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Human Molecular Genetics

Human Molecular Genetics

中文名称：人类分子遗传学

ISSN：0964-6906
出版周期：-

发文量：7160

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1.Parkin-mediated reduction of nuclear and soluble TDP-43 reverses behavioral decline in symptomatic mice

机译：Parkin介导的核和可溶性TDP-43减少可逆转有症状小鼠的行为下降
- 作者：WenqiangC.;LonskayaI.;HebronM.L.;IbrahimZ.;OlszewskiR.T.;NealeJ.H.;MoussaC.E.-H.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第18期
2.A genome-wide association study on thyroid function and anti-thyroid peroxidase antibodies in Koreans

机译：韩国人甲状腺功能和抗甲状腺过氧化物酶抗体的全基因组关联研究
- 作者：KwakS.H.;ParkY.J.;GoM.J.;LeeK.E.;KimS.-J.;ChoiH.S.;KimT.H.;HeeChoiS.;LimS.;KimK.;ParkD.J.;KimS.S.;LeeJ.-Y.;ParkK.S.;JangH.C.;ChoN.H.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第16期
3.The transgenic expression of LARGE exacerbates the muscle phenotype of dystroglycanopathy mice.

机译：LARGE的转基因表达加剧了营养不良性小鼠的肌肉表型。
- 作者：Charlotte Whitmore;Marta Fernandez-Fuente;Helen Booler;Callum Parr;Manoli Kavishwar;Attia Ashraf;Erica Lacey;Jihee Kim;Rebecca Terry;Mark R Ackroyd;Kim E Wells;Francesco Muntoni;Dominic J Wells;Susan C Brown
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第7期
4.Deregulation of fragile X-related protein 1 by the lipodystrophic lamin A p.R482W mutation elicits a myogenic gene expression program in preadipocytes

机译：脂肪营养不良的核纤层蛋白A p.R482W突变解除对脆弱的X相关蛋白1的调控，引发前脂肪细胞中的成肌基因表达程序
- 作者：OldenburgA.R.;DelbarreE.;ThiedeB.;VigourouxC.;CollasP.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第5期
5.Genetic dissection reveals that Akt is the critical kinase downstream of LRRK2 to phosphorylate and inhibit FOXO1, and promotes neuron survival

机译：遗传解剖揭示，Akt是LRRK2下游的关键激酶，可磷酸化并抑制FOXO1，并促进神经元存活
- 作者：ChuangC.-L.;LuY.-N.;WangH.-C.;ChangH.-Y.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第21期
6.The CYP27B1 variant associated with an increased risk of autoimmune disease is underexpressed in tolerizing dendritic cells

机译：CYP27B1变异与自身免疫性疾病风险增加相关联，但在耐受树突状细胞的过程中表达不足
- 作者：ShahijanianF.;ParnellG.P.;MckayF.C.;GattP.N.;ShojoeiM.;OConnorK.S.;SchibeciS.D.;BrilotF.;LiddleC.;BattenM.;StewartG.J.;BoothD.R.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第6期
7.Live cell imaging and biophotonic methods reveal two types of mutant huntingtin inclusions

机译：活细胞成像和生物光子方法揭示了两种类型的亨廷顿蛋白突变体包涵体
- 作者：CaronN.S.;HungC.L.;AtwalR.S.;TruantR.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第9期
- Cortical blindness;
- Looming sounds;
- Multisensory integration;
- Visual detection;
- Visual orientation discrimination;
8.A comprehensive picture of the mutations associated with aromatic amino acid decarboxylase deficiency: from molecular mechanisms to therapy implications

机译：与芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症相关的突变的全面描述：从分子机制到治疗意义
- 作者：Riccardo Montioli;Mirco Dindo;Alejro Giorgetti;Stefano Piccoli;Barbara Cellini
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第20期
9.Wt1 functions in ovarian follicle development by regulating granulosa cell differentiation

机译：Wt1通过调节颗粒细胞分化在卵巢卵泡发育中起作用
- 作者：Fei Gao;Jun Zhang;Xiaona Wang;Junling Yang;Dahua Chen;Vicki Huff;Yi-xun Liu
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第2期
10.Differential effects of alendronate and losartan therapy on osteopenia and aortic aneurysm in mice with severe Marfan syndrome (vol 19, pg 4790, 2010)

机译：阿仑膦酸盐和氯沙坦治疗对严重马凡氏综合征小鼠的骨质减少和主动脉瘤的差异作用（第19卷，第4790页，2010年）
- 作者：Nistala Harikiran;Lee-Arteaga Sui;Carta Luca;Cook Jason R.;Smaldone Silvia;Siciliano Gabriella;Rifkin Aaron N.;Dietz Harry C.;Rifkin Daniel B.;Ramirez Francesco
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第22期
11.LRRK2 delays degradative receptor trafficking by impeding late endosomal budding through decreasing Rab7 activity

机译：LRRK2通过降低Rab7活性来阻止晚期内体出芽，从而延迟了降解性受体的运输。
- 作者：Gomez-Suaga Patricia;Rivero-Rios Pilar;Fdez Elena;Blanca Ramirez Marian;Ferrer Isidro;Aiastui Ana;Lopez De Munain Adolfo;Hilfiker Sabine
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第25期
12.Epigenetic remodelling and dysregulation of DLGAP4 is linked with early-onset cerebellar ataxia.

机译：DLGAP4的表观遗传重塑和失调与早发性小脑共济失调有关。
- 作者：Sheroy Minocherhomji;Claus Hansen;Hyung-Goo Kim;Yuan Mang;Mads Bak;Per Guldberg;Nickolas Papadopoulos;Hans Eiberg;Gerald Dayebga Doh;Kjeld M?llg?rd;Jens Michael Hertz;J?rgen E Nielsen;Hans-Hilger Ropers;Zeynep Tümer;Niels Tommerup;Vera M Kalscheuer;Asli Silahtaroglu
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第23期
13.Grasping nettles: cellular heterogeneity and other confounders in epigenome-wide association studies

机译：荨麻：表观基因组关联研究中的细胞异质性和其他混杂因素
- 作者：Liang Liming;Cookson William O. C.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第1期
14.BBS mutations modify phenotypic expression of CEP290-related ciliopathies

机译：BBS突变修饰CEP290相关纤毛病的表型表达
- 作者：ZhangY.;SeoS.;BhattaraiS.;BuggeK.;SearbyC.C.;ZhangQ.;DrackA.V.;StoneE.M.;SheffieldV.C.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第1期
15.Patient-specific induced-pluripotent stem cells derived cardiomyocytes recapitulate the pathogenic phenotypes of dilated cardiomyopathy due to a novel DES mutation identified by whole exome sequencing (vol 22, pg 1395, 2013)

机译：患者特异性诱导多能干细胞衍生的心肌细胞概括了扩张型心肌病的致病表型，这是由于通过全外显子组测序鉴定出的新型DES突变所致（第22卷，第1395页，2013）
- 作者：Tse Hung-Fat;Ho Jenny C. Y.;Choi Shing-Wan;Butler Amy W.;Ng Kwong-Man;Siu Chung-Wah;Simpson Michael A.;Lai Wing-Hon;Chan Yau-Chi;Au Ka-Wing;Zhang Jinqiu;Lay Kenneth W. J.;Esteban Miguel A.;Nicholls John M.;Alan Colman;Sham Pak C.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第8期
16.Glia are critical for the neuropathology of complex I deficiency in Drosophila

机译：神经胶质对于果蝇复杂I型缺乏的神经病理学至关重要
- 作者：HegdeV.R.;VogelR.;FeanyM.B.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第17期
17.Exome sequencing and functional analyses suggest that SIX6 is a gene involved in an altered proliferation-differentiation balance early in life and optic nerve degeneration at old age

机译：外显子组测序和功能分析表明，SIX6是一个与生命早期分化和老年视神经变性有关的增殖-分化平衡改变基因。
- 作者：IglesiasA.I.;SpringelkampH.;VanderlindeH.;SeverijnenL.;AminN.;OostraB.;KockxC.E.M.;VandenhoutM.C.G.N.;VanijckenW.F.J.;HofmanA.;UitterlindenA.G.;VerdijkR.M.;KlaverC.C.W.;WillemsenR.;VanduijnC.M.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第5期
18.Unveiling the degradative route of the V247M a-sarcoglycan mutant responsible for LGMD-2D

机译：揭露负责LGMD-2D的V247Mα-糖聚糖突变体的降解途径
- 作者：BianchiniE.;FaninM.;MamchaouiK.;BettoR.;SandonàD.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第14期
19.Loss of caveolin-1 expression in knock-in mouse model of huntington's disease suppresses pathophysiology in vivo

机译：亨廷顿氏病的敲入小鼠模型中caveolin-1表达的丧失抑制了体内的病理生理学
- 作者：TrushinaE.;CanariaC.A.;LeeD.-Y.;McMurrayC.T.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第1期
20.Abnormal visual gain control in a Parkinson's disease model

机译：帕金森氏病模型中异常的视觉增益控制
- 作者：AfsariF.;ChristensenK.V.;SmithG.P.;HentzerM.;NippeO.M.;ElliottC.J.H.;WadeA.R.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第17期
21.Rare mutations associating with serum creatinine and chronic kidney disease

机译：与血清肌酐和慢性肾脏病有关的罕见突变
- 作者：Sveinbjornsson Gardar;Mikaelsdottir Evgenia;Palsson Runolfur;Indridason Olafur S.;Holm Hilma;Jonasdottir Aslaug;Helgason Agnar;Sigurdsson Snaevar;Jonasdottir Adalbjorg;Sigurdsson Asgeir;Eyjolfsson Gudmundur Ingi;Sigurdardottir Olof;Magnusson Olafur Th;Kong Augustine;Masson Gisli;Sulem Patrick;Olafsson Isleifur;Thorsteinsdottir Unnur;Gudbjartsson Daniel F.;Stefansson Kari
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第25期
22.A genome-wide association meta-analysis identifies a novel locus at 17q11.2 associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis

机译：全基因组关联荟萃分析确定了与散发性肌萎缩性侧索硬化症相关的17q11.2的新基因座
- 作者：Fogh Isabella;Ratti Antonia;Gellera Cinzia;Lin Kuang;Tiloca Cinzia;Moskvina Valentina;Corrado Lucia;Soraru Gianni;Cereda Cristina;Corti Stefania;Gentilini Davide;Calini Daniela;Castellotti Barbara;Mazzini Letizia;Querin Giorgia;Gagliardi Stella;Del Bo Roberto;Conforti Francesca L.;Siciliano Gabriele;Inghilleri Maurizio;Sacca Francesco;Bongioanni Paolo;Penco Silvana;Corbo Massimo;Sorbi Sandro;Filosto Massimiliano;Ferlini Alessandra;Di Blasio Anna M.;Signorini Stefano;Shatunov Aleksey;Jones Ashley;Shaw Pamela J.;Morrison Karen E.;Farmer Anne E.;Van Damme Philip;Robberecht Wim;Chi Adriano;Traynor Bryan J.;Sendtner Michael;Melki Judith;Meininger Vincent;Hardiman Orla;Andersen Peter M.;Leigh Nigel P.;Glass Jonathan D.;Overste Daniel;Diekstra Frank P.;Veldink Jan H.;van Es Michael A.;Shaw Christopher E.;Weale Michael E.;Lewis Cathryn M.;Williams Julie;Brown Robert H.;Landers John E.;Ticozzi Nicola;Ceroni Mauro;Pegoraro Elena;Comi Giacomo P.;DAlfonso Sandra;van den Berg Leonard H.;Taroni Franco;Al-Chalabi Ammar;Powell John;Silani Vincenzo
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第8期
23.Extensive transcriptional complexity during hypoxia-regulated expression of the myoglobin gene in cancer

机译：缺氧调节肌红蛋白基因在癌症中表达过程中的广泛转录复杂性
- 作者：Anne Bicker;Dimo Dietrich;Eva Gleixner;Glen Kristiansen;Thomas A. Gorr;Thomas Hankeln
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第2期
24.Absence of cell surface expression of human ACE leads to perinatal death

机译：人ACE的细胞表面表达缺失导致围产期死亡
- 作者：MichaudA.;AcharyaK.R.;MasuyerG.;QuenechduN.;GribouvalO.;MorinièreV.;GublerM.-C.;CorvolP.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第6期
25.A human mitochondrial poly(A) polymerase mutation reveals the complexities of post-transcriptional mitochondrial gene expression.

机译：人类线粒体的poly（A）聚合酶突变揭示了转录后线粒体基因表达的复杂性。
- 作者：William C Wilson;Hue-Tran Hornig-Do;Francesco Bruni;Jeong Ho Chang;Alexis A Jourdain;Jean-Claude Martinou;Maria Falkenberg;Henrik Sp?hr;Nils-G?ran Larsson;Richard J Lewis;Lorraine Hewitt;Arnaud Baslé;Harold E Cross;Liang Tong;Robert R Lebel;Andrew H Crosby;Zofia M A Chrzanowska-Lightowlers;Robert N Lightowlers
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第23期
26.Heparanase 2, Mutated in urofacial syndrome, Mediates peripheral neural development in Xenopus

机译：乙酰肝素酶2，在尿面综合征中突变，介导非洲爪蟾的周围神经发育
- 作者：RobertsN.A.;WoolfA.S.;StuartH.M.;ThuretR.;McKenzieE.A.;NewmanW.G.;HiltonE.N.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第16期
27.Histone deacetylase 3 modulates Tbx5 activity to regulate early cardiogenesis

机译：组蛋白脱乙酰基酶3调节Tbx5活性以调节早期心脏发生
- 作者：LewandowskiS.L.;JanardhanH.P.;SmeeK.M.;BachmanM.;SunZ.;LazarM.A.;TrivediC.M.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第14期
28.Rare and common variants in extracellular matrix gene Fibrillin 2 (FBN2) are associated with macular degeneration

机译：细胞外基质基因Fibrillin 2（FBN2）中的罕见和常见变异与黄斑变性相关
- 作者：RatnapriyaR.;ZhanX.;FarissR.N.;BranhamK.E.;ZipprerD.;ChakarovaC.F.;SergeevY.V.;CamposM.M.;OthmanM.;FriedmanJ.S.;MaminishkisA.;WaseemN.H.;BrooksM.;RajasimhaH.K.;EdwardsA.O.;LoteryA.;KleinB.E.;TruittB.J.;LiB.;SchaumbergD.A.;MorganD.J.;MorrisonM.A.;SouiedE.;TsironiE.E.;GrassmannF.;FishmanG.A.;SilvestriG.;SchollH.P.N.;KimI.K.;RamkeJ.;TuoJ.;MerriamJ.E.;MerriamJ.C.;ParkK.H.;OlsonL.M.;FarrerL.A.;JohnsonM.P.;PeacheyN.S.;LathropM.;BaronR.V.;IgoR.P.;KleinR.;HagstromS.A.;KamataniY.;MartinT.M.;JiangY.;ConleyY.;SahelJ.-A.;ZackD.J.;ChanC.-C.;Pericak-VanceM.A.;JacobsonS.G.;GorinM.B.;KleinM.L.;AllikmetsR.;IyengarS.K.;WeberB.H.;HainesJ.L.;LéveillardT.;DeangelisM.M.;StambolianD.;WeeksD.E.;BhattacharyaS.E.;ChewE.Y.;HeckenlivelyJ.R.;AbecasisG.R.;SwaroopA.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第21期
29.Transcriptional regulation in pluripotent stem cells by methyl CpG-binding protein 2 (MeCP2)

机译：甲基CpG结合蛋白2（MeCP2）在多能干细胞中的转录调控
- 作者：TanakaY.;KimK.-Y.;ZhongM.;PanX.;WeissmanS.M.;ParkI.-H.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第4期
30.A population-based study of KCNH7 p.Arg394His and bipolar spectrum disorder.

机译：基于人群的KCNH7 p.Arg394His和双极性谱障碍的研究。
- 作者：Kevin A Strauss;Sander Markx;Benjamin Georgi;Steven M Paul;Robert N Jinks;Toshinori Hoshi;Ann McDonald;Michael B First;Wencheng Liu;Abigail R Benkert;Adam D Heaps;Yutao Tian;Aravinda Chakravarti;Maja Bucan;Erik G Puffenberger
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第23期
31.Aberrant cell cycle reentry in human and experimental inclusion body myositis and polymyositis

机译：人类和实验性包涵体肌炎和多发性肌炎的异常细胞周期再进入
- 作者：KwonB.;KumarP.;LeeH.-K.;ZengL.;WalshK.;FuQ.;BarakatA.;QuerfurthH.W.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第14期
32.The amyotrophic lateral sclerosis 8 protein, VAP, is required for ER protein quality control

机译：肌萎缩侧索硬化症8蛋白（VAP）是ER蛋白质量控制所必需的
- 作者：Moustaqim-Barrette Amina;Lin Yong Q.;Pradhan Sreeparna;Neely Gregory G.;Bellen Hugo J.;Tsuda Hiroshi
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第8期
33.The histone deacetylase HDAC3 is essential for Purkinje cell function, potentially complicating the use of HDAC inhibitors in SCA1

机译：组蛋白脱乙酰基酶HDAC3对于浦肯野细胞功能至关重要，可能会使HDAC抑制剂在SCA1中的使用复杂化
- 作者：VenkatramanA.;HuY.-S.;DidonnaA.;CvetanovicM.;KrbanjevicA.;BilesimoP.;OpalP.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第14期
34.Analysis of the ABCA4 genomic locus in Stargardt disease

机译：Stargardt病ABCA4基因座分析
- 作者：Zernant Jana;Xie Yajing (Angela);Ayuso Carmen;Riveiro-Alvarez Rosa;Lopez-Martinez Miguel-Angel;Simonelli Francesca;Testa Francesco;Gorin Michael B.;Strom Samuel P.;Bertelsen Mette;Rosenberg Thomas;Boone Philip M.;Yuan Bo;Ayyagari Radha;Nagy Peter L.;Tsang Stephen H.;Gouras Peter;Collison Frederick T.;Lupski James R.;Fishman Gerald A.;Allikmets Rando
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第25期
35.Human chromosome 21 orthologous region on mouse chromosome 17 is a major determinant of down syndrome-related developmental cognitive deficits

机译：小鼠染色体17上的人类21号染色体直系同源区域是唐氏综合症相关的发育性认知缺陷的主要决定因素
- 作者：ZhangL.;MengK.;JiangX.;LiuC.;PaoA.;BelichenkoP.V.;KleschevnikovA.M.;JosselynS.;LiangP.;YeP.;MobleyW.C.;YuY.E.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第3期
36.Pathway-based analysis of GWAs data identifies association of sex determination genes with susceptibility to testicular germ cell tumors

机译：基于通路的GWA数据分析可确定性别决定基因与睾丸生殖细胞肿瘤易感性的关联
- 作者：Koster Roelof;Mitra Nandita;DAndrea Kurt;Vardhanabhuti Saran;Chung Charles C.;Wang Zhaoming;Erickson R. Loren;Vaughn David J.;Litchfield Kevin;Rahman Nazneen;Greene Mark H.;McGlynn Katherine A.;Turnbull Clare;Chanock Stephen J.;Nathanson Katherine L.;Kanetsky Peter A.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第22期
37.Deficiency of Ube3a in Huntington's disease mice brain increases aggregate load and accelerates disease pathology.

机译：亨廷顿舞蹈病小鼠大脑中Ube3a的缺乏会增加总负荷并加速疾病病理。
- 作者：Megha Maheshwari;Shashi Shekhar;Brijesh Kumar Singh;Imran Jamal;Naman Vatsa;Vipendra Kumar;Ankit Sharma;Nihar Ranjan Jana
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第23期
38.Defining the therapeutic window in a severe animal model of spinal muscular atrophy

机译：在严重的脊髓性肌萎缩症动物模型中定义治疗窗口
- 作者：RobbinsK.L.;GlascockJ.J.;OsmanE.Y.;MillerM.R.;LorsonC.L.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第17期
39.CD33: Increased inclusion of exon 2 implicates the Ig V-set domain in Alzheimer's disease susceptibility

机译：CD33：增加外显子2的包含牵涉到阿尔茨海默氏病易感性中的Ig V-set域
- 作者：RajT.;RyanK.J.;ReplogleJ.M.;ChibnikL.B.;RosenkrantzL.;TangA.;RothamelK.;StrangerB.E.;BennettD.A.;EvansD.A.;DeJagerP.L.;BradshawE.M.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第10期
40.Interplay between chromatin-modifying enzymes controls colon cancer progression through Wnt signaling

机译：染色质修饰酶之间的相互作用通过Wnt信号控制结肠癌的进展
- 作者：Chevillard-Briet Martine;Quaranta Muriel;Grezy Aude;Mattera Lise;Courilleau Celine;Philippe Magali;Mercier Pascale;Corpet Denis;Lough John;Ueda Takeshi;Fukunaga Rikiro;Trouche Didier;Escaffit Fabrice
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第8期
41.Mutation or knock-down of 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 10 cause loss of MRPP1 and impaired processing of mitochondrial heavy strand transcripts

机译：17β-羟基类固醇脱氢酶10型的突变或敲除会导致MRPP1丢失并破坏线粒体重链转录物的加工
- 作者：DeutschmannA.J.;AmbergerA.;ZavadilC.;SteinbeisserH.;MayrJ.A.;FeichtingerR.G.;OerumS.;YueW.W.;ZschockeJ.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第13期
42.A genome-wide association study identifies susceptibility loci of silica-related pneumoconiosis in Han Chinese.

机译：全基因组关联研究确定了汉族人与二氧化硅相关的尘肺病的易感基因座。
- 作者：Minjie Chu;Xiaoming Ji;Weihong Chen;Ruyang Zhang;Chongqi Sun;Ting Wang;Chen Luo;Jianhang Gong;Meng Zhu;Jingjing Fan;Zhiguo Hou;Juncheng Dai;Guangfu Jin;Tangchun Wu;Feng Chen;Zhibin Hu;Chunhui Ni;Hongbing Shen
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第23期
43.The novel Parkinson's disease linked mutation G51D attenuates in vitro aggregation and membrane binding of α-synuclein, and enhances its secretion and nuclear localization in cells

机译：新型帕金森氏病相关突变G51D减弱了α-突触核蛋白的体外聚集和膜结合，并增强了其在细胞中的分泌和核定位
- 作者：FaresM.-B.;Ait-BouziadN.;DikiyI.;MbefoM.K.;Jovi?i?A.;KielyA.;HoltonJ.L.;LeeS.-J.;GitlerA.D.;EliezerD.;LashuelH.A.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第17期
44.Disruption of SATB2 or its long-range cis-regulation by SOX9 causes a syndromic form of Pierre Robin sequence

机译：SOTB9破坏SATB2或其远程顺式调节可导致Pierre Robin序列的症状
- 作者：RaingerJ.K.;BhatiaS.;BenganiH.;GautierP.;RaingerJ.;PearsonM.;AnsariM.;CrowJ.;MehendaleF.;PalinkasovaB.;DixonM.J.;ThompsonP.J.;MatarinM.;SisodiyaS.M.;KleinjanD.A.;FitzpatrickD.R.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第10期
45.Microrna-224 regulates pentraxin 3, a component of the humoral arm of innate immunity, in inner ear inflammation

机译：Microrna-224调节内耳炎症中先天免疫体液成分Pentraxin 3
- 作者：RudnickiA.;ShivatzkiS.;BeyerL.A.;TakadaY.;RaphaelY.;AvrahamK.B.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第12期
46.Localized changes to glycogen synthase kinase-3 and collapsin response mediator protein-2 in the Huntington's disease affected brain

机译：亨廷顿氏病患者大脑中糖原合酶激酶3和胶原蛋白反应介质2的局部变化
- 作者：LimN.K.H.;HungL.W.;PangT.Y.;McleanC.A.;LiddellJ.R.;HiltonJ.B.;LiQ.-X.;WhiteA.R.;HannanA.J.;CrouchP.J.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第15期
47.Early miR-155 upregulation contributes to neuroinflammation in Alzheimer's disease triple transgenic mouse model.

机译：早期的miR-155上调在阿尔茨海默氏病三重转基因小鼠模型中促进神经炎症。
- 作者：Joana R Guedes;Carlos M Custódia;Ricardo J Silva;Luís P de Almeida;Maria C Pedroso de Lima;Ana L Cardoso
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第23期
48.Beneficial effects of resveratrol on respiratory chain defects in patients fibroblasts involve estrogen receptor and estrogen-related receptor alpha signaling

机译：白藜芦醇对成纤维细胞呼吸链缺陷的有益作用涉及雌激素受体和雌激素相关受体α信号
- 作者：Costa Alexandra Lopes;Le Bachelier Carole;Mathieu Lise;Rotig Agnes;Boneh Avihu;De Lonlay Pascale;Tarnopolsky Mark A.;Thorburn David R.;Bastin Jean;Djouadi Fatima
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第8期
49.RNA sequencing-based identification of aberrant imprinting in cloned mice

机译：基于RNA测序的克隆小鼠异常印迹识别
- 作者：OkaeH.;MatobaS.;NagashimaT.;MizutaniE.;InoueK.;OgonukiN.;ChibaH.;FunayamaR.;TanakaS.;YaegashiN.;NakayamaK.;SasakiH.;OguraA.;ArimaT.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第4期
50.Meta-analysis of genome-wide association studies in East Asian-ancestry populations identifies four new loci for body mass index

机译：对东亚祖先人群的全基因组关联研究的荟萃分析确定了四个新的体重指数基因座
- 作者：Wanqinq Wen;Wei Zhenq;Yukinori Okada;Fumihiko Takeuchi;Yasuharu Tabara
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第20期
51.Role of toll-like receptors in the pathogenesis of dystrophin-deficient skeletal and heart muscle

机译：Toll样受体在肌营养不良蛋白缺乏的骨骼肌和心肌的发病机理中的作用
- 作者：Henriques-PonsA.;YuQ.;RayavarapuS.;CohenT.V.;AmpongB.;ChaH.J.;JahnkeV.;VandermeulenJ.;WangD.;JiangW.;KandimallaE.R.;AgrawalS.;SpurneyC.F.;NagarajuK.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第10期
52.C-Abl phosphorylates α-synuclein and regulates its degradation: Implication for α-synuclein clearance and contribution to the pathogenesis of parkinson's disease

机译：C-Abl磷酸化α-突触核蛋白并调节其降解：对α-突触核蛋白清除的影响以及对帕金森氏病发病机理的贡献
- 作者：Mahul-MellierA.-L.;FauvetB.;GysbersA.;DikiyI.;OueslatiA.;GeorgeonS.;LamontanaraA.J.;BisquerttA.;EliezerD.;MasliahE.;HallidayG.;HantschelO.;LashuelH.A.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第11期
- javax.sql.rowset.serial.SerialClob@1ed10db;
53.Survival motor neuron protein deficiency impairs myotube formation by altering myogenic gene expression and focal adhesion dynamics

机译：存活的运动神经元蛋白缺乏症通过改变成肌基因表达和粘着斑动态来损害肌管形成
- 作者：BriccenoK.V.;MartinezT.;LeikinaE.;DuguezS.;PartridgeT.A.;ChernomordikL.V.;FischbeckK.H.;SumnerC.J.;BurnettB.G.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第18期
54.Apoptotic cell death and altered calcium homeostasis caused by frataxin depletion in dorsal root ganglia neurons can be prevented by BH4 domain of Bcl-xL protein.

机译：Bcl-xL蛋白的BH4结构域可预防背根神经节神经元中frataxin耗竭引起的凋亡细胞死亡和钙稳态的改变。
- 作者：Stefka Mincheva-Tasheva;Elia Obis;Jordi Tamarit;Joaquim Ros
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第7期
55.IgA measurements in over 12 000 Swedish twins reveal sex differential heritability and regulatory locus near CD30L

机译：在超过12000名瑞典双胞胎中进行的IgA测量揭示了CD30L附近的性别差异遗传力和调节基因座
- 作者：ViktorinA.;FrankowiackM.;PadyukovL.;ChangZ.;MelénE.;S??fA.;KullI.;KlareskogL.;Hammarstr?mL.;MagnussonP.K.E.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第15期
56.Congenital disorder of fucosylation type 2c (LADII) presenting with short stature and developmental delay with minimal adhesion defect

机译：先天性岩藻糖基化2c型（LADII）表现为身材矮小和发育迟缓，粘附缺损最小
- 作者：DauberA.;ErcanA.;LeeJ.;JamesP.;JacobsP.P.;AshlineD.J.;WangS.R.;MillerT.;HirschhornJ.N.;NigrovicP.A.;SacksteinR.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第11期
57.No evidence for shared genetic basis of common variants in multiple sclerosis and amyotrophic lateral sclerosis.

机译：没有证据表明多发性硬化症和肌萎缩性侧索硬化症常见变异的共同遗传基础。
- 作者：An Goris;Jessica van Setten;Frank Diekstra;Stephan Ripke;Nikolaos A Patsopoulos;Stephen J Sawcer;Michael van Es;Peter M Andersen;Judith Melki;Vincent Meininger;Orla Hardiman;John E Landers;Robert H Brown;Aleksey Shatunov;Nigel Leigh;Ammar Al-Chalabi;Christopher E Shaw;Bryan J Traynor;Adriano Chiò;Gabriella Restagno;Gabriele Mora;Roel A Ophoff;Jorge R Oksenberg;Philip Van Damme;Alastair Compston;Wim Robberecht;Bénédicte Dubois;Leonard H van den Berg;Philip L De Jager;Jan H Veldink;Paul I W de Bakker
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第7期
58.Filamin-interacting proteins, Cfm1 and Cfm2, are essential for the formation of cartilaginous skeletal elements

机译：纤维蛋白相互作用蛋白Cfm1和Cfm2对于形成软骨骨骼元素至关重要
- 作者：MizuhashiK.;KanamotoT.;MoriishiT.;MuranishiY.;MiyazakiT.;TeradaK.;OmoriY.;ItoM.;KomoriT.;FurukawaT.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第11期
59.Humanskeletal musclexenograft as anewpreclinical model for muscle disorders

机译：人类骨骼肌异种移植作为肌肉疾病的临床前模型
- 作者：ZhangY.;KingO.D.;RahimovF.;JonesT.I.;WardC.W.;KerrJ.P.;LiuN.;EmersonC.P.;KunkelL.M.;PartridgeT.A.;WagnerK.R.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第12期
60.Golgi fragmentation in pmn mice is due to a defective ARF1/TBCE cross-talk that coordinates COPI vesicle formation and tubulin polymerization

机译：pmn小鼠中的高尔基体碎裂是由于ARF1 / TBCE串扰不足，导致ACPI囊泡形成和微管蛋白聚合反应协调
- 作者：Bellouze Sarah;Schaefer Michael K.;Buttigieg Dorothee;Baillat Gilbert;Rabouille Catherine;Haase Georg
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第22期
61.Rare and private variations in neural crest, apoptosis and sarcomere genes define the polygenic background of isolated Tetralogy of Fallot

机译：神经c，细胞凋亡和肌节基因的罕见和私人变异定义了法洛四联症的多基因背景
- 作者：GrunertM.;DornC.;SchuelerM.;DunkelI.;SchlesingerJ.;MebusS.;Alexi-MeskishviliV.;PerrotA.;WassilewK.;TimmermannB.;HetzerR.;BergerF.;SperlingS.R.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第12期
62.Frequent and sex-biased deletion of SLX4IP by illegitimate V(D)J-mediated recombination in childhood acute lymphoblastic leukemia

机译：V（D）J介导的重组在儿童急性淋巴细胞白血病中的频发和性别偏向性删除SLX4IP
- 作者：MeissnerB.;BartramT.;EckertC.;TrkaJ.;Panzer-GrümayerR.;HermanovaI.;EllinghausE.;FrankeA.;M?rickeA.;SchrauderA.;Teigler-SchlegelA.;D?rgeP.;VonStackelbergA.;BassoG.;BartramC.R.;Kirschner-SchwabeR.;Bornh?userB.;BourquinJ.-P.;CazzanigaG.;HauerJ.;AttarbaschiA.;IzraeliS.;ZaliovaM.;CarioG.;ZimmermannM.;AvigadS.;Sokalska-DuhmeM.;MetzlerM.;SchrappeM.;KoehlerR.;TeKronnieG.;StanullaM.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第3期
63.The familial dementia gene revisited: a missense mutation revealed by whole-exome sequencing identifies ITM2B as a candidate gene underlying a novel autosomal dominant retinal dystrophy in a large family

机译：家族性痴呆基因的再研究：全外显子测序揭示的错义突变将ITM2B识别为一个大家族中新型常染色体显性视网膜营养不良的候选基因
- 作者：lsabelle Audo;Kinga Bujakowska;Elise Orhan;Said El Shamieh;Florian Sennlaub
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第2期
64.Meta-analysis of genome-wide association studies identifies two loci associated with circulating osteoprotegerin levels

机译：对全基因组关联研究的荟萃分析确定了与循环骨保护素水平相关的两个基因座
- 作者：Kwan Johnny S. H.;Hsu Yi-Hsiang;Cheung Ching-Lung;Dupuis Josee;Saint-Pierre Aude;Eriksson Joel;Handelman Samuel K.;Aragaki Aaron;Karasik David;Pramstaller Peter P.;Kooperberg Charles;Lacroix Andrea Z.;Larson Martin G.;Lau Kam-Shing;Lorentzon Mattias;Pichler Irene;Sham Pak C.;Taliun Daniel;Vandenput Liesbeth;Kiel Douglas P.;Hicks Andrew A.;Jackson Rebecca D.;Ohlsson Claes;Benjamin Emelia J.;Kung Annie W. C.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第24期
65.Metabotropic glutamate receptor 5 knockout promotes motor and biochemical alterations in a mouse model of Huntingtons disease

机译：代谢型谷氨酸受体5敲除促进亨廷顿斯病小鼠模型的运动和生化改变
- 作者：Ribeiro Fabiola M.;DeVries Rebecca A.;Hamilton Alison;Guimaraes Isabella M.;Cregan Sean P.;Pires Rita G. W.;Ferguson Stephen S. G.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第8期
66.Salt-inducible kinase 3, SIK3, is a new gene associated with hearing.

机译：盐诱导性激酶3 SIK3是与听力相关的新基因。
- 作者：Lisa E Wolber;Giorgia Girotto;Annalisa Buniello;Dragana Vuckovic;Nicola Pirastu;Beatriz Lorente-Cánovas;Igor Rudan;Caroline Hayward;Ozren Polasek;Marina Ciullo;Massimo Mangino;Claire Steves;Maria Pina Concas;Massilimiliano Cocca;Tim D Spector;Paolo Gasparini;Karen P Steel;Frances M K Williams
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第23期
67.S81L and G170R mutations causing Primary Hyperoxaluria type I in homozygosis and heterozygosis: an example of positive interallelic complementation

机译：S81L和G170R突变导致原发性高草酸尿症I型纯合和杂合：正等位基因互补的一个例子
- 作者：Montioli Riccardo;Roncador Alessandro;Oppici Elisa;Mandrile Giorgia;Giachino Daniela Francesca;Cellini Barbara;Voltattorni Carla Borri
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第22期
68.Sun exposure causes somatic second-hit mutations and angiofibroma development in tuberous sclerosis complex

机译：日光照射导致结节性硬化症中的体细胞第二击突变和血管纤维瘤发展
- 作者：Tyburczy Magdalena E.;Wang Ji-an;Li Shaowei;Thangapazham Rajesh;Chekaluk Yvonne;Moss Joel;Kwiatkowski David J.;Darling Thomas N.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第8期
69.Arap3 is dysregulated in a mouse model of hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia and regulates lymphatic vascular development

机译：Arap3在发育不良-淋巴水肿-毛细血管扩张的小鼠模型中失调，并调节淋巴管的发育
- 作者：KartopawiroJ.;BowerN.I.;KarnezisT.;KazenwadelJ.;BettermanK.L.;LesieurE.;KoltowskaK.;AstinJ.;CrosierP.;VermerenS.;AchenM.G.;StackerS.A.;SmithK.A.;HarveyN.L.;Fran?oisM.;HoganB.M.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第5期
70.Latent TGF-β binding protein-2 is essential for the development of ciliary zonule microfibrils

机译：潜在的TGF-β结合蛋白2对睫状小带微纤维的发育至关重要
- 作者：InoueT.;OhbayashiT.;FujikawaY.;YoshidaH.;AkamaT.O.;NodaK.;HoriguchiM.;KameyamaK.;HataY.;TakahashiK.;KusumotoK.;NakamuraT.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第21期
- Adaptation;
- Auditory cortex;
- Auditory object;
- FMRI;
- Prefrontal cortex;
71.Multistage genome-wide association meta-analyses identified two new loci for bone mineral density.

机译：多阶段全基因组关联荟萃分析确定了两个新的基因座，用于骨矿物质密度。
- 作者：Lei Zhang;Hyung Jin Choi;Karol Estrada;Paul J Leo;Jian Li;Yu-Fang Pei;Yinping Zhang;Yong Lin;Hui Shen;Yao-Zhong Liu;Yongjun Liu;Yingchun Zhao;Ji-Gang Zhang;Qing Tian;Yu-ping Wang;Yingying Han;Shu Ran;Rong Hai;Xue-Zhen Zhu;Shuyan Wu;Han Yan;Xiaogang Liu;Tie-Lin Yang;Yan Guo;Feng Zhang;Yan-fang Guo;Yuan Chen;Xiangding Chen;Lijun Tan;Lishu Zhang;Fei-Yan Deng;Hongyi Deng;Fernando Rivadeneira;Emma L Duncan;Jong Young Lee;Bok Ghee Han;Nam H Cho;Geoffrey C Nicholson;Eugene McCloskey;Richard Eastell;Richard L Prince;John A Eisman;Graeme Jones;Ian R Reid;Philip N Sambrook;Elaine M Dennison;Patrick Danoy;Laura M Yerges-Armstrong;Elizabeth A Streeten;Tian Hu;Shuanglin Xiang;Christopher J Papasian;Matthew A Brown;Chan Soo Shin;André G Uitterlinden;Hong-Wen Deng
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第7期
72.A C- elegans model of human alpha1-antitrypsin deficiency links components of the RNAi pathway to misfolded protein turnover

机译：人类α1-抗胰蛋白酶缺乏症的C-线虫模型将RNAi途径的组成部分与错误折叠的蛋白质更新联系在一起
- 作者：Olivia S. Long;Joshua A. Benson;Joon Hyeok Kwak;Cliff J. Luke;Sager J. Gosai;Linda P. OReilly
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第19期
73.The deubiquitinase USP15 antagonizes Parkin-mediated mitochondrial ubiquitination and mitophagy

机译：去泛素酶USP15拮抗帕金介导的线粒体泛素化和线粒体吞噬
- 作者：Tom Cornelissen;Dominik Haddad;Fieke Wauters;Cindy Van Humbeeck;Wim Memakers;Brianada Koentjoro;Carolyn Sue;Kris Gevaert
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第19期
74.C9ORF72, implicated in amytrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia, regulates endosomal trafficking

机译：C9ORF72与肌萎缩性侧索硬化症和额颞痴呆有关，调节内体运输
- 作者：FargM.A.;SundaramoorthyV.;SultanaJ.M.;YangS.;AtkinsonR.A.K.;LevinaV.;HalloranM.A.;GleesonP.A.;BlairI.P.;SooK.Y.;KingA.E.;AtkinJ.D.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第13期
75.Tbx1 is required autonomously for cell survival and fate in the pharyngeal core mesoderm to form the muscles of mastication

机译：Tbx1是细胞生存和咽部中胚层命运的自主选择，以形成咀嚼肌
- 作者：KongP.;RacedoS.E.;MacchiaruloS.;HuZ.;CarpenterC.;GuoT.;WangT.;ZhengD.;MorrowB.E.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第16期
76.SMN regulates axonal local translation via miR-183/mTOR pathway.

机译：SMN通过miR-183 / mTOR途径调节轴突局部翻译。
- 作者：Min Jeong Kye;Emily D Niederst;Mary H Wertz;Inês do Carmo G Gon?alves;Bikem Akten;Katarzyna Z Dover;Miriam Peters;Markus Riessland;Pierre Neveu;Brunhilde Wirth;Kenneth S Kosik;S Pablo Sardi;Umrao R Monani;Marco A Passini;Mustafa Sahin
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第23期
77.Substitutions at residue 211 in the prion protein drive a switch between CJD and GSS syndrome, a new mechanism governing inherited neurodegenerative disorders (vol 21, pg 5417, 2012)

机译：ion病毒蛋白第211位残基的取代驱动CJD和GSS综合征之间的转换，这是一种控制遗传性神经退行性疾病的新机制（第21卷，第5417页，2012年）
- 作者：Peoch Katell;Levavasseur Etienne;Delmont Emilien;De Simone Alfonso;Laffont-Proust Isabelle;Privat Nicolas;Chebaro Yassmine;Chapuis Celine;Bedoucha Pierre;Brandel Jean-Philippe;Laquerriere Annie;Kemeny Jean-Louis;Hauw Jean-Jacques;Borg Michel;Rezaei Human;Derreumaux Philippe;Laplanche Jean-Louis;Haik Stephane
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第8期
78.Myogenic program dysregulation is contributory to disease pathogenesis in spinal muscular atrophy

机译：肌源性程序失调是造成脊髓性肌萎缩症的病因
- 作者：BoyerJ.G.;DeguiseM.-O.;MurrayL.M.;YazdaniA.;DeRepentignyY.;Boudreau-LarivièreC.;KotharyR.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第16期
79.Depletion of extracellular signal-regulated kinase 1 in mice with cardiomyopathy caused by lamin A/C gene mutation partially prevents pathology before isoenzyme activation

机译：lamin A / C基因突变引起的心肌病小鼠中细胞外信号调节激酶1的耗尽部分阻止了同工酶激活之前的病理
- 作者：WuW.;IwataS.;HommaS.;WormanH.J.;MuchirA.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第1期
80.TGFBI (βIG-H3) is a diabetes-risk gene based on mouse and human genetic studies

机译：TGFBI（βIG-H3）是一种基于小鼠和人类基因研究的糖尿病风险基因
- 作者：HanB.;LuoH.;RaelsonJ.;HuangJ.;LiY.;TremblayJ.;HuB.;QiS.;WuJ.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第17期
81.Transgenic expression of Map3k4 rescues T-associated sex reversal (Tas) in mice

机译：Map3k4的转基因表达可挽救小鼠T相关性逆转（Tas）
- 作者：WarrN.;SiggersP.;CarréG.-A.;BoganiD.;BrixeyR.;AkiyoshiM.;TachibanaM.;TeboulL.;WellsS.;SandersonJ.;GreenfieldA.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第11期
82.Genetic analysis implicates APOE, SNCA and suggests lysosomal dysfunction in the etiology of dementia with Lewy bodies.

机译：遗传分析暗示APOE，SNCA并提示路易小体痴呆病因中的溶酶体功能障碍。
- 作者：Jose Bras;Rita Guerreiro;Lee Darwent;Laura Parkkinen;Olaf Ansorge;Valentina Escott-Price;Dena G Hernandez;Michael A Nalls;Lorraine N Clark;Lawrence S Honig;Karen Marder;Wiesje M Van Der Flier;Afina Lemstra;Philip Scheltens;Ekaterina Rogaeva;Peter St George-Hyslop;Elisabet Londos;Henrik Zetterberg;Sara Ortega-Cubero;Pau Pastor;Tanis J Ferman;Neill R Graff-Radford;Owen A Ross;Imelda Barber;Anne Braae;Kristelle Brown;Kevin Morgan;Walter Maetzler;Daniela Berg;Claire Troakes;Safa Al-Sarraj;Tammaryn Lashley;Yaroslau Compta;Tamas Revesz;Andrew Lees;Nigel Cairns;Glenda M Halliday;David Mann;Stuart Pickering-Brown;Dennis W Dickson;Andrew Singleton;John Hardy
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第23期
83.Deletion of PDZD7 disrupts the Usher syndrome type 2 protein complex in cochlear hair cells and causes hearing loss in mice

机译：删除PDZD7会破坏耳蜗毛细胞中的Usher综合征2型蛋白复合物并导致小鼠听力下降
- 作者：ZouJ.;ZhengT.;RenC.;AskewC.;LiuX.-P.;PanB.;HoltJ.R.;WangY.;YangJ.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第9期
84.Deactivation of TBP contributes to SCA17 pathogenesis

机译：TBP失活有助于SCA17发病
- 作者：Hsu Tun-Chieh;Wang Cheng-Kuang;Yang Chun-Yen;Lee Li-Ching;Hsieh-Li Hsiu-Mei;Ro Long-Sun;Chen Chiung-Mei;Lee-Chen Guey-Jen;Su Ming-Tsan
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第25期
85.Oxaloacetate activates brain mitochondrial biogenesis, enhances the insulin pathway, reduces inflammation and stimulates neurogenesis

机译：草酰乙酸激活脑线粒体的生物发生，增强胰岛素途径，减少炎症并刺激神经发生
- 作者：Wilkins Heather M.;Harris Janna L.;Carl Steven M.;Lezi E.;Lu Jianghua;Selfridge J. Eva;Roy Nairita;Hutfles Lewis;Koppel Scott;Morris Jill;Burns Jeffrey M.;Michaelis Mary L.;Michaelis Elias K.;Brooks William M.;Swerdlow Russell H.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第24期
86.Calpain inhibition reduces ataxin-3 cleavage alleviating neuropathology and motor impairments in mouse models of machado-Joseph disease

机译：钙蛋白酶的抑制作用减少了Machado-Joseph病小鼠模型中的Ataxin-3裂解，减轻了神经病理学和运动障碍
- 作者：Sim?esA.T.;Gon?alvesN.;NobreR.J.;DuarteC.B.;PereiradeAlmeidaL.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第18期
87.Different mtDNA mutations modify tumor progression in dependence of the degree of respiratory complex I impairment

机译：不同的mtDNA突变根据呼吸道复合体I损伤的程度改变肿瘤进展
- 作者：IommariniL.;KurelacI.;CapristoM.;CalvarusoM.A.;GiorgioV.;BergaminiC.;GhelliA.;NanniP.;DegiovanniC.;CarelliV.;FatoR.;LolliniP.L.;RugoloM.;GasparreG.;PorcelliA.M.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第6期
88.Competing targets of microRNA-608 affect anxiety and hypertension

机译：microRNA-608的竞争目标会影响焦虑症和高血压
- 作者：HaninG.;Shenhar-TsarfatyS.;YayonN.;HoeY.Y.;BennettE.R.;SklanE.H.;RaoD.C.;RankinenT.;BouchardC.;Geifman-ShochatS.;ShifmanS.;GreenbergD.S.;SoreqH.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第17期
89.Methylene blue upregulates Nrf2/ARE genes and prevents tau-related neurotoxicity

机译：亚甲蓝上调Nrf2 / ARE基因并预防tau相关的神经毒性
- 作者：StackC.;JainuddinS.;ElipenahliC.;GergesM.;StarkovaN.;StarkovA.A.;JovéM.;Portero-OtinM.;LaunayN.;PujolA.;KaideryN.A.;ThomasB.;TampelliniD.;FlintBealM.;DumontM.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第14期
90.Three deaf mice: Mouse models for TECTA-based human hereditary deafness reveal domain-specific structural phenotypes in the tectorial membrane

机译：三只聋哑小鼠：基于TECTA的人类遗传性聋的小鼠模型揭示了保护膜中特定于结构的结构表型
- 作者：LeganP.K.;GoodyearR.J.;MorínM.;MenciaA.;PollardH.;OlavarrietaL.;KorchaginaJ.;Modamio-HoybjorS.;MayoF.;MorenoF.;Moreno-PelayoM.-A.;RichardsonG.P.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第10期
91.Common CYP2D6 polymorphisms affecting alternative splicing and transcription: Long-range haplotypes with two regulatory variants modulate CYP2D6 activity

机译：常见的CYP2D6多态性影响替代的剪接和转录：具有两个调控变异体的远程单倍型调节CYP2D6的活性
- 作者：WangD.;PoiM.J.;SunX.;GaedigkA.;LeederJ.S.;SadeeW.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第1期
92.Disruption of the ASTN2/TRIM32 locus at 9q33.1 is a risk factor in males for autism spectrum disorders, ADHD and other neurodevelopmental phenotypes

机译：男性9q33.1时ASTN2 / TRIM32基因座的破坏是自闭症谱系障碍，ADHD和其他神经发育表型的男性的危险因素
- 作者：LionelA.C.;TammimiesK.;VaagsA.K.;RosenfeldJ.A.;AhnJ.W.;MericoD.;NoorA.;RunkeC.K.;PillalamarriV.K.;CarterM.T.;GazzelloneM.J.;ThiruvahindrapuramB.;FagerbergC.;LaulundL.W.;PellecchiaG.;LamoureuxS.;DeshpandeC.;Clayton-SmithJ.;WhiteA.C.;LeatherS.;TrounceJ.;BedfordH.M.;HatchwellE.;EisP.S.;YuenR.K.C.;WalkerS.;UddinM.;GeraghtyM.T.;NikkelS.M.;TomiakE.M.;FernandezB.A.;SoreniN.;CrosbieJ.;ArnoldP.D.;SchacharR.J.;RobertsW.;PatersonA.D.;SoJ.;SzatmariP.;ChryslerC.;Woodbury-SmithM.;LowryR.B.;ZwaigenbaumL.;MandyamD.;WeiJ.;MacDonaldJ.R.;HoweJ.L.;NalpathamkalamT.;WangZ.;TolsonD.;CobbD.S.;WilksT.M.;SorensenM.J.;BaderP.I.;AnY.;WuB.-L.;MusumeciS.A.;RomanoC.;PostorivoD.;NardoneA.M.;MonicaM.D.;ScaranoG.;ZoccanteL.;NovaraF.;ZuffardiO.;CicconeR.;AntonaV.;CarellaM.;ZelanteL.;CavalliP.;PoggianiC.;CavallariU.;ArgiropoulosB.;ChernosJ.;Brasch-AndersenC.;SpeevakM.;FicheraM.;OgilvieC.M.;ShenY.;HodgeJ.C.;TalkowskiM.E.;StavropoulosD.J.;MarshallC.R.;SchererS.W.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第10期
93.A distinct set of long non-coding RNAs in childhood MLL-rearranged acute lymphoblastic leukemia: Biology and epigenetic target

机译：儿童MLL重排的急性淋巴细胞白血病中一组独特的长非编码RNA：生物学和表观遗传学靶标
- 作者：FangK.;HanB.-W.;ChenZ.-H.;LinK.-Y.;ZengC.-W.;LiX.-J.;LiJ.-H.;LuoX.-Q.;ChenY.-Q.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第12期
94.Beta tubulin isoforms are not interchangeable for rescuing impaired radial migration due to Tubb3 knockdown

机译：Beta Tubulin亚型不可互换，以挽救由于Tubb3基因敲低造成的径向迁移受损
- 作者：SaillourY.;BroixL.;Bruel-JungermanE.;LebrunN.;MuracaG.;RucciJ.;PoirierK.;BelvindrahR.;FrancisF.;ChellyJ.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第6期
95.Whole-exome sequencing of endometriosis identifies frequent alterations in genes involved in cell adhesion and chromatin-remodeling complexes

机译：子宫内膜异位症的全外显子测序可确定参与细胞粘附和染色质重塑复合体的基因的频繁变化
- 作者：Li Xiaolei;Zhang Yan;Zhao Luyang;Wang Lingxiong;Wu Zhiqiang;Mei Qian;Nie Jing;Li Xiang;Li Yali;Fu Xiaobing;Wang Xiaoning;Meng Yuanguang;Han Weidong
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第22期
96.Most common 'sporadic' cancers have a significant germline genetic component

机译：最常见的“零星”癌症具有重要的种系遗传成分
- 作者：Lu Yi;Ek Weronica E.;Whiteman David;Vaughan Thomas L.;Spurdle Amanda B.;Easton Douglas F.;Pharoah Paul D.;Thompson Deborah J.;Dunning Alison M.;Hayward Nicholas K.;Chenevix-Trench Georgia;Macgregor Stuart
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第22期
97.Fat mass and obesity-associated (FTO) protein interacts with CaMKII and modulates the activity of CREB signaling pathway

机译：脂肪与肥胖相关（FTO）蛋白与CaMKII相互作用并调节CREB信号通路的活性
- 作者：LinL.;HalesC.M.;GarberK.;JinP.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第12期
98.Mid-stage intervention achieves similar efficacy as conventional early-stage treatment using gene therapy in a pre-clinical model of retinitis pigmentosa

机译：在色素性视网膜炎的临床前模型中，中期干预与传统的使用基因疗法的早期治疗取得相似的疗效
- 作者：Katherine J. Wert;Javier Sancho-Pelluz;Stephen H. Tsang
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第2期
99.Inherited mitochondrial DNA variants can affect complement, inflammation and apoptosis pathways: Insights into mitochondrial-nuclear interactions

机译：遗传的线粒体DNA变体可以影响补体，炎症和细胞凋亡途径：洞察线粒体-核相互作用
- 作者：CristinaKenneyM.;ChwaM.;AtilanoS.R.;FalatoonzadehP.;RamirezC.;MalikD.;TarekM.;Cáceres-del-CarpioJ.;NesburnA.B.;BoyerD.S.;KuppermannB.D.;VawterM.;MichalJazwinskiS.;MiceliM.;WallaceD.C.;UdarN.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第13期
100.Elevated FGF21 secretion, PGC-1α and ketogenic enzyme expression are hallmarks of iron-sulfur cluster depletion in human skeletal muscle

机译：FGF21分泌增加，PGC-1α和生酮酶表达是人体骨骼肌铁硫簇耗竭的标志
- 作者：CrooksD.R.;NatarajanT.G.;JeongS.Y.;ChenC.;ParkS.Y.;HuangH.;GhoshM.C.;TongW.-H.;HallerR.G.;WuC.;RouaultT.A.
- 期刊名称：《Human Molecular Genetics》 | 2014年第1期

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