46，XX，-13，+der(13)，t(4；13)(q25；q32)1例

摘要

@@ 染色体病是一种严重遗传病，是父母双亲生殖细胞或受精卵染色体数目和结构异常或父母双亲之一为平衡易位携带者将异常染色体传递给子女而发病的。平衡易位携带者亲体在形成配子时，有16／18可能形成单体型或三体型生殖细胞，不能成活或受精后产生死胎、流产、畸形儿．我室发现1例平衡易位携带者母亲生出1个4号染色体部分三体型和3号染色体部分单体型患儿，已成活9年，现报道如下。……