静脉内平滑肌瘤病

摘要： 静脉内平滑肌瘤病(IVL)属于良性平滑肌瘤的一个罕见亚型,组织病理学表现为良性,但生长方式类似恶性肿瘤,具有浸润性和转移性。IVL起源于子宫,以肿块的方式在微静脉内生长并能延伸到下腔静脉、右心房和肺动脉。对于IVL早期诊断和外科治疗非常重要,不仅可引起心脏的症状而且因为它能导致肺栓塞和猝死。完整切除肿瘤可治愈但具有复发倾向,影像学检查是术前早期诊断、术后评估IVL最有效的无创性方法。本研究报道这例患者以子宫内静脉平滑肌瘤病累及下腔静脉、右心房,通过分析临床治疗情况,探讨影像学检查在疾病早期诊断中的重要性。

摘要： 目的探讨累及心脏的静脉内平滑肌瘤病的多学科一期联合手术的治疗方法及疗效。方法选择2008年3月至2019年3月河南省胸科医院心血管外科采用体外循环(CPB)辅助下经胸腹一期外科联合手术治疗的10例累及心脏的静脉内平滑肌瘤病患者,回顾性分析患者的临床资料,包括临床表现、年龄、手术方法、手术时间、术中出血量、病理结果、体外循环时间、术后机械通气时长、心外科ICU留置时间、术后住院天数,观察一期外科联合手术治疗累及心脏的静脉内平滑肌瘤患者的临床疗效。结果10例患者手术均获得成功,切除累及静脉及右心房内瘤栓,围手术期无患者死亡或严重并发症,平均年龄(41.1±3.2)岁,手术平均时间(249.9±6.8)min,术中平均出血量(350.0±100.3)mL,体外循环平均时间(60.7±4.1)min,术后机械通气平均时间(8.4±1.6)h,心外科ICU平均留置时间(28.6±8.3)h,术后平均住院天数(10.0±1.5)d,所有患者随访12~120月,肿瘤无复发。结论针对累及下腔静脉甚至右心系统的静脉内平滑肌瘤罕见病变采用CPB辅助下经胸腹一期心血管外科联合妇科手术治疗能够取得较好的疗效,有效避免复发。

摘要： 伴有心脏受累的静脉内平滑肌瘤病(IVL)罕见。IVL与子宫平滑肌瘤和既往子宫切除史有关,其不具备侵袭能力。IVL临床症状常常不典型,约10%可经下腔静脉扩展至心腔内继而导致严重的循环障碍甚至猝死。本文报道2021年8月24日诸暨市人民医院首诊发现的1例超声诊断IVL延伸入右心房及右心室病例,并作文献复习。

摘要： 目的:探讨静脉内平滑肌瘤病(IVL)的临床特征及诊疗策略。方法:回顾性分析北京安贞医院2018年3月至2021年9月诊治的IVL患者临床资料,包括年龄、生育史、既往疾病、临床表现、术前辅助检查结果,手术方式、手术效果等。所有患者均根据四种不同分型,选择相应的经胸、腹、盆腔或联合入路进行静脉内平滑肌瘤切除术。结果:最终纳入病例14例,其中5例为术后确诊。年龄35~61岁,平均年龄43.0±6.5岁。临床分期Ⅰ期6例,Ⅱ期1例,Ⅲ期4例,Ⅳ期3例。根据手术分期、患者耐受程度和肿瘤粘连程度,行A型手术6例,B型手术3例,C型手术3例,D型手术2例;妇科及多学科联合同期手术10例,分期手术4例;根治性手术10例,其余4例因肿瘤粘连严重或侵及范围较大,仅行部分切除。术后全部病例随访2~43个月,平均16.0±13.8个月。术后经盆腔血管及心脏超声复查手术部位无新发肿瘤,未根治的4例残留肿瘤无增大,患者自述症状较前明显缓解。结论:应结合影像学检查提高早期IVL诊断率。根据临床分期选择手术类型,需多学科管理。

摘要： 目的分析静脉内平滑肌瘤病(IVL)的发病机制,临床表现以及影像学特点,提高该疾病的检出率及完整切除率。方法对南充市中心医院2019年11月收治的一例LVL患者进行分析,并复习相关文献,总结本疾病的临床特点及诊疗方法。结果该患者曾被误诊为下腔静脉血栓形成并置入下腔静脉滤器,由于滤器阻塞,瘤体生长方式特殊。该疾病临床表现缺乏特异性,影像学检查误诊、漏诊率高,肿瘤进入右心系统后,手术切除难度大大增加。结论充分认识该病影像学表现是提高诊断率的关键,手术是否完整切除为影响其预后的最重要因素。

摘要： 目的:探讨经腹一期手术联合介入切除累及下腔静脉的平滑肌瘤病的可行性及诊治要点。方法:对1例经腹一期手术联合介入切除累及下腔静脉的血管内平滑肌瘤病的患者的临床资料进行报道并对相关文献进行回顾性分析。结果:本例患者为绝经后女性,因静脉内平滑肌瘤(3期,累及下腔静脉)入院经两次多学科诊疗(MDT)后行下腔静脉球囊放置及取出术 + 经腹筋膜外全子宫切除术 + 双侧输卵管–卵巢切除术 + 下腔静脉切开取栓术。手术成功,术后无并发症,术后随访11月无复发。结论:静脉内平滑肌瘤可呈蠕虫状生长入下腔静脉引起患者死亡,一期开腹联合开胸手术或分期手术创伤大,并发症多,经腹一期手术联合介入切除累及下腔静脉的平滑肌瘤安全可行,但如何正确把握手术适应证还有待进一步探索和研究。

摘要： 目的 探讨静脉内平滑肌瘤病(IVL)的影像特征.方法 回顾性分析2例经手术病理证实的IVL的临床表现及影像特征,并复习相关文献.结果 MRI平扫显示子宫及附件区不规则肿块,T1WI呈低信号,T2WI呈稍高信号,子宫周围多发迂曲血管影;扩散加权成像(DWI)上病变扩散受限呈不均匀高信号;增强MRI显示病变明显强化,受累静脉不同程度增宽且强化欠均匀.对比增强磁共振血管成像显示盆腔多发不规则团片状明显不均匀强化灶,受累静脉管腔增宽,内见多发条索状充盈缺损.超声检查显示子宫角不均质回声,部分呈融合状,1例病灶向上与静脉血管相连,病灶内可见丰富的血流信号;另1例病灶内有少量血流信号.结论 IVL影像表现具有一定特征,盆腔肿块伴邻近脉管增宽、管腔内充盈缺损是本病常见的影像征象.

摘要： 目的:总结静脉内平滑肌瘤病(IVL)的临床特征及治疗预后。方法:回顾性分析北京安贞医院2008年12月至2019年12月,经手术后病理证实诊断为静脉内平滑肌瘤病23例,总结临床病例资料,并随访观察临床治疗结局。结果:23例静脉内平滑肌瘤病的患者均为女性,年龄41~60岁,平均年龄(47.6±4.89)岁,中位年龄47岁。3例(13.0%)位于双附件区及生殖静脉内,行双子宫及附件切除术;20例(87.0%)位于下腔静脉内,其中4例(17.4%)局限于下腔静脉内,行下腔静脉内占位切除术;16例(69.6%)延伸至心脏,其中3例分两次手术,先切除心脏内占位,后再次手术切除下腔静脉内占位,13例一次手术取出心脏内及下腔静脉内的静脉内平滑肌瘤。随访均无复发。结论:中老年女性,尤其有子宫肌瘤/子宫及附件切除病史的患者,超声发现IVC和/或RA内中低回声柔软光滑占位的患者,应考虑为IVL可能。IVL主要为手术治疗,规律术后复查,预防复发。

摘要： 目的 探讨盆腔区域子宫静脉内平滑肌瘤病(IVL)的超声特征,以提高对该病的超声诊断水平.方法 回顾性分析2016年2月至2020年12月本院收治的4例经手术证实的盆腔区域IVL患者临床、超声及病理资料.结果 患者平均年龄44岁,2例有子宫肌瘤剔除术病史.3例超声提示子宫及附件区实性"蠕虫样"占位,术前提示IVL.1例漏诊病例,超声仅提示子宫肌瘤.术中瘤体呈条索状分布,沿子宫血管生长,与超声所见相符.结论 盆腔区域IVL的超声声像图表现具有一定特征性,对比历史检查如发现"蠕虫样"实性结节可提示IVL可能;超声能显示病变大小、累及范围、内部回声及血流等情况,可作为IVL术前诊断及术后随访的首选影像学方法 .

摘要： 目的:总结静脉内平滑肌瘤病(IVL)的临床特征及治疗预后.方法:回顾性分析北京安贞医院2008年12月至2019年12月,经手术后病理证实诊断为静脉内平滑肌瘤病23例,总结临床病例资料,并随访观察临床治疗结局.结果:23例静脉内平滑肌瘤病的患者均为女性,年龄41～60岁,平均年龄(47.6±4.89)岁,中位年龄47岁.3例(13.0％)位于双附件区及生殖静脉内,行双子宫及附件切除术;20例(87.0％)位于下腔静脉内,其中4例(17.4％)局限于下腔静脉内,行下腔静脉内占位切除术;16例(69.6％)延伸至心脏,其中3例分两次手术,先切除心脏内占位,后再次手术切除下腔静脉内占位,13例一次手术取出心脏内及下腔静脉内的静脉内平滑肌瘤.随访均无复发.结论:中老年女性,尤其有子宫肌瘤/子宫及附件切除病史的患者,超声发现IVC和/或RA内中低回声柔软光滑占位的患者,应考虑为IVL可能.IVL主要为手术治疗,规律术后复查,预防复发.

摘要： 本文回顾性分析西京医院从1982年1月到2011年7月近30年间， 7例累及右心系统并经手术病理证实确诊为静脉内平滑肌瘤病的诊治、外科手术治疗和手术后长期随访资料，总结其临床表现特点及手术治疗效果，并通过文献分析进一步提高该疾病的临床诊断及外科治疗水平。

摘要： 静脉内平滑肌瘤病是一种罕见的静脉内生长的平滑肌细胞肿瘤,由德国的Birch-Hirschfeld于1896年第一次报道.静脉内平滑肌瘤病的心内浸润,或心内平滑肌瘤病由德国的Durch于1907年在尸检研究中发现并报道.英国的Marshall和Morris于1959年第一次用英文报告了静脉内平滑肌瘤病的临床病例.据不完全统计,迄今国内外英文和中文文献报告例数约200余例.本文进行了介绍。

摘要： 子宫静脉内平滑肌瘤病(intravenousleiomyomatosis,IVL)是一种罕见的、特殊类型的子宫肌瘤.虽然在病理学上属良性肿瘤,但其生长方式类似恶性肿瘤,常沿静脉内生长穿出子宫到达宫旁组织,少数可达下腔静脉甚至累及右心腔,具有潜在的致命性.本文收集1998年-2003年间本院诊治并有术前超声检查的IVL患者共34例,对超声检查结果和临床特征进行回顾性分析,以进一步提高对该病的认识和提高超声检查的诊断率.

摘要： 静脉内平滑肌瘤病(intravenous leiomyomatosis,NL)在临床上极为罕见，是一种从子宫肌瘤向脉管内生长或由脉管壁本身的平滑肌组织增生后突向管腔内的肿瘤。本文介绍了一例延伸至右心室静脉内子宫平滑肌瘤患者的临床资料、入院诊断与诊疗经过，并对其子宫全切术的术前、术后护理情况加以讨论。

摘要： 本发明涉及一种淋巴管平滑肌瘤病联合检测方法及其应用，属于基因检测技术领域。该方法包括以下步骤：液相捕获靶向测序：针对与LAM高度相关的TSC1和TSC2基因全外显子编码区和与实体肿瘤密切相关的突变基因设计Panel，构建gDNA文库，进行杂交捕获后，上机测序；分选：通过生物信息学处理分析上述测序数据，如检测到TSC1和TSC2基因阴性，则采用染色体芯片分析方法进行补充检测；如检测到单打击位点，则采用多重连接探针扩增进行补充检测；如检测到不明确体细胞突变和胚系突变来源的位点，则采用Sanger测进行补充检测。该方法提高了LAM患者的阳性变异检出率。

摘要： 本公开内容提供了用于区分子宫肌层肿瘤/子宫赘生物(例如LM、LMS和IMT)的方法。此外，本公开内容提供了用于在对象中治疗子宫平滑肌瘤的方法，其包括：(a)对来自所述对象的生物样品进行基因型分型测定以确定所述对象是否具有子宫平滑肌肉瘤基因型，以及(b)如果所述对象不具有子宫平滑肌肉瘤基因型，则手术去除所述子宫平滑肌瘤。

摘要： 本发明公开了一种淋巴管平滑肌瘤病的蛋白质生物标志物及应用，属于免疫检测技术领域。具体的包括对受试者血浆中铁蛋白、β2微球蛋白或转铁蛋白任意一种或两种以上组合的表达量进行检测，试验发现血浆中铁蛋白、β2微球蛋白、转铁蛋白含量在淋巴管肌瘤病患者和健康对照组间呈现显著性差异，因此，铁蛋白、β2微球蛋白或转铁蛋白中任意一种或两种以上的组合作为标志物可用于辅助诊断LAM，为协助临床诊疗提供积极意义。

摘要： 本发明涉及用于治疗淋巴管平滑肌瘤病的雷帕霉素，涉及在需要这样治疗的人类受试者中治疗淋巴管平滑肌瘤病的方法和组合物。该方法包括通过吸入给予受试者包含雷帕霉素或其前药或衍生物(包括类似物)的气溶胶组合物。

摘要： 本发明涉及一种淋巴管平滑肌瘤病联合检测方法及其应用，属于基因检测技术领域。该方法包括以下步骤：液相捕获靶向测序：针对与LAM高度相关的TSC1和TSC2基因全外显子编码区和与实体肿瘤密切相关的突变基因设计Panel，构建gDNA文库，进行杂交捕获后，上机测序；分选：通过生物信息学处理分析上述测序数据，如检测到TSC1和TSC2基因阴性，则采用染色体芯片分析方法进行补充检测；如检测到单打击位点，则采用多重连接探针扩增进行补充检测；如检测到不明确体细胞突变和胚系突变来源的位点，则采用Sanger测进行补充检测。该方法提高了LAM患者的阳性变异检出率。

摘要： 本发明涉及用于治疗需要所述治疗的人类受试者的淋巴管平滑肌瘤病的方法和组合物。所述方法包括通过吸入将包含雷帕霉素或其前药或衍生物(包括类似物)的气雾剂组合物给予受试者。

摘要： 本发明公开了一组生物标记物在制备预测静脉内平滑肌瘤病进展的试剂盒中的应用，所述生物标记物为次黄嘌呤、甘油磷酸胆碱、乙酰肉碱、氢化可的松（皮质醇），所述生物标记物次黄嘌呤和甘油磷酸胆碱随着疾病进展表达量总体趋势降低，乙酰肉碱和氢化可的松（皮质醇）随着疾病进展表达量总体趋势升高。本发明还公开了一种用于静脉内平滑肌瘤病进展预测的生物标记物的筛选方法。利用本发明的生物标记物次黄嘌呤、甘油磷酸胆碱、乙酰肉碱、氢化可的松（皮质醇）预测静脉内平滑肌瘤病进展具有较高的特异性，有利于静脉内平滑肌瘤病的早发现、早治疗，具有良好的临床使用和推广价值。

摘要： 本发明公开了一组用于静脉内平滑肌瘤病进展预测的生物标记物，所述生物标记物为次黄嘌呤、甘油磷酸胆碱、乙酰肉碱、氢化可的松(皮质醇)，所述生物标记物次黄嘌呤和甘油磷酸胆碱随着疾病进展表达量总体趋势降低，乙酰肉碱和氢化可的松(皮质醇)随着疾病进展表达量总体趋势升高。本发明还公开了一种用于静脉内平滑肌瘤病进展预测的生物标记物的筛选方法。利用本发明的生物标记物次黄嘌呤、甘油磷酸胆碱、乙酰肉碱、氢化可的松(皮质醇)预测静脉内平滑肌瘤病进展具有较高的特异性，有利于静脉内平滑肌瘤病的早发现、早治疗，具有良好的临床使用和推广价值。

摘要： 本发明公开了ncRNA在制备静脉内平滑肌瘤病预防、诊断或治疗产品中的应用。本发明进一步公开了上述2种基因的试剂、试剂盒和药物。本发明通过转录组测序发现了2种与静脉内平滑肌瘤病的相关的基因，并研究其在静脉内平滑肌瘤病早期检测及早期治疗中的应用前景；为进一步研究静脉内平滑肌瘤病的病因发病机制，探索静脉内平滑肌瘤病早期防治的药物靶点提供了新的方向。

摘要： 本发明公开了分子标记在制备静脉内平滑肌瘤病诊断检测产品中的应用，所述分子标记为B4GALNT3、HOXD10、NCAM1、PRPF31和/或BAG2基因及其表达产物。本发明进一步公开了上述标记的试剂盒和药物。本发明通过转录组测序发现了5种与静脉内平滑肌瘤病的相关的基因，并研究其在静脉内平滑肌瘤病早期检测中的应用前景；为进一步研究静脉内平滑肌瘤病的病因发病机制，探索静脉内平滑肌瘤病早期防治的药物靶点提供了新的方向。