苯丙氨酸羟化酶基因内短串联重复序列多态性应用分析

摘要

采用苯丙氨酸羟化酶基因内短串联重复序列扩增片段长度多态性连锁分析法，对２２个苯丙酮尿症家系进行了分析。结果显示；２２个ＰＫＵ患者的家庭均能获得多态信息，其中能获得１００％多态信息的有９个家庭，占分析对象的４０．９％。该方法快速简便，对未知基因突变的ＰＫＵ家系的前前诊断提供了可能性，达到了快速基因诊断的目的。