先天异常儿童细胞遗传学分析(附427例报告)

摘要

目的 分析先天异常儿童中染色体异常的发病情况,为优生干预提供科学依据.方法 对427例患儿进行常规接种、培养及制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本分析.结果 427例患儿中染色体异常166例,异常检出率为38.88%,其中常染色体异常133例,性染色体异常33例.在常染色体疾病中最常见的为21-三体综合征,性染色体疾病中最常见的为Turner综合征.结论 积极开展染色体病产前诊断是减少先天异常儿出生的有效措施.