;Ye F;Saito K;Ibuki K;Watanabe K;Hirono K;Uese K;Ichida F;Miyawaki T;Origasa H;Bowles NE;Towbin JA
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2008年第4期
- Adolescent;
- Adult;
- Aged;
- Arrhythmias;
- Cardiac;
- Asian Continental Ancestry Group;
- 成年人;
- 老年人;
- 儿童;
- 儿童;
- 学龄前;
- 肥大;
- 左心室;
- 婴儿;
- 婴儿;
- 新生;
- 日本;
93.Restricted role for methionine synthase reductase defined by subcellular localization.

机译：甲硫氨酸合酶还原酶的作用受亚细胞定位的限制。
- 作者：Froese DS;Wu X;Zhang J;Dumas R;Schoel WM;Amrein M;Gravel RA
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2008年第1期
- Proteins;
- Mitochondria;
- Human;
- methionine synthase reductase;
- G protein-coupled receptor MSR;
- 蛋白质类;
- 线粒体;
94.Beneficial effects of substrate reduction therapy in a mouse model of GM1 gangliosidosis.

机译：底物减少疗法在GM1神经节病小鼠模型中的有益作用。
- 作者：Elliot-Smith E;Speak AO;Lloyd-Evans E;Smith DA;van-der-Spoel AC;Jeyakumar M;Butters TD;Dwek RA;dAzzo A;Platt FM
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2008年第2期
- NBL1 Gene;
- N-butyldeoxygalactonojirimycin;
- Therapeutic procedure;
- Reduction (chemical);
95.Liver hepatoblastoma and multiple OXPHOS deficiency in the follow-up of a patient with methylmalonic aciduria.

机译：甲基丙二酸尿症患者的随访中存在肝肝母细胞瘤和多种OXPHOS缺乏症。
- 作者：Cosson MA;Touati G;Lacaille F;Valayannnopoulos V;Guyot C;Guest G;Verkarre V;Chretien D;Rabier D;Munnich A;Benoist JF;de-Keyzer Y;Niaudet P;de-Lonlay P
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2008年第2期
- Cells;
- Cultured;
- Child;
- Electron Transport;
- Fatal Outcome;
- Fibroblasts;
- Follow-Up Studies;
- 细胞;
- 培养的;
- 儿童;
- 电子转运;
- 致命性结局;
- 成纤维细胞;
- 随访研究;
- 肝胚细胞瘤;
96.A Delphi-based consensus clinical practice protocol for the diagnosis and management of 3-methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency.

机译：一种基于Delphi的共识临床实践方案，用于诊断和管理3-甲基巴豆酰基CoA羧化酶缺乏症。
- 作者：Arnold GL;Koeberl DD;Matern D;Barshop B;Braverman N;Burton B;Cederbaum S;Fiegenbaum A;Garganta C;Gibson J;Goodman SI;Harding C;Kahler S;Kronn D;Longo N
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2008年第4期
- Carbon-Carbon Ligases;
- Carnitine;
- Delphi Technique;
- Energy Intake;
- Humans;
- 碳碳连接酶类;
- 肉碱;
- 德尔菲技术;
- 能量摄取;
- 婴儿;
- 新生;
- 亮氨酸;
- 代谢缺陷;
- 先天性;
97.ERCC1 is required for FANCD2 focus formation.

机译：FANCD2焦点形成需要ERCC1。
- 作者：McCabe KM;Hemphill A;Akkari Y;Jakobs PM;Pauw D;Olson SB;Moses RE;Grompe M
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2008年第2期
- Cell Line;
- Transformed;
- Cell Nucleus;
- Cell Survival;
- Cells;
- Cultured;
- DNA Breaks;
- Double-Stranded;
- 细胞系;
- 转化;
- 细胞核;
- 细胞存活;
- 细胞;
- 培养的;
- DNA结合蛋白质类;
- 内切核酸酶类;
98.A humanized mouse model for the reduced folate carrier.

机译：叶酸还原载体的人源化小鼠模型。
- 作者：Patterson D;Graham C;Cherian C;Matherly LH
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2008年第2期
- Laboratory mice;
- Genes;
- Folate;
- 5' Untranslated Regions;
- 基因;
- 5'非翻译区;
99.Effect of protein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) 46L gene polymorphism on LDL cholesterol concentration in a Polish adult population.

机译：蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/ kexin 9型（PCSK9）46L基因多态性对波兰成年人口LDL胆固醇浓度的影响。
- 作者：Kostrzewa G;Broda G;Kurjata P;Piotrowski W;Ploski R
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2008年第2期
- Concentration;
- Subtilisin;
- gene polymorphism;
- Effective;
- kexin;
100.Clinical outcomes of infants with short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (SCADD) detected by newborn screening.

机译：通过新生儿筛查发现患有短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD）的婴儿的临床结局。
- 作者：Jethva R;Ficicioglu C
- 期刊名称：《Molecular genetics and metabolism》 | 2008年第4期

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