脊肌萎缩症SMN1和SMN2基因拷贝数变异及其临床意义分析

摘要

目的：探讨运动神经元存活基因(survival motor neuron gene1,2)SMN1和SMN2拷贝数变异检测在脊肌萎缩症(spinal muscularatrophy,SMA)患儿诊断中的临床价值.方法：采用基因组DNA多重连接探针扩增技术(MLPA)对77例(包括63例患儿及7个家系)临床疑诊SMA的患儿样本进行SMN1和SMN2基因第7,8外显子拷贝数变异的检测.结果及结论：SMN1基因第7和/或8号外显子纯合缺失突变是SMA致病直接原因.SMN2拷贝数增加与SMA表型严重程度呈负相关.SMA的SMN1和SMN2基因拷贝数变异检测方法快速简便,可在今后本病遗传咨询中推广.