羊膜带综合征

摘要： 病例例1,孕妇,33岁,孕2产1,无创DNA产前检测提示低风险。孕22+周来我院行胎儿产前系统超声筛查,超声所见:左手呈半握拳状,回声未见明显异常。右手掌骨可见,指端紧贴,骨性结构回声排序紊乱,远端部分指节显示不清,其周边可探及絮状强回声漂浮及条状强回声带与指端相连(图1a,1b),反复动态观察,手指未见明显活动。余胎儿超声检查未见明显异常。超声提示:(1)宫内妊娠,中孕单活胎,相当于孕22^(+)周;(2)羊膜腔内强回声带、胎儿右手部分指骨缺如可能(羊膜带综合征可能性大)。无不良孕产史,夫妻双方均无家族遗传病史。孕妇于2020年5月30日因“发热”口服头孢克肟、胃复安及其它中成药(不详)3天,布洛芬1次。

摘要： 1病例报告患者,26岁,因胚胎移植术后7月,胎儿镜术后9周,发现双胎之一下肢异常3天于2021年12月3日入本院诊治。7月前患者因男方因素行体外受精后胚胎移植,孕早期超声检查提示为单绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠。患者于当地医院建卡产检,孕中期无创DNA检测为低风险。9周前(孕22+4周),因腹胀、呼吸困难1周,肛门停止排气1天入本院诊疗。超声检查提示双胎估重429 g、521 g, 羊水深度1.4 cm、16.3 cm.

摘要： 目的 探讨采用分期手术方式治疗婴儿PattersonⅢA型先天性束带综合征的临床效果.方法 对2014年1月至2018年12月中国人民解放军空军军医大学第一附属医院骨科收治的4例PattersonⅢA型先天性束带综合征患儿的临床资料进行回顾性分析.其中男2例,女2例,初次就诊年龄7～19 d.采用分期手术治疗:一期行局部麻醉下指端分离术,手术时患儿平均年龄14.5(7～19)d;二期行全身麻醉下分指术后残端畸形整形术,同时切除四肢其余环状缩窄带,手术时患儿平均年龄10.2(8～12)个月.二期手术后平均随访21.0(15～30)个月.采用Moses等提出的标准对患手功能与患肢外形进行评估.结果 4例患儿两次手术切口均一期愈合.末次随访时患指抓握等功能与患肢外形良好,优4例,优良率100％.结论 对PattersonⅢA型先天性束带综合征患儿,行分期手术治疗可获得较好的患手功能和患肢外观,效果令人满意.

摘要： 目的探讨采用分期手术方式治疗婴儿PattersonⅢA型先天性束带综合征的临床效果。方法对2014年1月至2018年12月中国人民解放军空军军医大学第一附属医院骨科收治的4例PattersonⅢA型先天性束带综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。其中男2例,女2例,初次就诊年龄7~19 d。采用分期手术治疗一期行局部麻醉下指端分离术,手术时患儿平均年龄14.5(7~19)d;二期行全身麻醉下分指术后残端畸形整形术,同时切除四肢其余环状缩窄带,手术时患儿平均年龄10.2(8~12)个月。二期手术后平均随访21.0(15~30)个月。采用Moses等提出的标准对患手功能与患肢外形进行评估。结果4例患儿两次手术切口均一期愈合。末次随访时患指抓握等功能与患肢外形良好,优4例,优良率100%。结论对PattersonⅢA型先天性束带综合征患儿,行分期手术治疗可获得较好的患手功能和患肢外观,效果令人满意。

摘要： 对1例羊膜带综合征的产前超声结果、临床表现结合文献进行分析.该胎儿经产前B超发现一纤细光带绕过右手掌,右手畸形、水肿,双下肢畸形,心脏室间隔缺损、右心室壁增厚.引产后见胎儿右手有两处不对称缩窄环,左足拇趾截肢伴羊膜带粘连,胎盘近脐带插入处可见羊膜带.产前B超发现胎儿畸形及局部光带缠绕,结合产后胎儿临床特征可确诊羊膜带综合征.

摘要： 目的 总结羊膜带综合征(ABS)肢体异常胎儿的产前超声声像图特征.方法 采用连续顺序追踪超声法对2018年1月至2019年12月在联勤保障部队第九〇一医院产前超声检查的20159例孕妇行胎儿肢体检查,对疑有ABS肢体异常的胎儿详细扫查,总结ABS肢体异常胎儿产前超声声像图特征.结果 产前超声筛查检出胎儿ABS肢体异常5例(0.02％,5/20159),其中1例为双胎之一患有ABS,5例均表现为肢体部位受累,4例足月分娩,1例孕妇选择终止妊娠.5例胎儿ABS肢体异常产后外观检查均与产前超声检查结果一致.结论 产前连续顺序追踪超声法检查胎儿四肢,可明确诊断胎儿患ABS时肢体畸形的部位与严重程度.

摘要： 羊膜带综合征(amniotic band syndrome,ABS)是一种比较少见的先天性疾病,其预后主要取决于受累器官的严重程度,该疾病的诊断主要依赖于产前超声,但随着磁共振快速成像技术的发展,胎儿磁共振已经成为产前影像诊断中重要手段之一,现报道经超声及引产证实的胎儿羊膜带综合征一例,总结其MRI表现,提高对该病的认识及磁共振的产前诊断水平.

摘要： 目的探究超声诊断妊娠囊内条带状回声的临床价值。方法回顾性分析34例经超声检查确诊为中晚期妊娠伴羊膜带综合征孕妇的相关超声与产科资料。结果经超声技术诊断,本组34例孕妇中,因胎儿腹壁开放性缺失、头颅畸形明显,终止妊娠者1例;误诊10例,包括手术病理确诊为宫腔粘连孕妇6例,轮状胎盘孕妇2例,结合临床病史和产后超声结果,确诊为不全性纵隔子宫孕妇2例。妊娠囊内条带状回声有宫腔粘连、纵隔子宫、羊膜带、轮状胎盘及胚外体腔未闭合。结论临床不可仅根据妊娠囊内条带状回声特征判断羊膜带孕妇,需结合手术病理、临床病史等资料,鉴别判断宫腔粘连、纵隔子宫、轮状胎盘及胚外体腔未闭合疾病,以此提高临床诊断价值。

摘要： 目的 探讨孕11～14周胎儿羊膜带综合征的产前超声诊断特点.方法 回顾性分析总结在北京协和医院首诊的孕11～14周超声检查羊水中未测及飘带样回声,经病理证实为羊膜带综合征的4例胎儿的超声表现.结果 4例胎儿中,胎儿1、2表现为胎头位置固定伴颅骨光环缺失、颅脑结构紊乱,胎儿3、4表现为一侧上肢与脐带粘连、活动受限.4例胎儿首诊时均未测及羊水中多发游离飘带样回声,其中1例可见羊膜绒毛膜分离明显.3例胎儿进行了中孕复查,可见与肢体粘连的飘带样回声.胎儿1、2因颅脑畸形明显经产前咨询进行引产,胎儿3、4分别于17+3周和19+4周胎死宫内后引产.4例胎儿引产后均证实为羊膜带综合征.结论 孕11～14周产前超声检查发现胎儿头颅位置固定、颅内结构紊乱或胎儿手与脐带粘连、活动受限时,应注意寻找飘带样回声,密切随诊,防止漏诊羊膜带综合征.%To investigate the prenatal sonographic feature in the early diagnosis of amniotic band syndrome at 11 －14 weeks′ gestation . Methods A retrospective study was conducted to analysis and summarize the ultrasonographic features of 4 fetuses without band‐like echoes in amniotic cavity at 11－14 weeks′gestation ,but verified as amniotic band syndrome in Peking Union M edical College Hospital . Results T wo cases ( cases 1 ,2) showed the fixed head position with skull defect and intracranial structure disorders . Cases 3 and 4 showed one upper limb in a fixed position ,and the hand seemed to adhere to the umbilical cord isolatedly . In addition ,case 1 showed complete chorioamniotic membrane separation . T here were multiple band‐like echoes adhered to body of 3 fetals during the follow‐up scan at 14 －18 weeks . T he parents of cases 1 and 2 chose to terminate the pregnancy after counseling ,the other 2 cases also induced labor due to intrauterine fetal death at 15+2 weeks and 19+2 weeks respectively . All 4 cases were confirmed as amniotic band syndrome by pathology . Conclusions When the fetal sonographic images showed fixed head position ,disordered intracranial structure ,or adhesion between umbilical cord and hand with limited movement at 11 －14 weeks′ gestation ,it should be paid attention to observing the band‐like echoes and followed up closely to prevent missed diagnosis of amniotic band syndrome .

摘要： 本发明公开了一种抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用及制得的骨髓增生异常综合征药物。该抗病毒药物为泛昔洛韦。本发明首次在斑马鱼模式生物中，明确泛昔洛韦对造血发育的影响，泛昔洛韦可能通过影响造血干祖细胞进而使整个血液系统发生缺陷。因此，本发明提出泛昔洛韦抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用。

摘要： 本发明提供了一组可用于检测或诊断多囊卵巢综合征并发代谢综合征的生物标志物，并进一步提供包含该等生物标志物的用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的试剂盒及其使用方法，可用于对多囊卵巢综合征并发代谢综合征发病风险的快速高效诊断。

摘要： 本发明提供了向受试者立即或长期施用某些钾ATP(KATP)通道开放剂，任选地与生长激素组合，以在涉及KATP通道的疾病或病况的治疗中实现新型药效动力学、药物代谢动力学、治疗、生理学、代谢以及组成结果。还提供了在接受治疗的个体中实现这些结果并且降低不良作用的发生率的KATP通道开放剂的药物制剂、施用方法以及给药方法。还提供了共同施用KATP通道开放剂与其它药物(例如与生长激素组合)以治疗人类和动物的疾病(例如普拉德‑威利综合征(PWS)、史密斯‑马吉利综合征(SMS)等)的方法。

摘要： 本发明提供了一组可用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的生物标志物，并进一步提供包含该等生物标志物的用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的试剂盒及其使用方法，可用于对多囊卵巢综合征并发代谢综合征发病风险的快速高效诊断。

摘要： 在一个方面，本发明提供了抑制人患者中的MASP‑2依赖性补体激活的效应的方法，所述人患者患有或处于发展HSCT‑IPS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑CLS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑FO的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑ES的风险中。该方法包括向有此需要的受试者施用有效抑制MASP‑2依赖性补体激活的量的MASP‑2抑制剂的步骤。

摘要： 本发明涉及由化学式1表示的氨基甲酸酯化合物，或其药学上可接受的盐，溶剂合物或水合物用于减轻或治疗包括脆性X染色体综合征、Angelman综合征或Rett综合征的发育障碍的用途。

摘要： 本发明涉及神经激肽‑1(NK‑1)受体拮抗剂用于治疗脓毒症、脓毒症休克、全身炎性反应综合征(SIRS)、急性呼吸窘迫综合征(ARDS)或多器官功能障碍综合征(MODS)的新用途。本发明还涉及用于这样的用途的包含NK‑1受体拮抗剂和组合的一种或更多种治疗剂的药物组合物。

摘要： 本发明提供了向受试者立即或长期施用某些钾ATP(KATP)通道开放剂，任选地与生长激素组合，以在涉及KATP通道的疾病或病况的治疗中实现新型药效动力学、药物代谢动力学、治疗、生理学、代谢以及组成结果。还提供了在接受治疗的个体中实现这些结果并且降低不良作用的发生率的KATP通道开放剂的药物制剂、施用方法以及给药方法。还提供了共同施用KATP通道开放剂与其它药物(例如与生长激素组合)以治疗人类和动物的疾病(例如普拉德‑威利综合征(PWS)、史密斯‑马吉利综合征(SMS)等)的方法。

摘要： 本发明公开了一种抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用及制得的骨髓增生异常综合征药物。该抗病毒药物为泛昔洛韦。本发明首次在斑马鱼模式生物中，明确泛昔洛韦对造血发育的影响，泛昔洛韦可能通过影响造血干祖细胞进而使整个血液系统发生缺陷。因此，本发明提出泛昔洛韦抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用。

摘要： 本发明提供了一种用于早期诊断多囊卵巢综合征患者合并代谢综合征的标志物及用途。诊断试剂的用途，所述代谢标志物为血清氨基酸，包括：谷氨酸、亮氨酸和苯丙氨酸。本发明用于多囊卵巢综合征患者罹患代谢综合征的早期诊断，诊断准确度高，采用一次性检测血清中三个标志物浓度联合判断多囊卵巢综合征患者代谢综合征的发生情况，并且标准统一有利于临床疗效评价；应用测量方式简单方便有利于实际临床推广应用。