先天性性腺发育不全征的细胞遗传学分析（附14例报告）

摘要

对５０例不孕，月经稀发，闭经患者进行细胞遗传学检查，发现先天性性腺发育不全症１４例占受检人数的２８％。核型三种类型，其中ｘ单体型７例，ｘ嵌合型３例，ｘ结构异常型４例。所有患者均有性腺发育不全这一共同特征。本文对各类型染色体异常与相关临床体征之间的关系进行探讨，将有助于染色体疾病的临床诊断和遗传效应的深入研究。并对月经失调与治疗问题进行讨论。