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Journal of Medical Genetics

Journal of Medical Genetics

SCIMEDLINE

中文名称：医学遗传学杂志

ISSN：0022-2593
出版周期：Bimonthly [Feb. 1976

发文量：2748

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1.MASA syndrome (a form of complicated spastic paraplegia) and X linked hydrocephalus: variable expression of the same mutation at Xq28? Call for families.

机译：MASA syndrome (a form of complicated spastic paraplegia) and X linked hydrocephalus: variable expression of the same mutation at Xq28? Call for families.
- 作者：CSchrander-Stumpel;JFryns;J JCassimanELegiusASpaepenC JH#xF6;weler
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1992年第3期
2.London Dysmorphology Database

机译：London Dysmorphology Database
- 作者：AlanFryer
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1991年第10期
3.Non-isotopic analysis of single strand conformation polymorphism (SSCP) in the exon 13 region of the human dystrophin gene.

机译：Non-isotopic analysis of single strand conformation polymorphism (SSCP) in the exon 13 region of the human dystrophin gene.
- 作者：ULenk;RHanke;UKr#xE4;ftKGradeIGrunewaldASpeer
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1993年第11期
4.Abnormalities of copper accumulation in cell lines established from nine different alleles of mottled are the same as those found in Menkes disease.

机译：Abnormalities of copper accumulation in cell lines established from nine different alleles of mottled are the same as those found in Menkes disease.
- 作者：WMasson;HHughes;DPapworthYBoydNHorn
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1997年第9期
5.Prenatal detection of D trisomy

机译：Prenatal detection of D trisomy
- 作者：K. M.Laurence;P. J.Gregory;F.Sharp
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1974年第4期
6.Symphalangism, short stature, skeletal anomalies, and accessory testis: a new malformation syndrome.

机译：Symphalangism, short stature, skeletal anomalies, and accessory testis: a new malformation syndrome.
- 作者：RTheodor;MHertz;R MGoodman
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1979年第2期
7.Genetics of idiopathic pulmonary fibrosis: from mechanistic pathways to personalised medicine

机译：Genetics of idiopathic pulmonary fibrosis: from mechanistic pathways to personalised medicine
- 作者：Spagnolo Paolo;Cottin Vincent
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 2017年第2期
- Diffuse parenchymal lung disease;
- Genetic screening;
- counselling;
- Genetics;
- Clinical genetics;
8.Two successive partial trisomies for opposite halves of chromosome 22 in a mother with a balanced translocation.

机译：Two successive partial trisomies for opposite halves of chromosome 22 in a mother with a balanced translocation.
- 作者：R PBendel;SBaldinger;CMillardD CArthur
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1982年第4期
9.The Thread of Life

机译：The Thread of Life
- 作者：L. I.Woolf
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1968年第1期
10.RFLP analysis for APP 717 mutations associated with Alzheimer's disease.

机译：RFLP analysis for APP 717 mutations associated with Alzheimer's disease.
- 作者：S RZeldenrust;JMurrell;MFarlowBGhettiA DRosesM DBenson
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1993年第6期
11.Cystic fibrosis and the month of birth

机译：Cystic fibrosis and the month of birth
- 作者：T JDavid;Gillian AElstow;J HBaumerC MaryEvans
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1981年第4期
12.Two new mutations in a late infantile Tay-Sachs patient are both in exon 1 of the beta-hexosaminidase alpha subunit gene.

机译：Two new mutations in a late infantile Tay-Sachs patient are both in exon 1 of the beta-hexosaminidase alpha subunit gene.
- 作者：D LHarmon;DGardner-Medwin;J LStirling
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1993年第2期
13.Freeman-Sheldon syndrome: a disorder of congenital myopathic origin?

机译：Freeman-Sheldon syndrome: a disorder of congenital myopathic origin?
- 作者：JVan#x115;k;JJanda;VAmblerov#xE1;FLosan
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1986年第3期
14.Correction

机译：Correction
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1997年第12期
15.Principles of Genetic Counselling

机译：Principles of Genetic Counselling
- 作者：CedricCarter
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1978年第1期
16.An Introduction to Recombinant DNA

机译：An Introduction to Recombinant DNA
- 作者：I DYoung
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1986年第4期
17.A case of de novo, double, balanced translocations (distal 9p to 3p, distal 18q to 3q).

机译：A case of de novo, double, balanced translocations (distal 9p to 3p, distal 18q to 3q).
- 作者：J EHall;E JHart
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1986年第4期
18.Ring F chromosome mosaicism (46,XY,20r-46,XY) in an epileptic child without apparent haematological disease.

机译：Ring F chromosome mosaicism (46,XY,20r-46,XY) in an epileptic child without apparent haematological disease.
- 作者：MFaed;H GMorton;JRobertson
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1972年第4期
19.Heterozygote detection in angiokeratoma corporis diffusum (Anderson-Fabry disease). Studies on plasma, leucocytes, and hair follicles.

机译：Heterozygote detection in angiokeratoma corporis diffusum (Anderson-Fabry disease). Studies on plasma, leucocytes, and hair follicles.
- 作者：M WSpence;A LGoldbloom;J KBurgessDDentremontB ARipleyK LWeldon
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1977年第2期
20.Pitt-Rogers-Danks syndrome and Wolf-Hirschhorn syndrome are caused by a deletion in the same region on chromosome 4p 16.3.

机译：Pitt-Rogers-Danks syndrome and Wolf-Hirschhorn syndrome are caused by a deletion in the same region on chromosome 4p 16.3.
- 作者：S GKant;AVan Haeringen;EBakkerIStecDDonnaiPMollevangerG CBeverstockM CLindeman-KusseG JVan Ommen
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1997年第7期
21.A syndrome of hypotonia, psychomotor retardation, seizures, delayed and dysharmonic skeletal maturation, and congenital fibre type disproportion.

机译：A syndrome of hypotonia, psychomotor retardation, seizures, delayed and dysharmonic skeletal maturation, and congenital fibre type disproportion.
- 作者：Q HQazi;DMarkouizos;CRaoTSheikhEBellerRKula
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1994年第5期
22.Giemsa banding pattern of a heritable 1q+ variant chromosome: a possible partial duplication.

机译：Giemsa banding pattern of a heritable 1q+ variant chromosome: a possible partial duplication.
- 作者：J RLobitz;B KMcCaw;FHecht
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1972年第3期
23.Fragile X testing in a diagnostic cytogenetics laboratory.

机译：Fragile X testing in a diagnostic cytogenetics laboratory.
- 作者：L EVoullaire;G CWebb;MLeversha
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1989年第7期
24.H#xE9;matologie G#xE9;ographique. #xC9;cologie Humaine Caract#xE9;res H#xE9;r#xE9;ditaires du Sang

机译：H#xE9;matologie G#xE9;ographique. #xC9;cologie Humaine Caract#xE9;res H#xE9;r#xE9;ditaires du Sang
- 作者：HermannLehmann
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1967年第4期
25.Trisomy E and T-E fistula.

机译：Trisomy E and T-E fistula.
- 作者：ASommer;J LGrosfeld
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1970年第1期
26.Arthrogryposis multiplex congenita, renal dysfunction, and cholestasis syndrome.

机译：Arthrogryposis multiplex congenita, renal dysfunction, and cholestasis syndrome.
- 作者：J MSaraiva;H CMota
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1994年第10期
27.Epidemiology of Mongolism

机译：Epidemiology of Mongolism
- 作者：C. O.Carter
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1971年第2期
28.Partial trisomy 8 (trisomy 8q2106 leads to 8qter).

机译：Partial trisomy 8 (trisomy 8q2106 leads to 8qter).
- 作者：DAbuelo;D PPerl;CHenkleARichardson
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1977年第6期
29.Haemoglobin F Malaysia: #x3B1;2#x3B3;21 (NA1) Glycine#x2192;Cysteine; 136 Glycine

机译：Haemoglobin F Malaysia: #x3B1;2#x3B3;21 (NA1) Glycine#x2192;Cysteine; 136 Glycine
- 作者：Lie-Injo LuanEng;H.Kamuzora;H.Lehmann
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1974年第1期
30.Localisation of Xp21 meiotic exchange points in Duchenne muscular dystrophy families.

机译：Localisation of Xp21 meiotic exchange points in Duchenne muscular dystrophy families.
- 作者：C JBertelson;J ABartley;A PMonacoCColletti-FeenerKFischbeckL MKunkel
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1986年第6期
31.Progressive pseudorheumatoid dysplasia: report of a family and review.

机译：Progressive pseudorheumatoid dysplasia: report of a family and review.
- 作者：H Eel-Shanti;H ZOmari;H IQubain
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1997年第7期
32.A family study of Fallot's tetralogy.

机译：A family study of Fallot's tetralogy.
- 作者：A RBoon;M BFarmer;D FRoberts
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1972年第2期
33.Linkage analysis in adenomatous polyposis coli: the use of four closely linked DNA probes in 20 UK families.

机译：Linkage analysis in adenomatous polyposis coli: the use of four closely linked DNA probes in 20 UK families.
- 作者：M BCachon-Gonzalez;J DDelhanty;JBurnKTsioupraM BDavisJAttwoodPChapman
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1991年第10期
34.The Seeds of Time

机译：The Seeds of Time
- 作者：AlanEmery
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1992年第10期
35.Large scale deletions in the GPC3 gene may account for a minority of cases of Simpson-Golabi-Behmel syndrome.

机译：Large scale deletions in the GPC3 gene may account for a minority of cases of Simpson-Golabi-Behmel syndrome.
- 作者：SLindsay;MIreland;OOBrienJClayton-SmithJ AHurstJMannTColeJSampsonSSlaneyDSchlessingerJBurnGPilia
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1997年第6期
36.A new approach to prenatal cystic fibrosis carrier screening.

机译：A new approach to prenatal cystic fibrosis carrier screening.
- 作者：ZMiedzybrodzka;NHaites;JDean
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1993年第1期
37.Linkage mapping of a large Colombian family segregating for X linked retinoschisis: refinement of the chromosomal location.

机译：Linkage mapping of a large Colombian family segregating for X linked retinoschisis: refinement of the chromosomal location.
- 作者：B SShastry;J FHejtmancik;ARodriguezFRodriguezM LTamayo
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1997年第6期
38.Angelman syndrome.

机译：Angelman syndrome.
- 作者：JClayton-Smith;M EPembrey
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1992年第6期
39.Risk tables for genetic counselling in some common congenital malformations

机译：Risk tables for genetic counselling in some common congenital malformations
- 作者：CatherineBonaiti-Pelli#xE9;CharlesSmith
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1974年第4期
40.Theoretical considerations on germline mosaicism in Duchenne muscular dystrophy.

机译：Theoretical considerations on germline mosaicism in Duchenne muscular dystrophy.
- 作者：TGrimm;BM#xFC;ller;C RM#xFC;llerMJanka
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1990年第11期
41.Risks of offspring of patients with patent ductus arteriosus.

机译：Risks of offspring of patients with patent ductus arteriosus.
- 作者：J LWilkins
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1969年第1期
42.A recessively inherited mixed polyneuropathy of early onset.

机译：A recessively inherited mixed polyneuropathy of early onset.
- 作者：MMahloudji
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1969年第4期
43.Gene Expression During Normal and Malignant Differentiation

机译：Gene Expression During Normal and Malignant Differentiation
- 作者：PeterDavies
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1986年第4期
44.X long arm deletion with oligomenorrhoea.

机译：X long arm deletion with oligomenorrhoea.
- 作者：KMijin;EStolevi#x107;SAdzi#x107;ZLa#x107;aSMarkovi#x107
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1982年第4期
45.Emery-Dreifuss syndrome.

机译：Emery-Dreifuss syndrome.
- 作者：A EEmery
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1989年第10期
46.Choanal atresia as a feature of ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting (EEC) syndrome.

机译：Choanal atresia as a feature of ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting (EEC) syndrome.
- 作者：JChristodoulou;P NMcDougall;L JSheffield
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1989年第9期
47.Ring chromosomes in two infants with congenital malformations.

机译：Ring chromosomes in two infants with congenital malformations.
- 作者：M AVarela;W HSternberg
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1969年第3期
48.Smith-Magenis syndrome: a new contiguous gene syndrome. Report of three new cases.

机译：Smith-Magenis syndrome: a new contiguous gene syndrome. Report of three new cases.
- 作者：AMoncla;M OLivet;MAugerJ FMatteiM GMatteiFGiraud
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1991年第9期
49.Medical genetics: advances in brief

机译：Medical genetics: advances in brief
- 作者：N SThakker
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1994年第7期
50.Nine generations of a family with autosomal dominant retinitis pigmentosa and evidence of variable expressivity from census records.

机译：Nine generations of a family with autosomal dominant retinitis pigmentosa and evidence of variable expressivity from census records.
- 作者：MJay;A CBird;A NMooreBJay
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1992年第12期
51.Teaching of clinical genetics in Britain: a report from the Royal College of Physicians of London.

机译：Teaching of clinical genetics in Britain: a report from the Royal College of Physicians of London.
- 作者：A WJohnston
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1990年第11期
52.Changing incidence of positive direct Coombs test in inbred NZB-BL mice.

机译：Changing incidence of positive direct Coombs test in inbred NZB-BL mice.
- 作者：R DBarnes;MTuffrey;JHolliday
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1968年第2期
53.Genetic Engineering 1

机译：Genetic Engineering 1
- 作者：MarcusPembrey
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1982年第2期
54.Recent advances in the gene map of inherited eye disorders: primary hereditary diseases of the retina, choroid, and vitreous.

机译：Recent advances in the gene map of inherited eye disorders: primary hereditary diseases of the retina, choroid, and vitreous.
- 作者：P JRosenfeld;V AMcKusick;J SAmbergerT PDryja
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1994年第12期
55.Linkage disequilibrium between D16S94 and the locus for adult polycystic kidney disease (PKD1)

机译：Linkage disequilibrium between D16S94 and the locus for adult polycystic kidney disease (PKD1)
- 作者：R GElles
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1992年第10期
56.Four frameshift mutations in neurofibromatosis type 1 caused by small insertions.

机译：Four frameshift mutations in neurofibromatosis type 1 caused by small insertions.
- 作者：S DColman;C RAbernathy;V THoM RWallace
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1997年第7期
57.Diagnostic distinction between anencephaly and amnion rupture sequence based on skeletal analysis.

机译：Diagnostic distinction between anencephaly and amnion rupture sequence based on skeletal analysis.
- 作者：J WKeeling;IKjaer
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1994年第11期
58.The spectrum of beta thalassaemia mutations in the UAE national population.

机译：The spectrum of beta thalassaemia mutations in the UAE national population.
- 作者：RQuaife;Lal-Gazali;SAbbesPFitzgeraldAFitchesDVallerJ MOld
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1994年第1期
59.Duchenne muscular dystrophy in Wales: impact of DNA linkage analysis and cDNA deletion screening.

机译：Duchenne muscular dystrophy in Wales: impact of DNA linkage analysis and cDNA deletion screening.
- 作者：A MNorman;MUpadhyaya;N SThomasKRobertsP SHarper
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1989年第9期
60.Delineation of 14q32.3 deletion syndrome.

机译：Delineation of 14q32.3 deletion syndrome.
- 作者：A POrtigas;C KStein;L LThomsonJ JHoo
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1997年第6期
61.A mentally retarded child with a translocation involving chromosomes 12 and 19.

机译：A mentally retarded child with a translocation involving chromosomes 12 and 19.
- 作者：T WHistinx;F JGabre#xEB;ls;F JRuttenI IKortenJ MScheresE MJoosten
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1975年第2期
62.A possible mechanism underlying the sex selectivity of neural tube defect.

机译：A possible mechanism underlying the sex selectivity of neural tube defect.
- 作者：W HJames
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1985年第4期
63.Cancer Cytogenetics

机译：Cancer Cytogenetics
- 作者：Peter WThompson
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1989年第1期
64.Pyloric stenosis in the Oxford Record Linkage Study area.

机译：Pyloric stenosis in the Oxford Record Linkage Study area.
- 作者：PAdelstein;JFedrick
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1976年第6期
65.A new variant of spondylometaphyseal dysplasia with autosomal dominant mode of inheritance.

机译：A new variant of spondylometaphyseal dysplasia with autosomal dominant mode of inheritance.
- 作者：J MGarc#xED;a-Castro;C MIsales-Forsythe;PD#xED;az de Garau
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1982年第2期
66.Liver histology in the arthrogryposis multiplex congenita, renal dysfunction, and cholestasis (ARC) syndrome: report of three new cases and review.

机译：Liver histology in the arthrogryposis multiplex congenita, renal dysfunction, and cholestasis (ARC) syndrome: report of three new cases and review.
- 作者：S PHorslen;O WQuarrell;M STanner
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1994年第1期
67.Correspondence

机译：Correspondence
- 作者：J ROwens;FHarris;SWalker
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1984年第1期
68.X linked myotubular myopathy (MTM1) maps between DXS304 and DXS305, closely linked to the DXS455 VNTR and a new, highly informative microsatellite marker (DXS1684).

机译：X linked myotubular myopathy (MTM1) maps between DXS304 and DXS305, closely linked to the DXS455 VNTR and a new, highly informative microsatellite marker (DXS1684).
- 作者：NDahl;FSamson;N SThomasL JHuWGongGHermanJLaportePKioschisAPoustkaJ LMandel
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1994年第12期
69.Unknown syndrome: nasal hypoplasia, sparse hair, truncal obesity, genital hypoplasia, and severe mental retardation.

机译：Unknown syndrome: nasal hypoplasia, sparse hair, truncal obesity, genital hypoplasia, and severe mental retardation.
- 作者：J PFryns;JDelooz;HVan Den Berghe
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1992年第9期
70.Multiple pterygium syndrome.

机译：Multiple pterygium syndrome.
- 作者：V BPenchaszadeh;BSalszberg
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1981年第6期
71.Further evidence for preaxial hallucal polydactyly as a marker of diabetic embryopathy.

机译：Further evidence for preaxial hallucal polydactyly as a marker of diabetic embryopathy.
- 作者：JSlee;JGoldblatt
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1997年第3期
72.EL BUSCA and the value of signals in the diagnosis of dysmorphic syndromes: good and bad handles in computer assisted differential diagnosis.

机译：EL BUSCA and the value of signals in the diagnosis of dysmorphic syndromes: good and bad handles in computer assisted differential diagnosis.
- 作者：L JSalgado;J SLopez-Camelo;E ECastilla
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1990年第7期
73.Prenatal identification of a girl with a t(X;4)(p21;q35) translocation: molecular characterisation, paternal origin, and association with muscular dystrophy.

机译：Prenatal identification of a girl with a t(X;4)(p21;q35) translocation: molecular characterisation, paternal origin, and association with muscular dystrophy.
- 作者：S EBodrug;J RRoberson;LWeissP NRayR GWortonD LVan Dyke
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1990年第7期
74.A pedigree study of perinatally lethal renal disease.

机译：A pedigree study of perinatally lethal renal disease.
- 作者：ABankier;Mde Campo;RNewellJ GRogersD MDanks
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1985年第2期
75.An additional case of Smith-Lemli-Opitz syndrome in a 46,XY infant with female external genitalia.

机译：An additional case of Smith-Lemli-Opitz syndrome in a 46,XY infant with female external genitalia.
- 作者：P RScarbrough;KHuddleston;S CFinley
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1986年第2期
76.W.M. Court Brown.

机译：W.M. Court Brown.
- 作者：D GHarnden
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1969年第1期
77.Risk estimation in autosomal dominant disorders with reduced penetrance.

机译：Risk estimation in autosomal dominant disorders with reduced penetrance.
- 作者：A EEmery
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1986年第4期
78.A maternally transmitted lethal neonatal progeroid syndrome with prominent genitourinary and gastrointestinal features.

机译：A maternally transmitted lethal neonatal progeroid syndrome with prominent genitourinary and gastrointestinal features.
- 作者：M BDelatycki;M ACleary;ABankierP NMcDougallJ SAhluwaliaC WChowC MCooke-Yarborough
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1997年第6期
79.Hereditary sideroblastic anaemia and ataxia: an X linked recessive disorder.

机译：Hereditary sideroblastic anaemia and ataxia: an X linked recessive disorder.
- 作者：R APagon;T DBird;J CDetterIPierce
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1985年第4期
80.delta beta-Thalassaemia in Sicily: report of a case of double heterozygosity for A gamma delta beta-thalassaemia and A gamma G gamma delta beta-thalassaemia.

机译：delta beta-Thalassaemia in Sicily: report of a case of double heterozygosity for A gamma delta beta-thalassaemia and A gamma G gamma delta beta-thalassaemia.
- 作者：SMusumeci;M ARomeo;GPizzarelliGSchilir#xF2;GRusso
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1983年第1期
81.The screening of Duchenne muscular dystrophy patients for submicroscopic deletions.

机译：The screening of Duchenne muscular dystrophy patients for submicroscopic deletions.
- 作者：KHart;CCole;AWalkerSHodgsonLJohnsonVDubowitzPRayRWortonMBobrow
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1986年第6期
82.Determination of Duchenne muscular dystrophy carrier status by single strand conformation polymorphism analysis of deleted regions of the dystrophin locus.

机译：Determination of Duchenne muscular dystrophy carrier status by single strand conformation polymorphism analysis of deleted regions of the dystrophin locus.
- 作者：R IRichards;KFriend
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1991年第12期
83.Nuffield Council on Bioethics: Genetic Screening Ethical Issues

机译：Nuffield Council on Bioethics: Genetic Screening Ethical Issues
- 作者：RodneyHarris
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1994年第8期
84.A family with three independent autosomal translocations associated with 7q32----7qter syndrome.

机译：A family with three independent autosomal translocations associated with 7q32----7qter syndrome.
- 作者：H NBass;R SSparkes;M MLessnerMFoxBPhoenixJBernar
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1985年第1期
85.Congenital Metabolic Diseases

机译：Congenital Metabolic Diseases
- 作者：AnneGreen
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1986年第4期
86.A genetic study of von Recklinghausen neurofibromatosis in south east Wales. II. Guidelines for genetic counselling.

机译：A genetic study of von Recklinghausen neurofibromatosis in south east Wales. II. Guidelines for genetic counselling.
- 作者：S MHuson;D ACompston;P SHarper
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1989年第11期
87.The Trismus-Pseudocampylodactyly Syndrome

机译：The Trismus-Pseudocampylodactyly Syndrome
- 作者：B. G. A. TerHaar;R. F. VanHoof
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1974年第1期
88.Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics

机译：Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics
- 作者：ForresterCockburn
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1986年第4期
89.Screening and genetic counselling for relatives of patients with breast cancer in a family cancer clinic.

机译：Screening and genetic counselling for relatives of patients with breast cancer in a family cancer clinic.
- 作者：R SHoulston;LLemoine;EMcCarterSHarringtonKMacDermotJHintonLBergerJSlack
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1992年第10期
90.A lethal skeletal dysplasia with generalised sclerosis and advanced skeletal maturation: Blomstrand chondrodysplasia?

机译：A lethal skeletal dysplasia with generalised sclerosis and advanced skeletal maturation: Blomstrand chondrodysplasia?
- 作者：I DYoung;J MZuccollo;N JBroderick
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1993年第2期
91.Complex translocation in a boy with trichorhinophalangeal syndrome.

机译：Complex translocation in a boy with trichorhinophalangeal syndrome.
- 作者：L MS#xE1;nchez;J DLabarta;T CDe NegrottiA MMigliorini
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1985年第4期
92.The fragile X syndrome: the patients and their chromosomes.

机译：The fragile X syndrome: the patients and their chromosomes.
- 作者：M ADe Arce;AKearns
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1984年第2期
93.No association between dopamine D4 receptor polymorphism and manic depressive illness.

机译：No association between dopamine D4 receptor polymorphism and manic depressive illness.
- 作者：IP#xE9;rez de Castro;PTorres;JFern#xE1;ndez-PiquerasJSaiz-RuizCLlinares
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1994年第11期
94.Pancreatic function and gene deletion F508 in cystic fibrosis.

机译：Pancreatic function and gene deletion F508 in cystic fibrosis.
- 作者：GBorgo;GMastella;PGaspariniAZorzanelloRDoroP FPignatti
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1990年第11期
95.Disorganisation: a possible cause of apparent conjoint twinning.

机译：Disorganisation: a possible cause of apparent conjoint twinning.
- 作者：M APetzel;R PErickson
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1991年第10期
96.Adenosine deaminase polymorphism. Associations at clinical level suggest a role in cell functions and immune reactions.

机译：Adenosine deaminase polymorphism. Associations at clinical level suggest a role in cell functions and immune reactions.
- 作者：EBottini;ECarapella;LCataldiMNicotraPLucarelliNLucariniRPasconeFGloria-Bottini
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1981年第5期
97.A new case of Prader-Willi syndrome with chromosomal aberration.

机译：A new case of Prader-Willi syndrome with chromosomal aberration.
- 作者：SMoric-Petrovic;ZLaca;AKrsticMZivkov
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1981年第6期
98.Pseudoachondroplasia: clinical diagnosis at different ages and comparison of autosomal dominant and recessive types. A review of 32 patients (26 kindreds).

机译：Pseudoachondroplasia: clinical diagnosis at different ages and comparison of autosomal dominant and recessive types. A review of 32 patients (26 kindreds).
- 作者：RWynne-Davies;C MHall;I DYoung
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1986年第5期
99.Multiple abnormalities in a child with partial duplications of 10p and 13q from a 3:1 segregation of a maternal t(10;13) translocation.

机译：Multiple abnormalities in a child with partial duplications of 10p and 13q from a 3:1 segregation of a maternal t(10;13) translocation.
- 作者：M YYip;JWilliams;AGoddardPCampbellILambertR WSmithells
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1990年第3期
100.Abnormal chromosome 22 and recurrence of trisomy-22 syndrome.

机译：Abnormal chromosome 22 and recurrence of trisomy-22 syndrome.
- 作者：B SEmanuel;E HZackai;M MAronsonW JMellmanP SMoorhead
- 期刊名称：《journal of medical genetics》 | 1976年第6期

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