46,XX,-9,+der(9),t(4;9)mat一家两例

王瑞丽; 管立学; 潘力; 王敬先; 孙静华

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46,XX,-9,+der(9),t(4;9)mat一家两例

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@@ 先证者女,4岁,因发育异常就诊.患儿系第1胎,足月剖腹产.查体:身高97 cm,体重15 kg,头围45 cm,面容似"猿面".颈短,胸部扁平,四肢肌张力尚可.双手掌似"猿手",走路不稳,呈"猿步".目前仍不会说话.家系调查:先证者外祖母怀孕4次,流产两次.先证者母亲怀孕两次,流产1次.先证者父母智力和表现均正常,非近亲结婚.先证者二姨,23岁,身高150 cm,呆滞面容,生活仅能自理.

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来源
《中华医学遗传学杂志》|2003年第4期|335|共1页
作者
王瑞丽; 管立学; 潘力; 王敬先; 孙静华;
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作者单位

261041,山东省潍坊市人民医院医学遗传科;

261041,山东省潍坊市人民医院医学遗传科;

261041,山东省潍坊市人民医院医学遗传科;

261041,山东省潍坊市人民医院医学遗传科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类遗传性疾病;
关键词
46; XX; -9; ＋der（9）; t（4; 9）mat; 细胞遗传学;

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