非综合征型耳聋患者mtDNA A1555G异质性突变比例与临床表型的关系

摘要

目的 定量检测非综合征型耳聋患者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1555突变型,野生型的拷贝数,探讨突变型,野生型比例与临床表型之间的关系.方法 建立实时定量PCR技术和扩增阻滞突变系统(Real-time quantitative PCR和Amplification refractory mutation system,RT-ARMS-qPCB系统)对含突变型和野生型mtDNA 1555位点的拷贝数进行定量检测并计算比例.共检测散发组12例、家系组7例异质性突变患者,结合耳聋患者的临床资料,分析突变型与野生型的比例与耳聋严重程度的关系.结果 散发组mtDNA A1555G异质性突变的患者中,突变型mtDNA所占的比例与耳聋轻重程度相关(r=0.771,P=0.003);家系组患者中,突变型mtD-NA所占的比例亦与耳聋轻重程度相关(r=0.850,P=0.015).结论 突变型mtDNA占所有mtDNA的比例与耳聋的严重程度密切相关,是非综合征型耳聋临床表型多样性的分子基础.