运用MLPA技术分析脊髓性肌萎缩症患儿SMN1基因的部分缺失

摘要

目的通过对运动神经元生存基因1（SMN1）部分缺失的脊髓性肌萎缩症（SMA）病例进行分析,探讨SMN1基因突变的多样性。方法采用多重连接探针扩增（MLPA）技术分析2011至2013年期间在首都儿科研究所遗传研究室进行基因诊断的7例临床疑似SMA患儿的SMN基因拷贝数。选取SMN1和SMN2基因均为2拷贝的样品作为阴性对照,SMN1基因0拷贝同时SMN2基因2拷贝的样品为阳性对照。应用Coffalyser（版本22.02.2012）软件分析处理MLPA结果。根据MLPA试剂盒的说明判定SMN1和SMN2基因外显子7、8,以及SMN基因（SMN1+SMN2）外显子1、4、6、8的拷贝数。结果 7例SMA患儿的SMN1基因均发生了部分缺失。部分缺失类型共分为两种,类型一为SMN1基因仅外显子7缺失,类型二为SMN1基因外显子1、4、7缺失。两种类型的部分缺失均包含了SMN1基因外显子7的缺失。结论 SMN1基因部分缺失进一步表明SMN基因结构不稳定。SMN1基因外显子7的缺失为SMA发病的主要原因。