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机译:SMN2拷贝数与脊髓性肌萎缩症的临床表型之间的相关性:三份SMN2拷贝未能使某些患者摆脱疾病的严重程度。
Clinical; Severity of illness; NOS; Genes; Atrophy; RNA; Messenger; 基因; 萎缩; RNA; 信使;
机译:SMN2拷贝数与脊髓性肌萎缩症的临床表型之间的相关性:三份SMN2拷贝未能使某些患者摆脱疾病的严重程度。
机译:脊髓性肌萎缩症的表型修饰因子:SMN2基因拷贝数,NAIP基因缺失以及性别可能影响疾病进程
机译:脊髓性肌萎缩症的表型修饰剂:SMN2基因拷贝的数量,NAIP基因的缺失和可能的性别影响疾病的进程。
机译:Exotrainer在脊髓肌肉萎缩儿童中对外骨骼进行步态训练的临床评价
机译:研究生存运动神经元基因的mRNA前剪接,以建模脊髓性肌萎缩症疾病表型。
机译:尽管SMN2中相同的副本数变异但具有家族内表型差异的脊髓性肌萎缩家族。
机译:smN1基因拷贝数与脊髓性肌萎缩症患者临床特征的关系smN1基因外显子7的纯合缺失