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章印红; 张云茜; 朱宝生; 贺静; 王蕾; 唐新华; 郭晶晶; 靳婵婵; 陈红; 张杰; 章锦曼; 李利;
昆明理工大学附属昆华医院遗传诊断中心;
云南省第一人民医院遗传诊断中心;
云南省第二人民医院神经内科;
云南省第一人民医院儿科;
脊髓性肌萎缩症; 运动神经元存活基因; 拷贝数; 临床表型; 儿童;
机译:SMN1基因外显子7纯合缺失的脊髓性肌萎缩症患者SMN2基因拷贝数与临床特征的关系
机译:SMN2拷贝数与脊髓性肌萎缩症的临床表型之间的相关性:三份SMN2拷贝未能使某些患者摆脱疾病的严重程度。
机译:在某些脊髓性肌萎缩症(SMA)患者中,SMN1的基因内突变可能比SMN2拷贝数对临床严重性的影响更大
机译:脊髓性肌萎缩症患者的机器人担架:用户可控性的初步测试
机译:研究生存运动神经元基因的mRNA前剪接,以建模脊髓性肌萎缩症疾病表型。
机译:生存运动神经元拷贝的定量分析:鉴定脊髓性肌萎缩症患者中微妙的SMN1突变基因型与表型的相关性以及对遗传咨询的意义。
机译:smN1基因拷贝数与脊髓性肌萎缩症患者临床特征的关系smN1基因外显子7的纯合缺失
机译:摘要报告:肌萎缩性脊髓侧索硬化和多发性硬化症监测年会,2008年2月26日:与建立肌萎缩侧索硬化症和多发性硬化症的国家监测系统和登记相关的问题
机译:利用来自下一代排序的覆盖深度数据进行SMN1和SMN2拷贝数分析的新算法
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