特发性矮小症

摘要： 目的 探讨重组人生长激素(rhGH)联合营养及运动干预用于特发性矮小症(ISS)的效果。方法 选取2019年1月至2020年5月浙江省台州医院生长发育门诊治疗的ISS患儿72例,随机分为对照组(n=36)与观察组(n=36)。两组均予重组人生长激素临睡前皮下注射。对照组在此基础上予常规饮食及运动锻炼;观察组在此基础上予以营养及运动联合干预。两组治疗12个月。观察两组治疗前后生长发育指标[身高标准差(HtSDS)、预测成年身高和生长速率]及血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)水平的变化。结果治疗12个月后,两组的HtSDS、预测成年身高和生长速率均明显上升(P<0.05),且观察组上升幅度更明显(P<0.05);同时两组的血清IGF-1和IGFBP-3水平明显上升(P<0.05),且观察组上升幅度更明显(P<0.05)。结论rhGH联合营养及运动干预用于ISS患儿的效果肯定,能提高血清IGF-1和IGFBP-3水平,从而提升生长速率,加速ISS患儿的生长。

摘要： 目的:探讨青春期前特发性矮小症(ISS)患儿临床特征与维生素D受体(VDR)BmsI基因多态性的关系,分析影响重组生长激素(rhGH)疗效的相关因素。方法:选取2016年3月至2018年6月我院收治的72例ISS患儿为ISS组,另选取同期参加体检的60例健康儿童为健康对照组。记录所有儿童临床资料,采用聚合酶链式反应(PCR)检测两组儿童BsmI基因多态性,采用Hardy-Weinberg遗传平衡吻合度检验法计算各基因型理论值。ISS组患儿给予rhGH治疗1年以上,并根据不同基因型分为BB、Bb及bb 3种基因型组,观察治疗3、6、12个月后不同基因型患儿生长速率和身高标准差积分(Ht-SDS)变化情况。采用Pearson分析影响rhGH疗效的相关因素。结果:治疗前,健康对照组与ISS组年龄比较差异无统计学意义(P>0.05);健康对照组儿童身高、体质量、生长速率、胰岛素样生长因子(IGF-1)和生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)水平明显高于ISS组(P0.05)。治疗前及治疗3个月后,BB、Bb及bb基因型组患儿生长速率和Ht-SDS比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗6、12个月后,3组患儿生长速率和Ht-SDS均明显升高(P<0.05),且bb组患儿变化更明显(P<0.05)。相关性分析显示,初始治疗年龄与ΔHt-SDS(即Ht-SDS变化)呈负相关,初始IGF-1和IGFBP-3水平、BsmI基因多态性、初始治疗年龄、初始生长速率、治疗时间与ΔHt-SDS呈正相关。出生身高和体质量、治疗前身高和体质量、遗传靶身高、骨龄与ΔHt-SDS无明显相关性。结论:BsmI基因多态性可能与ISS发病有关,并且可能是影响rhGH疗效的因素。此外,rhGH疗效亦受IGF-1、IGFBP-3影响,越早治疗,治疗前生长速率越大,疗程越长则治疗效果越好。

摘要： 目的探讨重组人生长激素治疗特发性矮小症的临床效果及安全性。方法选取2018年2月~2021年2月收治的86例特发性矮小症患儿为研究对象,随机分为对照组和观察组,每组43例。对照组给予常规治疗,观察组使用重组人生长激素治疗,比较两组的治疗效果。结果治疗后,观察组的GV、PAH、Ht-SDSBA、Ht-SDSCA指标以及IGF-1、IGFBP-3水平均明显优于对照组,差异均有统计学意义(均P0.05)。两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论重组人生长激素治疗小儿特发性矮小症能有效提高患儿生长速度,促进生长发育,且安全性高。

摘要： 目的:探讨用重组人生长激素对特发性矮小症患儿进行治疗对其糖代谢及Ⅰ型前胶原氨基端前肽(PINP)、β-胶原降解产物(β-CTX)、胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平的影响。方法:将2019年3月至2020年4月南京医科大学附属无锡儿童医院收治的92例特发性矮小症患儿作为研究对象。按照随机数表法将其分为对照组和研究组(46例/组)。对对照组患儿进行营养支持和体育锻炼指导,在此基础上为研究组患儿采用重组人生长激素进行治疗。然后比较两组患儿的人体参数指标、糖代谢指标及骨代谢指标。结果:1)治疗后,两组患儿的身高、体重、骨龄、生长速率均较治疗前显著提高,且研究组患儿的身高、体重、骨龄、生长速率均高于对照组患儿,P0.05。结论:用重组人生长激素对特发性矮小症患儿进行治疗可有效地提高其血清PINP、IGF-1的水平,降低其血清β-CTX的水平,改善其骨代谢情况,促进其生长发育,且不会影响其机体的糖代谢情况,安全性较高。

摘要： 目的系统评价健脾益肾法干预治疗儿童特发性矮小症的临床疗效。方法根据PROSPERO系统注册的研究方案进行文献筛选,利用Review Man 5.3、Stata 16.0进行Meta分析。结果与rhGH单纯治疗组相比,健脾益肾+rhGH联用组IGF-1、IGFBP-3增长更明显;健脾益肾干预可以促进身高增长;健脾益肾干预可以加快患儿年生长速率,差异具有统计学意义;健脾益肾+rhGH联合干预对加快骨龄增长疗效更明显。结论中药健脾益肾法可以提高特发性矮小症儿童体内IGF-1、IGFBP-3水平,加快其身高发育、体质量增长及骨龄的发育,提高其年生长速率;与rhGH单纯治疗相比,rhGH+健脾益肾干预提高IGF-1及IGFBP-3水平,促进骨龄增长疗效更佳。

摘要： 目的观察比较肝脾补益法联合重组人生长激素(rhGH)治疗特发性矮小症(ISS)的效果及骨骼增长量的长期随访结果。方法选取64例ISS患儿为研究对象,按照年龄分层后随机数字法分为观察组和对照组各32例。对照组给予rhGH皮下注射治疗,观察组在rhGH治疗基础上联合应用肝脾补益法中药内服治疗,两组患儿均治疗和随访12个月,观察两组患儿治疗前后骨骼增长量相应指标情况。结果两组患儿治疗前身高、身高增长速度(GV)、预测成年身高(PAH)、身高标准差积分(HtSDS)、维生素D、骨钙素、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)等指标比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。与治疗前比较,治疗12个月后,两组患儿上述各指标均明显提高(P<0.05),且观察组患儿在身高GV、PAH、HtSDS、维生素D、骨钙素、IGF-1指标方面均优于对照组[(12.13±1.08)cm/年vs.(10.78±0.96)cm/年、(168.32±3.76)cm vs.(163.54±4.02)cm、-1.53±0.25 vs.-1.77±0.19、(23.86±11.25)ng/mL vs.(22.49±10.62)ng/mL、(138.43±33.47)ng/L vs.(130.15±35.21)ng/L、(255.12±46.13)μg/mL vs.(240.67±42.52)μg/mL,P<0.05]。结论肝脾补益法联合rhGH治疗ISS对患儿骨骼增长量及PAH改善长期效果良好。

摘要： 目的:观察生长激素缺乏症与特发性矮小症患儿在治疗期间为其提供的皮下注射重组人生长激素所产生的影响。方法:在2019年2月-2021年12月择莆田市妇幼保健院46例生长激素缺乏症患儿、54例特发性矮小症患儿。所有患儿均进行皮下注射重组人生长激素治疗,对类胰岛素一号生长因子(IGF-1)水平、促甲状腺激素(TSH)水平、身高、生长速度及不良反应发生率进行分析。结果:生长激素缺乏症患儿治疗后,IGF-1水平、TSH水平、身高、生长速度均高于治疗前,且身高标准差低于治疗前,差异有统计学意义(t=884.142、32.569、2.205、17.725、12.899,P<0.05)。特发性矮小症患儿治疗后,IGF-1水平、TSH水平、身高、生长速度均高于治疗前,且身高标准差低于治疗前,差异有统计学意义(t=88.182、9.635、2.011、17.398、29.745,P<0.05)。生长激素缺乏症患儿不良反应发生率4.35%,低于特发性矮小症患儿的18.52%,差异有统计学意义(χ^(2)=4.724,P<0.05)。结论:皮下注射重组人生长激素治疗生长激素缺乏症与特发性矮小症患儿的临床效果显著,提升IGF-1、TSH水平,增加患儿身高与生长速度,且于生长激素缺乏症患儿中不良反应发生率较低。

摘要： 目的研究皮下注射重组人生长激素(rhGH)治疗小儿生长激素缺乏症(GHD)与特发性矮小症(ISS)的疗效。方法选取赤峰市医院2019年1月至2021年4月收入的GHD患儿43例,ISS患儿34例进行研究,均采取同样的rhGH治疗,观察两组患儿治疗前后生长指标、治疗期间身高增值、生长速度变化、治疗前后促甲状腺激素(TSH)及胰岛素样生长因子-1(IGF-1)。结果两组患儿治疗前后TSH比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组患儿治疗前后体重比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组患儿治疗6个月后身高高于治疗前(P0.05);治疗3、6个月GHD组身高增值及治疗6个月后生长速度均高于ISS组,治疗后GHD组与ISS组IGF-1值均高于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05)。结论皮下注射rhGH对GHD、ISS均有良好的治疗效果,提高增长速度,有效促进患儿生长,GHD治疗效果更加理想,值得应用。

摘要： 目的研究特发性矮小症患儿血清中网膜素-1(Omentin-1)、成纤维细胞生长因子-21(FGF-21)表达水平及临床意义。方法选取铁岭市中心医院2018年5月至2021年2月接受诊治的83例特发性矮小症患儿为研究组,同时选取相同时段在本院进行体检的85例健康儿童作为对照组。采用酶联免疫吸附法检测两组儿童血清中Omentin-1、FGF-21表达水平,根据特发性矮小症患儿血清Omentin-1、FGF-21表达水平的平均值(48.15 ng/mL、85.63 pg/mL)分为Omentin-1低表达组和高表达组、FGF-21低表达组和高表达组;采用Pearson法检验分析特发性矮小症患儿血清Omentin-1与FGF-21的相关性;多因素logistic回归分析影响患儿发生特发性矮小症的因素;受试者工作特征(ROC)曲线分析Omentin-1、FGF-21单独检测对特发性矮小症的诊断价值。结果研究组身高、体质量、身体质量指数(BMI)、性发育状态Ⅰ期比例及血清Omentin-1、FGF-21表达水平均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。Omentin-1低表达组、FGF-21低表达组性发育状态Ⅱ~Ⅴ期比例高于高表达组,身高、体质量、BMI低于高表达组,差异有统计学意义(P<0.05)。特发性矮小症患儿血清Omentin-1与FGF-21表达水平呈正相关(r=0.767,P<0.05)。性发育状态为Ⅱ~Ⅴ期及血清Omentin-1、FGF-21表达水平均是影响患儿发生特发性矮小症的危险因素(P<0.05)。ROC曲线结果显示,Omentin-1诊断特发性矮小症的曲线下面积(AUC)为0.629(95%CI:0.540~0.718);FGF-21诊断特发性矮小症的AUC为0.645(95%CI:0.559~0.731)。结论特发性矮小症患儿血清中Omentin-1、FGF-21表达水平均较低,2者均是影响儿童发生特发性矮小症的危险因素,且对临床上诊断特发性矮小症有一定的应用价值。

摘要： 目的:探析血清25羟维生素D[25(OH)D]、皮质醇(Cor)对特发性矮小症(ISS)患儿重组人生长激素(rhGH)疗效的影响。方法:选取2020年1月-2020年12月医院行rhGH治疗的175例ISS患儿,分析血清25-(OH)D、Cor对疗效的影响。结果:175例ISS患儿的治疗无效率为9.14%;治疗无效组血清25(OH)D降低,Cor升高(P<0.05);经回归和ROC检验,血清[25(OH)D]、Cor影响ISS患儿rhGH疗效(P<0.05),且联合预测疗效价值高。结论:血清25-(OH)D、Cor可影响ISS患儿rhGH疗效。

摘要： 目的:观察应用不同剂量重组人生长激素(rhGH)治疗特发性矮小症(ISS)的疗效。方法:入选ISS患者106例(男52例，女54例)。青春分期：TannerI期75例，II期31例。按照生长激素应用的剂量分为三组:低剂量组[0. 26 mg/(kg.周)]、中剂量组[0. 35 mg/ (kg，周)]和高剂量组[0. 41 mg/ (kg.周)]，每组例数分别为39例、23例及44例。每周7日睡前皮下注射rhGH，疗程1~2年。评价治疗前后身高(Ht)、生长速度(GV)、身高标准差计数(SDS)、骨龄、预测成年身高变化及副作用等指标。结果：(1)疗效观察:rhGH治疗第1年，三组患者GV由治疗前的4.59±1.45cm／年、3.65±1.81 cm/年、4.5±0.67cm/年，分别提高到8.22±1.93cm/年、9.97±1.95 cm／年、11.48±1.63cm／年，P＜0.01。rhGH治疗第2年，3组患者GV分别为7.33±3.18cm/年、7.73±1.11 cm/年、8.39±1.48 cm/年，P＞0.05。 (2)骨龄进展:三组治疗1年、2年骨龄的进展分别为1.31±0.81, 1.07±0.4, 1.16±0.491.43±0.69, 1.27±0.26, 1.31±0.37. P＞0.05 。结论： rhGH治疗对ISS促生长效应效果明显，短期追赶性生长呈剂量依赖性;短期治疗不影响生长潜能。

摘要： 本文首先给出了特发性矮小症的定义，接着介绍了该病的临床特征与实验室特点，然后分析了该病的病因及ISS的诊断程序，最后就ISS的生长激素治疗及治疗安全性进行了论述。

摘要： 目的:1.比较国产重组人生长激素(rhGH)对生长激素缺乏症(GHD)患儿和特发性矮小症(ISS)患儿促身高线性生长的治疗效果.2.观察rhGH治疗过程中血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1),胰岛素样结合蛋白-3 (IGFBP-3)以及IGF-1/IGFBP-3比值的变化.3.观察IGF-1与生长参数之间的相关性.方法:收集于2011年6月至2012年10月就诊于天津医科大学总医院儿科内分泌门诊并经rhGH治疗的矮小症患儿例54例(GHD患者35例,ISS患者19例),予GHD患儿rhGH治疗剂量0.10IU/(kg.d),ISS患儿为0.15 IU/(kg.d),每晚睡前半小时皮下注射.54例矮小患儿均于治疗后每隔3个月进行随诊,测量患儿身高、体重,检测IGF-1,IGFBP-3以及二者比值,计算体质指数(body mass index,BMI)、身高标准差积分(height standard deviation of points,HtSDS),生长速率(growth velocity,GV).采用SPSS17.0统计软件,比较GHD与ISS患儿治疗前后的生长参数(Ht,HtSDS,△H,△HtSDS,GV)变化以及血清生化指标(IGF-1,IGFBP-3,IGF-1/IGFBP-3)变化,对IGF-1与生长参数之间进行简单的相关性分析,以P＜0.05差异有统汁学意义.结果:1.GHD组和ISS组患儿经治疗后H, HtSDS,GV明显较治疗前增加，差异有统计学意义。2. GHD组患儿GV在治疗6月时达高峰，之后GV有所下降，ISS组患儿GV在治疗3月时达峰，有统计学差异。3. GHD组患儿经治疗后的HtSDS,oHtSDS, DH, GV比ISS组患儿增加的更加明显，二者差异有统计学意义。4. GHD组患儿经治疗后血清IGF-1, IGF日尸-3及二者比值较治疗前升高，差异有统计学意义。ISS组患儿治疗后血清IGF-1及IGFBP-3较治疗前升高，有统计学意义，二者比值较治疗前有上升趋势，但是差异无统计学意义。5. GHD患儿治疗后9月IGF-1与Ht,HtSDS成正相关，与nHtSDS成负相关，差异有统计学意义。治疗12月时与这些参数无相关性。ISS患儿治疗后6月IGF-1与Ht, HtSDS成正相关，与△HtSDS成负相关，差异有统计学意义。治疗9月及12月时与这些参数无相关性。结论:1.本研究证实了rhGH可以明显改善GHD及ISS患儿身高，生长速率及身高标准差积分，治疗前半年的效果优于后期治疗，且rhGH治疗对GHD患儿的促线性增长更明显。2. GHD及ISS患儿经rhGH治疗后IGF-1, IGFBP-3, IGF-1/IGFBP-3的值有上升趋势，表明具有良好的促生长作用，这些生化指标的水平可以用来检测rhGH治疗的安全性，也可以作为评价疗效，指导剂量调整的指标，应该在治疗期间积极动态监测。3. GHD组及ISS组患儿经rhGH治疗后血清IGF-，水平增高，而患儿的身高及身高标准差积分也逐渐增高，表明rhGH可以通过刺激体内产生IGF-1来发挥其介导身高增长的效应。

摘要： 矮小症在儿科内分泌很常见。尽管一些病理状态可导致线性生长受损，但许多矮小病因并不明确，将这类型矮小归为特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)。本文介绍了基因因素、GH-IGF-I轴紊乱以及生长激素同工异构体比例变化等发生特发性矮小的病因。

摘要： 矮小症在儿科内分泌很常见。尽管一些病理状态可导致线性生长受损，但许多矮小病因并不明确，将这类型矮小归为特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)。本文介绍了基因因素、GH-IGF-I轴紊乱以及生长激素同工异构体比例变化等发生特发性矮小的病因。

摘要： 矮小症在儿科内分泌很常见。尽管一些病理状态可导致线性生长受损，但许多矮小病因并不明确，将这类型矮小归为特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)。本文介绍了基因因素、GH-IGF-I轴紊乱以及生长激素同工异构体比例变化等发生特发性矮小的病因。

摘要： 矮小症在儿科内分泌很常见。尽管一些病理状态可导致线性生长受损，但许多矮小病因并不明确，将这类型矮小归为特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)。本文介绍了基因因素、GH-IGF-I轴紊乱以及生长激素同工异构体比例变化等发生特发性矮小的病因。

摘要： 矮小症在儿科内分泌很常见。尽管一些病理状态可导致线性生长受损，但许多矮小病因并不明确，将这类型矮小归为特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)。本文介绍了基因因素、GH-IGF-I轴紊乱以及生长激素同工异构体比例变化等发生特发性矮小的病因。

摘要： 本发明涉及治疗特发性死精子症不育的中药，可有效解决效果好的治疗死精子症不育的用药问题，由以下原料药物制成：菟丝子13‑17g、鹿茸4‑6g、淫羊藿13‑17g、枸杞子13‑17g、锁阳13‑17g、黄芪25‑35g、海马2‑4g、红参8‑12g、黄精8‑12g、熟地黄8‑12g、川牛膝8‑12g和烫水蛭4‑6g，本发明组方科学合理，君、臣、佐、使互相支持，配伍严谨，共奏温肾助阳、化瘀通络之功，有效用于治疗死精子症不育，效果好，开拓了治疗死精子症不育药物的新途径，有显著的经济和社会效益。

摘要： 本发明公开了一种治疗肾气不足型特发性矮小的中药组合物，由以下重量份的原料中药制成：仙茅4-7份、仙灵脾10-15份、巴戟天10-15份、龟板3-8份、山萸肉5-8份、当归5-9份、甘草4-8份，本发明中诸方协调作用，相辅相成，促进生长激素的合成和分泌，长期服用使得患儿肾气充足，气血旺盛，筋骨强健，从而茁壮成长。服用本发明中药组合物6个月，患儿身高、生长速度与治疗前相比有显著差异，且食欲不振、形体消瘦、手脚冰凉、盗汗，易疲倦等症皆有所改善。

摘要： 本发明提供了用于特发性少汗症的新的治疗。在一种实施方式中，所述治疗包括向有需要的患者给药药学上有效量的类视黄醇。优选地，类视黄醇是异维A酸或阿维A。

摘要： 本发明提供了一种改善男性特发性弱精症的组合物，其包含如下组分：乳清蛋白粉、乳清蛋白粉（乳铁蛋白1％、MCT油脂粉（70％）、亚麻籽油微囊粉（50％）、破壁油菜花粉、红参粉、黄精粉、蛹虫草粉、左旋肉碱酒石酸盐、维生素预混料、富硒麦芽粉（40ppm）、粉末磷脂、γ‑氨基丁酸、抗性糊精、麦芽糊精、其他调味组成。其中维生素预混料由锌、牛磺酸、维生素A、维生素C、维生素E、叶酸组成。本发明提供的一种改善男性特发性弱精症的组合物的制备方法设备简单，易于操作，成本低，生产周期短，生产效率高，适合大规模生产。

摘要： 包括下述工序(a)～(c)的判定特发性肺纤维化症的预后的方法。工序(a)：对于由受检体分离出的生物体试样，检测选自S100A4、CIRP和14‑3‑3γ中的至少一种蛋白质的量；工序(b)：将工序(a)中检测到蛋白质的量与各蛋白质的基准量进行比较；工序(c)：在工序(b)中的比较结果是所述受检体中的蛋白质的量高于基准量的情况下，判定所述受检体的特发性肺纤维化症的预后不良。

摘要： 本发明涉及一种检测诊断特发性低促性腺激素性性腺功能减退症相关基因的DNA文库及其应用，本发明根据84个IHH致病、候选基因及X连锁隐性鱼鳞病致病基因，设计引物池，对样本基因组DNA进行PCR扩增，扩增产物利用高通量半导体测序技术进行测序，寻找致病突变，用于IHH伴/不伴鱼鳞病的临床诊断和遗传学研究，为临床诊断提供遗传学和分子生物学的理论依据，为于IHH伴/不伴鱼鳞病患者的生育提供遗传咨询，为选择性优生优育提供基础。本发明具有准确、快速、灵活、低成本的特点，84个基因检测区域能够检测常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性IHH及X连锁隐性鱼鳞病，对该疾病的诊断和鉴别诊断有着重要的意义和临床价值。

摘要： 本公开涉及用羟丁酸盐混合物(羟丁酸混合盐)治疗特发性嗜睡症。

摘要： 本发明属于生物技术领域，尤其涉及一种用于评价特发性非梗阻性无精子症患者睾丸显微取精效果的试剂盒，所述试剂盒所含试剂通过测定精浆中hsa_circ_0000277、hsa_circ_0060394、hsa_circ_0007773这三种circRNAs的含量，利用逻辑回归将三个circRNAs联合构建一个具有更高的诊断价值的模型，用于评价特发性非梗阻性无精子症患者睾丸显微取精效果。本发明的有益效果在于：精浆中的睾丸来源的circRNA表达稳定，取材方便，可以用于动态反映睾丸内部的生精状态。经临床标本验证，精浆中睾丸来源的circRNA作为特发性NOA患者显微取精效果的评价标志物具有很高的诊断性价值。

摘要： 本发明属于基因技术领域，具体涉及一种ARAF基因在制备诊断特发性矮小症的产品中的应用。本发明所述的ARAF基因可以作为诊断特发性矮小症的特异性标记基因，使特发性矮小症的诊断更加准确、快速。

摘要： 本发明属于基因技术领域，具体涉及一种ARAF基因在制备诊断特发性矮小症的产品中的应用。本发明所述的ARAF基因可以作为诊断特发性矮小症的特异性标记基因，使特发性矮小症的诊断更加准确、快速。